Kan vi upptäcka genetiska problem hos barnet i livmodern tidigt? Låt oss prata om (Chorionic Villus Sampling - CVS)!

Om du är blivande mamma oroar du dig förmodligen mycket för den lilla i din mage, eller hur? Det är normalt att undra om hen är frisk och om hen har några problem. Vid sådana tillfällen finns ett speciellt test som kallas "Chorionic Villus Sampling" eller "CVS"-test tillgängligt som hjälper till att upptäcka vissa genetiska tillstånd eller medfödda sjukdomar hos barnet. Ska vi prata mer om detta?

Enkelt uttryckt är detta "CVS"-test ett test som kan göras mycket tidigt i graviditeten, mellan vecka 10 och 13. Det innebär att man tar ett mycket litet cellprov från moderkakan, kallade "korionvilli", och undersöker dem. Eftersom dessa "korionvilli"-celler produceras av det befruktade ägget är deras genetiska information vanligtvis densamma som barnets genetiska information. Så dessa celler skickas till ett laboratorium och analyseras för att se om barnet har några genetiska tillstånd. Detta kan till och med avgöra barnets kön.

Varför görs detta CVS-test? Vem rekommenderas det för?

Nu kanske du undrar, behöver alla göra detta "CVS"-test? Inte direkt. Det är inte en obligatorisk del av din mödravård. Läkare rekommenderar endast detta test för personer med vissa riskfaktorer, eller om annan icke-invasiv prenatal screening eller ultraljudsundersökning visar några avvikelser. Beslutet att göra detta test eller inte är dock upp till dig . Du kan diskutera för- och nackdelarna med detta med din läkare och fatta ditt beslut.

Läkare kan föreslå ett CVS-test i följande fall:

• Om du har ett tidigare barn med en genetisk sjukdom.
• Om du är 35 år eller äldre när du får ditt barn.
• Om en tidigare ultraljud eller annat test har visat att barnet löper ökad risk att ha en genetisk sjukdom.
• Om du, din partner eller någon i din familj har en genetisk sjukdom (eller har haft en).

När är det okej att hoppa över CVS-testet?

I vissa fall kan dock läkare råda dig att inte göra detta test. Vi får se när det blir av.

• Om du har haft vaginal blödning under graviditeten.
• Om du har en infektion, till exempel en sexuellt överförbar infektion (STI).

Vilka tillstånd kan detekteras med CVS?

Vad exakt kan detekteras med detta "CVS"-test? Detta hjälper främst till att identifiera vissa genetiska sjukdomar, särskilt problem med kromosomer. Visste du att kromosomer är de saker som innehåller barnets "DNA" och genetiska uppsättning? Så detta test kan kontrollera om det finns för många av dessa kromosomer, för få, eller om det finns stora förändringar i kromosomernas struktur. Det är på grund av sådana kromosomförändringar som vissa medfödda sjukdomar och andra hälsoproblem uppstår.

För att ge några exempel:

• Downs syndrom eller trisomi 21
• Cystisk fibros
• Sicklecellanemi
• Tay-Sachs sjukdom
• Trisomi 18 eller Edwards syndrom
• Trisomi 13 eller Pataus syndrom

Finns det saker som ett CVS-test inte kan upptäcka?

Ja, en sak att komma ihåg. Detta "CVS"-test kan inte upptäcka alla fosterskador . Till exempel kan saker som "neuralrörsdefekter (NTD)", vilka är problem i barnets ryggrad eller hjärna, inte upptäckas med detta test. Har du hört talas om "(Spina bifida)"? Det är så det är. Det finns andra tester för att upptäcka sådana tillstånd, till exempel är "(Alfa-fetoprotein (AFP)-test)" bra, och "(Fottervattensprov)" är bra.

Dessutom kan vissa strukturella defekter i barnets kropp, såsom hjärtproblem, läpp- eller gomspalt, inte upptäckas med detta "CVS"-test. Dessa kan vanligtvis upptäckas med ett "ultraljud", vilket vanligtvis görs mellan 18 och 20 veckor av graviditeten.

Vad händer före CVS-testet?

