Vad är AL-amyloidos? Låt oss prata om denna farliga sjukdom!

Har du någonsin hört talas om denna sjukdom som kallas "AL-amyloidos"? Förmodligen inte, eller hur? Detta är faktiskt lite ovanlig, vilket betyder att det inte är en sjukdom som drabbar alla. Men om det inträffar kan det vara lite allvarligt. Enkelt uttryckt är det en förändring i en typ av cell som kallas "plasmaceller" som vi har i vår kropp, och några av de proteiner som produceras av dem går överstyr och deponeras i olika organ i vår kropp, vilket skadar dem. Det är som en maskin som fungerade bra och plötsligt började tillverka fel delar. Låt oss prata om detta lite mer i detalj , eftersom det är mycket viktigt att vara medveten om detta.

Vad exakt är "AL-amyloidos"?

Denna så kallade AL-amyloidos är en typ av sjukdom inom en större grupp som kallas amyloidos. Amyloidos är en sällsynt sjukdom som uppstår när det sker en förändring, eller "mutation", i "plasmacellerna" i vår benmärg. Dessa förändrade plasmaceller producerar en onormal typ av protein. Dessa proteiner, likt trassliga trådbollar, klumpar ihop sig och avsätts i våra vitala organ och vävnader.

Vid AL-amyloidos är den typ av protein som blir förstört på det här sättet det lätta kedjeproteinet. Dessa lätta kedjeproteiner är delar av de antikroppar som våra kroppar använder för att bekämpa sjukdomar. Dessa antikroppar produceras av samma plasmaceller som jag nämnde tidigare.

Vanligtvis drabbar AL-amyloidos främst hjärtat och/eller njurarna . Ibland kan det dock påverka mage, tarmar, nerver och hud.

Det bästa är att om denna sjukdom upptäcks tidigt och behandlas snabbt kan den ibland hanteras som en kronisk sjukdom. Men om den lämnas obehandlad kan den leda till allvarliga livshotande tillstånd och till och med döden. Så detta är inte något att ta lätt på.

Vad betyder de två bokstäverna `AL` i det här namnet?

Det finns olika typer av amyloidos. Varje typ är uppkallad efter det onormala protein som orsakar sjukdomen. Vid AL-amyloidos står bokstaven A för amyloidos och bokstaven L står för proteinet som kallas lätt kedja och som orsakar sjukdomen. Andra välkända typer av amyloidos är AA-amyloidos (orsakad av serumamyloid A-protein) och ATTR-amyloidos (orsakad av transtyretin).

Hur påverkar `AL-amyloidos` min kropp?

Enkelt uttryckt är AL-amyloidos en sjukdom som drabbar plasmaceller. Plasmaceller är en del av vårt immunförsvar. Deras huvudsakliga uppgift är att producera antikroppar för att bekämpa infektioner. Tänk dig att det i våra kroppar finns tusentals kloner av plasmaceller som producerar olika typer av antikroppar för att bekämpa olika sjukdomar. En plasmacell delar sig och bildar många fler celler.

Vid sjukdomar som involverar "plasmaceller" delar sig en grupp av dessa "plasmaceller" okontrollerat och producerar stora mängder av samma typ av "antikroppar".

Vid AL-amyloidos, när antikroppar bildas, bildas två proteinkedjor som kallas tunga kedjor och lätta kedjor. Det som händer här är att plasmacellerna producerar för många lätta kedjeproteiner. Dessa lätta kedjor veckas fel och klumpar ihop sig. Dessa klumpiga proteiner kallas amyloidfibriller. Dessa fibriller deponeras i våra organ. Det är då allvarliga skador börjar uppstå på dessa organ, ibland till den grad att de är livshotande.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Amyloidos är en relativt sällsynt sjukdom. Det uppskattas att den drabbar mellan 9 och 14 personer per miljon i USA och mellan 5 och 12 personer per miljon i andra delar av världen. AL-amyloidos är något vanligare hos män än hos kvinnor. Den drabbar också vanligtvis personer över 60 år. Medelåldern för diagnos är cirka 64 år.

Vilka är symtomen på AL-amyloidos?

AL-amyloidos kan drabba inte bara kroppens organ, från huvud till fötter, utan även lemmarna. Ofta kan symtomen på denna sjukdom likna symtomen på andra, mindre allvarliga sjukdomar. Dessutom uppträder symtomen mycket långsamt . Så du kanske inte omedelbart märker en förändring i din kropp.

Symtom relaterade till huvud och nacke:

• Känner du dig yr eller ostadig ("lightheadedness") när du reser dig upp?
• Har du ett lilafärgat utslag runt ögonen eller på ögonlocken?
• Känns din tunga större än normalt ?

Symtom relaterade till händer och fötter:

Händerna kan ha dessa egenskaper:

• Upplever du stickningar, brännande eller stickande känslor i händerna? Dessa kan vara symtom på ett tillstånd som kallas "perifer neuropati".
• Upplever du stickningar och domningar i fingertopparna? Detta kan vara symtom på karpaltunnelsyndrom.

Symtom i ben och fötter kan inkludera:

• Är dina ben eller fötter svullna ?
• Känns dina ben livlösa ?

Dessutom kan du märka att du lätt får blåmärken , blöder lätt eller har lila missfärgning av huden där det finns rynkor.

Symtom som tyder på hjärt- och lungproblem:

Symtomen nedan kan också vara symtom på andra sjukdomar, men var försiktig:

• Hjärtklappning: En känsla av att hjärtat bultar och rusar.
• Andnöd (dyspné): En känsla av tryck över bröstet, som om du inte kan ta ett djupt andetag.
• Bröstsmärta : Smärta var som helst i bröstet. Denna smärta kan vara skarp, dov eller komma och gå. Bröstsmärta kan också vara ett tecken på en hjärtinfarkt, så om du har bröstsmärta som varar i mer än fem minuter och inte försvinner med vila eller medicinering, ring 112 omedelbart eller be någon ta dig till sjukhuset.
• Trötthet : Att känna sig så trött att man inte ens kan utföra sina dagliga sysslor, som om man inte har någon energi kvar i kroppen.

Symtom som tyder på mag- eller tarmproblem:

AL-amyloidos kan också påverka dina matvanor. Symtom kan inkludera:

• Dålig aptit : Allas aptit förändras då och då. Men om du har aptitlöshet i flera dagar utan anledning kan det vara ett tecken på ett tarmproblem relaterat till AL-amyloidos.
• Uppblåsthet eller kraftig gasbildning : Uppblåsthet och gasbildning är vanliga, men ibland pinsamma, symtom. Men om du har ihållande gasbildning kan det vara ett tecken på magproblem relaterat till AL-amyloidos.
• Förstoppning : Förstoppning innebär färre än tre tarmtömningar per vecka. Om du har förstoppning i mer än tre veckor är det ett problem du bör prata med din läkare om.
• Diarré : Rinnande avföring. Om diarrén kvarstår bör du också kontakta din läkare.

Symtom som tyder på problem med njurarna eller urinblåsan:

Du kan märka en förändring i utseendet på din urin eller hur ofta du behöver urinera. Dessa symtom kan inkludera:

• Ser du fler bubblor i urinen än vanligt?
• Kissar du mindre än vanligt, eller måste du gå upp på natten för att kissa ?

Vad orsakar AL-amyloidos?

Vi har pratat om detta lite tidigare. AL-amyloidos orsakas av plasmaceller som producerar antikroppar, proteiner som kallas tunga kedjor och lätta kedjor, när dessa lätta kedjeproteiner produceras i överskott. Dessa lätta kedjor veckas fel, klumpar ihop sig och bildar amyloidfibriller som sedan deponeras i våra organ. Det är då problemen börjar.

Hur diagnostiserar läkare AL-amyloidos?

Läkare använder flera tester för att diagnostisera AL-amyloidos. Det viktigaste testet är att ta ett litet prov av vävnad eller organ som tros vara påverkat av sjukdomen. Detta kallas en biopsi. Biopsier kan klassificeras enligt följande:

• Benmärgsbiopsi : Detta innebär att man tar ett litet prov av benmärgen inuti ett ben.
• Njurbiopsi : Några små bitar av njurvävnad kan tas.
• Hjärtbiopsi : Några små bitar av hjärtmuskeln kan tas.
• Fettvävnadsbiopsi : En liten bit fettvävnad tas från buken. Detta är ett relativt enkelt test.

Ytterligare tester

Din läkare kan göra andra tester för att se hur väl dina organ fungerar. Dessa kan inkludera:

• Blodprover : Dessa görs för att kontrollera hur dina njurar, hjärta och lever fungerar och för att kontrollera mängden lätta kedjor i ditt blod.
• Urinprov : Detta är vanligtvis ett 24-timmars urinprov. Du samlar in din urin hemma och tar med provet till din läkare. Detta test kontrollerar om dina njurar påverkas av amyloidos.
• Elektrokardiogram (EKG): Ett EKG mäter hjärtats elektriska aktivitet.
• Ekokardiogram : Ibland kallat ultraljud av hjärtat, detta använder högfrekventa ljudvågor för att mäta hjärtats rörelser.
• Hjärt-MR (hjärtmagnetisk resonanstomografi) : Detta test kan ta mycket tydliga och detaljerade bilder av hjärtat.

