Naha orok anjeun utah nalika anjeun masihan anjeunna susu? Naha éta tiasa janten Galaktosemia?

Mangrupakeun dinten anu bagja pisan nalika orok anu nembé lahir mulih ka bumi. Kabagjaan anu pangageungna pikeun indung nyaéta nyusuan orokna. Kusabab urang terang yén ASI mangrupikeun tuangeun anu pangsaéna pikeun orok. Éta nyayogikeun sadaya nutrisi anu diperyogikeun ku orok, ogé seueur hal sapertos antibodi anu ngajagaan tina panyakit. Tapi bayangkeun, saatos anjeun nyusuan orok anjeun, dina sababaraha dinten orok janten teu tiasa nginum susu, teras utah, konéng, sareng maot. Ningali hal sapertos kieu, indung atanapi bapa mana waé sieun pisan. Kadang-kadang panyababna nyaéta panyakit langka anu seueur jalmi anu teu acan kantos nguping. Dinten ieu urang ngobrolkeun salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Galaktosemia.

Sacara sederhana, naon ari Galaktosemia téh?

Sacara basajan, Galaktosemia mangrupikeun kaayaan bawaan anu jarang anu aya hubunganana sareng prosés métabolik awak urang. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu teu tiasa ngarobih galaktosa, jinis gula anu aya dina susu anu diinum, janten énergi, anu hartosna aranjeunna teu tiasa nyerna éta.

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon galaktosa ieu. Susu anu urang inum, nyaéta ASI sareng susu bubuk, ngandung jinis gula anu disebut laktosa. Molekul anu disebut laktosa ieu diwangun ku dua gula saderhana anu disebut glukosa sareng galaktosa. Énzim dina awak orok anu séhat ngarecah laktosa ieu sareng ngarobih bagian galaktosa janten énergi.

Nanging, dina orok anu ngagaduhan Galaktosemia, énzim anu ngarobih galaktosa janten énergi henteu jalan kalayan leres, atanapi henteu dihasilkeun pisan . Éta sapertos mesin di pabrik anu rusak. Teras, galaktosa anu henteu dicerna akumulasi dina getih orok. Galaktosa anu akumulasi ku cara ieu toksik pisan pikeun orok anu nembé lahir. Upami henteu diubaran, éta bahkan tiasa ngancam kahirupan pikeun orok.

Naon anu nyababkeun panyakit ieu?

Galaktosemia nyaéta panyakit turunan . Ieu hartina éta diturunkeun ka orok ngaliwatan gén. Supados orok tiasa ngembangkeun panyakit ieu, orok kedah nampi gén anu cacad ti indung sareng bapana.

Upami ngan salah sahiji kolot anu mawa gén anu cacad, aranjeunna disebut pamawa. Pamawa biasana henteu nunjukkeun gejala. Nanging, nalika dua pamawa ngahiji, aya kamungkinan yén anakna bakal katarajang panyakit.

Aya tilu jinis utama galaktosemia.

Naha orok anjeun ogé ngagaduhan gejala ieu?

Orok anu ngagaduhan Galaktosemia Klasik (Tipe I) katingalina séhat pisan nalika lahir. Gejalana mimiti muncul sababaraha dinten saatos orok mimiti nginum ASI atanapi susu formula anu ngandung laktosa.

Gejala anu katingali dina tahap awal

• Hoream nginum susu bari teu ménta-ménta.
• Utah terus-terusan saatos nginum susu atanapi teu lila saatosna.
• Kulit sareng bagian bodas panon janten konéng (Ikterus) .
• Diare .
• Gagalna tumuwuh sarta tumuwuhna orok anu goréng.
• Orok sok tunduh jeung teu nyawaan.

Efek jangka panjang upami teu diubaran

Upami panyakit ieu henteu didiagnosis sareng diubaran ti mimiti, galaktosa anu akumulasi dina getih bakal mimiti ngaruksak rupa-rupa organ dina awak orok.

• Katarak .
• Sering kajadian inféksi parah.
• Karusakan ati sareng pembesaran ati.
• Karusakan ginjal .
• Karusakan kana kamekaran otak , anu nyababkeun cacad perkembangan sapertos cacad diajar.
• Sababaraha barudak bisa jadi boga masalah jeung kamampuh motorik saperti leumpang jeung ngagunakeun leungeunna.
• Dina kasus budak awéwé, gagal ovarium tiasa kajantenan saatos pubertas. Hasilna, aranjeunna sering kaleungitan kamampuan pikeun ngagaduhan murangkalih.

Kumaha ieu didiagnosis sareng diubaran?

Untungna, aya tés anu tiasa ngadeteksi panyakit ieu. Di sababaraha nagara, unggal orok anu nembe lahir diuji pikeun sababaraha panyakit langka di rumah sakit. Ieu dilakukeun nganggo sampel getih alit anu dicandak tina keuneung orok (tés iteuk keuneung).

Upami orok anjeun ngagaduhan gejala anu kasebat di luhur, dokter anjeun bakal curiga kana éta sareng mesen tés getih sareng cikiih khusus pikeun mastikeun éta.

Kumaha pangobatanna upami panyakitna dikonfirmasi?

Perawatan utama pikeun galaktosemia nyaéta ngaleungitkeun laktosa sareng galaktosa tina dahareun orok.

• Éta hartosna anjeun teu tiasa masihan ASI ka orok anjeun . Sareng anjeun ogé teu tiasa masihan susu formula biasa .
• Gantina, formula khusus dumasar kana kécap anu disarankeun ku dokter kedah dipasihkeun.
• Sakali orok rada ageung, kadaharan sapertos susu sareng produk susu (yogurt, kéju, mentega) teu kénging ditambahkeun kana dahareun.
• Kusabab sababaraha buah, sayuran, sareng manisan ogé tiasa ngandung sakedik galaktosa, anjeun kedah ngobrol sareng dokter sareng ahli gizi anjeun pikeun terang katuangan mana anu aman.
• Kusabab susu teu dikaluarkeun sagemblengna tina dahareun, dokter nyarankeun pikeun masihan orok kalsium, vitamin D, sareng vitamin K anu diperyogikeun dina bentuk suplemén gizi.

Duarte Galactosemia (DG) jeung tipe séjén

Duarte Galaktosemia (DG) nyaéta kaayaan anu langkung hampang sareng kirang parah tibatan Galaktosemia Klasik. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan sababaraha kasusah dina nyerna galaktosa, tapi panginten henteu peryogi diet anu ketat. Sababaraha orok tiasa teras-terasan nyusuan. Nanging, kaputusan ieu kedah dilakukeun ngan ukur ku dokter anjeun.

Orok anu gaduh tipe II sareng III ogé ngagaduhan masalah anu langkung sakedik tibatan anu gaduh tipe klasik. Nanging, masih aya résiko ngembangkeun hal-hal sapertos katarak, masalah ginjal sareng ati.