Naon ari Triploidi téh? Salaku ibu hamil, naha anjeun terang kana ieu?

Kakandungan mangrupikeun waktos dimana unggal ibu ngagaduhan seueur harepan sareng ogé sakedik kasieun. Janten salami waktos ieu, urang teras-terasan mikiran kasehatan orok dina kandungan. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu seueur jalmi teu acan kantos nguping, tapi penting pikeun terang. Éta Triploidi. Ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa mangaruhan antara 1% sareng 3% kakandungan.

Naon ari triploidi sacara sederhana?

Hayu urang mimitian ku ngajelaskeun ieu sacara basajan. Unggal sél dina awak urang ngandung informasi genetik, nyaéta runtuyan informasi leutik anu nangtukeun sagalana ti jangkungna dugi ka warna kulit dugi ka warna panon. Ieu disebut kromosom .

Biasana, jalma anu séhat gaduh 46 kromosom dina awakna. Éta disusun dina 23 pasang. Urang kéngingkeun 23 di antarana ti indung sareng 23 deui ti bapa. Ieu mangrupikeun prosés normal.

Nanging, dina kaayaan anu disebut triploidi , tinimbang 46 kromosom ieu, sakumpulan kromosom tambahan ditambahkeun, ngajantenkeun jumlah total janten 69. Bayangkeun, éta sapertos nambihan hiji satengah kali jumlah normal. Inpormasi genetik tambahan ieu tiasa mangaruhan pisan kana kamekaran anak.

Naon sababna kaayaan ieu?

Seueur kolot anu panasaran naha éta kalepatan aranjeunna nalika kajadian sapertos kieu. Tapi anjeun kedah terang yén triploidi sanés kalepatan saha waé. Éta mangrupikeun kabeneran anu jarang pisan kajadian nalika orok dikandung.

Biasana, orok kabentuk nalika hiji spérma sareng hiji endog ngahiji. Nanging, dina triploidi, hal-hal ieu tiasa kajantenan:

• Endog normal dibuahan sacara babarengan ku dua spérma .
• Fértilisasi endog normal ku spérma anu mibanda sakumpulan kromosom tambahan (cacad).
• Spérma normal ngabuahan endog anu ngandung sakumpulan kromosom tambahan (cacad).

Naha aya faktor résiko pikeun ieu?

Para ahli tacan tiasa mendakan faktor résiko khusus pikeun ieu. Ieu sanés panyakit turunan. Umur indung atanapi bapa ogé sanés faktor. Panalungtikan nunjukkeun yén upami anjeun kantos ngalaman éta sakali, kamungkinan éta kajadian deui dina kakandungan anjeun salajengna rendah pisan.

Kumaha triploidi mangaruhan orok sareng ibu

Nalika ngabahas kaayaan ieu, urang kedah fokus kana dua aspék: anu kahiji nyaéta dampakna kana janin anu dikandung, sareng anu kadua nyaéta dampakna kana ibu hamil.

Masalah anu mungkin pikeun anak

Upami kakandungan anu kaayaan ieu maju teras orok lahir (anu jarang pisan kajadian), orok éta tiasa ngagaduhan masalah kaséhatan anu parah sareng seueur cacad lahir.

Pangaruh anu mungkin pikeun ibu hamil

Mindengna, kakandungan anu ngalaman triploidi bakal keguguran dina sababaraha bulan mimiti. Kusabab abnormalitas anu parah dina awak ieu, awak sacara alami ngeureunkeun kakandungan .

Pre-eklampsia nyaéta kaayaan serius anu dicirikeun ku tekanan darah tinggi. Anjeun kedah ati-ati pisan kana gejala-gejala ieu:

• Bareuh leungeun, suku, atawa beungeut (edema)
• Naékna beurat awak sacara ujug-ujug leuwih ti 3-5 pon dina waktu anu singget, sapertos saminggu
• Sering nyeri sirah anu parah
• Pusing sareng panon biru
• Kasusah engapan
• Ngurangan kaluaran cikiih
• Nyeri beuteung bagian luhur
• Seueul atanapi utah
• Kedip-kedip di hareupeun panon, paningal kabur

Gejala-gejala ieu ogé tiasa kajantenan dina kaayaan médis anu sanés, janten upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu , anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter. Upami henteu diubaran, pre-eklampsia tiasa fatal pikeun indung sareng orok.

Kumaha carana ngakuan kaayaan ieu?

Salila scan ultrasound rutin nalika kakandungan, dokter tiasa curiga kana hal ieu. Kacurigaan ieu tiasa timbul kusabab kamekaran orok anu laun, cairan ketuban anu handap dina rahim, atanapi kelainan dina awak orok.

Pikeun mastikeun kacurigaan éta, kromosom anak kedah diuji. Aya dua tés pikeun ieu:

1. Amniosentesis: Ieu ngalibatkeun ngasupkeun jarum anu ipis pisan kana beuteung anjeun, nyandak sampel alit tina cairan amnion anu ngurilingan orok, teras nguji kromosom orok dina sélna.

2. Sampling villus korionik (CVS): Ieu ngalibatkeun nyandak sapotong leutik plasénta sareng mariksa éta.

Kusabab résiko keguguran dina dua tés ieu leutik pisan, penting pikeun ngabahas pro sareng kontra sacara saksama sareng dokter anjeun sateuacan nyandak kaputusan.

Saatos anak lahir, ieu tiasa dikonfirmasi ku cara nyandak sampel kulit anak sareng nguji kromosomna.

Kumaha perlakuan sareng pandanganana?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun triploidi. Éta teu tiasa diubaran. Upami orok lahir kalayan kaayaan ieu, tim médis ngan ukur bakal masihan perawatan suportif bari ngubaran gejala orok.

Kusabab ieu, kalolobaan orok anu lahir kalayan triploidi maot dina sababaraha dinten atanapi bulan saatos lahir.

Nanging, aya laporan anu jarang pisan ngeunaan jalma anu salamet dugi ka dewasa. Aranjeunna ngagaduhan kaayaan khusus anu disebut triploidi mosaik . Ieu ngandung harti yén sababaraha sél dina awakna ngagaduhan 46 kromosom normal, sedengkeun anu sanésna ngan ukur ngagaduhan 69. Tapi aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan masalah anu serius sapertos reureuh perkembangan, cacad diajar, sareng kejang.

Naha Triploidi sareng Trisomi sami?

Muhun. Sanaos dua nami ieu kadéngéna sami nalika anjeun ngadangukeunana, ieu mangrupikeun dua kaayaan anu béda.

• Triploidi nyaéta panambahan sakumpulan kromosom tambahan anu lengkep (23+23+23 = 69).
• Trisomi nyaéta panambahan ngan hiji kromosom kana pasangan kromosom normal. Contona, sindrom Down nyaéta kaayaan anu disebut 'trisomi 21'. Ieu ngandung harti yén aya kromosom tambahan anu ditambahkeun kana pasangan ka-21, janten pasangan éta tilu.

Diajar ngeunaan kaayaan sapertos kieu mangrupikeun pangalaman anu traumatis pisan pikeun kolot mana waé. Ku kituna, penting pisan pikeun kéngingkeun naséhat médis sareng dukungan psikologis anu diperyogikeun.