Kecap-kecap teu tiasa ngagambarkeun kabagjaan anu dirasakeun ku indung atanapi bapa nalika ningali orok anu nembé lahir. Tapi sakapeung, wajar pikeun ngarasa sieun sareng hariwang upami anjeun ningali bentuk sirah orok rada anéh. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan langka anu ngingetkeun kana rasa sieun sapertos kitu, tapi tiasa diurus upami anjeun ngartos kalayan leres. Ieu disebut Sindrom Pfeiffer. Tong hariwang nalika ngadangu nami ieu. Hayu urang bahas sacara saderhana, léngkah-léngkah.
Naon ari Sindrom Pfeiffer téh?
Sacara sederhana, sindrom Pfeiffer mangrupikeun kaayaan langka anu lumangsung nalika lahir anu mangaruhan kamekaran tangkorak sareng tulang raray orok.
Pikeun ngartos ieu, hayu urang tingali heula kumaha tangkorak urang kabentuk. Nalika orok lahir, luhur sirahna henteu diwangun ku hiji tulang. Éta mangrupikeun kumpulan sababaraha fragmen tulang, atanapi pelat. Aya sendi khusus (jahitan) antara pelat tulang ieu. Ieu aya pikeun ngamungkinkeun tangkorak tumuwuh, atanapi ngalegaan, nalika uteuk tumuwuh. Biasana, pelat tulang ieu ngahiji sareng janten padet nalika sirah parantos pinuh dimekarkeun.
Nanging, dina orok anu ngagaduhan sindrom Pfeiffer, lempeng tulang dina tangkorak ngahiji gancang pisan, sateuacan uteukna pinuh. Bayangkeun sapertos pepelakan dina pot alit, sareng nalika éta tumuwuh, akar-akarna nyangkut di jero pot. Kusabab uteuk gaduh rohangan anu terbatas pikeun tumuwuh, bentuk tangkorak sareng beungeut robih sacara teu normal.
Memang leres ieu pikasieuneun ngadanguna. Tapi anu penting nyaéta sakali kaayaan ieu didiagnosis, pangobatan tiasa dimimitian. Kusabab mangaruhan unggal orok sacara béda, pangobatan ditangtukeun dumasar kana gejala orok.
Naon waé jinis-jinis sindrom Pfeiffer?
Sindrom Pfeiffer dibagi kana tilu jinis utama. Sanaos sadaya jinis ieu mangaruhan penampilan orok, jinis 2 sareng 3 mangrupikeun anu paling parah. Éta tiasa nyababkeun katerlambatan kamekaran intelektual, kasusah diajar, sareng masalah serius anu sanés anu ngalibatkeun uteuk, gerakan, sareng sistem saraf.
| Jenis sindrom | Pedaran sareng ciri-ciri |
|---|---|
| Tipe 1 Tipe klasik |
|
| Tipe 2 |
|
| Tipe 3 |
|
Naon anu nyababkeun sindrom Pfeiffer?
Kaayaan ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu ngontrol kamekaran sareng maotna sél dina awak urang.
Kadang-kadang ieu tiasa diwariskeun ti kolot ka anakna. Tapi dina kalolobaan kasus, kolot henteu ngagaduhan sindrom ieu. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu disababkeun ku parobahan énggal anu lumangsung sacara acak (teu disangka-sangka) nalika kamekaran gén orok. Janten, salaku kolot, tong ngarasa lepat ngeunaan ieu.
Mutasi genetik ieu nyababkeun parobahan dina cara protéin-protéin tertentu dihasilkeun sareng fungsina nalika kakandungan. Hasilna, protéin-protéin éta ngirimkeun sinyal anu salah ka tulang tangkorak orok pikeun "ngahiji gancang teuing". Ieu masihan tekanan kana uteuk sareng nyababkeun tangkorak robih bentuk. Kadang-kadang, tulang dina ramo leungeun sareng ramo suku ogé tiasa ngahiji gancang teuing.
Naon gejala utama na?
Gejalana béda-béda ti orok ka orok sareng gumantung kana jinis sindromna. Gejala ieu utamina katingali dina sirah sareng beungeut, ramo, sendi, sareng bagian awak anu sanés.
Sirah jeung beungeut
- Irung anu lega sareng datar kalayan tungtung anu melengkung ka handap
- Panon anu jauh béda jeung nonjol
- Hulu pondok ti hareup ka tukang
- Dahi anu luhur pisan
- Penampilan cekung di tengah beungeut
- Rahang luhur anu leutik pisan sahingga huntuna rapet tur ngarapet
Ramo jeung ramo suku
- Ramo pondok
- Ramo suku badag (leungeun jeung suku) anu leuwih lega ti biasana sarta ngabengkok ngajauhan ramo suku lianna
- Meureun ramo/ramo suku nu aya selaputna
Masalah séjén
- Kaleungitan dédéngéan: Leuwih ti 50% barudak ngalaman leungitna dédéngéan.
- Masalah huntu: Masalah dina susunan huntu sareng rahang.
