Naon ari Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL) téh? Hayu urang bahas sacara basajan.

Dupi anjeun kantos nguping Sindrom Von Hippel-Lindau ? Anjeun panginten teu acan kantos. Sigana rada rumit, tapi éta mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Sacara sederhana, mutasi dina gén anu disebut VHL nyababkeun tumor sareng kista anu dieusi cairan kabentuk di sababaraha bagian awak. Tong hariwang nalika ngadangu ieu. Hayu urang bahas sacara jelas sareng saderhana.

Naon sabenerna sindrom VHL téh?

VHL nyaéta kaayaan anu disababkeun ku parobahan dina gén urang. Ieu tiasa nyababkeun sababaraha bagian awak anjeun, contona,

• Panon
• Otak
• Tulang tonggong
• Ceuli jero
• Kelenjar adrénal
• Pankréas
• Ginjal
• Organ réproduktif

Tumor bisa kabentuk di tempat-tempat kawas...

Bagian anu pangsaéna nyaéta kalolobaan tumor ieu jinak . Éta hartosna sanés kanker. Nanging, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan résiko anu rada luhur pikeun ngembangkeun kanker ginjal sareng pankreas tibatan anu sanés. Éta sababna penting pikeun waspada kana ieu.

Naha sindrom VHL ieu tiasa kajadian?

Biasana, gén VHL dina awak urang ngontrol kamekaran tumor ku cara nyegah sél-sél ngabagi sacara teu terkendali. Éta téh siga panjaga dina awak urang. Tapi dina jalma anu ngagaduhan sindrom VHL, gén ieu dimutasi atanapi dirobih. Teras padamelan panjaga éta henteu jalan kalayan leres. Hasilna, sél-sél abnormal tumuwuh teu terkendali sareng mimiti ngabentuk tumor.

Aya dua cara utama kaayaan ieu tiasa kajantenan:

1. Warisan ti kolot: Kira-kira 8 ti 10 jalma anu ngagaduhan VHL ngawaris éta ti indung atanapi bapana. Éta diwariskeun dina pola autosomal dominan , anu hartosna upami salah sahiji kolot ngagaduhan kaayaan éta, masing-masing murangkalihna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris éta.

2. Kajadian acak: Kira-kira dina 2 tina 10 kasus, ieu sanés hal anu diwariskeun ti kolotna. Kaayaan ieu tiasa kajantenan kusabab parobahan acak dina gén (mutasi spontan ) salami tahap awal kamekaran salaku émbrio.

Naon waé gejala-gejala VHL?

Gejala VHL tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Ieu kusabab gejalana gumantung kana dimana tumorna aya dina awak anjeun. Sababaraha jalmi tiasa hirup salami mangtaun-taun tanpa aya gejala.

Sanaos gejala sering dimimitian sakitar umur 26 taun, sababaraha jalmi tiasa henteu ngalaman gejala utama dugi ka umur 65 taun. Umur nalika gejala dimimitian ogé bénten-bénten gumantung kana jinis tumor. Salaku conto:

• Tumor panon (hemangioblastoma rétina): 12-25 taun
• Tumor pembuluh darah dina uteuk atanapi sumsum tulang tonggong (hemangioblastomas): 18-35 taun
• Tumor ginjal atanapi kanker (sél ginjal): antara 25-50 taun
• Tumor ceuli bagian jero (tumor kantung endolimfatik): antara 24-35 taun

Kumaha VHL didiagnosis?

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, atanapi upami gejala anjeun ngajantenkeun dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan VHL, anjeunna bakal ngarujuk anjeun pikeun tés genetik . Ieu dilakukeun ku sampel getih. Ieu hiji-hijina cara pikeun terang sacara pasti upami anjeun ngagaduhan parobihan dina gén VHL.

Kaayaan umum dimana dokter tiasa curiga VHL kalebet:

• Néangan tumor panon (hemangioblastoma panon) dina umur ngora.
• Kangker ginjal sateuacan umur 40 taun.
• Ngagaduhan sababaraha tumor (hemangioblastomas) dina uteuk atanapi tulang tonggong.
• Ngagaduhan sababaraha tumor atanapi kista dina ginjal atanapi pankréas.

Upami anjeun didiagnosis VHL, léngkah anu paling penting salajengna nyaéta panjagaan aktif.

Naon ari Pangawasan Aktif téh?

