Är det någon skillnad i ditt barns ögon? Kan det vara Axenfeld-Riegers syndrom?

Glädjen man känner när man ser ett nyfött barn är obeskrivlig, eller hur? Men ibland är det normalt att känna sig lite rädd när man ser skillnad i de små ögonen, eller i andra små saker. Därför är det viktigt att vara medveten om vissa sällsynta tillstånd.

Vad är Axenfeld-Riegers syndrom?

Okej, låt oss prata om Axenfeld-Riegers syndrom. Enkelt uttryckt är detta ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det orsakas av en mutation i ett spädbarns gener. Det drabbar främst spädbarns ögon. Ibland kan det dock påverka utvecklingen av andra delar av kroppen förutom ögonen. Förr i tiden kallades detta även Axenfeld-anomali.

Läkare diagnostiserar vanligtvis detta tillstånd när ett barn föds eller när symtom börjar uppstå. Det orsakas av en förändring i ditt barns gener eller DNA-sekvens. Beroende på hur Axenfeld-Riegers syndrom påverkar barnets ögon kan synen påverkas. Även andra ögonproblem kan utvecklas med tiden. Tillståndet drabbar ofta båda ögonen. Viktigt är att mer än hälften av barn med Axenfeld-Riegers syndrom kommer att utveckla en ögonsjukdom som kallas glaukom någon gång i livet.

Vilken typ av behandling ditt barn behöver beror på symtomen på Axenfeld-Riegers syndrom och hur allvarliga de är. När ditt barn blir äldre kommer hen att behöva regelbundna synundersökningar för att övervaka förändringar i sina ögon. Din ögonspecialist eller ditt barns läkare kommer att tala om för dig hur ofta du ska genomgå dessa undersökningar.

Vad är skillnaden mellan Axenfeld-Riegers syndrom och aniridi?

Nu kanske du undrar vad skillnaden är mellan Axenfeld-Riegers syndrom och ett annat ögonsjukdom som kallas aniridi. Båda är medfödda tillstånd , vilket innebär att de förekommer vid födseln, och båda påverkar ett barns ögon.

Aniridi är, enkelt uttryckt, avsaknaden av den färgade delen av ögat, iris. Vissa spädbarn kan sakna denna iris helt, medan andra kan sakna den delvis.

Axenfeld-Riegers syndrom drabbar dock huvudsakligen ögats främre kammare. Det drabbar också mer än bara linsen. Som tidigare nämnts kan det även påverka utvecklingen av andra delar av kroppen. Båda dessa tillstånd diagnostiseras vanligtvis vid födseln. Om du märker några förändringar i ditt barns ögon eller syn, se till att uppsöka en ögonspecialist.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Axenfeld-Riegers syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar bara ungefär ett av 200 000 barn som föds varje år. Så många kanske inte har hört talas om det.

Vilka är symtomen på Axenfeld-Riegers syndrom?

Symtomen på Axenfeld-Riegers syndrom kan delas in i två huvudkategorier:

• Ögonsymtom: Symtom som påverkar ditt barns ögon.
• Systemiska symtom: Symtom som uppstår med utvecklingen på andra ställen i barnets kropp.

Okulära symtom

Låt oss först se vilka egenskaper som kan ses relaterade till ögonen:

• Tunna eller underutvecklade irisar: Den färgade delen av ögat kanske inte är fullt utvecklad.
• Excentrerade pupiller: Den svarta delen av ögat, pupillen, kan vara något excentrerad.
• Problem med den främre genomskinliga delen av ögat (hornhinnan): Vissa problem kan uppstå med hornhinnan, som är ögats framsida.

På grund av Axenfeld-Riegers syndrom är det mer sannolikt att ditt barn utvecklar flera andra ögonsjukdomar. De viktigaste är:

• Glaukom: Detta är mycket vanligt.
• Katarakt: Katarakt .
• Kolobom: Förlust av en del av ögat.
• Makuladegeneration: Skada på en del av näthinnan.
• Strabismus (skelett): Korsade ögon.

Systemiska symtom som påverkar andra delar av kroppen

Nu ska vi titta på de symtom som påverkar andra delar av kroppen. Dessa är inte lika vanliga som de symtom som påverkar ögonen. Men om ditt barn har dessa symtom kan de vara:

• Problem med skallen:
• Hypertelorism: Vidsträckta ögon och platt ansikte.
• Ibland kan ett spädbarns panna vara ovanligt bred och sticka ut framåt.
• Tandproblem:
• Spädbarn med Axenfeld-Riegers syndrom föds ibland med ovanligt små tänder .
• Vissa tänder kan också saknas.
• Extra hud:
• Extra hudveck kan utvecklas på barnets mage, nära naveln .
• Hos pojkar kan man ibland se extra hud på undersidan av penis.
• Trång urinrör eller analöppningar.
• Hjärtfel: Ibland kan medfödda hjärtfel förekomma.
• Hypofysproblem: Spädbarn med Axenfeld-Riegers syndrom kan ibland ha utvecklingsförseningar. Det betyder att de tar längre tid att utvecklas än andra barn.

Vad orsakar Axenfeld-Riegers syndrom?

Axenfeld-Riegers syndrom är en genetisk sjukdom . Det vill säga att den ärvs från föräldrar till barn. Läkare kallar det också för ett medfött tillstånd. Det orsakas huvudsakligen av mutationer i generna FOXC1 och PITX2. Dessa två gener hjälper normalt till att kontrollera ett barns utveckling, särskilt ögonens utveckling, under embryot.

