Naha anjeun hariwang kana tulang anak anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Naha budak anjeun telat leumpang? Atawa sukuna katingali rada bengkok? Kadang-kadang ieu tiasa waé normal. Nanging, kadang-kadang tiasa aya kaayaan di tukangeunana sapertos XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Hayu urang bahas ieu sakedik ayeuna, kumaha? Tong hariwang, abdi bakal ngabantosan anjeun ngartos sadayana ieu.

Naon hartina XLH? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara sederhana, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) nyaéta panyakit genetik. Nyaéta, kaayaan anu disababkeun ku parobahan leutik dina gén dina awak urang. Ieu utamina mangaruhan tulang sareng huntu anjeun . Anjeun panginten kantos nguping panyakit anu disebut "Rickets"? Nya, XLH nyaéta salah sahiji jinis rickets. Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa sesah leumpang, sukuna tiasa bengkok. Henteu ngan éta, tapi aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan masalah sanés sapertos kalemahan otot sareng kaleungitan dédéngéan.

Naon gejala-gejala XLH? Hayu urang rada ati-ati!

Gejala XLH biasana muncul dina budak leutik. Nanging, sababaraha gejala ogé tiasa muncul dina déwasa.

Gejala dina barudak leutik:

Ieu sababaraha hal anu anjeun kedah perhatoskeun:

• Kasusah leumpang atanapi telat ngamimitian leumpang.
• Suku nu ngabengkokkeun atawa tuur nu diketuk, siga-siga aya bal badag nu ngaliwat di antara dua suku.
• Nyeri tulang sareng otot. Naha budak anjeun sering nyarios, "Aduh, suku abdi nyeri"?
• Jangkungna nu ngurangan (perawakan pondok).
• Ngarasa teu aya kahirupan sareng capé sepanjang waktos.
• Lemah otot.
• Masalah huntu: leungitna huntu susu prématur, nyeri huntu, abses, sareng sering buruk huntu.
• Parobahan dina bentuk sirah atanapi beungeut. Kadang-kadang ieu tiasa disababkeun ku tulang tangkorak anu gancang teuing ngahiji (disebut 'craniosynostosis').

Gejala tambahan anu muncul dina déwasa:

Nalika jalma anu ngagaduhan XLH beuki sepuh, gejala tambahan tiasa muncul. Ieu kalebet:

• Kaleungitan dédéngéan.
• Nyeri sirah.
• Penyempitan saluran tulang tonggong (Spinal Stenosis).
• Ngalemeskeun tulang dina déwasa ('Osteomalacia').
• Kaleungitan kasaimbangan nalika leumpang, kasusah leumpang.
• Leungitna huntu permanén.
• Kandel atanapi ngencengkeun ligamén atanapi urat.
• Sendi kaku, hésé ngabengkokkeun.
• Sering kacapean.
• Patah tulang jeung pseudofraktur (nyaéta, tulang katingalina siga patah tulang dina rontgen, tapi sabenerna lain patah total).

Naon anu nyababkeun XLH? Naha ieu tiasa kajantenan?

Heug, ayeuna hayu urang tingali kunaon XLH bisa berkembang. Alesanna nyaéta mutasi genetik dina 'gén PHEX' dina awak urang.Gén 'PHEX' ieu ngahasilkeun hormon anu disebut 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Hormon 'FGF23' ieu penting pisan. Kusabab, éta ngabantosan ngontrol jumlah fosfat dina awak urang. Fosfat penting pisan pikeun ngajaga tulang urang séhat.

Kieu biasana kajadian: Upami awak urang ngagaduhan cukup fosfat, hormon `FGF23` nyarios ka ginjal, "Oke, cekap ayeuna, hayu urang miceun kaleuwihan fosfat dina cikiih." Nanging, upami awak peryogi langkung seueur fosfat, produksi hormon `FGF23` bakal turun.

Ayeuna, mutasi dina gén `PHEX` nyababkeun awak urang ngahasilkeun hormon `FGF23` leuwih ti anu diperyogikeun. Kusabab kaleuwihan hormon ieu, awak ngaluarkeun fosfat leuwih ti anu diperyogikeun dina cikiih. Éta nalika fosfat anu diperyogikeun pikeun tulang sareng huntu leungit, sareng gejala XLH muncul. Naha anjeun ngartos?

Sacara basajan: parobahan dina gén -> langkung seueur hormon `FGF23` anu dihasilkeun -> langkung seueur fosfat anu dikaluarkeun tina awak -> tulang janten lemah.

Naha XLH téh turunan?

Muhun, kaayaan anu disebut XLH ieu diwariskeun dina pola dominan autosomal anu dihubungkeun ku X. Ieu ngandung harti yén upami aya anu gaduh gén kalayan variasi genetik éta, aranjeunna bakal ngembangkeun panyakit éta. Éta tiasa mangaruhan budak lalaki rada langkung .

Ayeuna tingali, budak awéwé boga dua kromosom X, budak lalaki boga hiji kromosom X jeung hiji kromosom Y. Kusabab urang masing-masing narima hiji kromosom séks (X atawa Y) ti kolot urang:

• Awéwé anu ngagaduhan XLH umumna gaduh kasempetan 50% pikeun nularkeun gén ieu ka anakna.
• Lalaki anu gaduh XLH nurunkeun gén ieu ka sadaya putrina , tapi sanés ka putrana.

Nanging, sakapeung murangkalih tiasa ngembangkeun XLH sanaos teu aya kolotna anu ngagaduhan éta. Dina kasus sapertos kitu, parobahan genetik lumangsung sacara acak.

Kumaha anjeun terang sacara pasti upami anjeun ngagaduhan XLH?

Upami dokter curiga anjeun ngagaduhan XLH, aranjeunna tiasa ngalakukeun sababaraha tés, sapertos:

• Tés getih atanapi cikiih: Ieu mariksa kadar hormon fosfat sareng FGF23 .
• Tés Génétik: Pariksa pikeun ningali naha aya mutasi dina gén PHEX.
• Tes Kapadatan Tulang: Pariksa sabaraha kuatna tulang anjeun.
• Sinar-X atanapi tés pencitraan anu sanés: Pariksa bentuk tulang sareng naha aya cacadna.

Naon waé pangobatan pikeun XLH?

Hanjakalna, tacan aya ubar pikeun XLH. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngajaga kaséhatan tulang. Tujuan utama di dieu sanés pikeun mulangkeun kadar fosfat kana normal (anu panginten moal mungkin), tapi pikeun ngajaga kaséhatan tulang.

Salaku pangobatan, ieu tiasa dilakukeun:

• Méré suplemén fosfat sareng kalsitriol (salah sahiji jinis vitamin D).
• Burosumab : Ieu mangrupikeun antibodi monoklonal anu ngahalangan hormon FGF23.
• Terapi Fisik (PT): Nguatkeun otot sareng ngagampangkeun leumpang.
• Terapi Okupasi (OT): Ngabantosan anjeun ngalaksanakeun tugas sadidinten langkung gampang.
• Operasi pikeun ngoréksi cacad tulang (contona, suku nu bengkok).
• Méré hormon pertumbuhan ka jalma anu jangkung pondok.
• Alat bantu déngé pikeun anu cacad déngé.

Salian ti éta, upami aya hal-hal sapertos patah tulang atanapi masalah huntu, éta ogé bakal meryogikeun operasi atanapi perawatan sanésna.

Naon anu tiasa diarepkeun ku jalma anu ngagaduhan XLH?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan XLH, penting pikeun kéngingkeun diagnosis sareng pangobatan gancang-gancang . Ieu tiasa ngabantosan nyegah seueur komplikasi. Kadang-kadang, sababaraha cacad tulang tiasa ngaleungit nyalira, atanapi tiasa henteu nyababkeun masalah naon waé. Nanging, dina sababaraha kasus, operasi atanapi terapi fisik panginten diperyogikeun pikeun ngabenerkeunana. Mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng naroskeun naon anu kedah diarepkeun.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan XLH?

Panilitian nunjukkeun yén umur jalma anu ngagaduhan XLH tiasa sakitar dalapan taun langkung pondok tibatan jalma anu henteu ngagaduhan kaayaan éta. Nanging, para ahli masih teu yakin naon anu nyababkeun bédana umur ieu.

Naha XLH tiasa dicegah?

XLH mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah. Nanging, upami panyakit ieu didiagnosis ti mimiti sareng pangobatan sapertos Burosumab dimimitian, murangkalih tiasa berkembang sacara normal sareng tanpa gejala . Upami anjeun ngagaduhan XLH sareng hoyong terang ngeunaan kamungkinan nularkeunana ka murangkalih anu bakal datang, penting pisan pikeun ngobrol sareng konselor genetik .

Upami abdi gaduh XLH, kumaha abdi kedah ngurus diri abdi/anak abdi?

Nalika hirup sareng XLH, hal-hal ieu tiasa ngabantosan anjeun ngurus diri anjeun sareng orok anjeun:

• Laksanakeun tés genetik. Upami panyakitna dikonfirmasi, anjeun tiasa ngamimitian pangobatan gancang-gancang.
• Pariksa ka dokter gigi sacara rutin supados masalah dina huntu sareng gusi anjeun tiasa dideteksi langkung awal.
• Pastikeun anjeun angkat ka janji temu susulan unggal dinten anjeun pendak sareng dokter anjeun. Tong ngalewatan hal-hal sapertos terapi fisik (PT) sareng terapi okupasi (OT). Wartosan dokter anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala énggal atanapi upami gejala anjeun beuki parah.
• Inum ubar anu diresepkeun persis sapertos anu diresepkeun, tepat waktu. Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan cara nginum ubar anjeun, atanapi upami anjeun ngalaman efek samping, wartosan dokter anjeun.
• Laksanakeun kagiatan fisik sakumaha anu disarankeun ku dokter.Tanyakeun ka anjeunna latihan naon anu aman anu bakal nguatkeun tulang anjeun.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kaséhatan anak anjeun atanapi naha aranjeunna nuju nyumponan tonggak perkembangan, ngobrol sareng dokter anak anjeun . Anjeunna bakal nyarankeun tés salajengna upami diperyogikeun.

Upami anjeun ngagaduhan XLH, langsung tepang sareng dokter upami anjeun ngalaman gejala anyar atanapi upami gejala anjeun beuki parah.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Tepang sareng dokter gigi upami aya kaayaan darurat huntu. Contona:

• Nyeri huntu anu parah.
• Huntu ruksak atawa patah parah.
• Huntu anu leupas atanapi badé leupas (Huntu anu kaluar).
• Abses huntu tumuwuh dina akar huntu, ngabalukarkeun bareuh dina beungeut jeung rahang.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Meureun bakal mangpaat pikeun naroskeun patarosan sapertos kieu nalika anjeun ningali dokter anjeun:

• Pilihan pangobatan naon waé anu sayogi kanggo abdi/anak abdi?
• Kumaha carana abdi ngajaga kasehatan tulang abdi/anak abdi?
• Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?
• Iraha abdi kedah pendak deui sareng anjeun?

Naha barudak anu ngagaduhan XLH ngahontal pubertas?

Muhun, tangtosna. Barudak anu ngagaduhan XLH ngalaman pubertas sareng ngalaman lonjakan pertumbuhan sapertos murangkalih sanésna. Tong sieun ku éta.

Pamungkas, naon anu kedah diinget

Didiagnosis kaserang panyakit saumur hirup tiasa rada pikasieuneun. Anjeun panginten panasaran kumaha masa depan anak anjeun - atanapi masa depan anjeun nyalira - sareng XLH.

Tapi sing émut, jalma anu ngagaduhan XLH tiasa hirup panjang sareng séhat. Diagnosis dini sareng perawatan anu leres tiasa ngabantosan tulang anjeun tetep kuat sareng séhat. Tong ragu ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan masalah atanapi patarosan anu anjeun gaduh. Anjeunna bakal tiasa ngabantosan anjeun.

` XLH, Hipofosfatemia nu patali jeung X, panyakit tulang, panyakit genetik, rakitis, fosfat, kaséhatan barudak, FGF23