Ieu sigana mah masalah badag, tapi sacara sederhana, éta hartosna sanajan anjeun teu ngalaman gejala, tim médis anjeun bakal ngawaskeun anjeun sacara rutin. Ieu ngandung harti yén upami aya tumor anyar anu muncul atanapi anu lami janten langkung ageung, éta tiasa diidentipikasi gancang pisan sareng pangobatan anu diperyogikeun tiasa dimimitian. Ieu mangrupikeun inti tina manajemen VHL.

Tés ieu béda-béda gumantung kana umur anjeun.

• Ti mimiti umur dini (1-4 taun): Pariksa panon anjeun ka dokter spesialis mata unggal 6 dugi ka 12 bulan. Saatos 2 taun, pariksa tekanan darah anjeun unggal taun.
• Budak leutik (5-10 taun): Pamariksaan panon diteruskeun. Ogé, tés cikiih atanapi getih (metanefrin) dilakukeun pikeun mariksa tumor kelenjar adrénal (feokromositoma).
• Rumaja (ti umur 11 taun): Unggal sababaraha taun, scan MRI dilakukeun pikeun ningali uteuk sareng tulang tonggong. Pangrungu ogé dipariksa.
• Déwasa (ti umur 15 taun): Scan MRI beuteung dilakukeun unggal dua taun sakali pikeun mariksa ginjal, pankréas, sareng kelenjar adrénal.

Dokter anjeun bakal nyaluyukeun jadwal ieu supados cocog sareng anjeun.

Naon waé pangobatan pikeun VHL?

Perawatan pikeun VHL gumantung kana jinis, ukuran, sareng lokasi tumorna. Upami tumorna henteu kanker, alit, sareng jinak, observasi tiasa cekap tanpa perawatan naon waé.

Aya sababaraha metode perawatan utama:

1. Ubar: Ubar belzutifan (Welireg) anu nembe diwanohkeun parantos suksés pisan dina ngaleutikan sareng ngeureunkeun panyebaran sababaraha tumor anu aya hubunganana sareng VHL (kanker ginjal, hemangioblastoma).

2. Operasi: Perawatan anu paling umum pikeun VHL nyaéta operasi. Kista anu nyababkeun gejala, nuju tumuwuh, atanapi nunjukkeun tanda-tanda kanker diangkat ku cara operasi.

3. Terapi radiasi: Panggunaan sinar énergi tinggi pikeun ngancurkeun tumor. Ieu dianggo khusus pikeun sababaraha tumor anu aya dina uteuk sareng ceuli.

4. Perawatan séjén: Aya perawatan modéren pikeun kanker ginjal sapertos Ablasi (ngancurkeun tumor nganggo panas anu ekstrim atanapi tiis anu ekstrim) sareng Imunoterapi .

Tim médis anjeun bakal mutuskeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anjeun.

Hirup sareng VHL sareng karaharjaan méntal

Wajar mun ngarasa sieun, hariwang, jeung bingung nalika anjeun terang yén anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang sapertos VHL. Setrés ("scanxiety") utamana luhur nalika anjeun siap-siap pikeun scan sareng ngantosan hasilna.

Aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun hirup séhat sareng bagja kalayan kaayaan ieu:

• Kadaharan séhat: Dahar kadaharan anu saimbang sareng seueur sayuran, buah-buahan, daging tanpa lemak, sareng protéin sapertos lauk. Hindarkeun ngaroko sapinuhna.
• Olahraga: Olahraga basajan sapertos leumpang unggal dinten tiasa ngirangan setrés sareng ngajaga awak anjeun séhat.
• Relaksasi méntal: Pigawé hal-hal sapertos yoga, meditasi, jsb. Nyisihkeun waktos kanggo hal-hal anu mawa katengtreman pikiran (sapertos maca buku anu saé, ngadangukeun lagu).
• Nyuhunkeun bantosan: Ngobrol sareng kulawarga sareng réréncangan caket anjeun ngeunaan ieu. Bagikeun parasaan anjeun. Upami anjeun peryogi bantosan (ka dokter, bantosan sareng PR), tong sieun pikeun nyarios kitu.
• Percanten ka tim médis anjeun: Tanyakeun ka dokter anjeun patarosan atanapi masalah naon waé anu anjeun gaduh. Éta ogé mangpaat pikeun nyimpen jurnal gejala sareng hasil tés anjeun.