Luktar din bebis lönnsirap? Låt oss lära oss om denna farliga sjukdom (lönnsirapsurinsjukdom)

Luktar din nyföddes kropp eller urin konstigt sött, som lönnsirap? Du kanske tror att det är normalt. Men det kan vara ett tecken på ett allvarligt tillstånd som aldrig bör ignoreras och kräver omedelbar läkarvård. Detta tillstånd kallas lönnsirapsurinsjukdom, eller MSUD förkortat. Idag ska vi prata om det på ett enkelt och lättförståeligt sätt.

Vad exakt är lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)?

Enkelt uttryckt är lönnsirapsurinsjukdom (MSUD) ett genetiskt tillstånd som förekommer vid födseln, varar livet ut och kan vara livshotande om det inte behandlas ordentligt. Det är en ämnesomsättningssjukdom. En ämnesomsättningssjukdom kan låta komplicerad för dig. Men det är väldigt enkelt. Det betyder att det finns ett problem i processen genom vilken vår kropp omvandlar maten vi äter till energi.

Vid MSUD kan våra kroppar inte ordentligt bryta ner vissa aminosyror, proteinets byggstenar, och omvandla dem till energi. Detta problem uppstår särskilt med tre aminosyror:

• Leucin
• Isoleucin
• Valin

Hos personer födda med MSUD bryts dessa tre aminosyror inte ner ordentligt i kroppen, så de ackumuleras i kroppen till toxiska nivåer. Detta toxiska tillstånd är det huvudsakliga symptomet på sjukdomen, vilket är lukten av lönnsirap eller bränt socker i urinen , öronvax och svett.

Vilka är de huvudsakliga typerna av MSUD?

MSUD kan delas in i fyra huvudtyper. Alla typer är inte likadana. Vissa är mycket allvarliga, medan andra är något mindre allvarliga.

Är denna sjukdom vanlig?

Nej. MSUD är en mycket sällsynt sjukdom . Globalt sett drabbar den bara ungefär ett av 185 000 födda barn.

Denna sjukdom är dock vanligare bland vissa etniska grupper. Detta är särskilt vanligt bland personer från samma familj eller härstamning, det vill säga personer som gifter sig med nära släktingar. Detta beror på att genen som orsakar denna sjukdom är vanligare i dessa samhällen.

Vilka är symtomen på MSUD? ​​Hur känner man igen en nödsituation?

Det är mycket viktigt att vara medveten om symtomen eftersom det hjälper till att starta behandling snabbt.

Tänk dig en mamma med ett nyfött barn som märker en konstig, söt lukt när hon byter blöja eller gosar med barnet. Till en början kanske du inte bryr dig om det. Men efter två eller tre dagar kan barnet inte ens dricka mjölk, gråter hela tiden och verkar slö. Det är då du snabbt behöver tänka att detta inte är normalt.

Om detta tillstånd lämnas obehandlat kan det utvecklas till en metabolisk kris, en mycket farlig nödsituation.

Även hos barn och vuxna som diagnostiserats med MSUD kan denna typ av metabolisk kris utlösas av något som en infektion, en olycka eller svår stress. Så det är viktigt att alltid vara medveten om detta.

Varför uppstår denna sjukdom?

MSUD orsakas av en genetisk mutation , som ärvs från föräldrar till barn.

Enkelt uttryckt behöver våra kroppar en speciell typ av enzym för att bryta ner de aminosyror vi pratade om tidigare: leucin, isoleucin och valin. Våra gener instruerar oss att tillverka dessa enzymer.

En person med MSUD har en mutation, eller defekt, i dessa gener som ger instruktioner. Detta orsakar:

• Det relevanta enzymet kanske inte produceras alls i kroppen.
• Eller så kan det hända att inte tillräckligt med enzymer produceras .
• Ibland, även om enzymer produceras, kanske de inte fungerar korrekt .

Oavsett orsaken, så är det som i slutändan händer att dessa tre aminosyror ansamlas i kroppen och når toxiska nivåer.

Hur ärvs denna sjukdom?

Detta ärvs autosomalt recessivt . Det låter som ett komplicerat ord, eller hur? Låt oss hålla det enkelt.

För att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste både modern och fadern vara bärare av den defekta genen. En bärare innebär att personen har både en bra kopia och en defekt kopia av genen i kroppen. Bärare utvecklar inte denna sjukdom. Detta beror på att den bra kopian av genen producerar det nödvändiga enzymet.

