Är proteinerna i kroppen trasiga? Vi pratar om amyloidos!

Känner du dig också trött, slö och kanske ofattbart viktminskande nu för tiden? Ibland kan små förändringar i våra kroppar leda till stora saker. Idag ska vi prata om en sjukdom som uppstår när en typ av protein i våra kroppar blir lite galen, missformad och deponeras i våra vitala organ. Det är detta vi kallar amyloidos . Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt och på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är amyloidos?

Enkelt uttryckt är amyloidos ett tillstånd där amyloidproteiner (som egentligen är onormala proteiner) i våra kroppar veckas fel, klumpar ihop sig och bildar små klumpar, som fibrer som kallas fibriller, vilka avsätts i vitala organ som hjärta, njurar och lever. När de gör det, och om de lämnas obehandlade, kan dessa onormala proteinfibriller orsaka allvarliga skador på våra organ.

Ibland kan dessa onormala proteiner ackumuleras i bara ett litet område av ett organ. Detta kallas lokaliserad amyloidos . Detta kan ofta påverka vår hud, en liten del av urinblåsan eller luftvägarna. Men oftast är dessa fibriller avsatta i ett helt organ eller i olika organ i hela kroppen. Detta kallas systemisk amyloidos .

Det finns goda nyheter. Läkare kan stoppa produktionen av de onormala proteiner som orsakar amyloidos. Vid vissa typer av amyloidos kan vårt eget immunförsvar hjälpa till att rensa ut dessa proteiner. Detta kan minska dina symtom och förbättra hälsan hos de drabbade organen.

Finns det typer av amyloidos?

Ja, läkare klassificerar denna sjukdom baserat på vilken typ av protein som påverkas. De vanligaste typerna som ses är:

• AL-amyloidos : Detta är när din kropp producerar en onormal mängd lätta kedjeproteiner (som är en viktig del av antikroppar). Dessa fibriller byggs vanligtvis upp i hjärtat (hjärtamyloidos) och njurarna. AL-amyloidos kan också påverka dina nerver, hud och matsmältningsorgan. Detta är den vanligaste typen av amyloidos.
• AA-amyloidos : Vid detta tillstånd ansamlas fragment av serumprotein A i dina organ. Detta kan hända om du har ett långvarigt inflammatoriskt tillstånd, det vill säga en sjukdom som orsakar inflammation i kroppen (till exempel reumatoid artrit, inflammatorisk tarmsjukdom eller långvariga infektioner). Detta kan påverka dina njurar, matsmältningsorgan eller hjärta.
• ATTR-amyloidos: Vid detta tillstånd producerar din lever en onormal mängd av transthyretinproteinet . Detta onormala transthyretinprotein deponeras i hjärtat och ibland i nerverna. Vissa typer är ärftliga (familjär amyloidos), medan andra utvecklas senare i livet när en person åldras (vildtyp-ATTR).

Hur vanlig är denna sjukdom?

Amyloidos är faktiskt en relativt sällsynt sjukdom . Till exempel, även i USA uppskattar läkare att endast 1 275 till 3 200 nya fall av AL-amyloidos diagnostiseras varje år. Så det är inte en vanlig sjukdom.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på amyloidos kan variera från person till person, beroende på typen av onormalt protein och var fibrillerna är avsatta.

Tänk dig, om dessa proteiner avsätts i hjärtat (`(hjärtamyloidos)`), då är symtomen som uppstår svaghet, andningssvårigheter, svimning (detta kan vara ett tecken på onormal hjärtrytm) eller hjärtsvikt med svullnad i benen.

Om dessa proteiner också avsätts i njurarna (renal amyloidos) kan symtom som svullnad av fötter och ben och bubblor i urinen uppstå.

Det finns flera vanliga symtom som kan ses vid amyloidos:

• Känner mig ofattbart trött.
• Viktminskning utan anledning.
• Allmän svaghet eller domningar i armar och ben, oförmåga att greppa något ordentligt.
• Känsla av domningar i händerna.
• Hudförändringar: Detta innebär saker som att huden lätt får blåmärken och lila fläckar (purpura) runt ögonen.

