Finns det några genetiska sjukdomar i din familj? Låt oss lära oss exakt om (Autosomalt dominant) och (Autosomalt recessiv)!

Vi ärver alla vissa saker från våra föräldrar, eller hur? Ibland ögonfärg, hårfärg, längd... sådana saker. På samma sätt kan vi ärva vissa sjukdomar från våra förfäder. Det här kallar vi genetisk nedärvning . Idag ska vi prata om två huvudsakliga sätt på vilka dessa gener ärvs, nämligen "(Autosomalt dominant)" och "(Autosomalt recessiv)". Även om dessa kan låta som lite vetenskaplig terminologi, låt oss försöka förstå dem enkelt.

Vilka egenskaper ärver vi från våra föräldrar?

Enkelt uttryckt är allt du får från dina föräldrar som din ögonfärg, din hårstruktur, hur lång du är. Det här är vad vi kallar ärftliga egenskaper . Processen genom vilken vi får dessa egenskaper kallas arv .

Vad är arvsmönstret `(autosomalt dominant)`?

Detta är ett sätt som genetiska egenskaper överförs från föräldrar till barn. Tänk dig att om antingen modern eller fadern har ett visst genetiskt drag, och det överförs som "autosomalt dominant", då kan det draget bara överföras till barnet om bara en förälder har den förändrade genen. Det viktiga är att varje barn till en förälder med ett sådant "autosomalt dominant" drag har 50 % (en av två) chans att få det draget. Det betyder att ett barn kanske får det eller inte. Det är som att kasta slant. Kom ihåg att dessa saker bara överförs till barnen om det finns förändringar i föräldrarnas "spermier", "ägg" eller "DNA".

Enkelt uttryckt: Vid "autosomalt dominant" ärver barnet egenskapen när endast en förälder ärver en "dominant" gen.

Så hur är nedärvningsmönstret för `(autosomalt recessiv)`?

Detta är ett annat arvsmönster. Men det här är lite annorlunda. En förälder med ett "autosomalt recessivt" drag kommer inte att visa några symtom. Det vill säga, de kanske inte ens vet att de har genen. För att egenskapen ska kunna föras vidare till deras barn måste båda föräldrarna vara bärare av den förändrade genen för egenskapen. Om båda föräldrarna bär på denna typ av "svag" gen har vart och ett av deras barn 25 % (en av fyra) chans att ärva det genetiska tillståndet/egenskapen. Det betyder att barnet kan ha tillståndet, vara bärare av genen, eller vara helt friskt. Även här förs dessa vidare till barnen om det finns förändringar i "spermien", "ägget" eller "DNA".

Enkelt uttryckt: Vid "autosomalt recessiv" sjukdom får barnet bara den egenskapen/sjukdomen om både modern och fadern ärver den "svaga" genen.

Vad betyder ordet "autosomal"?

"Autosomal" betyder att en gen inte finns på en könskromosom, utan på en numrerad kromosom. Människor har totalt 46 kromosomer. Du får 23 från din mor och 23 från din far, vilket ger dig 46. Av dessa finns det två könskromosomer (X och Y). De övriga 22 kromosomerna är numrerade kromosomer. Endast dessa numrerade kromosomer använder det "autosomala" arvsmönstret.

Hur ärver vi dessa egenskaper? Vad händer inom oss?

Vi ärver dessa egenskaper från vår mors ägg och vår fars spermie. Dessa innehåller vårt genetiska material. Det är ett mycket komplext system. Låt oss titta på dess huvuddelar:

• ( DNA ): Detta är den huvudsakliga molekylen som lagrar vår genetiska information.
• Gener : Dessa är de specifika delarna av DNA. Varje gen bestämmer våra individuella egenskaper.
• Kromosomer : Dessa är strukturer som består av mycket DNA. Gener finns inuti dessa kromosomer.

Tänk på det så här: kromosomer är som bokhyllor. DNA är som böckerna på hyllorna. Gener är som kapitlen i böckerna. Du får en kopia av en gen från din mamma och en kopia från din pappa. Det skapar ett par gener. Dessa gener finns inuti dina celler. Dessa celler delar sig och kopierar sig själva, vilket utgör hela din kropp. När celler delar sig bör kromosomerna och generna vara desamma i varje cell. Men ibland, när dessa celler delar sig, kan det bli ett misstag i delningen av genetiskt material. Det är vad vi kallar en mutation. Detta kan förändra cellens funktion.

Hur påverkar dessa ärftliga egenskaper våra kroppar?

Ärftliga egenskaper är det som avgör ditt fysiska utseende, hur du ser ut och vad som gör dig annorlunda från andra. Ibland kan ett fel i celldelningen orsaka en genetisk mutation i ditt DNA. Dessa mutationer kan orsaka genetiska sjukdomar. Det betyder att hur celler växer och fungerar kan förändras. Men alla mutationer orsakar inte sjukdomar. Vissa mutationer orsakar inte sjukdomar, men vissa mutationer kan orsaka allvarliga sjukdomar.

