Naha anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang ieu? Hayu urang diajar ngeunaan sindrom Shwachman-Diamond (SDS)

Naha budak anjeun sering gering? Beurat awakna teu naék? Atawa anjeun perhatikeun aya parobahan dina tulangna? Kadang-kadang, ieu tiasa disababkeun ku sindrom Shwachman-Diamond (SDS), kaayaan genetik langka anu mangaruhan murangkalih. Hayu urang bahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari sindrom Shwachman-Diamond (SDS) téh?

Sacara basajan, sindrom Shwachman-Diamond (SDS) nyaéta gangguan genetik langka anu utamina mangaruhan pankréas, sumsum tulang, sareng tulang dina murangkalih. Ieu paling sering didiagnosis sateuacan murangkalih yuswa sataun. Nanging, sakapeung tiasa didiagnosis dina déwasa ngora.

SDS mangrupikeun panyakit anu sesah didiagnosis sareng diubaran sabab tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala. Hiji murangkalih tiasa ngagaduhan hiji, sababaraha, atanapi sadaya gejala ieu. Salaku conto, hiji murangkalih tiasa ngagaduhan masalah sareng pankréas sareng tulang, sedengkeun murangkalih anu sanés ngan ukur ngagaduhan masalah sareng sumsum tulang sareng tulang.

Ieu ogé mangrupikeun panyakit anu teu tiasa diprediksi pisan . Gejala barudak tiasa hampang atanapi parah. Gejala ieu tiasa robih kana waktosna. Kusabab barudak anu ngagaduhan SDS ngagaduhan rupa-rupa masalah médis, seueur barudak peryogi bantosan tim spesialis . Sanaos barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi perawatan médis salami hirup, aranjeunna biasana tiasa hirup normal. Nanging, sababaraha barudak sareng déwasa ngora tiasa ngembangkeun kanker getih anu ngancam kahirupan (Acute Myeloid Leukemia) atanapi gangguan getih anu serius (Myelodysplasia).

Naha ieu kaayaan anu umum?

Hésé dipastikeun. Dokter nganggap sindrom Shwachman-Diamond mangrupikeun kaayaan anu jarang. Tapi ngan aya perkiraan kasar sabaraha murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu. Sababaraha perkiraan nempatkeun kaayaan ieu dina hiji ti unggal 75.000 kalahiran . Alesan pikeun perkiraan kasar ieu nyaéta yén murangkalih tiasa ngagaduhan gejala anu hampang atanapi parah, henteu sadaya murangkalih ngagaduhan gejala anu sami, sareng teu aya tés tunggal anu pasti pikeun mendiagnosis kaayaan éta.

Naha déwasa ogé ngalaman sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Teu siga sababaraha masalah médis budak leutik, sindrom Shwachman-Diamond henteu ngaleungit nalika murangkalih beuki ageung. Gejala sareng pangobatan tiasa robih kana waktosna, tapi murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi perawatan médis salami hirup .

Kumaha pangaruh kaayaan ieu kana awak anak kuring?

Sindrom Shwachman-Diamond tiasa nyababkeun sababaraha masalah médis, tapi aya tilu épék utama:

1. Insufisiensi pankréas éksokrin:Pankréas anak anjeun nyaéta organ anu aya di tukangeun lambung. Éta ngandung hiji jinis sél anu disebut sél asinar. Sél-sél ieu ngahasilkeun énzim anu ngabantosan nyerna dahareun. Énzim-énzim ieu ngarecah nutrisi sareng lemak dina dahareun supados awak tiasa nyerepna. Dina murangkalih anu ngagaduhan SDS, pankréas henteu ngahasilkeun énzim ieu anu cekap. Hasilna, murangkalih henteu kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.

2. Fungsi sumsum tulang anu kaganggu: Sumsum tulang anak anjeun ngahasilkeun sél getih beureum, sél getih bodas, sareng trombosit. Dina murangkalih anu ngagaduhan SDS, sumsum tulang ngahasilkeun sél-sél ieu langkung sakedik tibatan normal. Khususna, éta henteu ngahasilkeun cukup jinis sél getih bodas anu disebut neutrofil . Neutrofil nyaéta sél anu biasana ngajaga awak tina panyerang sapertos baktéri. Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan SDS henteu ngagaduhan neutrofil anu cekap pikeun ngalawan panyerang baktéri ieu. Kaayaan ieu disebut neutropenia . Murangkalih anu ngagaduhan neutropenia sering ngalaman inféksi baktéri sapertos pneumonia, inféksi ceuli tengah, atanapi inféksi kulit.

