Barudak urang sadayana béda sareng unik. Kadang-kadang kaunikan ieu asalna tina génna, nyaéta, ti saprak lahir. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu disababkeun ku parobahan genetik sapertos kitu, tapi teu seueur dibahas di masarakat. Nyaéta, sél budak lalaki gaduh kromosom Y tambahan, atanapi dina istilah médis, sindrom XYY. Tong sieun nalika anjeun ngadangu ieu, hayu urang ngartos sadayana ngeunaan éta sacara saderhana.
Naha ieu tiasa kajadian? Naon anu nyababkeun sindrom XYY?
Sacara basajan, unggal sél dina awak urang mibanda hiji hal anu disebut kromosom . Anggap waé éta salaku buku parentah anu ngawangun awak urang. Biasana, unggal sél urang mibanda buku parentah ieu, atanapi 46 kromosom. Urang kéngingkeun ieu dina 23 pasang. Urang kéngingkeun hiji ti unggal pasangan, hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang.
Tina 23 pasang ieu, 22 pasang anu munggaran nangtukeun sadaya ciri sanés dina awak urang. Pasangan ka-23 nangtukeun jenis kelamin urang. Dina kasus awéwé, pasangan ieu nyaéta XX, sareng dina kasus lalaki, éta nyaéta XY.
Kieu carana sindrom XYY kajadian. Nalika aya anak anu dikandung, aya kasalahan leutik dina formasi spérma bapana, anu nyababkeun kromosom Y tambahan ditambahkeun kana spérma éta. Ieu disebut nondisjunction dina élmu médis. Teras, unggal sél dina awak anak lalaki anu lahir tina spérma éta ngandung kombinasi kromosom XYY tinimbang XY normal.
Anu penting nyaéta ieu sanés kalepatan indung atanapi bapa . Ogé, ieu sanés kaayaan turunan. Nyaéta, bapa anu ngagaduhan sindrom XYY moal nurunkeun kaayaan ieu ka putrana.
Kumaha ciri-ciri fisik budak anu ngagaduhan sindrom XYY?
Ieu mangrupikeun masalah anu nyata pikeun seueur jalmi. Tapi kanyataanna, teu sadaya budak lalaki anu ngagaduhan sindrom XYY nunjukkeun béda fisik anu signifikan. Kadang-kadang, teu aya ciri khusus anu katingali.
Génotipe urang nyaéta sakumpulan parentah anu ngawangun awak urang. Susunan genetik ieu, sajaba ti lingkungan tempat urang cicing, nangtukeun ciri éksternal (fenotipe) urang sapertos jangkung, beurat, sareng penampilan.
Nanging, aya sababaraha gejala fisik anu sakapeung tiasa aya hubunganana sareng kaayaan ieu. Tapi émut, henteu sadaya gejala ieu lumaku pikeun sadayana.
| Ciri fisik | Panjelasan anu saderhana |
|---|---|
| Jangkung ti batan rata-rata | Ieu sipat anu paling umum. Aranjeunna tiasa langkung jangkung tibatan anggota kulawarga anu sanés. |
| Hulu jeung huntu badag | Hulu jeung huntuna bisa rada gedé dibandingkeun jeung ukuran awakna. |
| Suku datar | Henteuna kurva normal dina tonggong handap. |
| Jarak anu langkung ageung antara panon | Jarak antara panon rada leuwih gede ti biasana. |
| Skoliosis | Aya kamungkinan kelengkungan lateral tulang tonggong. |
| Pembesaran testis | Sababaraha testis barudak tiasa langkung ageung tibatan biasana. |
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, jangkung tibatan rata-rata mangrupikeun sipat anu paling umum di antara jalma-jalma ieu. Panalungtikan mendakan yén jalma-jalma ieu gaduh salinan tambahan tina gén SHOX dina kromosom séks urang, anu nyababkeun kamekaran tulang anu langkung gancang, khususna dina anggota awak.