Om båda föräldrarna är bärare kan barnet ärva den defekta genen från både modern och fadern. Endast om båda defekta generna ärvs kommer barnet att utveckla MSUD.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Gifter som ansamlas i kroppen kan skada flera av våra organsystem. Om de lämnas obehandlade eller inte hanteras på rätt sätt kan följande komplikationer uppstå:

• Hjärnskador , problem med nervsystemet och utvecklingsförseningar.
• Ökad risk för psykiska hälsotillstånd såsom ADHD, ångest och depression.
• Minskad benmassa ( osteoporos ), vilket kan orsaka att benen lätt går sönder.
• Inflammation i bukspottkörteln ( pankreatit ), särskilt vid en metabolisk kris.
• Kronisk huvudvärk orsakad av ökat tryck i skallen.
• Rörelsestörningar såsom tremor och okontrollerade muskelkontraktioner.
• Koma och till och med dödsfall kan uppstå på grund av infektion, stress eller dålig kost.

Hur diagnostiserar man sjukdomen? (Diagnos)

Klassisk MSUD diagnostiseras vanligtvis under nyföddhetsscreeningar, vilket är blodprover.

Dessutom kan tester göras under graviditeten för att avgöra om barnet har sjukdomen. Detta kan göras genom att ta ett litet prov av moderkakan ( korionvillusprovtagning ) eller testa fostervätskan runt barnet ( fostervattensprov ).

Barn med andra typer av MSUD kanske inte uppvisar symtom i tidig barndom. Symtomen kan uppstå först flera år senare. Vid den tidpunkten kommer läkaren att bekräfta sjukdomen genom blodprover och genetiska tester . Dessutom är den speciella söta lukten som kommer från barnets kropp en viktig ledtråd till sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för MSUD?

Även om det inte finns något botemedel mot MSUD, kan det hanteras väl och ett normalt liv kan uppnås. Behandlingen har två huvudmål:

1. Kontrollera nivåerna av dessa tre aminosyror i kroppen.

2. Ge akutvård om en metabolisk kris uppstår.

1. Kost

Detta är den viktigaste delen av hanteringen av MSUD. Patienten måste följa en mycket strikt diet resten av livet. Det innebär att begränsa proteinrika livsmedel. Eftersom dessa tre problematiska aminosyror finns i protein.

Ett nyfött barn får en speciell typ av mjölkpulver som inte innehåller dessa tre aminosyror, men innehåller alla andra näringsämnen.

Det är viktigt att samarbeta med en nutritionist för att utveckla en säker och hälsosam kostplan som är lämplig för varje patient.

2. Ständig övervakning

En patient med MSUD måste vara under medicinsk övervakning resten av livet. Blod- och urintester utförs regelbundet för att kontrollera aminosyranivåerna i kroppen. Kosten justeras baserat på resultaten.

3. Akutbehandling vid metabola kriser

Om du utvecklar symtom på metabolisk kris bör du omedelbart läggas in på sjukhus. På sjukhuset kan läkarteamet ge följande behandlingar:

• Aminosyranivåerna kontrolleras genom att administrera intravenöst (IV) glukos och insulin.
• Nödvändiga, men ofarliga, näringsämnen ges till kroppen genom en nasogastrisk sond eller IV.
• Hemodialys utförs för att avlägsna giftiga ämnen från blodet.
• Komplikationer som hjärnsvullnad kontrolleras regelbundet och nödvändig behandling ges.

Kan denna sjukdom botas med en levertransplantation?

Ja. Detta är det bästa hoppet för MSUD-patienter.Klassisk MSUD kan framgångsrikt botas med en levertransplantation.

Anledningen till detta är att enzymet som bryter ner de problematiska aminosyrorna huvudsakligen produceras av levern. Så när en frisk lever transplanteras producerar levern det nödvändiga enzymet. Därefter kan patienten leva ett normalt liv utan några kostrestriktioner eller symtom.

En levertransplantation är dock en stor operation. Den har risker. Den kräver också livslånga immunsuppressiva läkemedel för att förhindra att kroppen stöter bort den nya levern. Denna metod har dock gett många människor bättre resultat än att leva med MSUD.

Finns det ett sätt att förebygga denna sjukdom?

Eftersom MSUD är en genetisk sjukdom kan den inte helt förebyggas. Risken för att ett barn ärver sjukdomen kan dock minskas.

Om någon i din familj har MSUD är det viktigt att du pratar med din läkare om det innan du får barn. Du och din partner kan göra ett genetiskt test för att se om ni är bärare. Om ni båda är bärare kan ni prata med en genetisk rådgivare om risken att överföra sjukdomen till ditt barn och vilka åtgärder du kan vidta för att förhindra det.