Varför uppstår denna amyloidos?

Amyloidos uppstår när proteiner i våra kroppar blir felveckade och klibbiga. De klumpar ihop sig, bildar klumpar, eller fibriller, och avsätts i organ och vävnader. Läkare kallar detta för en "proteinfelveckningsstörning". Proteiner som borde vara i ordning, i långa kedjor, trasslar ihop sig och kan inte brytas ner ordentligt av kroppen, vilket orsakar problem.

Saker som kan orsaka detta är:

• Genförändringar (mutationer) : Du kan ärva en genförändring (mutation) som skapar onormala amyloidproteiner. Eller så kan dessa genmutationer inträffa under en persons livstid, av okända skäl.
• Andra underliggande medicinska tillståndIbland kan amyloidos orsakas av ett separat medicinskt tillstånd. Detta är vad som händer vid AA-amyloidos. Detta är vanligare hos personer med långvariga infektioner eller kroniska inflammatoriska tillstånd som reumatoid artrit.

Vem är mer benägen att utveckla detta? (Riskfaktorer)

Det finns flera riskfaktorer som kan påverka utvecklingen av amyloidos:

• Ålder : Denna sjukdom diagnostiseras oftast hos personer i åldern 60 år eller äldre .
• Kön : Män är mer benägna att utveckla denna sjukdom.
• Ras : Det har visat sig att svarta människor i USA är mer benägna att ärva den genetiska mutation som orsakar den ärftliga formen av "ATTR-amyloidos". (Det finns få specifika data om detta i vårt land, men det sägs allmänt att vissa raser är mer benägna att drabbas av vissa typer.)
• Andra medicinska tillstånd : Att ha ett kroniskt inflammatoriskt tillstånd ökar risken för att utveckla AA-amyloidos. Dessutom utvecklar mellan 12 % och 15 % av personer med multipelt myelom, en typ av blodcancer, AL-amyloidos.
• Långtidsdialys : Personer med kronisk njursjukdom som har genomgått dialys under lång tid kan också utveckla vissa typer av amyloidos.
• Amyloidos i familjen : Vissa typer av amyloidos kan förekomma i familjer. Det betyder att de kan ärvas.

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Dessa amyloidavlagringar kan hindra de drabbade organen från att fungera korrekt. Komplikationer som kan uppstå inkluderar:

• Nedsatt hjärtfunktion och så småningom hjärtsvikt.
• Njursjukdom och slutligen njursvikt .
• Neuropati (som orsakar domningar och svaghet).

Men kom ihåg att om du söker behandling hos rätt medicinska team kan du minska risken för dessa komplikationer.

Hur diagnostiseras denna sjukdom korrekt? (Diagnos)

Läkare utför en biopsi för att identifiera proteinet som orsakar amyloidos. Detta innebär att man tar en liten bit vävnad från det drabbade organet eller från en plats där dessa fibriller ofta ansamlas (till exempel i fettet under huden på buken eller i benmärgen).

Dessutom finns det andra tester du kan göra:

• Blod- och urinprov : Dessa tester kan kontrollera om det finns onormala proteinnivåer i blodet eller urinen. De kan också användas för att se hur drabbade organ fungerar.
• Bilddiagnostiska tester: Dessa tester kan hjälpa läkare att se skadorna på drabbade organ. Beroende på var fibrillerna sitter kan du behöva ett ekokardiogram , som tittar på hjärtat, en magnetresonanstomografi , som visar detaljerade bilder av organ och vävnader, eller andra tester.
• Genetiska tester : Om din läkare misstänker att du har amyloidos på grund av en genmutation kan detta test göras.

Finns det stadier av sjukdomen?

