Svår magsmärta och medvetslöshet utan anledning... Låt oss lära oss om denna sällsynta sjukdom? (Akut leverporfyri)

Tänk dig att du plötsligt, utan någon uppenbar anledning, får outhärdlig magont. Samtidigt domnar dina armar och ben, du känner att du ska svimma och du känner dig illamående. Även efter att ha träffat flera läkare och gjort många tester kan den exakta orsaken till sjukdomen inte hittas. Har du eller någon du känner haft detta? Kanske är orsaken en mycket sällsynt genetisk sjukdom som många människor i vårt land inte ens har hört talas om. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, akut leverporfyri , eller AHP.

Enkelt uttryckt, vad är akut leverporfyri (AHP)?

AHP är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar vårt nervsystem och ibland vår hud. Den är så sällsynt att den drabbar cirka 5 av 100 000 personer. Den kan orsaka plötsliga, svåra och smärtsamma symtom. Ibland kan dessa vara livshotande.

För att förstå detta, låt oss prata lite om blodet i vår kropp. Våra röda blodkroppar innehåller ett protein som kallas " hemoglobin ". Dess huvudsakliga uppgift är att ta upp syret som kommer in i lungorna när vi andas och leverera det till alla andra organ och vävnader i kroppen. Det är som en "leveranstjänst" som transporterar syre.

Det finns en annan komponent som är avgörande för att tillverka detta protein som kallas "hemoglobin", och vi kallar den "hem" .

Det som händer i kroppen hos en person med AHP-sjukdom är en minskning eller förlust av ett enzym som behövs i något skede av processen att producera denna komponent som kallas "hem". Det är som när man lagar en rätt, om en ingrediens saknas kan rätten inte tillagas ordentligt.

Bristen på detta enzym uppstår huvudsakligen i levern . Vi kallar även levern för "(lever)". Det är därför denna sjukdom har fått namnet "akut leverporfyri" .

Vad händer när vi inte kan tillverka (hem)? Råmaterialen som användes, nämligen (porfobilinogen – PBG) och (aminolevulinsyra – ALA), börjar ansamlas i levern. Dessa gifter ansamlas i blodet och färdas genom kroppen, vilket särskilt skadar vårt nervsystem. Det är på grund av dessa nervskador som symtom som svår smärta , domningar och illamående uppstår.

Vilka är de vanligaste typerna av AHP-sjukdom?

Det finns fyra huvudtyper av AHP. Varje typ orsakas av en brist på ett annat enzym i processen att producera "(hem)". Men alla fyra påverkar huvudsakligen levern och nervsystemet.

Akut intermittent porfyri (AIP)

Det är denna typ som drabbar 80 % av patienter med AHP, det vill säga majoriteten. Vid denna sjukdom finns det en brist på enzymet "(hydroximetylbilansyntas – HMBS)". Orsaken till detta är en förändring i "(HMBS)"-genen. Inom medicinen kallar vi detta en "(mutation)"-gen . Detta kan ibland ärvas från föräldrar till barn. Eller ibland kan det inträffa slumpmässigt hos en person utan någon familjehistoria.

Hur känns AHP-symtom?

Inte alla med AHP har samma symtom. Vissa personer kanske inte har några symtom alls under hela sitt liv. Men vissa personer kan ha frekventa, svåra attacker. Det är viktigt att känna igen dessa symtom.

Vilka är de utlösande faktorerna som gör att sjukdomen förvärras?

En person med AHP kan leva ett normalt liv. Vissa saker kan dock utlösa sjukdomen. Det är mycket viktigt att vara medveten om dessa.

• Vissa läkemedel: Särskilt vissa läkemedel såsom antibiotika som innehåller barbiturater och sulfonsyra. Om du har AHP är det viktigt att du pratar med din läkare innan du tar någon medicin.
• Alkoholkonsumtion: Alkohol är den främsta orsaken till förvärring av denna sjukdom.
• Strikt bantning eller fasta: Att äta en kost med lågt kaloriinnehåll och lågt kolhydratinnehåll (stärkelse) kan förvärra sjukdomen.
• Hormonella förändringar: Förändringar i hormonnivåer, särskilt hos kvinnor, i samband med deras menstruationscykel.
• Stress och infektioner: All typ av stress på kroppen, även ett infektiöst tillstånd som feber eller förkylning, kan förvärra sjukdomen.

När ska man träffa en läkare?

Om du har dessa symtom, avfärda dem inte som normala. Det är mycket viktigt att söka läkarhjälp, särskilt i följande fall:

• Om du har oförklarlig, återkommande svår magsmärta.
• Om neurologiska symtom som domningar och svaghet uppstår samtidigt.
• Om du vet att någon i din familj har sjukdomen `(porfyri)`.
• Om du märker att din urin får en mörkröd/brun färg.

Om du upplever svåra symtom, såsom outhärdlig smärta, andningssvårigheter, mental förvirring eller förlust av lemmar, uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning (ETU).

Finns det någon behandling för AHP?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det ännu inget botemedel. Det finns dock mycket effektiva behandlingar för att kontrollera och förebygga förvärring av sjukdomen.

I svåra fall krävs sjukhusvistelse och behandling.

• Det viktigaste är att identifiera den utlösande faktorn som orsakade sjukdomens uppblossning och stoppa den.
• Starka smärtstillande medel ges för att kontrollera svår smärta.
• Läkemedel ges för att kontrollera illamående och kräkningar.
• Genom att ge kroppen glukos (socker), det vill säga glukos med koksaltlösning via en ven, kan produktionen av gifter i levern minskas.
• Som en specifik behandling ges `(hem)`-injektioner med `(hemininfusioner)`. Detta görs genom att `(hem)` ges externt, vilket skickar en signal till levern som säger: "Du har `(hem)`, du behöver inte producera mer," och stoppar produktionen av toxiner.
• Bortsett från detta finns det nu moderna läkemedel som framställs genom genteknik för att förhindra att sjukdomen återkommer för dem som har frekventa exacerbationer.

Läkaren som undersöker dig kommer att avgöra vilken behandling som är lämpligast för dig.

AHP, Akut leverporfyri, Porfyri, Magont, Neurologiska sjukdomar, Genetiska sjukdomar, Hem, Hemoglobin, Porfyrin, Sällsynta sjukdomar