Hur behandlas AL-amyloidos?

Läkare behandlar AL-amyloidos för att minska dina symtom, kontrollera organskador och bromsa eller stoppa uppbyggnaden av onormala amyloidproteiner.

Läkare kan behandla AL-amyloidos med kemoterapi, immunterapi eller steroider. De flesta får ett eller två kemoterapiläkemedel, ofta i kombination med steroider. Dessa läkemedel samverkar för att förstöra plasmacellerna som bildar de lätta kedjeproteinerna.

Viktigt är att även om dessa läkemedel kan stoppa eller bromsa utvecklingen av AL-amyloidos, kan de inte ta bort de amyloidfibriller som redan har byggts upp i dina organ. När behandlingen påbörjas kan ditt eget immunförsvar gradvis ta bort dessa onormala proteiner. Forskare letar också efter nya monoklonala antikroppar som kan ta bort dessa fibriller.

Din läkare kommer också att diskutera med dig om du kan dra nytta av en "benmärgstransplantation" eller "stamcellstransplantation". Även om dessa är mer komplicerade behandlingar kan de vara mycket framgångsrika för vissa personer.

Kan utvecklingen av "AL-amyloidos" förhindras?

Tyvärr nej. Det finns inget sätt att förebygga AL-amyloidos eller någon annan typ av amyloidos. AL-amyloidos uppstår när en enskild plasmacell blir onormal och börjar dela sig okontrollerat. Detta är inte något vi kan kontrollera.

Hur länge kan man leva med AL-amyloidos?

Läkare hjälper nu personer med AL-amyloidos att leva längre. För vissa är AL-amyloidos ett långvarigt eller kroniskt tillstånd som kan hanteras med medicinering. Det är dock viktigt att komma ihåg att detta är ett mycket allvarligt tillstånd och kan leda till livshotande medicinska tillstånd.

Eftersom AL-amyloidos är en sällsynt sjukdom är det svårt för läkare att veta exakt hur länge någon med sjukdomen kan leva. Om du har AL-amyloidos, fråga din läkare om din prognos efter behandlingen. Din läkare kan ge dig den bästa informationen om vad du kan förvänta dig.

Hur tar jag hand om mig själv?

Om du har AL-amyloidos kommer din läkare främst att fokusera på att behandla dina symtom och stoppa eller bromsa sjukdomsförloppet. Du kan behöva fortsätta ta mediciner, och dessa behandlingar kan ha biverkningar. Ett sätt du kan ta hand om dig själv är att lära dig om biverkningarna av dina behandlingar och hur du hanterar dem. Här är några andra förslag:

• Vissa behandlingar kan påverka din aptit.Om så är fallet, fråga din läkare om hälsosamma matvanor som hjälper dig att hålla dig stark under behandlingen. Att äta en balanserad kost är mycket viktigt.
• Försök att vila ordentligt . Vila är viktigt för kroppen när man kämpar mot en sådan sjukdom.
• Träning är ett bra sätt att hålla sinnet piggt och hjälpa dig att bibehålla en hälsosam vikt. Rådfråga dock din läkare om råd om övningar som inte belastar din kropp för mycket.
• Eftersom AL-amyloidos är en sällsynt sjukdom kan du känna dig ensam och isolerad . Andra kanske inte förstår sjukdomen. Fråga din läkare om stödgrupper eller program för personer med AL-amyloidos. Att prata med sådana människor kan vara en stor källa till styrka.

Slutligen, några viktiga punkter (meddelande att ta med sig hem)

AL-amyloidos (amyloid lätt kedja eller primär amyloidos) är en sällsynt sjukdom som orsakas av avlagringar av onormala lätta kedjeproteiner i kroppens organ och vävnader. Det kan vara en mycket allvarlig sjukdom , ibland hanteras som en kronisk sjukdom, men den kan också orsaka livshotande medicinska tillstånd.

Men oroa dig inte, läkare hittar nya sätt att hjälpa människor med AL-amyloidos att leva längre och bättre liv. Om du har AL-amyloidos, fråga din läkare om nya kliniska prövningar och forskning för att behandla sjukdomen. Tidig upptäckt och behandling är nyckeln. Det är också viktigt att vara positiv och följa din läkares råd.

` AL-amyloidos, primär amyloidos, plasmaceller, lätta kedjeproteiner, amyloidfibriller, njursjukdom, hjärtsjukdom