- Kasusah dahar: Utamana dina budak leutik.
- Masalah engapan: Kaayaan sapertos apnea sare, anu nyababkeun engapan eureun sakedap nalika bobo.
- Masalah panglihatan: Panon anu nonjol tiasa nyababkeun garing sareng teu mampuh nutup kongkolak panon sacara lengkep.
- Katerlambatan perkembangan sareng diajar (utamina dina tipe 2 sareng 3).
Kumaha cara nangtukeun kaayaan ieu?
Dokter anjeun tiasa mendiagnosis kaayaan ieu nalika kakandungan ngalangkungan USG atanapi MRI scan. Saatos orok lahir, dokter biasana tiasa terang upami kaayaan éta aya ku cara ningali kulit sirah sareng jempol suku orok nalika pamariksaan fisik.
Pikeun mastikeun naha ieu sindrom Pfeiffer atanapi kaayaan anu sanés, dokter anjeun tiasa nyarankeun sababaraha tés anu sanés.
- Rontgen atanapi CT scan: Tingali kumaha tulang-tulang tangkorakna saluyu.
- Tés genetik: Candak sampel getih atanapi ciduh pikeun mastikeun naha aya mutasi gén anu nyababkeun ieu.
Naon waé pangobatanana?
Perawatan anu ditampi ku orok gumantung kana jinis sindrom sareng gejala anu dideritana. Ieu meryogikeun dukungan ti tim spesialis anu ageung, kalebet dokter, ahli bedah, ahli terapi wicara, sareng ahli terapi fisik . Bedah maénkeun peran utama dina perawatan.
Operasi tangkorak
Seueur murangkalih anu ngalaman operasi pikeun ngabenerkeun bentuk tangkorakna sateuacan umurna 18 bulan . Ieu ngagaduhan dua tujuan utama:
1. Ngurangan tekanan dina uteuk.
2. Méré rohangan ka uteuk pikeun mekar kalawan bébas.
Saatos operasi ieu, helm khusus bakal dianggo pikeun ngabantosan tangkorak nyageurkeun kana bentuk anu leres.Éta dibikeun pikeun dipaké. Anjeun panginten kedah ngagaduhan dua dugi ka opat operasi sapertos kitu salami hirup anjeun.
Bedah tengah raray
Sababaraha murangkalih peryogi operasi pikeun ngabenerkeun masalah rahang sareng ngadorong tulang di tengah raray ka hareup. Ieu biasana dilakukeun saatos murangkalih sahenteuna yuswa 6 taun.
Perawatan pikeun masalah pernapasan
Sababaraha barudak sesah ngarénghap kusabab halangan saluran napas. Pikeun ieu,
- Anjeun bakal dipenta nganggo masker khusus anu disebut CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nalika bobo.
- Amandel atanapi adenoid diangkat ku cara bedah.
- Dina kasus anu paling parah, prosedur bedah anu disebut trakeostomi dilakukeun, anu ngalibatkeun nyieun liang leutik dina beuheung sareng nyelapkeun tabung langsung kana saluran pernapasan pikeun ngamungkinkeun engapan.
Perawatan anu sanés
Salian ti éta, gumantung kana kabutuhan orok,
- Perawatan gigi pikeun masalah gigi
- Operasi pikeun masalah ramo
- Alat bantu déngé atanapi bedah pikeun masalah déngé
- Perawatan pikeun masalah visi
- Terapi wicara pikeun ngamekarkeun kamampuan nyarios sareng basa
- Hal-hal sapertos terapi fisik diperyogikeun pikeun ningkatkeun mobilitas.
Kumaha harepan hirupna?
Ieu mangrupikeun topik anu sénsitip pisan.
- Barudak anu ngagaduhan sindrom Pfeiffer Tipe 1 tiasa diubaran kalayan saé pisan. Aranjeunna gaduh umur anu normal. Aranjeunna tiasa diajar kalayan saé, maén kalayan saé, sareng hirup salaku déwasa anu mandiri.
- Tipe 2 sareng 3 langkung rumit. Barudak ieu nyanghareupan langkung seueur tantangan dina gerakan, engapan, sareng fungsi intelektual. Komplikasi pernapasan sareng neurologis tiasa ngirangan umur hirupna. Nanging, kalayan perawatan sareng dukungan anu terus-terusan, kualitas hirupna tiasa ningkat.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Pfeiffer nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan bentuk tangkorak sareng beungeut orok.
- Aya tilu jinis utama ieu, kalayan Tipe 1 janten anu paling hampang sareng paling umum katingali.
- Penting pisan pikeun ngaidentipikasi kaayaan ieu ti mimiti sareng ngubaranana di handapeun pangawasan tim médis spesialis. Utamana penting pikeun ngantepkeun uteuk tumuwuh ngaliwatan operasi.
- Barudak anu ngagaduhan Tipe 1 tiasa hirup normal kalayan perawatan anu leres.
- Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, tong sieun ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun sareng mutuskeun rencana perawatan anu pangsaéna. Anjeun henteu nyalira, sareng aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun