Naha anak anjeun ngagaduhan masalah pangrungu sareng paningal? Naha éta Sindrom Usher?

Salaku kolot, impian panggedéna urang nyaéta ningali murangkalih urang séhat sareng bagja. Tapi sakapeung, murangkalih tiasa ngalaman masalah kaséhatan anu teu disangka-sangka. Bayangkeun yén budak anjeun teu ngaréspon seueur kana sora ti saprak anjeunna lahir. Atanapi nalika anjeunna rada ageung, anjeun sadar yén anjeunna sesah mendakan barang-barang di tempat anu remang-remang nalika wengi sareng leumpang. Éta hal anu normal pikeun ngarasa seueur sieun sareng kahariwang dina waktos sapertos kieu. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu nyababkeun masalah dédéngéan sareng paningal dina waktos anu sami, tapi henteu seueur dibahas di masarakat urang. Éta Sindrom Usher.

Naon sabenerna Sindrom Usher téh?

Sacara basajan, Sindrom Usher nyaéta kaayaan turunan anu utamina mangaruhan pangrungu sareng paningal anak. Dina sababaraha kasus, éta ogé mangaruhan kamampuan awak pikeun ngajaga kasaimbangan. Ieu disababkeun ku parobahan (mutasi) anu tangtu dina sababaraha gén anu ngabantosan pangrungu sareng paningal berkembang nalika anak masih dina kandungan. Ieu sering mangrupikeun kaayaan anu bawaan lahir, atanapi gejala mimiti muncul dina budak leutik. Nanging, jarang pisan, aya jalma anu nunjukkeun gejala engké dina kahirupan.

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu mangaruhan antara 3 sareng 6 per 100.000 jalmi di sakumna dunya. Sanaos ayeuna teu acan aya ubarna, aya seueur cara pikeun ngatur gejala sareng ngabantosan murangkalih hirup anu saé.

Naon waé jinis utama Sindrom Usher?

Sababaraha mutasi genetik parantos diidentifikasi anu nyababkeun panyakit ieu. Jenis panyakitna rupa-rupa gumantung kana kumaha gén-gén ieu digabungkeun. Tapi sadaya jinis ieu mangaruhan pangrungu, paningal, sareng kasaimbangan. Bédana utama nyaéta dina waktos anu diperyogikeun pikeun gejala dimimitian sareng sabaraha parahna. Hayu urang tingali tilu jinis utama ieu.

Abdi ngadamel tabel ieu supados langkung gampil kahartos inpormasi ieu.

Naon gejala utama anu katingali dina kaayaan ieu?

Sanaos gejalana béda-béda gumantung kana jinis Sindrom Usher, aya sababaraha ciri umum.

• Kaleungitan dédéngéan: Aya budak anu lahir pireu sagemblengna. Anu sanésna ngagaduhan gangguan dédéngéan sedeng. Aya budak anu laun-laun kaleungitan dédéngéanna nalika aranjeunna beuki ageung.
• Kaleungitan paningal: Ieu disababkeun ku retinitis pigmentosa (RP), panyakit rétina panon. Ieu disababkeun ku karusakan laun sél anu sénsitip kana cahaya (batang sareng kerucut) dina panon.
• Gejala anu munggaran: Paningal kabur peuting atanapi dina cahaya anu redup ( lolong peuting ). Salaku conto, murangkalih tiasa sesah leumpang di jero rohangan atanapi milarian cocooan nalika cahayana poék di sonten.
• Engkéna: Nalika panyakitna maju, visi periferal leungit. Ieu hartosna anjeun tiasa ningali lempeng ka payun, tapi henteu ka gigir. Ieu ogé disebut 'visi torowongan' . Rasana sapertos anjeun ningali ngalangkungan tabung anu panjang. Antukna, kaayaan ieu tiasa maju janten lolong total.
• Masalah kasaimbangan: Barudak anu ngagaduhan Tipe 1, khususna, sesah ngajaga kasaimbangan. Hasilna, aranjeunna mimiti calik, nangtung, sareng leumpang langkung telat tibatan barudak anu sanés.

Naon anu nyababkeun Sindrom Usher?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu sagemblengna genetik. Hayu urang pahami ieu sakedik langkung saderhana.

Bayangkeun indung sareng bapa duanana gaduh gén anu cacad ieu, tapi aranjeunna henteu ngagaduhan gejala. Urang nyebat aranjeunna 'panyabab panyakit'. Ieu anu kajantenan nalika dua kolot gaduh anak:

• Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén hiji anak bakal katarajang panyakit ieu (upami kadua kolotna ngawaris gén anu cacad).
• Aya kasempetan 50% (dua ti opat) yén éta anak ogé bakal janten 'pamawa' tanpa gejala (upami salah sahiji kolot ngawaris gén anu cacad sareng anu sanésna ngawaris gén anu séhat).
• Éta budak boga kasempetan 25% (hiji ti opat) pikeun cageur sagemblengna, tanpa panyakit ieu atawa gén anu cacad.

Parobahan genetik ieu nyababkeun sél saraf dina koklea, anu mawa gelombang sora ka uteuk, teu fungsina sacara optimal, ngabalukarkeun leungitna dédéngéan. Ogé, parobahan dina gén anu ngahasilkeun sél sénsitip cahaya dina rétina panon nyababkeun retinitis pigmentosa, anu nyababkeun leungitna paningal.

Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?

Prosés diagnosa panyakit ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana gejala sareng umur anak.

Biasana, di unggal rumah sakit di Sri Lanka, pamariksaan dédéngéan orok anu nembe lahir dilaksanakeun nalika lahir. Upami dokter curiga yén orok éta ngagaduhan gangguan dédéngéan, anjeunna bakal dirujuk pikeun tés salajengna.

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan masalah pangrungu atanapi paningal, anjeun kedah ningali dokter anak gancang-gancang. Anjeunna bakal mariksa éta anak sareng ngarujuk ka spesialis upami diperyogikeun.

• Tés dédéngéan: Spesialis ceuli, irung, sareng tikoro (spesialis THT) sareng audiolog ngalaksanakeun rupa-rupa tés dédéngéan pikeun terang kumaha saéna budak tiasa ngadangu sareng jinis sora naon anu teu tiasa didangu.
• Tés paningal: Dokter mata bakal mariksa panon anak pikeun mariksa tanda-tanda retinitis pigmentosa dina rétina. Aranjeunna ogé bakal ngalaksanakeun tés pikeun ngukur paningal periferal.
• Tés genetik:Upami anjeun curiga yén anjeun ngagaduhan Sindrom Usher dumasar kana gejala anjeun, cara anu pangsaéna pikeun mastikeun sacara pasti nyaéta ku cara ngalaman tés genetik. Ieu ogé tiasa ngabantosan ngaidentipikasi mutasi genetik khusus anu nyababkeun panyakit éta.

Naon waé pangobatan sareng metode manajemen pikeun ieu?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun Sindrom Usher. Nanging, aya seueur cara pikeun ngatur gejala sareng ngamaksimalkeun kualitas hirup anak. Rencana pangobatan béda-béda ti anak ka anak, gumantung kana kaayaanana.

• Implan koklea: Ieu tiasa ngabantosan pisan pikeun murangkalih anu lahir kalayan gangguan dédéngéan anu parah. Ieu mangrupikeun alat éléktronik anu diimplantasi sacara bedah dina ceuli. Alat ieu ngarahkeun gelombang sora langsung ka saraf auditori, ngamungkinkeun murangkalih ngalaman dunya sora.
• Alat bantu déngé: Alat bantu déngé tiasa dianggo pikeun murangkalih anu ngagaduhan gangguan déngé sedeng. Ieu penting pisan pikeun murangkalih Tipe 2 atanapi 3, anu condong kaleungitan déngé nalika aranjeunna sepuh.
• Alat bantu penglihatan: Aya rupa-rupa alat anu tiasa ngabantosan ngatur masalah penglihatan. Salaku conto, kacamata kalayan lensa khusus anu nyaring cahaya, kaca pembesar, jsb.
• Layanan intervensi dini: Ieu penting pisan . Upami kaayaan ieu diidentipikasi ti mimiti dina kahirupan anak, layanan khusus anu diperyogikeun tiasa dimimitian langkung gancang.
• Terapi wicara
• Ngajarkeun basa isarat
• Ngajarkeun Braille
• Métode atikan husus
• Latihan fisioterapi anu ningkatkeun kasaimbangan awak

Sadayana ieu masihan kakuatan anu ageung ka anak pikeun ngembangkeun kamampuanna sacara pinuh sareng nyanghareupan masarakat kalayan suksés.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Biasana loba patarosan nalika anjeun terang ngeunaan panyakit anu langka sapertos kitu. Tong hilap naroskeun patarosan ieu nalika anjeun pendak sareng dokter.

• Sindrom Usher jenis naon anu dipiboga ku anak abdi?
• Perawatan sareng metode manajemen naon anu anjeun sarankeun?
• Naha anak abdi bakal kaleungitan paningalna sagemblengna kana waktosna?
• Spesialis, terapis, atanapi organisasi mana anu tiasa ngabantosan anak abdi anu ngagaduhan kaayaan ieu?
• Naha urang (kolot) tiasa nguji pikeun ningali naha urang gaduh gen anu aya hubunganana sareng ieu?

Salaku kolot, anjeun panginten ngarasa sapertos ngalangkungan perjalanan ieu nyalira. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Anjeun ogé tiasa kéngingkeun dukungan ti dokter, terapis, guru, sareng kolot sanés anu ngalaman hal anu sami pikeun anak anjeun. Kalayan manajemen anu leres sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Usher tiasa hirup bagja sareng suksés sapertos anu sanés.