Okej, låt oss säga att du har bestämt dig för att göra ett CVS-test. Vad händer innan dess? Du kommer vanligtvis att remitteras till genetisk rådgivning hos en genetisk rådgivare eller en specialist på mödra- och fostermedicin. Denna rådgivare kommer att förklara riskerna och fördelarna med testet för dig. Dessutom kommer en ultraljudsundersökning att göras för att se exakt hur många veckor gravid du är. Detta kommer att hjälpa till att avgöra den bästa tiden att göra ett CVS-test.

Hur görs CVS-testet? Gör det ont?

En fråga som många har är om CVS-testet gör ont. Det är inte direkt smärtsamt, men du kan känna lite obehag. Det finns två sätt som läkare gör detta test:

1. Genom slidan (transcervikal metod)

Det som händer i detta är att en anordning som kallas "(spekulum)" förs in i din slida. Det är en tunn anordning formad som en anks näbb, du kanske har sett detta om du har gjort ett "(pap-test)". Detta används för att vidga slidväggarna lite, och läkaren för in ett tunt plaströr genom "(livmoderhalsen)". Sedan, under ledning av ett "(ultraljud)", skickas röret till den plats där "(moderkakan)" sitter, och därifrån tas cellprovet från "(korionvilli)".

2. Genom buken (Transabdominal metod)

I denna procedur, vägledd av en ultraljudsundersökning, för läkaren in en tunn nål genom huden på din buk in i moderkakan och tar ett cellprov. I denna transabdominala procedur kan du få lokalbedövning för att minska obehag.

Båda dessa metoder tar mindre än 30 minuter att slutföra testet.

Vad händer efter CVS-testet?

Du kan åka hem direkt efter CVS-testet. Det är bäst att vila några timmar efter att du gått hem. De flesta kan återuppta sina normala aktiviteter nästa dag. Din läkare kan dock be dig att undvika sexuell aktivitet, motion eller ansträngande aktiviteter i två till tre dagar .

Behöver jag göra ett CVS-test en andra gång?

Ibland kan ett andra CVS-test behövas. Detta är mycket sällsynt. Det betyder att om det första testet inte samlar in tillräckligt många celler kan du behöva göra det en andra gång för att få det erforderliga antalet celler.

Om du också får tvillingar och varje barn har separata moderkakor kan du behöva göra två CVS-test för varje barn.

Vilka är riskerna och biverkningarna med CVS-testet?

Efter testet kan du känna en lätt kramp i magen. Blödningar i magen är också normalt. Om testet gjordes via buken kan du känna en lätt kramp i magen.

CVS-testet är generellt sett säkert, men det är inte utan vissa risker . Det är viktigt att diskutera dessa risker med din läkare och förstå dem. Låt oss ta en titt på vad dessa risker är:

• Missfall: Risken för missfall från ett CVS-test är mindre än 1 av 100, eller mindre än 1 % . Det är en mycket låg procentandel.
• Infektion: Som med alla medicinska ingrepp finns det en mycket liten risk för infektion.
• Missbildningar i extremiteter: Mycket sällan, särskilt om CVS-testet görs före 10 veckors graviditet, finns det en risk att barnet föds med en missbildning i extremiteterna. Det är därför viktigt att göra detta i tid.
• Blödning: Även om viss blödning är normal, kan det i sällsynta fall förekomma kraftig vaginal blödning efter CVS.
• Läckande fostervatten:Ibland kan för mycket fostervatten (vätskan som omger barnet) läcka ut, vilket kan orsaka komplikationer under graviditeten.
• Rh-sensibilisering: Detta inträffar när din blodgrupp är Rh-negativ och ditt ofödda barn är Rh-positivt, och de två blodgrupperna blandas. Det finns dock behandling för detta.

Vilka är fördelarna med CVS-testning?

Den största fördelen med detta CVS-test är att du kan få veta resultaten av genetiska tester tidigt i graviditeten . Att känna till denna information i förväg gör att du kan fatta hälsobeslut snabbare.

Du kan till exempel förbereda dig i förväg för eventuell särskild vård som ditt barn kan behöva efter förlossningen. Eller så kan denna information vara viktig när du bestämmer dig för om du ska fortsätta graviditeten eller inte.

En annan viktig fördel är att detta CVS-test har en tillförlitlighet på cirka 99 % . Det betyder att du kan lita på resultaten av testet.

Hur lång tid tar det att få resultatet av CVS-testet?

