Känner du till Niemann-Picks sjukdom? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd!

Har du någonsin hört talas om något som kallas Niemann-Picks sjukdom? Kanske är namnet nytt för dig. Det är faktiskt en ganska sällsynt, genetisk sjukdom som förekommer i familjer. Den orsakar att vissa viktiga saker i våra kroppar, särskilt lipider, ansamlas okontrollerat. Så låt oss bara prata om den här sjukdomen idag, eller hur?

Vad är Niemann-Picks sjukdom?

Enkelt uttryckt är Niemann-Picks sjukdom ett tillstånd där lipider, såsom oljor, fettsyror och kolesterol, ackumuleras i våra celler istället för att brytas ner ordentligt och omvandlas till energi. Dessa är ärftliga metabola störningar , vilket innebär att de kan ärvas från föräldrar till barn. På så sätt ackumuleras skadliga lipider på platser som hjärnan, mjälten, levern, lungorna och benmärgen.

Vilka är de vanliga symtomen på denna sjukdom?

När fetter ansamlas på detta sätt kan en mängd olika symtom uppstå. Vissa personer upplever problem relaterade till nervsystemet.

• Ataxi: Detta är oförmågan att kontrollera muskler under avsiktliga rörelser, till exempel gång.
• Minskad muskelstyrka.
• Gradvis nedgång i hjärnans funktion.
• Överkänslighet för beröring.
• Spasticitet: Detta innebär att musklerna är stela och rör sig onormalt.
• Snubblar medan man talar.

Dessutom kan det finnas svårigheter att äta och svälja, ögonförlamning, inlärningssvårigheter och förstoring av lever och mjälte. Ibland kan det finnas grumling av hornhinnan och en körsbärsröd gloria i mitten av näthinnan.

Finns det några huvudtyper av Niemann-Picks sjukdom?

Ja, det finns tre huvudtyper av denna sjukdom: typ A, B och C.

Typ A:

Detta är den allvarligaste formen av sjukdomen. Den drabbar vanligtvis små spädbarn, vanligtvis innan de är några månader gamla . Den är särskilt vanlig i judiska familjer.

• Symtomen är gradvis medvetslöshet.
• Levern och mjälten blir förstorade.
• Lymfkörtlarna är svullna.
• Vid sex månaders ålder kan allvarliga hjärnskador uppstå.

Tyvärr lever dessa typ A-bebisar sällan längre än 18 månader i genomsnitt.

Typ B:

Detta uppträder vanligtvis i barndomen, runt tio eller tolv års ålder .

• Dessa personer kan också uppleva symtom som ataxi och perifer neuropati.
• Men oftast har det inte så stor effekt på hjärnan.
• Dessa personer kan också uppleva lever- och mjälteförstoring och lungproblem.

Anledningen till både typ A och B:

Den främsta orsaken till utvecklingen av dessa två typer är att enzymet sfingomyelinas , som hjälper till att bryta ner lipiden sfingomyelin, som finns i varje cell i vår kropp, inte är tillräckligt aktivt. Som ett resultat ackumuleras lipiden sfingomyelin i cellerna i giftiga mängder.

Typ C:

Denna typ kan börja tidigt i livet, eller så kan den uppstå i tonåren eller vuxen ålder .

• Detta orsakas av en brist på två proteiner som kallas NPC1- eller NPC2-proteiner .
• Dessa personer kan ha betydande hjärnskador, vilket kan orsaka svårigheter att titta upp och ner, svårigheter att gå och svälja, samt gradvis syn- och hörselförlust.
• Levern och mjälten kan också vara måttligt förstorade.
• Tidigare kallades personer som tillhörde denna typ C, och som hade en gemensam förfädersbakgrund i området som kallas Nova Scotia, även för typ D. Men nu tillhör den typ C.

Finns det en behandling för detta?

Faktum är att det inte finns något botemedel mot Niemann-Picks sjukdom. För närvarande finns det endast stödjande behandlingar som kontrollerar symtomen och ger lindring. Ofta kan dessa barn förlora sina liv på grund av infektioner eller gradvis försvagning av nervsystemet.

• Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för personer med typ A.
• Vissa personer med typ B har genomgått benmärgstransplantationer . Forskare tror också att saker som enzymersättningsterapi och genterapier kan vara användbara för personer med typ B i framtiden.
• Att kontrollera vad du äter och dricker kan inte stoppa dessa typer av fetter från att ansamlas i celler och vävnader.

Vad är framtiden för sjukdomen?

Framtiden för denna sjukdom, det vill säga hur länge patienten kan leva och hur deras liv kommer att bli, varierar beroende på vilken typ av sjukdom det är.

• Spädbarn med typ A , som tidigare nämnts, dör i spädbarnsåldern .
• Barn med typ B kan leva något längre än andra, men kan behöva ges extra syre på grund av effekterna på lungorna.
• Livslängden för personer med typ C varierar. Vissa personer kan dö i barndomen, men vissa personer med mindre allvarliga symtom kan leva till vuxen ålder .

Vilken ny forskning pågår om detta?

Forskning om Niemann-Picks sjukdom bedrivs i olika delar av världen, särskilt vid National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i USA, samtInstitutioner som National Institutes of Health (NIH) tar ledningen i detta.

• De har letat efter gener som bidrar till utvecklingen av denna sjukdom. Till exempel har de identifierat två defekta gener (NPC1 och NPC2) som orsakar Niemann-Pick typ C.
• Forskare undersöker också de mekanismer genom vilka denna ansamling av fett skadar kroppen.
• Forskning pågår också för att identifiera biomarkörer , eller tecken som indikerar förekomsten av en sjukdom, som kan hjälpa till att identifiera lipidlagringsstörningar tidigt. Förhoppningen är att dessa kommer att bidra till att förbättra diagnosen.

Slutligen måste du säga...

Okej, jag hoppas att du har fått någon uppfattning utifrån det vi har pratat om Niemann-Picks sjukdom.

Kom ihåg detta: Niemann-Picks sjukdom är en sällsynt, ärftlig genetisk sjukdom som orsakar onormal ansamling av fett i kroppen.

• Det finns tre huvudtyper av denna sjukdom, A, B och C , var och en med olika symtom och svårighetsgrad.
• Typ A är den allvarligaste och drabbar små spädbarn. Typ B kan uppstå i barndomen och typ C kan uppstå i alla åldrar.
• Det finns fortfarande inget fullständigt botemedel mot detta , endast stödjande behandlingar som kontrollerar symtomen.
• Men forskningen fortsätter att hitta nya behandlingar.
• Om någon i din familj har dessa symtom, eller om du vill lära dig mer om denna sjukdom, är det bäst att rådfråga en specialist . Du kan också söka hjälp hos stödgrupper och organisationer som hjälper personer med dessa sällsynta sjukdomar och deras familjer.

Vi hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

Niemann -Picks sjukdom, genetiska sjukdomar, fettdepåer, barnsjukdomar, nervsystemet, sällsynta sjukdomar