3. Abnormalitas rangka: Barudak anu ngagaduhan SDS tiasa ngagaduhan kaayaan sapertos skoliosis, pemendekan tulang anu teu normal dina panangan sareng suku (kondrodisplasia), atanapi dada anu bentukna siga loncéng anu teu normal (distrofi toraks).

Naon waé komplikasi tina sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun sél getih anu teu normal (`(myelodysplasia)`) . Ieu engkéna tiasa janten kanker getih anu disebut `(acute myeloid leukemia)` .

Naon gejala-gejala sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sababaraha bagian awak anak. Tapi gejala anu paling umum ngalibatkeun pankréas, sumsum tulang, sareng sistem rangka. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala nalika lahir, nalika orok, atanapi budak leutik. Sajumlah alit jalmi tiasa ngalaman gejala nalika dewasa ngora.

Gejala umum:

• Gagalna tumuwuh: Ieu hartina orok anjeun teu naék beurat. Dina kasus SDS, ieu tiasa disababkeun ku pencernaan anu goréng.
• Kacapean: Orok anu capé tiasa janten gampang ambek sareng lesu.
• Kotoran anu ageung, berminyak, sareng bau teu sedap: Kotoran orok anjeun tiasa ageung pisan, katingalina berminyak, sareng bauna teu sedap.
• Infeksi serius anu kambuh: Upami inféksi baktéri terus-terusan kajadian, éta tiasa janten gejala SDS.
• Parobahan anu katingali dina tulang leungeun sareng suku: Leungeun sareng suku orok tiasa langkung pondok dibandingkeun sareng awakna.

Naon anu nyababkeun sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kira-kira 90% barudak anu ngagaduhan SDS ngagaduhan mutasi dina gen 'SBDS' . Panilitian nunjukkeun yén mutasi ieu tiasa diwariskeun ti kadua kolotna ('(autosomal resesive manner)') atanapi ti salah sahiji kolotna sareng mutasi énggal kajantenan. Para panaliti masih teu acan terang sacara pasti kunaon mutasi dina gen 'SBDS' nyababkeun SDS.

Kumaha dokter nangtukeun kaayaan ieu?

Dokter bakal ngalakukeun pamariksaan fisik pikeun nangtoskeun kaséhatan anak anjeun sacara umum. Aranjeunna bakal ngukur jangkungna sareng beurat anak anjeun teras ngabandingkeunana sareng laju kamekaran murangkalih sanés anu sami umurna. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés ieu:

• Cacah getih lengkep (CBC) kalayan diferensial: Ieu ngitung sél getih anak, khususna sadaya sél getih bodas.
• Tés fungsi pankréas: Dokter tiasa nganalisis sampel tai anak anjeun atanapi ngalakukeun tés pencitraan sapertos scan tomografi komputer (CT).
• Tes getih pikeun mariksa kadar vitamin.
• Sinar-X: Sinar-X tiasa dicandak pikeun mariksa masalah tulang, khususna dina pingping atanapi suku anak.
• Tés genetik: Pikeun ngaidentipikasi mutasi genetik anu nyababkeun SDS, dokter nganalisis sampel getih, kulit, rambut, atanapi jaringan anak pikeun mastikeun naha anak éta ngagaduhan kaayaan éta.

Kumaha kaayaan ieu diubaran?

Sindrom Shwachman-Diamond tiasa mangaruhan anak anjeun dina seueur hal. Salaku conto, anak panginten henteu tiasa nyerna tuangeun kusabab masalah dina pankréas, tapi sumsum tulangna tiasa fungsina normal. Gejalana tiasa hampang atanapi parah. Dokter ngubaran parobihan ieu dumasar kana parahna kaayaan.

Pikeun kakurangan éksokrin pankréas:

Dokter tiasa ngaresepkeun énzim pankréas oral atanapi vitamin anu leyur dina lemak pikeun ngabantosan awak anak anjeun nyerep nutrisi sareng lemak.

