Är ditt barn alltid trött? Har hen dålig aptit? Låt oss lära oss om denna MCAD-brist.

Är din lilla alltid trött och sömnig? Blir det väldigt svårt även om hen blir förkyld eller missar en måltid? Kräks hen eller tappar styrkan vid sådana tillfällen? Kanske ligger det ett medicinskt tillstånd bakom dessa saker som vi inte pratar så mycket om, men det är väldigt viktigt att känna till. Det är ett sådant tillstånd som kallas MCAD-brist. Idag ska vi prata om detta väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är MCAD-brist?

Tänk på vår kropp som en bil. En bil behöver bränsle för att köra. På samma sätt behöver vår kropp energi för att utföra sitt arbete. Vi får denna energi från maten vi äter. Våra huvudsakliga energikällor är kolhydrater (stärkelse) och fetter.

Normalt sett använder våra kroppar först kolhydrater för energi. Men när vi går timmar utan att äta, eller när vi inte kan äta på grund av sjukdom som feber eller kräkningar, börjar våra kroppar använda fett som en sekundär energikälla.

Det finns ett speciellt enzym i vår kropp som omvandlar detta fett till energi. Det kallas medellångkedjigt acyl-koenzym A-dehydrogenas . Detta enzym hjälper till att bryta ner de medellångkedjiga fettsyrorna som finns i maten vi äter och i våra kroppar och skapa energi.

Hos ett barn med MCAD-brist producerar inte kroppen tillräckligt av det speciella enzym jag nämnde. Det betyder att det finns en brist på det. Så det som händer är att om barnet går utan att äta under en längre tid kan kroppen inte använda fett för att generera energi. På grund av detta minskar kroppens energi plötsligt, och barnet hamnar i en svår situation.

Hur uppstår detta tillstånd? Är det genetiskt?

Ja, detta är en helt genetisk sjukdom . Det betyder att den ärvs från antingen modern eller fadern. Orsaken till detta är en mutation i genen som kallas "ACADM".

Detta ärvs i ett "autosomalt recessivt" mönster. Jag ska förklara vad det betyder enkelt.

Tänk dig att båda föräldrarna har en frisk kopia av "ACADM"-genen, och den andra kopian har en liten förändring (mutation). Men eftersom de har en frisk kopia visar ingen av föräldrarna några symtom. De kallas "bärare".

När ett par bärare som dessa får ett barn,

• Det finns 25 % chans att ett barn utvecklar detta tillstånd (om de ärver den muterade genen från både sin mor och far).
• Det finns 50 % chans att barnet blir en asymptomatisk bärare, precis som föräldrarna.
• Det finns 25 % chans att barnet inte ärver denna muterade gen alls och blir ett helt friskt barn.

Vilka är symtomen på MCAD-brist?

Dessa symtom uppträder vanligtvis under spädbarnsåldern eller tidig barndom, särskilt när barnet är sjukt med feber eller kräkningar och inte kan äta, eller när mellanrummet mellan måltiderna ökar.

Låt oss dela upp dessa symtom i två typer.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Det bästa här är att nuförtiden, när ett barn föds , så föds ett nyfött barn.Nyföddscreening möjliggör tidig upptäckt av många sjukdomar, såsom MCAD-brist. Detta test utförs med några droppar blod som tas från barnets häl några dagar efter födseln.

Det betyder att barnet kan få diagnosen innan det ens visar några symtom. Detta är något som kan rädda deras liv.

Om nyföddscreeningen väcker misstanke om detta tillstånd kommer läkaren att beställa ytterligare tester för att bekräfta det.

• Genetisk testning
• Blod- och urinprov

Efter att ha bekräftat sjukdomen kommer läkaren att ge barnet nödvändig behandling och rådgivning.

Vilka behandlingar finns det för detta? Hur tar man hand om barnet?

Behandling av MCAD-brist innebär huvudsakligen att hantera barnets kost . Det viktigaste här är att bibehålla barnets energinivåer. Det vill säga, barnet bör inte gå under långa perioder utan att äta .

Här är några viktiga punkter att beakta under behandling och hantering.

• Se till att ditt barn äter täta måltider: Låt inte ditt barn gå hungrigt i timmar. Utöver huvudmåltiderna bör du ge dem mellanmål. Det är inte bra att gå utan mat under en längre tid, inte ens på natten. När ditt barn är litet kan du behöva väcka det på natten för att ge det lite mjölk och mat.
• Mat rik på kolhydrater: Inkludera stärkelserika livsmedel som ris, bröd, potatis, sötpotatis och spannmål i ditt barns kost. Dessa förser kroppen enkelt med den energi den behöver.
• Begränsa fettrik mat: Det betyder inte att man ska skära ner på fett helt, men det är en bra idé att begränsa saker som fettrik, stekt mat.
• Karnitintillskott: Vissa barn kan få ett tillskott som kallas "karnitin" av sin läkare. Detta hjälper kroppen att omvandla fett till energi.

Vad gör du när du är sjuk?

Detta är det viktigaste. Om ett barn med MCAD-brist utvecklar en sjukdom som feber, kräkningar eller diarré är det mycket farligt. För då kommer barnet inte att äta, och kroppens energi minskar snabbt.

Ibland, om ett barn måste genomgå en operation, måste de fasta före ingreppet. I sådana fall kommer läkaren att lägga in barnet på sjukhuset och ge dem glukoslösning (IV-vätska) för att hålla dem hydrerade.

När ska jag träffa en läkare? När ska jag gå till ETU?

Om ditt barn har diagnostiserats med MCAD-brist, kontakta omedelbart läkare i följande situationer:

• Om barnet inte äter normalt eller hoppar över måltider.
• Om barnet har feber, fortsätter att vara överdrivet sömnigt eller verkar slö.
• Om barnet fortsätter att kräkas.

När man ska omedelbart åka till akutmottagningen (ETU):

• Om ditt barn får ett anfall, ta hen utan vidare till närmaste sjukhusakutmottagning. Ett anfall är en av de allvarligaste komplikationerna av denna sjukdom.

Kan ett barn med denna sjukdom leva ett normalt liv?

Absolut ja! Det är det viktigaste och mest tillfredsställande här. Om denna sjukdom upptäcks tidigt genom nyföddscreening vid födseln och kosten hanteras exakt enligt läkarens anvisningar, kan de flesta barn leva ett helt hälsosamt, normalt liv utan komplikationer.

Men om denna sjukdom inte diagnostiseras, det vill säga om den inte behandlas när symtomen uppstår, kan mellan 20–25 % av barnen utveckla långvariga funktionsnedsättningar eller till och med döden. Det är därför screening av nyfödda och tidig upptäckt av sjukdomen är så viktigt.