Ja, läkare använder amyloidosstadieindelning för att avgöra hur långt sjukdomen har spridit sig och hur allvarlig den är. Det finns olika stadieindelningssystem för olika typer av sjukdomen. För att stadieindela sjukdomen kan din läkare överväga följande:

• Omfattningen av skador på organ.
• Blodprover visar mängden onormalt protein jämfört med normalt amyloidprotein.
• Dina symtom och deras svårighetsgrad.

Det är mycket viktigt att prata med din läkare om stadiumet av din amyloidos och hur det kommer att påverka din prognos.

Vilka behandlingar finns tillgängliga?

Läkare hanterar amyloidos genom att behandla det underliggande tillståndet. Behandling kan bromsa utvecklingen av amyloidos och förhindra att nya fibriller bildas. Läkemedel kan också hjälpa till att lindra dina symtom. Vid AL-amyloidos, när behandlingen stoppar bildandet av nya amyloidavlagringar, kan ditt immunförsvar rensa de som redan finns där. Forskning pågår fortfarande för att hitta sätt att förbättra processen att rensa amyloid från dina organ.

Några av behandlingarna för amyloidos är:

• Kemoterapi : Denna behandling förstör de onormala plasmaceller som producerar de felaktiga lättkedjeproteinerna som orsakar AL-amyloidos. Många tar en steroid tillsammans med kemoterapiläkemedel.
• Riktad terapi : Denna behandling riktar sig mot specifika proteiner, gener eller vävnader som orsakar amyloidos. Den involverar läkemedel som förhindrar att proteiner felveckas.
• Organtransplantation : Om njurarna, levern eller hjärtat är så skadade att de inte längre kan fungera korrekt kan läkare rekommendera en transplantation. Detta kan vara en behandling för ärftliga former av amyloidos.

Vad bör någon med amyloidos vara orolig för?

Din läkare kan behandla dina symtom, kontrollera sjukdomens spridning och i vissa fall till och med hjälpa till att reversera sjukdomen. Vissa typer av amyloidos kan dock orsaka livshotande organskador om de lämnas obehandlade . Det är därför det är så viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt och påbörja behandlingen snabbt.

Hur vill du också ta hand om dig själv?

Eftersom det finns flera typer av amyloidos finns det ingen universallösning för att hantera sjukdomen. Fråga din läkare vilka steg som är rätt för dig.

Detta kan innefatta:

• Ta hand om din fysiska hälsa genom att äta bra och näringsrik mat och motionera regelbundet .
• Prioritera din mentala hälsa . Fråga din läkare om stödgrupper för personer med amyloidos. Det kan vara ett bra sätt att hantera stressen och ensamheten av att leva med en så sällsynt sjukdom, och att få kontakt med andra som går igenom samma sak som du.

När ska man träffa en läkare?

Eftersom symtomen varierar så mycket kan det vara svårt att veta när man ska uppsöka läkare. Men generellt sett, om du har några symtom som du inte förstår och inte försvinner efter ett tag, bör du definitivt uppsöka läkare. Det kanske inte är amyloidos, men om det är det, ju förr du vet, desto bättre.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Här är några frågor du kan ställa din läkare:

• Vilken typ av amyloidos har jag?
• Varför fick jag amyloidos?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Vad är min prognos efter behandlingen?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Amyloidos är en verkligt utmanande sjukdom eftersom den drabbar alla på olika sätt. I vissa fall kan den vara hanterbar. I andra fall kan den vara livshotande. Detta kan vara en förvirrande och överväldigande upplevelse. Eftersom det är en sällsynt sjukdom kan du också känna dig ensam när du behöver hjälp som mest.

Det viktigaste är att komma ihåg att du inte är ensam. Din läkare kan förklara de bästa behandlingsalternativen för dig, beroende på vilken typ av amyloidos du har. De kan också hänvisa dig till resurser och stödgrupper som kan hjälpa dig. Ditt medicinska team kan vägleda dig för att hitta den bästa behandlingen och det stöd du behöver för att bekämpa denna sjukdom.

` Amyloidos, proteiner, onormala proteiner, organskador, hjärtsjukdomar, njursjukdomar, neurologiska sjukdomar