Pikeun kagagalan sumsum tulang:

Kusabab kaayaan ieu mangaruhan sumsum tulang anak, sumsum tulang henteu ngahasilkeun neutrofil anu cekap. Dokter biasana henteu ngubaran gangguan sumsum tulang kecuali upami anak ngagaduhan komplikasi anu serius. Perawatan tiasa kalebet:

• Transfusi getih: Ningkatkeun kadar sél getih.
• Transfusi trombosit: Ningkatkeun kadar trombosit pikeun ngabantosan masalah perdarahan.
• Faktor stimulasi koloni granulosit (G-CSF) : Perawatan ieu ningkatkeun jumlah neutrofil dina sél getih bodas anak.
• Transplantasi sél stém: Sababaraha jalmi anu ngagaduhan SDS ngembangkeun kanker getih atanapi gangguan getih anu serius. Dokter tiasa ngubaran kaayaan ieu ku transplantasi sél stém.

Pikeun abnormalitas sistem rangka:

Dokter sering ngawaskeun masalah tulang anu disababkeun ku SDS. Sababaraha murangkalih panginten peryogi operasi ortopedi upami aranjeunna ngagaduhan masalah anu serius.

Saha waé spesialis médis anu ngubaran kaayaan ieu?

Diperyogikeun tim spesialis pikeun ngubaran sindrom Shwachman-Diamond. Tim perawatan anak anjeun tiasa kalebet:

• Dokter Anak: Dokter-dokter ieu ngubaran orok anu nembe lahir, murangkalih, sareng déwasa ngora. Dokter anak anak anjeun sigana bakal nyarankeun tés pikeun mastikeun naha aya SDS.
• Ahli Endokrinologi: Ieu jalma anu gaduh kaahlian dina sistem endokrin, anu mangaruhan kamekaran anak.
• Ahli hematologi: Ieu jalma anu spesialisasina dina panyakit getih, kalebet gangguan anu mangaruhan sél getih anak.
• Ahli gastroenterologi: Dokter-dokter ieu tiasa ngabantosan ngubaran masalah sistem pencernaan anak anjeun.
• Ahli genetika: Sindrom Shwachman-Diamond mangrupikeun kaayaan genetik. Dokter-dokter ieu, atanapi konselor genetik, bakal ngatur tés genetik pikeun mastikeun kaayaan anak anjeun. Aranjeunna ogé tiasa nguji anjeun sareng sababaraha baraya getih anak anjeun.
• Spesialis ortopedi: Upami anak anjeun ngagaduhan masalah tulang anu meryogikeun operasi, anjeun kedah ningali spesialis ortopedi.

Naha abdi tiasa nyegah ieu?

Sindrom Shwachman-Diamond mangrupikeun kaayaan turunan . Upami anjeun terang anjeun ngagaduhan kaayaan éta, langkung saé ngobrol sareng ahli genetika. Upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan éta, anjeun panginten hoyong mertimbangkeun tés genetik pikeun ningali naha murangkalih anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun SDS.

Naha sindrom Shwachman-Diamond (SDS) tiasa diubaran sapinuhna?

Dokter teu tiasa ngubaran kaayaan ieu sacara lengkep. Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeunna bakal peryogi perawatan médis salami hirupna.

Kumaha rasanya hirup sareng sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Ku cara kitu, sindrom Shwachman-Diamond mangrupikeun kaayaan kronis . Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeunna peryogi tés sareng pamariksaan rutin.

• Cacah getih lengkep (CBC) sareng cacah sél getih bodas, cacah trombosit: Dokter tiasa ngalaksanakeun tés ieu unggal tilu dugi ka genep bulan.
• Pamariksaan sumsum tulang: Ahli hematologi tiasa ngalaksanakeun tés ieu sataun sakali dugi ka unggal tilu taun sakali.
• Tés getih pikeun vitamin: Dokter tiasa ngukur jumlah vitamin dina getih anak pikeun ningali naha terapi énzim pankréas jalan.
• Densitometri tulang: Dokter tiasa nguji kapadetan tulang sateuacan sareng nalika pubertas.
• Sinar-X: Sinar-X tiasa dilakukeun pikeun mariksa masalah dina pingping sareng tuur anak anjeun, khususna salami période kamekaran anu gancang.
• Penilaian perkembangan: Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan SDS tiasa ngagaduhan masalah perkembangan, sapertos gangguan defisit perhatian (ADD). Dokter tiasa meunteun perkembangan unggal genep bulan ti mimiti lahir dugi ka umur 6 taun, sareng pertumbuhan unggal genep bulan.
• Tés sareng penilaian neuropsikologis: SDS tiasa nyababkeun kaayaan sapertos gangguan defisit perhatian (ADD) atanapi gangguan perkembangan pervasif (PDD). Dokter tiasa nyarankeun penilaian rutin dina umur 6-8, 11-13, sareng 15-17.

Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi pikeun nungkulan kaayaan ieu?

Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa ngagaduhan rupa-rupa masalah médis. Aranjeunna panginten peryogi perawatan pikeun ngabantosan nyerep nutrisi sareng lemak. Aranjeunna langkung gampang katarajang inféksi. Aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan abnormalitas tulang anu ngajantenkeun aranjeunna katingali béda ti anu sanés.

Naon waé gejalana, barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa gaduh perhatian anu sami - yén aranjeunna béda ti anu sanés . Aranjeunna panginten peryogi perawatan anu ngajauhkeun aranjeunna tina sakola sareng kagiatan sanésna. Penampilanna tiasa robih. Nalika anak anjeun ageung, parobihan ieu tiasa ngajantenkeun aranjeunna ambek sareng frustasi. Ngartos perasaan ieu tiasa ngabantosan anak anjeun ngatur émosi na. Sababaraha murangkalih tiasa nguntungkeun tina ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal. Upami anjeun prihatin ngeunaan kumaha anak anjeun nungkulan kaayaanana, tanyakeun ka dokter anjeun pikeun rekomendasi.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Shwachman-Diamond, anjeun kedah nyobian waspada kana parobihan dina awak anak anjeun . Gejala SDS sering robih kana waktosna. Dina sababaraha kasus, parobihan ieu tiasa janten tanda komplikasi anu serius, kalebet kanker getih.

Awak barudak terus robah nalika aranjeunna ngalangkungan orok, budak leutik, rumaja (utamina rumaja sareng pubertas), sareng dewasa ngora. Parobihan ieu henteu salawasna mangrupikeun tanda panyakit énggal atanapi kaayaan anu langkung serius.

Anak anjeun gaduh janji temu dokter rutin.Janji temu rutin éta mangrupikeun waktos anu pangsaéna pikeun anjeun naroskeun patarosan ngeunaan parobihan anu tiasa janten tanda-tanda masalah anu langkung serius.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Sindrom Shwachman-Diamond mangrupikeun kaayaan anu jarang. Anjeun panginten henteu terang yén anjeun ngagaduhan éta. Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Naha kunaon anak abdi ngagaduhan kaayaan ieu?
• Naha anjeunna ngagaduhan kaayaan anu hampang atanapi anu parah?
• Kumaha pangaruh kaayaan ieu ka anak kuring?
• Naon waé pangobatanana?
• Naha gejala anak kuring bakal beuki parah?
• Naha dulur-dulur kuring anu sanés kedah diuji genetika?
• Naha abdi sareng sepuh biologis anak anu sanés kedah ngajalanan tés genetik?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi ngatur pangobatan?

Pamungkas, hal anu paling penting (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Shwachman-Diamond nyaéta kaayaan turunan anu langka anu mangaruhan kamekaran barudak, karentanan kana inféksi baktéri, sareng abnormalitas tulang. Sanaos sababaraha barudak ngagaduhan gejala anu hampang, sadaya barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi perawatan médis salami hirup. Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Shwachman-Diamond, anjeun tiasa ngaraos bingung ku kateupastian ngeunaan naon anu bakal kajadian di hareup. Upami anjeun aya dina kaayaan ieu, bagikeun masalah anjeun ka dokter anak anjeun. Aranjeunna ngartos kumaha rasanya hariwang sareng ngarawat murangkalih anu ngagaduhan panyakit anu serius, kadang-kadang teu kaduga. Aranjeunna tiasa ngabantosan anak anjeun henteu ngan ukur nungkulan panyakit éta, tapi ogé ngabantosan aranjeunna hirup séhat. Sareng aranjeunna bingah ngabantosan anjeun ngabantosan anak anjeun. Entong pernah ngaraos nyalira, sareng nyuhunkeun bantosan.

Sindrom Shwachman -Diamond, SDS, abnormalitas genetik, pankréas, sumsum tulang, abnormalitas tulang, panyakit pediatrik, neutropenia