Vad är Gauchers sjukdom? Låt oss förstå det enkelt.

Får du också blåmärken över hela kroppen? Eller känner du dig trött hela tiden och har värkande ben? Även om det här kan verka som normalt, kan det ibland finnas ett sällsynt tillstånd bakom det, som Gauchers sjukdom, som vi alla behöver vara medvetna om. Oroa dig inte, vi ska prata om detta på ett enkelt sätt idag, på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är Gauchers sjukdom?

Enkelt uttryckt är detta en genetisk sjukdom som är ärftlig. För att vara exakt är det en sjukdom som tillhör kategorin lysosomala lagringsstörningar (LSD). Tänk på det som en fabrik inuti vår kropp. Denna fabrik behöver på rätt sätt avlägsna oönskade material, det vill säga avfallsprodukter. Vid Gauchers sjukdom bryts inte en speciell typ av fett i vår kropp som kallas sfingolipider ner och avlägsnas ordentligt, utan ackumuleras istället i organ som benmärg, lever och mjälte.

Vad händer när fett ansamlas på det här sättet?

• Organsvullnad: Organ som lever och mjälte blir förstorade.
• Ben blir svaga: När benen fylls med fett blir de svaga och kan lätt gå sönder.

Vilka är de vanligaste typerna av Gauchers sjukdom?

Det finns tre huvudtyper av Gauchers sjukdom. Alla dessa typer påverkar organen och benen. Vissa typer påverkar dock även hjärnan. Låt oss förstå dessa typer tydligt.

Varför uppstår denna sjukdom? Vad är orsaken?

Detta orsakas av en mutation i vår gen ("GBA"-genen). Denna gen instruerar oss att producera ett enzym som kallas "glukokerebrosidas" ("GCase").

Enzymer är proteiner som hjälper till med kemiska processer i våra kroppar. En av huvudfunktionerna hos detta "GCase"-enzym är att bryta ner fetterna ("sfingolipider") som vi nämnde tidigare och avlägsna dem från kroppen.

En person med Gauchers sjukdom producerar inte tillräckligt av detta enzym i kroppen. Istället för att brytas ner och elimineras, ansamlas dessa fetter på platser som organ och benmärg som "Gaucherceller". Denna ansamling är roten till alla problem.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Vem som helst kan utveckla denna sjukdom. Gauchers sjukdom typ 1 är dock vanligast bland ashkenaziska judar. De andra två typerna (2 och 3) är inte specifika för någon ras eller etnicitet.

Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?

Symtomen varierar från person till person. Vissa personer har nästan inga symtom, medan andra kan ha svåra symtom som kan vara livshotande.

Symtom som påverkar organ och blod

• Anemi: När benmärgen blir full av fett minskar produktionen av röda blodkroppar. När det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera det syre som kroppen behöver känner man sig extremt trött. Detta kallas anemi.
• Förstorad lever och mjälte: Dessa två organ förstoras på grund av fettansamling. Detta gör att buken sticker ut och blir svullen. När mjälten förstoras förstörs blodplättar, vilka hjälper blodet att koagulera.
• Blåmärken och blödningar: På grund av lågt antal blodplättar tar det lång tid för även ett litet sår att blödningen slutar, vilket resulterar i blåmärken och blödningar från näsan. Näsblod är också vanliga.
• Trötthet: Anemi kan göra att du känner dig trött och sömnig hela tiden.
• Lungproblem: Fettavlagringar i lungorna kan orsaka andningssvårigheter.

Symtom som påverkar skelettet

När benen inte får det blod, syre och de näringsämnen de behöver börjar de försvagas.

• Smärta: Svår smärta i ben och leder. Tillstånd som artrit kan utvecklas.
• Osteonekros: Ett annat namn för detta är "avaskulär nekros". Enkelt uttryckt är det benvävnadens död på grund av syrebrist till skelettet.
• Ben går lätt sönder: Denna sjukdom orsakar ett tillstånd som kallas osteoporos. Det innebär att benen förlorar kalcium, vilket gör dem sköra. Även ett litet fall kan orsaka benbrott.

Symtom som påverkar hjärnan (gäller typ 2 och 3)

• Svårigheter att amma och försenad tillväxt (hos spädbarn med typ 2).
• Inlärnings- och förståelsesvårigheter.
• Ögonproblem, såsom svårigheter att röra ögonen från sida till sida.
• Problem med balans och koordination.
• Kramper och plötsliga ryckningar i kroppen.

Hur tar man reda på om man har den här sjukdomen?

Om du har dessa symtom kommer din läkare först att undersöka dig och fråga om dina symtom. Sedan finns det två huvudtester för att bekräfta diagnosen:

1. Blodprov: Detta mäter nivån av enzymet `GCase` i blodet.

2. DNA-test: Ett saliv- eller blodprov testas för förekomsten av den genetiska mutation som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det för Gauchers sjukdom?

Återigen finns det mycket effektiva behandlingar för Gauchers sjukdom typ 1. Det finns dock ännu inget botemedel mot hjärnskador orsakade av typ 2 och 3.

De två huvudsakliga behandlingarna för typ 1 är:

Dessa behandlingar måste vidtas under hela livet för att förhindra skador på organ och ben.

När ska jag träffa en läkare?

• Om du eller ditt barn har något av de symtom vi har diskuterat (särskilt oförklarliga blåmärken, överdriven trötthet, bensmärta och buksvullnad) , se till att uppsöka läkare.
• Om du vet att någon i din familj har Gauchers sjukdom är det klokt att själv testa sig.
• Om du får diagnosen är det mycket viktigt att informera dina syskon och närmaste familjemedlemmar, eftersom de också kan ha sjukdomen eller vara bärare av den.

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får veta att man har en sällsynt sjukdom som Gauchers sjukdom. Men kom ihåg att det nu finns mycket effektiva behandlingar, särskilt för typ 1. Genom att arbeta nära din läkare och noggrant följa din behandlingsplan kan du kontrollera dina symtom och leva ett lyckligt liv.