Tés genetik nalika kakandungan: Hayu urang terang sadayana ngeunaan Tés Kariotipe!

Nalika anjeun keur kakandungan, dokter sok nitah anjeun pikeun ngalakukeun rupa-rupa tés, leres? Kadang-kadang nalika anjeun ngadangu nami tés médis ieu, anjeun ngarasa rada sieun sareng panasaran. Pikeun seueur jalmi, tés anu rada teu wawuh, tapi penting pisan, disebut tés kariotipe. Sababaraha jalmi ogé nyebatna tés genetik, tés kromosom, atanapi analisis sitogenetik. Tong hariwang, nami-nami ieu nujul kana tés anu sami. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna Tés Kariotipe ieu?

Sacara basajan, tés kariotipe ningali sacara saksama kromosom di jero sél awak urang. Anggap kromosom ieu salaku cetak biru pikeun kumaha awak urang bakal diwangun. Tés ieu milarian parobahan atanapi abnormalitas dina cetak biru ieu.

Salila kakandungan anjeun, dokter anjeun sigana bakal mesen tés panyaringan pikeun mariksa kaayaan genetik sareng kromosom anu tangtu salami trimester kahiji sareng trimester kadua. Kaseueuran waktos, hasil tés ieu aya dina kisaran normal. Henteu diperyogikeun tés salajengna.

Nanging, upami tés awal éta nunjukkeun yén aya masalah, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun ngalakukeun tés anu sanés, sapertos tés Kariotipe. Ieu tiasa mastikeun kalayan pasti naha orok anu tumuwuh dina kandungan leres-leres ngagaduhan masalah genetik atanapi kromosom.

Naon anu dipilarian ku tés kariotipe?

Biasana, jalma anu séhat gaduh 46 kromosom. Orok nampi 23 di antarana ti indungna sareng 23 deui ti bapa.

Kadang-kadang, orok tiasa gaduh kromosom tambahan, hiji kromosom leungit, atanapi tiasa aya parobahan abnormal dina salah sahiji kromosom. Tés kariotipe tiasa nangtoskeun sacara pasti upami ieu masalahna. Ieu sababaraha kaayaan anu utamina dipilarian ku dokter dina tés ieu.

• Upami anjeun sesah ngandung anak , atanapi kantos sababaraha kali keguguran , dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun tés ieu pikeun mariksa masalah naon waé sareng kromosom anjeun atanapi pasangan anjeun.
• Pilari terang naha anjeun tiasa nurunkeun kaayaan genetik ka anak anjeun.
• Upami orok lahir maot, pastikeun naha panyababna masalah genetik .
• Panggihan panyabab masalah fisik atanapi perkembangan anu dialami ku orok atanapi balita anjeun.
• Dina kasus anu jarang dimana jenis kelamin orok anu nembe lahir teu jelas, pastikeun heula.
• Sababaraha jinis kankerKangker tiasa nyababkeun parobahan dina kromosom. Tés kariotipe tiasa ngabantosan nangtukeun pangobatan anu pas.

Naon waé jinis tés Kariotipe ieu sareng iraha éta dilakukeun?

Tés ieu ngan ukur tiasa dilakukeun dina minggu-minggu tertentu nalika kakandungan. Dokter anjeun bakal mutuskeun tés mana anu pangsaéna pikeun anjeun, gumantung kana sabaraha jauh anjeun dina kakandungan sareng faktor résiko anjeun.

Orok rada langkung condong ngagaduhan masalah kromosom dina kasus-kasus ieu:

• Upami anjeun yuswana langkung ti 35 taun.
• Upami anjeun parantos gaduh murangkalih anu ngagaduhan gangguan kromosom , atanapi upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan éta.
• Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan kelainan dina kromosomna.
• Upami anjeun kantos ngalaman keguguran atanapi lahir maot sateuacanna.

Aya dua jinis tés utama anu dilakukeun:

1. Pangambilan Sampel Vili Korionik (CVS)

Dina ieu, dokter nganggo jarum panjang pikeun miceun sampel jaringan anu alit pisan tina plasénta , anu nyayogikeun nutrisi ka orok. Sél-sél ieu dikirim ka laboratorium pikeun diuji. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha orok ngagaduhan masalah genetik sapertos sindrom Down, trisomi 13, atanapi trisomi 18.

• Iraha ngalakukeunana: Antara 10 sareng 13 minggu kakandungan.
• Résiko: Aya résiko keguguran anu leutik pisan tina tés ieu (sakitar 1 ti 100 awéwé anu ngalakukeun tés). Aya ogé sababaraha résiko pikeun orok, janten dokter ngan ukur nyarankeun upami aya résiko anu luhur yén orok ngagaduhan masalah.

2. Amniosentesis

Dina tés ieu, dokter nyelapkeun jarum panjang ngaliwatan beuteung anjeun teras nyokot sajumlah leutik cairan ketuban anu ngurilingan orok dina kandungan. Sél orok dina cairan ieu dikirim pikeun diuji. Salian ti sadaya masalah genetik anu dipilarian ku tés CVS, éta ogé tiasa ngadeteksi kaayaan serius anu mangaruhan otak atanapi sumsum tulang tonggong orok (cacad tabung saraf).

• Iraha ngalakukeunana: Antara minggu ka-15 sareng 20 kakandungan.
• Résiko: Masih aya résiko keguguran anu alit, tapi langkung handap tibatan CVS (sakitar 1 ti 200 awéwé anu diuji).

Naha aya résiko dina tés ieu?

Leres, sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, aya sababaraha résiko anu aya hubunganana sareng metode anu dianggo pikeun kéngingkeun sél ieu. CVS atanapi Amniosentesis jarang pisan tiasa nyababkeun keguguran . Aya ogé kamungkinan leutik perdarahan beurat atanapi inféksi. Dokter anjeun bakal ngabahas sadayana ieu sareng anjeun sacara rinci. Janten sateuacan anjeun panik, tanyakeun ka dokter anjeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh.

Naon anu kajantenan saatos hasil tés kaluar?

Ieu hal anu paling penting. Hasil tina tés kariotipe téh spésifik pisan. Hartina, sakali hasilna ditampi, anjeun tiasa terang pasti naha orok éta 'gaduh' masalah genetik atanapi 'henteu'.

Ieu béda ti tés panyaringan saméméhna. Aranjeunna ngan ukur nyatakeun naha résikona 'luhur' atanapi 'handap'. Tapi hasil tés Kariotipe sanés ngan ukur dugaan, tapi konfirmasi.

Sakali anjeun nampi hasilna, dokter anjeun bakal ngabahas éta sareng anjeun sacara rinci sareng ngajelaskeun léngkah-léngkah naon anu anjeun kedah laksanakeun salajengna.