Läkaren tar ett prov av "(korionvilli)" och skickar det till ett laboratorium. Specialisterna där odlar cellerna i en speciell vätska och testar dem under några dagar. Du kan vanligtvis få de första resultaten inom några dagar. Vissa tillstånd tar dock lite längre tid att testa. Det kan ta upp till 10 dagar eller två veckor innan dessa resultat kommer tillbaka. Din genetiska rådgivare kommer att kontakta dig med de slutliga resultaten och prata med dig om dem. Vid behov kan de också diskutera ytterligare tester som du behöver göra.

Hur noggrant är CVS-testet?

Som jag nämnde tidigare är CVS-testet ungefär 99 % noggrant . Detta test kan dock inte exakt avgöra svårighetsgraden av det genetiska tillståndet.

Ibland kan testresultaten också vara placentaspecifika. Det vill säga att avvikelsen endast finns i moderkakan och inte påverkar barnet i livmodern. Detta händer endast i 1–2 % av alla fall.

Vad ska man göra om CVS-testresultatet är positivt?

Om resultaten av CVS-testet visar att ditt ofödda barn har en genetisk sjukdom kan du prata med din terapeut, din partner och din läkare för att bestämma vad du ska göra härnäst. Din läkare eller genetiska rådgivare kan hjälpa dig att förstå vad CVS-testresultaten egentligen betyder. Då kan du fatta de bästa besluten om att gå vidare.

När ska jag träffa en läkare efter ett CVS-test?

Om du upplever buksmärtor, kramper eller blödningar som inte försvinner eller ökar efter en CVS, kontakta din läkare omedelbart. Du bör också berätta för din läkare om du har något av följande symtom:

• Om du känner att fostervatten läcker (det kan kännas som att du kissar lite).
• Om du känner att du håller på att bli förkyld och har feber.
• Om du har sammandragningar tillsammans med magont.
• Om du har feber.

Vad är skillnaden mellan ett CVS-test och ett fostervattensprov?

En annan fråga som många ställer sig är vad skillnaden är mellan CVS-testet och fostervattensprovet. Båda dessa tester undersöker barnets genetiska tillstånd i livmodern. Det finns dock flera skillnader mellan de två:

• När: Dessa två tester görs vid olika tidpunkter under graviditeten. CVS görs tidigt i graviditeten (mellan vecka 10 och 12), så att du kan ta reda på tidigare om ditt barn har en genetisk sjukdom. Fostervattenprov görs runt graviditetsvecka 16.
• Tillstånd som kan upptäckas: Fostervattensprov kan upptäcka tillstånd som neuralrörsdefekter (NTD) och spina bifida. CVS kan inte upptäcka dessa tillstånd.
• Risk för missfall: Risken för missfall under "fostervattensprov" är något lägre än "CVS".
• Rh-inkompatibilitet: Rh-inkompatibilitet kan testas genom fostervattensprov.
• Bekräftelse: Mycket sällan kan ett fostervattensprov utföras för att bekräfta resultatet av ett CVS-test.

Din läkare kan diskutera dina riskfaktorer och rekommendera att du genomgår ett, båda eller inget av dessa tester.

Vilka frågor ska jag ställa läkaren om CVS-testet?

Om du är gravid är det mycket viktigt att ställa frågor till din läkare som dessa:

• "Behöver jag göra fosterundersökningar under graviditeten?"
• "Har mitt barn ökad risk att få ett kromosomfel eller annat genetiskt problem?"
• "Är CVS-testet eller fostervattensprovet bättre för mig?"
• "Vad är risken för missfall om jag gör det här testet?"
• "Vilka problem bör jag vara medveten om efter CVS-testet?"
• "Vad exakt kan jag lära mig av resultaten från 'CVS'-testet?"

De viktigaste sakerna för dig att komma ihåg

Chorionic Villus Sampling (CVS) är ett test som kontrollerar vissa genetiska problem hos ditt barn. Det är inte ett obligatoriskt test . Om du bestämmer dig för att göra det görs det vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13. Testet är säkert och resultaten är korrekta, men det finns vissa risker. Resultaten av CVS-testet kan hjälpa dig att fatta viktiga hälsobeslut. Om du löper hög risk att få ett barn med en genetisk sjukdom, prata med din läkare. De hjälper dig att avgöra om CVS-testet är rätt för dig.

` CVS-test, graviditetstest, genetiska sjukdomar, placenta, fosterskador, (korionvillusprovtagning), (prenatal diagnostik)