Var finns `(DNA)` i vår kropp?

DNA finns i nästan varje cell i din kropp. Det finns vanligtvis inuti cellkärnan, som är cellens kontrollcenter. Du är uppbyggd av biljoner celler.

Hur ser `(DNA)` ut?

Ditt DNA består av fyra typer av baser: adenin (A), cytosin (C), tymin (T) och guanin (G). Dessa baser är sammanlänkade för att bilda baspar: A med T och C med G. Dessa baspar, tillsammans med en sockermolekyl och en fosfatmolekyl (kallad en nukleotid), bildar en spiralformad struktur som kallas en dubbelhelix. Basparen är stegens pinnar, och socker- och fosfatmolekylerna är pinnarna på vardera sidan av stegen. Visst är det fantastiskt?

Hur förändrar en mutation DNA?

En genetisk mutation kan uppstå när en cell delar sig eller när en cell utsätts för ett giftigt ämne. En mutation är en förändring i DNA:ts dubbelhelixstruktur. Det betyder att en gen inte är där den ska vara på en kromosom. Det finns flera huvudsakliga sätt som mutationer kan uppstå:

• Substitution: En nukleotid ersätts av en annan.
• Insertion: En ytterligare nukleotid läggs till en DNA-sträng.
• Deletion: En nukleotid tas bort från en DNA-kedja.

Även en liten förändring som denna kan ha stor inverkan.

Vilka är de viktigaste genetiska sjukdomarna som ärvs på ett "autosomalt dominant" sätt?

Det finns flera genetiska sjukdomar som ärvs i detta mönster. Några exempel är:

• Huntingtons sjukdom
• Marfans syndrom
• Akondroplasi (ett tillstånd som orsakar kortväxthet)

Vilka är de viktigaste genetiska sjukdomarna som ärvs som "autosomalt recessiva"?

Det finns också genetiska sjukdomar som ärvs i detta mönster. Här är några exempel:

• Cystisk fibros
• Sicklecellanemi
• Tay- Sachs sjukdom

Dessa namn kanske låter lite konstiga, men det här är namnen som läkare använder. Om du någonsin hört talas om något liknande, vet du nu att det är genetiskt.

Finns det tester för att kontrollera våra geners hälsa?

Ja, det finns olika tester för att upptäcka genetiska problem. Ett genetiskt test kan identifiera förändringar i dina gener, kromosomer eller proteiner. Dessa tester kan upptäcka muterade gener som orsakar genetiska tillstånd. I synnerhet hjälper dessa tester föräldrar som planerar att skaffa barn att förstå risken att överföra en genetisk sjukdom till sina barn.

Kan man inte förhindra att dessa genetiska sjukdomar överförs till barn?

Faktum är att vi inte kan välja vilka gener vi vill föra vidare till våra barn. Därför är det inte möjligt att helt förhindra att genetiska sjukdomar förs vidare till våra barn. Men om det finns en genetisk sjukdom i din familj kan du prata med din läkare om genetiska tester för att förstå risken att föra den vidare till ditt barn. Du kan också träffa en genetisk rådgivare för att diskutera testresultaten och lösa eventuella funderingar du kan ha.

Hur håller vi vårt "DNA" friskt?

Även om vi inte kan ändra de gener vi ärver, kan vi göra vissa saker för att minska skadorna på vårt DNA, det vill säga bildandet av nya mutationer.

• Ät en bra och balanserad kost. Att äta näringsrik mat är mycket viktigt.
• Träna. Håll kroppen aktiv.
• Rök inte. Rökning kan skada DNA.
• Minska mängden alkohol du dricker.
• Gå på regelbundna hälsobesök så att eventuella problem kan upptäckas tidigt.

Kom ihåg att även om dessa saker kan minska nya skador på vårt "(DNA)", kan de inte förändra de gener vi har ärvt.

Slutligt budskap att ta med sig hem

De gener vi ärver från våra föräldrar gör oss unika individer. Genetiska tillstånd kan ärvas på olika sätt. "(Autosomalt dominant)" och "(Autosomalt recessiv)" är två av de viktigaste sätten. Om du hoppas på att få barn är det mycket viktigt att prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om huruvida det finns en genetisk sjukdom i din familj. Då kan du få en klar förståelse för dina risker, de tester som kan göras och de steg du behöver vidta härnäst. Jag hoppas att den här informationen kommer att vara användbar för dig. Om du har några frågor, tveka inte att fråga en läkare. Håll dig frisk!

---

` Ärftlighet, gener, DNA, autosomalt dominant, autosomalt recessiv, genetiska sjukdomar, nedärvning