Naha kadar beusi dina awak anjeun luhur, tapi anjeun teu damang? Naha éta tiasa janten anemia sideroblastik?

Naha anjeun sering ngarasa capé sareng sesek napas? Naha anjeun sakapeung ngarasa tekanan darah rendah? Ieu tiasa janten gejala anémia umum. Nanging, sakapeung aya alesan anu langkung rumit di balik ieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit getih anu rada jarang, tapi penting pikeun dipikanyaho. Éta anémia sideroblastik, atanapi sakumaha anu disebat ku dokter '(Anemia Sideroblastik - SA)'.

Jadi naon ari Anemia Sideroblastik téh?

Sacara basajan, ieu mangrupikeun kaayaan langka anu mangaruhan cara awak urang ngadamel sél getih beureum, nyaéta sél getih beureum dina getih urang. Upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun ngagaduhan jumlah sél getih beureum anu handap, anu hartosna anjeun ngagaduhan anémia. Tapi dina waktos anu sami, anéhna, anjeun ogé ngagaduhan jumlah beusi anu luhur. Naha ieu kajantenan? Kusabab awak anjeun henteu nganggo beusi anu diperyogikeun pikeun ngadamel sél getih beureum kalayan leres.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Kaayaan anu disebut `(Anemia Sideroblastik)` ieu tiasa kajantenan dina dua cara. Anu kahiji nyaéta anemia sideroblastik kongenital atanapi CSA . Nyaéta, sababaraha orok dilahirkeun kalayan panyakit ieu. Anu sanésna nyaéta anemia sideroblastik anu didapat . Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Ieu tiasa disababkeun ku panyakit anu aya hubunganana sareng getih, panggunaan ubar-ubar tertentu, atanapi paparan mineral tertentu anu kaleuleuwihi.

Bayangkeun, orok sareng murangkalih anu lahir kalayan kaayaan ieu sakapeung tiasa ngalaman masalah kaséhatan anu ngancam kahirupan kusabab kaleuwihan beusi dina awakna, anu katelah "kaleuleuwihan beusi". Upami déwasa ngalaman panyakit ieu, aranjeunna tiasa ngalaman kaayaan sapertos panyakit jantung sareng sirosis ati.

Aya warta anu saé! Sanaos dokter teu tiasa ngubaran sacara lengkep 'Anemia Sideroblastik' bawaan, aya pangobatan anu tiasa ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi anu serius. Nanging, sababaraha jinis '(Anemia Sideroblastik)' anu berkembang engké tiasa diubaran.

Kaayaan ieu, anu mangrupikeun jinis anu aya nalika lahir, tiasa mangaruhan orok, murangkalih, sareng bahkan déwasa ngora. Kadang-kadang gejala CSA hampang pisan. Janten sanaos anjeun lahir sareng éta, sababaraha jalmi panginten henteu ngagaduhan masalah kaséhatan utama dugi ka aranjeunna langkung sepuh.

Jenis anu langkung engké, disebut "Acquired CSA," sering kajadian dina jalma anu ngagaduhan gangguan getih anu disebut "sindrom myelodysplastic." Éta ogé tiasa disababkeun ku paparan mineral sapertos timbal sareng séng, panggunaan ubar-ubar tertentu, atanapi naon waé anu mangaruhan kamampuan awak pikeun nganggo tambaga.

Kumaha pangaruh kaayaan ieu kana awak kuring?

Jalma anu ngagaduhan anemia sideroblastik biasana nunjukkeun gejala anemia. Nyaéta, aranjeunna ngarasa capé pisan tanpa alesan.Ngarasa capé, sesek napas, jsb. Teu ngan éta, aranjeunna tiasa ngagaduhan "anemia makrositik" (sél getih beureum langkung ageung tibatan normal) sareng "anemia mikrositik" (sél getih beureum langkung alit tibatan normal). Kadua jinis anémia ieu ogé tiasa janten gejala tina jinis anémia anu sanés.

Naon sabab-sabab anemia sideroblastik?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu tiasa aya nalika lahir, atanapi tiasa berkembang engké kusabab kaayaan médis anu sanés, paparan logam, mineral, atanapi ubar-ubaran tertentu.

Pikeun ngartos panyabab anemia sideroblastik kongenital (SA kongenital), aya mangpaatna terang sakedik ngeunaan kumaha sél getih beureum urang jalan.

Bubuka singget ngeunaan sél getih beureum

Sél getih beureum nyaéta jinis sél anu paling umum dina getih urang. Sél getih beureum anu séhat sareng dewasa penting pisan pikeun ngangkut oksigén ka jaringan awak urang. Sél getih beureum ngalakukeun ieu kalayan bantosan protéin anu disebut hémoglobin. Hémoglobin nyaéta anu masihan sél getih beureum warna beureumna.

Sél getih beureum butuh beusi pikeun nyieun hémoglobin. Biasana, sumsum tulang urang ngahasilkeun sél stém. Sél stém ieu engkéna mekar jadi sél getih beureum anu teu acan asak anu disebut éritrosit. Sél-sél anu teu acan asak ieu ngandung jumlah hémoglobin sareng beusi anu pas anu diperyogikeun pikeun nyieun sél getih beureum anu séhat sareng dewasa.

Tapi, upami anjeun ngagaduhan anémia sideroblastik, awak anjeun moal tiasa nganggo beusi ieu. Ieu nyababkeun dua masalah. Tanpa beusi, sél getih beureum anjeun moal ngahasilkeun hémoglobin anu cekap pikeun ngangkut oksigén ka sakujur awak anjeun. Di sisi anu sanés, beusi anu teu dianggo ngumpul dina sumsum tulang anjeun. Ieu nyababkeun jinis sél anu teu normal anu disebut sideroblas anu diring . Sideroblas nyaéta sél getih beureum anu teu acan dewasa anu gaduh cingcin beusi di sakitar inti na. Dokter tiasa ningali cingcin ieu nalika aranjeunna ningali sél stém dina sumsum tulang dina mikroskop. Anémia sideroblastik kéngingkeun namina tina cingcin beusi ieu. Cingcin beusi ieu nunjukkeun yén sél-sél nyimpen beusi tinimbang nganggo éta. Panumpukan beusi ieu disebut kaleuwihan beusi . Kaleuwihan beusi ieu tanggung jawab pikeun seueur masalah kaséhatan serius anu tiasa kajantenan kusabab anémia sideroblastik.

Naon waé jinis-jinis Anemia Sideroblastik Kongenital (CSA)?

Aya tilu jinis SA kongenital. Ieu disababkeun ku mutasi dina gén-gén tertentu anu mangaruhan fungsi sél getih beureum. Hayu urang tingali naon éta:

• Anemia sideroblastik anu dihubungkeun ku X:Ieu mangrupikeun jinis anemia bawaan anu paling umum. Ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu ngadamel énzim khusus anu disebut "ALAS2", anu nyababkeun kakurangan hemoglobin. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan sél getih beureum anu pucet, langkung alit tibatan normal (mikrositik). Aranjeunna ogé ngagaduhan kaleuwihan beusi dina awakna.
• Anemia sideroblastik resesif autosomal (ARCSA): Ieu mangrupikeun jinis kadua anu paling umum. ARCSA mangaruhan orok sareng murangkalih anu alit pisan. Ieu mangrupikeun kaayaan serius anu kadang-kadang tiasa ngancam kahirupan. Éta kajantenan nalika jumlah beusi dina getih janten luhur teuing.
• Indung: Sakitar 20% tina sadaya pasien CSA kalebet kana kategori ieu. Ieu kusabab gén MT-ATP6 tos bermutasi, mangaruhan fungsi mitokondria anjeun. (Mitokondria nyaéta organél di jero sél urang. Éta tanggung jawab kana sumber énergi utama sél. Mitokondria ngarobah énergi tina dahareun kana bentuk anu tiasa dianggo ku sél.)

Naon waé jinis anemia sideroblastik anu didapat anu lumangsung engké dina kahirupan?

Aya dua jinis anemia sideroblastik anu berkembang engké dina kahirupan - primér sareng sekundér. SA primér nujul kana SA anu aya hubunganana sareng kaayaan anu disebut sindrom myelodysplastic. SA sekundér nujul kana SA anu tiasa berkembang saatos paparan anu signifikan kana logam, bahan kimia, sareng ubar-ubaran tertentu. Hal-hal anu tiasa nyababkeun anemia sideroblastik sekundér kalebet:

• Alkohol: Gangguan panggunaan alkohol mangrupikeun panyabab utama anemia sideroblastik anu muncul engké.
• Karacunan logam beurat: Ieu kalebet karacunan timbal sareng karacunan arsenik.
• Kakurangan vitamin B: Vitamin B ngabantosan ngadamel komponén anu disebut heme, anu dirobih janten hemoglobin. Heme nyaéta anu ngabantosan ngangkut oksigén.
• Kakurangan tambaga: Tambaga ngabantosan ngadamel énzim anu ngajaga tina kaleuwihan beusi.
• Overdosis séng: Ngonsumsi séng kaleuleuwihi tiasa mangaruhan cara awak ngagunakeun beusi sareng nyerep tambaga. Sababaraha jalmi nginum suplemén séng sareng ieu tiasa kajantenan.
• Ubar: Sababaraha antibiotik, kémoterapi, hormon, sareng ubar anu ngirangan tambaga tiasa nyababkeun anémia sideroblastik sekundér. Dokter ngubaran jinis SA ieu ku cara nguji ubar anu anjeun konsumsi sareng miceun ubar anu dianggap nyababkeun SA.

Naon gejala-gejala anemia sideroblastik?

Sapertos seueur jinis anémia, gejala anémia sideroblastik kalebet:

• Kacapean anu parah:Ieu hartina ngarasa capé pisan nepi ka teu bisa ngalakukeun tugas sapopoé.
• Dispnea: Ieu mangrupikeun perasaan sesek napas atanapi sesek napas.
• Jantung ngadégdég: Ieu mangrupikeun rarasaan yén jantung ngadégdég gancang teuing, atanapi ku cara anu teu normal.
• Nyeri sirah.

Jalma anu ngagaduhan anemia sideroblastik anu aya hubunganana sareng X tiasa ngalaman gejala tambahan kusabab hemoglobin anu teu cekap sareng kadar beusi anu ningkat dina awak. Gejala-gejala ieu kalebet:

• Ati anu ngagedéan: Ati anjeun ngalaksanakeun seueur fungsi penting dina awak.
• Limpa anu ngagedéan: Limpa anjeun nyaéta organ anu ukuranana sagede kepelan leungeun anu aya di beuteung luhur. Anjeun panginten henteu sadar yén limpa anjeun langkung ageung tibatan biasana, atanapi anjeun panginten ngalaman nyeri anu teu kaampeuh di beuteung luhur anjeun.
• Kulit warna perunggu: Upami awak anjeun nyimpen teuing seueur beusi, kulit anjeun tiasa janten warna coklat perunggu.
• Diabetes mellitus anu teu dikontrol.

Kumaha dokter ngadiagnosis anemia sideroblastik?

Kusabab anémia sideroblastik tiasa aya nalika lahir atanapi berkembang engké, dokter anjeun bakal nguji anjeun heula pikeun mastikeun atanapi nyingkirkeun anémia sideroblastik anu didapat. Upami aranjeunna mutuskeun éta sanés anémia sideroblastik anu didapat, aranjeunna bakal ngalakukeun langkung seueur tés pikeun terang jinis anémia sideroblastik bawaan anu anjeun gaduh. Ieu sababaraha tés anu tiasa dilakukeun:

• Cacah getih lengkep (CBC): Hasil tina `(CBC)` nunjukkeun ukuran sareng bentuk sél dina getih anjeun, sabaraha sél getih anyar anu dihasilkeun ku awak anjeun, sareng, dina kasus `(SA)`, sabaraha sél getih beureum anu dewasa sareng anu teu dewasa anu anjeun gaduh.
• Apusan getih periferal: Ieu mangrupikeun prosedur anu dianggo ku dokter pikeun mariksa sél getih. Sanaos sababaraha tés getih nganggo mesin pikeun nganalisisna, dina hal ieu, dokter nganalisis sél getih dina mikroskop.
• Ulikan beusi: Tés ieu nunjukkeun kadar beusi anjeun.
• Aspirasi sumsum tulang: Ieu mangrupikeun prosedur pikeun nyandak sampel bagian cair tina sumsum tulang anjeun.
• Biopsi sumsum tulang: Dina tés ieu, dokter nyandak sampel leutik tina sumsum tulang anjeun sareng nalungtik sél sumsum tulang.
• Tés genetik:Tés genetik tiasa ngabantosan mastikeun atanapi nyingkirkeun kaayaan genetik anu khusus. Éta ogé tiasa ngabantosan anjeun ngartos kamungkinan pikeun nularkeun kaayaan éta ka murangkalih anjeun.

Kumaha dokter ngubaran anemia sideroblastik?

