Finns det någon skillnad i ditt barns sexuella utveckling? Låt oss prata om androgenokänslighetssyndrom!

När ett foster växer i livmodern går ibland små saker inte som förväntat. Vissa barn kan ha mindre problem med sina könsorgan när de föds. Eller så kanske deras kroppar inte förändras som förväntat när de når puberteten. Vid sådana tillfällen kan vi tänka på ett tillstånd som kallas "(androgenokänslighetssyndrom)". Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är androgenokänslighetssyndrom?

Enkelt uttryckt är androgenokänslighetssyndrom (AIS) ett tillstånd där ett barn är genetiskt manligt (dvs. har en X-kromosom och en Y-kromosom), men kroppen reagerar inte korrekt på de manliga könshormonerna androgener . Tänk på det så här: det finns små grindar i våra kroppar som skickar meddelanden till cellerna, och de reagerar på dessa hormoner. Hos en person med AIS fungerar dessa grindar inte korrekt.

Läkare kallar detta en könsdifferentieringsstörning . Det kallades tidigare testikelfeminiseringssyndrom, men det namnet används inte längre. Detta tillstånd påverkar hur ett barns könsorgan utvecklas medan det fortfarande är i livmodern. Det påverkar också utvecklingen av sexuella egenskaper som borde ske under puberteten. Ofta kan personer med detta tillstånd inte få barn som vuxna (infertilitet) .

Finns det olika typer av detta?

Ja, det finns tre huvudtyper av AIS. Varje typ har något olika egenskaper.

1. Fullständigt androgenokänslighetssyndrom (CAIS):

• Dessa människor ser ut som tjejer på utsidan. Det vill säga, deras könsorgan ser ut som en tjejs.
• De har dock inga kvinnliga inre könsorgan (dvs. äggstockar, äggledare, livmoder).
• För det mesta uppfostras personer med `CAIS` som flickor.

2. Partiellt androgenokänslighetssyndrom (PAIS):

• Deras yttre könsorgan kanske inte är fullt utvecklade som en pojkes, eller de kan se ut som en flickas, eller så kan de ha en blandning av båda, vilket gör det svårt att tydligt identifiera dem som manliga eller kvinnliga (tvetydiga könsorgan).
• Personer med `PAIS` uppfostras ibland som pojkar och ibland som flickor.

3. Mild androgenokänslighetssyndrom (MAIS):

• Deras könsorgan ser ut som hos ett pojke.
• De kan dock vanligtvis inte få barn (infertilitet). Vissa läkare anser att MAIS är en del av själva PAIS.

Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Detta "AIS"-tillstånd orsakas av en defekt i "Androgen Receptor (AR)"-genen , som finns på "X"-kromosomen som överförs från modern till barnet. Eftersom detta är en "X-länkad" gen, om modern är bärare av denna defekta gen, har hennes pojke en risk på 1 av 4 att utveckla detta "AIS"-tillstånd. Flickor kan också ärva denna defekta gen, och då kommer de också att vara bärare, men de kommer inte att utveckla "AIS".

AIS är ett mycket sällsynt tillstånd . PAIS drabbar ungefär ett av 99 000 pojkar. CAIS drabbar mellan två och fem av 100 000 spädbarn.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Som vi nämnde tidigare är den främsta orsaken till detta en abnormitet i AR-genen på X-kromosomen. När denna gen inte fungerar korrekt kan kroppen inte producera androgenreceptorer. Dessa androgenreceptorer är, enkelt uttryckt, de saker som hjälper kroppens celler att reagera på manliga hormoner som kallas androgener (till exempel testosteron) . Så när dessa receptorer saknas "känner" kroppen inte igen de manliga hormonerna, vilket innebär att även om dessa hormoner finns närvarande gör de inte vad de ska göra.

Vilka är symtomen på detta?

Symtomen på AIS varierar beroende på typen. Det vanligaste kännetecknet för alla typer är dock infertilitet .

Personer med CAIS kan inte bli gravida eller få sin partner gravid. Även om deras könsorgan ser ut som en kvinnas, har de inga inre kvinnliga reproduktionsorgan. Personer med PAIS eller MAIS är också mycket osannolika att kunna få barn. De kan ha en mycket liten penis, och spermieproduktionen kan vara mycket låg eller helt obefintlig.

Andra symtom som personer med CAIS kan uppleva inkluderar:

• Blir ovanligt längre än den genomsnittliga flickan under puberteten.
• Utebliven menstruation (amenorré) .
• Under puberteten finns det väldigt lite eller inget hår i armhålorna och underlivet.
• Förträngning eller ytlighet av slidan .
• Testiklarna förblir i bukhålan (inte nedstigna).

Andra symtom som personer med PAIS kan uppleva inkluderar:

• Bifid pung är ett tillstånd där testikeln är delad i två .
• Förstoring av klitoris (klitorismegali) .
• Förstoring av bröstvävnad hos pojkar (gynekomasti) .
• Hypospadi är när urinrörsöppningen sitter på undersidan av penis, inte på spetsen .
• Labiala vidhäftningar .
• Onormalt liten penis (mikropenis) .
• Delvis icke-nedstigna testiklar .

Andra symtom som personer med MAIS kan uppleva:

• Bröstförstoring (gynekomasti) .
• Liten penis (mikropenis).
• Har väldigt lite kroppsbehåring .

Hur känner du igen detta?

En läkare kan upptäcka PAIS vid födseln genom att titta på barnets könsorgan. Men om barnet har CAIS eller MAIS kan det inte upptäckas förrän barnet är ungefär 11 eller 12 år gammalt, då barnet är i puberteten . Det är då en läkare kan avgöra om det finns ett problem.

Till exempel kan ett barn med CAIS inte ha någon mens eller inte ha könshår. Ett barn med MAIS kan ha en mycket liten penis eller utveckla bröst. Under puberteten kan icke-nedstigna testiklar bilda ett bråck genom en svag punkt i bukväggen. Ibland upptäcker läkare att ett barn har icke-nedstigna testiklar när de opereras för ett ljumskbråck .

Vilka typer av tester görs?

För att bekräfta detta "AIS"-tillstånd måste läkaren utföra flera tester:

• Blodprov: Dessa kontrollerar hormonnivåer , könskromosomer och genetiska avvikelser .
• Bilddiagnostiska tester: Tester som ultraljud kan bekräfta om de kvinnliga reproduktionsorganen har bildats.

Om någon i din familj har haft AIS och du planerar att skaffa barn är det en bra idé att genomgå ett genetiskt test . Detta test kan avgöra om du är bärare av denna onormala gen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling av AIS bestäms av det kön som tilldelades vid födseln. Den mesta behandlingen påbörjas efter att barnet når puberteten. Detta ger barnets kropp tid att genomgå utvecklingsförändringar och gör att barnet kan vara mer delaktigt i sina behandlingsbeslut.

Vissa hälsoexperter anser dock att vissa behandlingar, såsom borttagning av testiklarna, bör göras före puberteten på grund av risken att utveckla en typ av cancer som kallas gonadoblastom i icke-nedstigna testiklar. De säger också att andra behandlingar kan göras efter att puberteten är avslutad.

Behandlingsalternativ för barn som uppfostras som pojkar:

• Kirurgi för att reparera manliga könsorgan. Till exempel "hypospadireparation" (omplacering av urinrörsöppningen) eller "orchiopexi" (omplacering av icke-nedstigna testiklar i pungen).
• Bröstförminskning för att ta bort överflödig bröstvävnad.
• Bråckreparationskirurgi är ett ingrepp för att stänga öppen eller försvagad vävnad i bukväggen.
• Testosteronhormonbehandling .

Behandlingsalternativ tillgängliga för barn som adopteras som flickor:

• Kirurgi för att ta bort manliga könsorgan eller överflödig klitorisvävnad.
• Icke-kirurgiska vaginal dilatationsmetoder för att fördjupa vaginan.
• Östrogenhormonbehandling .

Kan detta förhindras?

Det finns inget sätt att förebygga AIS. Men om någon i din familj har tillståndet och du är orolig för att ditt barn kan ärva denna onormala gen, kan genetiska tester göras för att ta reda på om du är bärare.

Hur lever de med detta tillstånd? (Framtidsvision)

Personer med AIS kan leva fullvärdiga och hälsosamma liv . Många svarar bra på hormonbehandling och kirurgi. Men eftersom AIS ofta orsakar infertilitet kan det vara känslomässigt svårt för många. Det kan också ha en djupgående inverkan på barns och unga vuxnas psykiska hälsa.

Om du inte genomgår en gonadektomi ökar risken för att utveckla testikelcancer med cirka 30 %.

Om mitt barn har AIS, hur kan jag hjälpa till?

"Att ta hand om barnets psykiska hälsa är en stor del av att hantera AIS."

Om ditt barn har AIS är det viktigt att ha ett starkt stödsystem av förstående läkare, vänner och familj. Att gå med i stödgrupper kan också hjälpa ditt barn att dela sina erfarenheter och utmaningar med andra som går igenom samma sak.

När ditt barn kommer in i puberteten och börjar inse att kroppen inte förändras som förväntat är det mycket viktigt att prata med dem om AIS .

Hur hanterar man AIS som vuxen?

Att leva med AIS som vuxen kan vara utmanande. Det kan vara svårt att ha ett normalt sexliv, hitta en partner som förstår och accepterar ens tillstånd, och infertilitet kan ha en djupgående psykologisk inverkan på många människor.

Om du har AIS kan det vara bra att prata med en kurator eller terapeut om dina erfarenheter. Du kan också få kontakt med andra som har AIS i stödgrupper.

Slutligen, saker att komma ihåg

Androgenokänslighetssyndrom (AIS) är ett tillstånd där en person är genetiskt manlig men inte reagerar på manliga hormoner. Som ett resultat kan deras könsorgan se ut som en kvinnas, eller så kan de ha både manliga och kvinnliga egenskaper. Detta tillstånd kan orsaka olika utmaningar. Därför är det mycket viktigt för personer med AIS att regelbundet prata med sina läkare och få starkt psykologiskt stöd. Med korrekt medicinsk rådgivning och stöd från nära och kära kan dessa personer också leva framgångsrika liv.

` Androgenokänslighetssyndrom, AIS, sexuell utveckling, hormoner, genetiska sjukdomar, kromosomer, infertilitet, könsorgan, pubertet, genetisk testning