Axenfeld-Riegers syndrom är en autosomalt dominant genetisk sjukdom. Enkelt uttryckt betyder det att ett barn måste ärva genen med denna mutation från endast en av sina föräldrar för att få sjukdomen. Detta betyder dock inte att om du har denna mutation i dina gener, kommer ditt barn definitivt att utveckla Axenfeld-Riegers syndrom. Det finns dock 50 % chans att detta kommer att hända. För att lära dig mer om detta, prata med din läkare om att genomgå genetisk rådgivning.

Hur diagnostiseras Axenfeld-Riegers syndrom? (Diagnos)

Din läkare eller ögonläkare kommer att vara den som diagnostiserar ditt barn med Axenfeld-Riegers syndrom. Som tidigare nämnts, om ditt barn har uppenbara problem med ögonen eller andra delar av kroppen vid födseln, kan det diagnostiseras vid födseln. Alternativt kan det diagnostiseras efter att barnet börjar visa symtom.

Ögonläkaren kommer att utföra en fullständig ögonundersökning för att undersöka barnets ögon (inklusive insidan). Flera tester kan göras för att diagnostisera Axenfeld-Riegers syndrom, inklusive:

• Synskärpetest: Kontrollera om barnets syn har påverkats.
• Gonioskopi: Kontrollera glaukom.
• DNA-tester och genetiska tester: Kontrollera om barnet har den genetiska mutation som orsakar Axenfeld-Riegers syndrom.

Vilka behandlingar finns det för Axenfeld-Riegers syndrom?

Behandling av Axenfeld-Riegers syndrom beror på var ditt barns symtom finns och vilka problem de orsakar. Prata med din läkare eller ögonläkare om vilka behandlingar ditt barn behöver och hur ofta de ska genomgå uppföljningsundersökningar för att övervaka förändringar i sina ögon och kropp.

Behandling av glaukom

Barn med Axenfeld-Riegers syndrom löper högre risk att utveckla glaukom och kan behöva behandlas för det någon gång i livet.

Glaukom är ett allmänt namn för en grupp ögonsjukdomar som skadar synnerven. Om glaukom inte behandlas snabbt kan det leda till permanent blindhet. I de flesta fall ansamlas vätska i ögats framsida. Denna extra vätska orsakar tryck inuti ögat (intraokulärt tryck - IOP, eller ögontryck), vilket gradvis skadar synnerven.

De viktigaste behandlingarna för glaukom är:

• Medicinska ögondroppar.
• Laserbehandling: Avlägsna vätska från ögat.
• Kirurgi: Minska trycket.

Glaukom kan behandlas för att kontrollera ytterligare synförlust. Synförlust kan dock inte återställas. Därför är det mycket viktigt att omedelbart uppsöka en ögonspecialist om ditt barn har något av dessa symtom på glaukom:

• Ögonvärk.
• Svåra huvudvärkar.
• Synproblem.

Kan Axenfeld-Riegers syndrom förebyggas?

Om ditt barn ärver den genmutation som orsakar det är det inte möjligt att förebygga Axenfeld-Riegers syndrom. Om du är orolig för risken att dina barn ärver en genetisk sjukdom, tala med din läkare. Du kan också bli remitterad till genetisk rådgivning.

Om mitt barn har Axenfeld-Riegers syndrom, vad kan jag förvänta mig?

Alla fall av Axenfeld-Riegers syndrom är inte likadana. Hur mycket det påverkar ett barns liv beror på var symtomen finns och vilka problem de orsakar. Prata med din läkare eller ögonläkare om vad du ska vara uppmärksam på när ditt barn blir äldre.Om du märker några nya symtom är det bäst att få dem undersökta så snart som möjligt.

När ska jag träffa en läkare?

Kontakta en läkare så snart du märker några förändringar i ditt barns ögon eller syn.

När man ska åka till akutmottagningen:

• En plötslig synförlust.
• Svår ögonsmärta.
• De ser nya blixtar eller floaters i ögonen. Dessa är mycket viktiga varningstecken.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren/läkaren?

När du träffar läkaren eller sjuksköterskan, glöm inte att ställa frågor som dessa:

• Bör jag göra ett DNA-test för att bekräfta om mitt barn har Axenfeld-Riegers syndrom?
• Var kan han ha symtom? (Är det bara i ögonen, eller även i andra delar av kroppen?)
• Vilken typ av behandling behöver han?
• Vilka förändringar i hans ögon eller kropp bör jag vara särskilt uppmärksam på?

Meddelande att ta med sig hem

Axenfeld-Riegers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den kan påverka ditt barns ögon. Ibland kan symtom även uppstå i andra delar av kroppen. Beroende på ditt barns symtom kan du behöva hålla ett öga på barnet för att se om ögonen eller synen förändras . Det är dock mycket troligt att ditt barn kommer att utveckla glaukom någon gång i livet. Så om ditt barns ögon gör ont eller synen försämras, kontakta en ögonspecialist omedelbart.

Om du är orolig för att överföra den genetiska mutation som orsakar Axenfeld-Riegers syndrom till dina barn, tala med din läkare. Han eller hon kan rekommendera genetisk rådgivning för att hjälpa dig att förstå dina risker. Kom ihåg att det är viktigt att vara medveten om dessa tillstånd och söka läkarvård vid behov.

` Axenfeld-Riegers syndrom, Axenfeld-Riegers syndrom, genetiska sjukdomar, ögonsjukdomar, glaukom, barns hälsa, glaukom, ögonsjukdomar, genetiska störningar, medfödda tillstånd, aniridi, DNA