Kaseueuran lalaki anu ngagaduhan sindrom XYY ngagaduhan perkembangan séksual sareng kadar téstostéron anu normal, janten aranjeunna tiasa ngagaduhan murangkalih. Nanging, sajumlah alit lalaki anu tiasa ngalaman masalah kasuburan.
Naon waé gejala anu aya hubunganana sareng kaayaan ieu?
Sindrom XYY tiasa aya patalina sareng kaayaan kaséhatan sareng kasusah diajar anu tangtu. Nanging, sifat gejala ieu bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sanaos sababaraha tiasa ngalaman éta hampang pisan, anu sanésna tiasa langkung parah kapangaruhan.
| Kategori gejala | Kaayaan anu mungkin |
|---|---|
| Katerlambatan Perkembangan | |
| Kamampuh motorik | Rada reureuh dina hal-hal sapertos calik, leumpang, jsb. Tonus ototna handap. |
| Katerlambatan ucapan | Katerlambatan dina mimiti nyarios atanapi sababaraha gangguan nyarios. |
| Masalah diajar sareng paripolah | |
| Kasusah diajar | Ngagaduhan sababaraha kasusah dina maca sareng nyerat. |
| Pola paripolah | ADHD (Gangguan Hiperaktivitas Kurang Perhatian), Gangguan Spektrum Autisme Ringan, Kahariwang, Teu Bisa Ngarasa Gelisah. |
| Masalah kaséhatan séjénna | |
| Kaayaan fisik | Asma, kejang, leungeun ngageter. |
Ieu hal anu urang sadayana kedah émut: Cacad intelektual .Cacad intelektual sanés ciri umum tina sindrom XYY. Tingkat intelegensi barudak ieu sering aya dina kisaran normal.
Kumaha sindrom XYY didiagnosis?
Kaayaan ieu tiasa didiagnosis ngalangkungan tés anu dilakukeun sateuacan anak lahir, nyaéta nalika kakandungan , ogé ngalangkungan tés anu dilakukeun dina umur naon waé saatos lahir.
- Salila kakandungan: Kaayaan ieu tiasa didiagnosis ngalangkungan tés genetik khusus sapertos Amniosentesis atanapi Chorionic Villus Sampling anu dilakukeun ka ibu hamil.
- Saatos lahir: Tés kariotipe paling umum dilakukeun. Ieu mangrupikeun tés getih anu saderhana. Éta tiasa nangtukeun jumlah kromosom dina sél urang sacara akurat sareng susunanana.
Sakali kaayaan ieu diidentipikasi, upami anak anjeun ngalaman reureuh nyarios atanapi reureuh dina kamampuan motorik, terapi khusus sareng dukungan atikan tiasa ngabantosan. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng, upami diperyogikeun, rujuk aranjeunna ka dokter anak, ahli genetika, atanapi spesialis perkembangan.
Kanyataanna, perséntase ageung lalaki anu ngagaduhan sindrom XYY di dunya hirup sapanjang hirupna tanpa sadar. Ieu kusabab aranjeunna henteu ngagaduhan gejala anu katingali.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom XYY nyaéta kaayaan genetik anu lumangsung sacara acak. Ieu sanés disababkeun ku kasalahan kolot atanapi diwariskeun ti generasi ka generasi.
- Kaseueuran budak lalaki sareng déwasa hirup séhat sareng normal tanpa gejala atanapi gejala anu hampang pisan.
- Ciri anu paling umum nyaéta jangkungna langkung luhur tibatan rata-rata.
- Kaayaan ieu biasana henteu nyababkeun cacad intelektual.
- Upami aya murangkalih anu ngagaduhan masalah sapertos katerlambatan dina kamekaran wicara atanapi motorik, idéntifikasi dini sareng terapi sareng dukungan anu pas tiasa ngajantenkeun bédana anu ageung. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan sagala masalah anu aya.
Sindrom XYY, sindrom Jacob, kromosom Y tambahan, panyakit genetik, kariotipe, barudak lalaki, katerlambatan perkembangan
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun