Har du också okontrollerbara skakningar? Glömmer du saker? Låt oss prata om Huntingtons sjukdom!

Känner du ibland att dina armar och ben rycker på ett oförklarligt sätt? Eller känner du att du glömmer saker du brukade komma ihåg väl? Eller har någon du känner detta problem? En möjlig orsak till dessa saker är ett tillstånd som kallas Huntingtons sjukdom. Idag ska vi prata om det i detalj, på ett mycket enkelt sätt. Var inte rädd, det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vet du vad Huntingtons sjukdom är?

Enkelt uttryckt är Huntingtons sjukdom en genetisk sjukdom som går i arv genom generationer. Det är ett tillstånd där vissa celler i vår hjärna gradvis skadas och förlorar sin funktion. Det påverkar särskilt de delar av hjärnan som styr frivilliga rörelser som gång och skakningar, och de delar av hjärnan som är involverade i vårt minne .

De vanligaste symtomen på denna sjukdom är okontrollerade rörelser som ryckningar och skakningar, och förändringar i vårt tänkande, beteende och personlighet . Det sorgliga är att dessa symtom tenderar att förvärras med tiden. Men oroa dig inte, att vara medveten om detta kan hjälpa oss att förbereda oss för mycket.

Vilka är de huvudsakliga typerna av Huntingtons sjukdom?

Det finns två huvudtyper av Huntingtons sjukdom:

1. Debut i vuxen ålder: Detta är den vanligaste typen. Symtom börjar vanligtvis uppstå efter 30 års ålder.

2. Tidig debut (juvenil) Huntingtons sjukdom: Detta är en mycket sällsynt typ. Den drabbar små barn och unga vuxna.

Hur vanlig är denna sjukdom? Vem är mest benägen att få den?

Huntingtons sjukdom förekommer över hela världen, men statistiskt sett drabbar den ungefär tre till sju personer av hundratusen . Det är särskilt vanligt bland personer av europeisk härkomst (dvs. personer med anor från Europa). Men kom ihåg att det är en genetisk sjukdom, så vem som helst kan utveckla den.

Vilka symtom ser vi vid denna sjukdom?

Huntingtons sjukdom påverkar både vår kropp och vårt sinne. Låt oss ta en titt på vilka dessa symtom är.

Förändringar i kroppen (fysiska symtom)

Dessa är de viktigaste fysiska egenskaperna som kan ses:

• Okontrollerade rörelser som skakningar eller ryckningar i lemmarna: Detta är vad vi medicinskt kallar korea .
• Balansförlust : Svårigheter att gå eller stå upprätt. Detta kallas ataxi .
• Svårigheter att gå.
• Mat eller vätskaSvårigheter att svälja: Detta kallas dysfagi .
• Suddrigt tal.

Dessa fysiska symtom uppstår inte plötsligt. De börjar med små saker till en början. Tänk på det, att ha svårt att hålla en penna ordentligt, att ständigt tappa saker, att tappa balansen. Men med tiden kan dessa symtom gradvis öka.

Effekter på sinne och känslor (psykologiska symtom)

Förutom fysiska symtom kan någon med Huntingtons sjukdom uppleva mentala och beteendemässiga förändringar såsom:

• Förändringar i känslor: frekvent ilska, ångest, sorg ( depression ), irritabilitet.
• Svårigheter med minne, uppmärksamhet och multitasking.
• Svårigheter att lära sig nya saker.
• Svårigheter att fatta beslut och tänka logiskt.

Till en början kanske dessa fysiska och psykiska symtom inte har någon större inverkan på dina dagliga aktiviteter. Men med tiden kan dessa symtom göra det svårt att fungera självständigt.

Vad är denna darrning i extremiteterna (chorea) som ses vid Huntingtons sjukdom?

Ett av de första fysiska symtomen på Huntingtons sjukdom är ett tillstånd som kallas korea . Det är när delar av kroppen rör sig eller rycker ofrivilligt och utan vår kontroll. Det drabbar vanligtvis först händer, fingrar och ansiktsmuskler. Senare börjar även armar, ben och överkropp röra sig okontrollerat. Korea kan göra det svårt att prata, äta och gå. Det kan också påverka vardagliga uppgifter som att köra bil.

Varför uppstår Huntingtons sjukdom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till Huntingtons sjukdom är en förändring i våra gener. Mer exakt orsakas den av en mutation i en gen som kallas "HTT" . Denna "HTT"-gen producerar ett protein som kallas "Huntingtin-protein" i vår kropp. Detta protein hjälper våra nervceller (neuroner) att fungera korrekt.

En person med Huntingtons sjukdom har dock inte all information i sitt DNA för att bilda huntingtinproteinet korrekt. Som ett resultat bildas proteinet felaktigt, i en onormal form, och istället för att hjälpa våra nervceller börjar det förstöra dem. Denna genetiska mutation är det som gör att nervcellerna dör.

Denna förlust av nervceller sker huvudsakligen i den del av vår hjärna som kallas "basala ganglierna" och som styr rörelser , och i "hjärnbarken" som styr vårt tänkande, beslutsfattande och minne .

Är detta en ärftlig sjukdom?

Ja, den genetiska mutationen som orsakar Huntingtons sjukdom kan vara ärftlig. Om en av dina biologiska föräldrar har den genetiska mutationen ärver du sannolikt också den. Detta kallas ett autosomalt dominant arvsmönster . I det här fallet, om en förälder har sjukdomen, har ett barn 50 % chans att utveckla sjukdomen. Men mycket sällan kan någon utveckla sjukdomen genom en ny genmutation, även om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare.

Vem löper högre risk att utveckla denna sjukdom?

Även om vem som helst kan utveckla Huntingtons sjukdom, löper du störst risk om någon i din biologiska familj har sjukdomen. Som tidigare nämnts, om en av dina föräldrar har Huntingtons sjukdom, har du 50 % chans att också utveckla den.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är ett progressivt tillstånd, vilket innebär att symtomen gradvis förvärras över tid . Komplikationer som kan uppstå inkluderar:

• Demens : Detta innebär minskad hjärnfunktion, minnesförlust och stora personlighetsförändringar.
• Fysiska skador på grund av okontrollerade rörelser eller fall.
• Svårigheter att svälja mat kan leda till oförmåga att äta och dricka ordentligt, vilket resulterar i undernäring .
• Blir oförmögen att gå utan hjälp.
• Frekventa infektioner, särskilt lunginfektioner som lunginflammation.

Barn som utvecklar Huntingtons sjukdom i ung ålder kan också uppleva kramper .

Hur ställer man en korrekt diagnos av denna sjukdom? (Diagnos)

En läkare, särskilt en neurolog , kan med säkerhet avgöra om du har Huntingtons sjukdom. Han eller hon kommer att undersöka dig och leta efter tecken på skakningar, tremor, balans, reflexer och koordination. De kommer också att fråga om någon i din familj har sjukdomen. I de flesta fall behövs ett genetiskt test för att bekräfta diagnosen.

För att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom och bekräfta diagnosen Huntingtons sjukdom utförs följande tester:

• Blodprover .
• Genetisk testning.
• Hjärnavbildningstester: Till exempel `( MRI – Magnetisk resonanstomografi)` och `(CT-skanning – Datortomografi).

Vad är genetisk testning? Hur upptäcker man detta?

Ett genetiskt test är ett blodprov som letar efter förändringar i ditt DNA. Din läkare kommer att ta ett blodprov från dig och skicka det till ett laboratorium för att testa ditt DNA. Detta test kan med säkerhet avgöra om du har den ovan nämnda HTT-genmutationen. En genetisk rådgivare (en person som specialiserar sig på genetisk testning) kommer att förklara processen och resultaten för dig.

Din läkare kan också rekommendera att andra familjemedlemmar genomgår detta genetiska test. Detta kommer att hjälpa till att bedöma deras risk att utveckla sjukdomen eller att få ett barn med sjukdomen i framtiden.

Är det möjligt att veta om man har denna sjukdom innan symtomen uppstår?

Ja, det kan du. Om en av dina föräldrar eller syskon har Huntingtons sjukdom löper du också ökad risk att utveckla det. Prediktiv genetisk testning kan avgöra om du har den genmutation som orsakar Huntingtons sjukdom innan symtomen uppstår .

Människor reagerar olika på denna information. Att veta att du har genen kan hjälpa dig att planera din familj och fatta ekonomiska beslut. Det kan dock också vara känslomässigt svårt, särskilt eftersom sjukdomen inte kan förebyggas. Därför är det viktigt att diskutera med din genetiska rådgivare om det är bäst för dig att testa dig innan symtomen uppstår.

Vilka behandlingar finns det för Huntingtons sjukdom?

Huvudfokus för behandling av Huntingtons sjukdom är att göra dig så bekväm som möjligt. Det finns för närvarande inget botemedel som kan stoppa sjukdomen, fördröja symtomuppkomsten eller förhindra den. Eftersom sjukdomen påverkar din fysiska, mentala och emotionella hälsa kan du behöva en mängd olika behandlingar. Dessa inkluderar:

• Sjukgymnastik eller arbetsterapi.
• Talterapi.
• Rådgivning.
• Mediciner.

Vilka läkemedel ges för att kontrollera symtom?

Din läkare kan ordinera olika läkemedel beroende på dina symtom.

De läkemedel som vanligtvis förskrivs för att kontrollera chorea (ryckningar) är:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• Haloperidol

För att kontrollera känslomässiga symtom (såsom humörsvängningar och depression) kan din läkare ordinera läkemedel som:

• Antidepressiva medel: Till exempel fluoxetin och sertralin.
• Antipsykotiska läkemedel: Till exempel risperidon och olanzapin.
• Humörstabiliserande läkemedel: Till exempel litium.

Viktigt: Alla dessa läkemedel kan orsaka vissa biverkningar. Du kan till exempel uppleva muskelvärk efter sjukgymnastik, eller så kan du uppleva trötthet eller lågt blodtryck av läkemedel mot korea. Din läkare kommer att förklara allt detta för dig innan du påbörjar behandlingen, så att du kan fatta ett välgrundat beslut.

Vilket är det medicinska teamet som kommer att hjälpa dig?

Det medicinska teamet som hjälper dig att hantera denna sjukdom kan inkludera specialister som:

• En läkare som är specialiserad på hjärna och nerver (neurolog).
• En psykiater.
• Genetisk rådgivare.
• En sjukgymnast.
• Arbetsterapeut.
• En logoped.

Finns det något sätt att förhindra att denna sjukdom utvecklas?

Det finns för närvarande inget sätt att förebygga eller minska risken för att utveckla Huntingtons sjukdom. Men om du planerar att bilda familj, prata med en genetisk rådgivare och lär dig om genetisk testning. Detta kan hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med den genetiska sjukdomen. Det är nu möjligt att använda IVF (in vitro-fertilisering) med genetisk testning för att förhindra att framtida barn ärver Huntingtons sjukdom.

Hur förvärras Huntingtons sjukdom med tiden? (Sjukdomens stadier)

Huntingtons sjukdom är ett tillstånd som gradvis förvärras med tiden. Även om detta kan variera från person till person, går det vanligtvis igenom följande stadier:

• Tidigt stadium: Symtomen är milda. Du kan känna dig lite rastlös, klumpig, ha svårt att tänka på komplexa saker och kan ha små, okontrollerade rörelser. Men du kan vanligtvis utföra dagliga aktiviteter.
• Mellersta stadiet:Fysiska och mentala förändringar kan göra det mycket svårt att arbeta, köra bil och utföra hushållssysslor. Att svälja kan vara svårt, så att prata och äta kan vara en utmaning, men inte omöjligt. Det finns en större risk att falla på grund av balansförlust. Personliga uppgifter som att bada och klä på sig kan fortfarande utföras.
• Slutstadium: Det är mycket svårt att utföra dagliga sysslor på egen hand. Många människor kan inte ens ta sig ur sängen utan hjälp. I detta skede behöver de 24-timmarsvård för att äta, bada och ta hand om sin hälsa.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Huntingtons sjukdom. Kliniska prövningar ( tester på människor) pågår dock för att lära sig mer om sjukdomen och se hur nya behandlingar kan hjälpa.