Dokter nganggo perlakuan anu béda-béda pikeun anémia sideroblastik kongenital sareng anu didapat. Perlakuan ieu béda-béda gumantung kana kaayaan anjeun, janten dokter anjeun bakal ngabahas perlakuan anu pangsaéna pikeun anjeun. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan X-linked SA (CSA) tiasa dipasihan vitamin B6 sareng ubar anu nurunkeun beusi. Upami SA disababkeun ku karacunan timbal, dokter anjeun bakal ngubaran karacunan timbal. Langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.

Kumaha carana nyegah ieu?

Anemia sideroblastik sering disababkeun ku mutasi genetik. Sanaos jinis anemia sideroblastik kongenital ieu teu tiasa dicegah, éta tiasa diubaran. Upami anjeun ngagaduhan `(CSA)` anu aya hubunganana sareng X sareng gejala anjeun hampang, atanapi upami aya di kulawarga anjeun (kolot, dulur, atanapi murangkalih) ngagaduhan `(CSA)`, langkung saé naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik.

Nanging, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegah sababaraha jinis CSA anu didapat berkembang engké. Léngkah-léngkah ieu kalebet:

• Ngahindarkeun karacunan timbal atanapi arsenik anu teu dihaja.
• Upami anjeun nginum suplemén séng pikeun hal-hal sapertos pilek biasa, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan dosis anu pas.
• Watesan konsumsi alkohol anjeun. Alkoholisme tiasa nyababkeun anémia sideroblastik. Coba ngirangan jumlah alkohol anu anjeun inum unggal dintenna. Upami anjeun peryogi bantosan, tanyakeun ka dokter anjeun pikeun nyarankeun program anu pas.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun tina kaayaan ieu?

Prognosis anjeun gumantung kana jinis anemia sideroblastik anu anjeun gaduh. Salaku conto, upami anjeun ngagaduhan anemia sideroblastik kongenital anu aya hubunganana sareng X, dokter anjeun tiasa ngubaran kaayaan anjeun ku vitamin B6 sareng ubar anu nurunkeun beusi. Upami anjeun ngagaduhan anemia sideroblastik, anu disababkeun ku karacunan timbal, dokter anjeun tiasa ngubaran karacunan timbal.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Seueur jalmi anu ngagaduhan anemia sideroblastik kedah diawasi kadar beusina sacara rutin pikeun nyegah kaleuwihan beusi salajengna. Upami anjeun kantos ngagaduhan anemia sideroblastik di jaman baheula, tanyakeun ka dokter anjeun naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegah SA anyar.

Anemia sideroblastik nyaéta panyakit getih anu jarang. Aya jalma anu terang kunaon aranjeunna ngagaduhan anemia sideroblastik, tapi aya ogé anu henteu. Upami anjeun ngagaduhan anemia sideroblastik, anjeun panginten kedah naroskeun patarosan ieu ka dokter anjeun:

>

* Jenis `(SA)` naon anu kuring gaduh?

* Naha abdi kéngingkeun `(SA)`?

* Naon waé pilihan perawatan kuring?

* Naon efek samping tina pangobatan ieu?

* Naon anu tiasa kuring ngarepkeun saatos perawatan?

* Naha abdi tiasa nurunkeun `(SA)` ka murangkalih abdi?

Janten, naon hal anu paling penting anu kedah urang émut tina carita ieu?

Anémia sideroblastik nyaéta gangguan getih anu jarang tapi berpotensi serius. SA disababkeun ku hiji hal anu ngaganggu kamampuan awak pikeun ngahasilkeun sél getih beureum anu séhat. Jalma anu ngagaduhan SA sering ngagaduhan seueur teuing beusi dina getihna. Dina kalolobaan kasus, kaleuwihan beusi ieu gampang diubaran. Nanging, dina orok sareng murangkalih anu lahir kalayan SA, kaleuwihan beusi tiasa nyababkeun kaayaan kaséhatan anu ngancam kahirupan.

Bayangkeun, upami budak anjeun lahir kalayan anémia sideroblastik, dokterna bakal langsung ngubaran kaayaan éta. Ngagaduhan orok atanapi balita anu gering parah tiasa pikasieuneun sareng pikasieuneun. Dokter anjeun ngartos ieu sareng bakal ngalakukeun sagala rupa pikeun ngabantosan anjeun sareng anak anjeun salami sareng saatos perawatan. Janten, upami anjeun atanapi batur dina kulawarga anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pikeun langsung konsultasi ka dokter pikeun kéngingkeun naséhat.

Beusi , anémia, sideroblas, sumsum tulang, hémoglobin, gén, panyakit getih