Hur länge kan man vanligtvis leva med den här sjukdomen?

Den genomsnittliga förväntade livslängden efter att ha fått diagnosen Huntingtons sjukdom är mellan 10 och 30 år .

Är Huntingtons sjukdom dödlig?

Huntingtons sjukdom är inte direkt dödlig. Men med tiden kan sjukdomen göra det svårt att utföra dagliga aktiviteter. Hur snabbt det förvärras varierar från person till person. Komplikationer av sjukdomen, såsom lunginflammation eller skador från fall, kan dock leda till döden.

Hur kan jag leva bra med detta tillstånd? (Självvård)

Även när Huntingtons sjukdom är allvarlig finns det saker du kan göra för att bibehålla bästa möjliga livskvalitet. Här är några förslag:

• Träna regelbundet: Forskning har visat att träning får dig att må bättre överlag.
• Ät en hälsosam kost: Din läkare kan rekommendera vissa förändringar i din kost. Okontrollerade rörelser kan förbränna upp till 5 000 kalorier per dag. Därför är en balanserad kost viktig.
• Drick mycket vatten: När du har svårt att svälja mat finns det risk för uttorkning. Därför rekommenderar läkare att du håller dig hydrerad.
• Hitta en stödgrupp: Fråga din läkare om samhällsresurser där du kan få kontakt med andra som du.
• Undersök vårdtjänster: Vid någon tidpunkt kan du behöva hemtjänst eller vård på vårdhem. Var medveten om detta i förväg.
• Utse en betrodd rådgivare: Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan du behöva delegera ekonomiskt ansvar och beslutsfattande ansvar till någon annan. Detta är ett svårt men viktigt beslut att fatta. Organisera dina förväntningar innan dina symtom gör det svårt att fatta beslut.

Kom ihåg att även om Huntingtons sjukdom inte kan förebyggas, kan du planera för det. Det kan ta år innan symtomen förvärras. Under den tiden har du tid att hitta betrodda läkare och få det stöd du behöver för framtiden. Om du eller någon i din familj har Huntingtons sjukdom, prata med en genetisk rådgivare om vad du behöver veta.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Du kan ställa frågor till läkaren som:

• Hur kommer mitt tillstånd att se ut framöver? (Prognos)
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är de möjliga biverkningarna av behandlingen?
• Hur kan jag undvika komplikationer?
• Hur ska jag förbereda mig för slutstadiet av Huntingtons sjukdom?
• Skulle du rekommendera att resten av min familj också genomgår genetisk testning?

Huntingtons sjukdom kan göra det svårare för dig att ta hand om dig själv över tid. Det kan vara överväldigande att få veta att du eller någon du älskar har sjukdomen. Men eftersom symtomen kan ta år att utvecklas har du tid att förbereda dig för vård och stöd på heltid. Även om du kan behöva fatta viktiga långsiktiga beslut om din hälsa, bör du inte hasta in i att fatta dessa beslut som kommer att påverka din framtid.

Det kan vara lätt att ge upp hoppet när man inser hur den här sjukdomen kommer att påverka en i framtiden. Men man är inte ensam. Många finner tröst i att prata med en psykolog eller gå med i en stödgrupp. Och forskningen fortsätter att lära sig mer om behandlingsalternativ som kan bidra till att förbättra din livskvalitet.

Meddelande att ta med sig hem:

Okej, utifrån det vi har pratat om finns det några saker du absolut bör komma ihåg :

• Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom som skadar hjärnceller.
• Detta orsakar okontrollerade rörelser (korea) och mentala förändringar .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det behandlingar för att kontrollera symtomen och öka komforten.
• Om du eller någon i din familj misstänker att du har denna sjukdom är det mycket viktigt att söka läkarvård och genetisk rådgivning.
• Även om det kan vara utmanande att leva med denna sjukdom , kan du med rätt planering, stöd och medvetenhet klara dig starkare. Forskning på nya behandlingar pågår, så håll hoppet uppe.

Om du vill veta mer om detta, tveka inte att fråga en läkare. Håll dig frisk!