Allt om koroidemi: en sällsynt sjukdom som orsakar gradvis synförlust

Känner du också att din syn försämras på natten? Eller försämras din perifera syn, det vill säga din sidseende, gradvis? Ibland lägger vi inte så stor vikt vid dessa saker, men de kan vara ett tecken på ett allvarligt underliggande tillstånd. Idag ska vi prata om en sällsynt, men mycket viktig att känna till, sjukdom som gradvis kan förlora synen och till och med leda till blindhet. Detta kallas koroidemi.

Vad är denna koroidemi?

Enkelt uttryckt är koroidemi en sällsynt, ärftlig ögonsjukdom som ärvs via gener. Den orsakar att synen i båda ögonen gradvis försämras, vilket så småningom leder till blindhet. Denna sjukdom drabbar ofta män svårare.

Du kanske har hört talas om en annan ögonsjukdom som kallas "(Retinitis Pigmentosa)." Den gör också att näthinnan gradvis försvagas. Överraskande nog kan symtomen och vissa testresultat för båda sjukdomarna, "(Choroideremia)" och "(Retinitis Pigmentosa), vara likartade. Därför är det bästa sättet att veta exakt vilken av dessa två sjukdomar du har att göra ett "(genetiskt test)."

Vad händer inuti ögat? Hur påverkar detta synen?

Våra ögon är som fantastiska kameror. Inuti ögat finns en del som kallas näthinna . Det är här speciella celler som kallas fotoreceptorceller finns, vilka kan upptäcka ljus. Dessa celler tar emot ljuset som kommer in i ögat och omvandlar det till elektriska signaler. Dessa signaler skickas sedan till hjärnan via synnerven . Hjärnan använder dessa signaler för att skapa de bilder vi ser.

Bakom denna näthinna, mellan ögats vita skyddande yttre hölje (sklera) och näthinnan, finns ett lager som kallas åderhinnan . Denna åderhinna är där näthinnan får sin näring, det vill säga den har blodkärl som förser den med blod. Tänk på det som att ge vatten och näring till en växt.

Vid koroidemi skadas blodkärlen i åderhinnan. Näthinnan får då inte tillräckligt med blod, vilket gör att även den börjar skadas. Detta påverkar särskilt vår perifera syn .

Hur vanligt är koroidemi?

Detta är en mycket sällsynt sjukdom. Grovt räknat uppskattas det att endast en av 100 000 eller en av 50 000 personer utvecklar denna sjukdom . Det betyder att även i vårt land kan det finnas ett mycket litet antal personer med denna sjukdom.

Vilka är symtomen på denna sjukdom? Se om du också har dessa.

Symtomen på koroidemi uppstår inte plötsligt. De utvecklas gradvis. Här är några av de viktigaste symtomen:

• Nattblindhet (nattblindhet) är ett av de första symtomen. Ibland kan detta symptom uppträda hos barn under 10 år. Tänk dig, även på en svagt upplyst plats där andra kan se bra, kan dessa personer inte se bra.
• Svag perifer syn. Det betyder att när du tittar rakt fram kan du inte se saker åt sidorna. Det kan kännas som att du tittar genom en tunnel.
• Minskad synskärpa. Förmågan att se saker tydligt och skarpt minskar. Det kan vara svårt att läsa bokstäver och urskilja avlägsna föremål.
• Oförmåga att känna igen färger ordentligt. Färgernas utseende kan förändras. Vissa färger kan till och med vara svåra att känna igen.
• Gradvis förloras sidosynen helt, vilket leder till blindhet. Till en början minskar sidosynen, med tiden återstår endast den centrala synen, och slutligen kan den fullständiga synen gå förlorad.

Viktigt: Om du har ett eller flera av dessa symtom, anta inte att det är koroidemi. Det är dock mycket viktigt att omedelbart uppsöka en ögonläkare för en undersökning.

Varför uppstår koroidemi? Är det ärftligt?

Ja, som vi sa tidigare är koroidemi en genetisk sjukdom. För att vara exakt är det en X-länkad genetisk sjukdom.

Vi har alla saker som kallas kromosomer inuti våra celler. Dessa kromosomer innehåller våra gener. Kvinnor har två X-kromosomer (XX). Män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den defekta genen som orsakar koroidemi finns på X-kromosomen.

Även om en kvinna har en X-kromosom med denna defekta gen, så kommer den andra X-kromosomen förmodligen inte att ha någon större effekt om den andra är frisk. Därför lider kvinnor med denna defekta gen ("bärare") vanligtvis inte lika allvarligt av koroidemi som män. De kan dock också utveckla symtom som nattblindhet när de åldras. Fullständig blindhet är dock mycket sällsynt.

Män har dock bara en X-kromosom. Så om de har denna defekta gen på den X-kromosomen är det mer sannolikt att de utvecklar koroidemi.

En man med denna sjukdom överför sin defekta X-kromosom till sina döttrar . Dessa döttrar blir sedan bärare av sjukdomen. De bärardöttrar som är bärare har 50 % (en av två) chans att föra den defekta X-kromosomen vidare till sina barn.

Hur diagnostiseras koroidemi? Vilka tester görs?

Om du har något av de ovan nämnda symtomen bör du definitivt uppsöka en ögonläkare. Han eller hon kommer att undersöka dina ögon noggrant. Utöver en vanlig synundersökning kan du bli ombedd att göra några speciella tester, såsom:

• Elektroretinogram (ERG): Detta test mäter hur din näthinna reagerar på ljus. Även om det kan verka som ett komplicerat test är det faktiskt inte särskilt smärtsamt. Små elektroder placeras i ansiktet, runt ögonen och i hårbotten. Sedan placeras en mycket tunn tråd (kanske en lins) direkt i ögat, precis ovanför det nedre ögonlocket. Rummet mörkläggs sedan och olika ljus lyser in i ögonen för att se hur cellerna i din näthinna fungerar. Detta kan ge värdefull information om hur din näthinna fungerar.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Detta är också ett smärtfritt, icke-invasivt test. Det är som en skanning av insidan av ögat. Det använder speciella ljusstrålar för att ta tvärsnittsbilder av insidan av ögat, särskilt näthinnan och åderhinnan. Detta kan tydligt visa tjockleken på dessa lager och eventuella skador de kan ha orsakat.
• Fluoresceinangiografi: I detta test injiceras ett speciellt färgämne i en ven i armen. När färgämnet färdas genom blodkärlen i ögat tar en speciell kamera bilder av ögats insida. Detta kan hjälpa till att se tillståndet hos blodkärlen i åderhinnan och näthinnan, till exempel om de är skadade eller blöder.
• Genetisk testning: Detta är det mest tillförlitliga sättet att skilja mellan koroidemi och andra sjukdomar med liknande symtom, såsom retinit pigmentosa. Detta innebär att man tar ett blodprov, hår, hud, vävnad eller ibland fostervatten från ditt barn i livmodern och testar generna i det. Detta kan hjälpa till att avgöra om du har en mutation i genen som orsakar koroidemi.

Finns det någon behandling för koroidemi?

Tyvärr finns det inget botemedel mot koroidemi. Detta kan göra dig ledsen, men det är normalt.

Det betyder dock inte att vi inte kan göra någonting. Även om sjukdomen inte kan botas kan vi behandla andra problem som orsakas av sjukdomen. Till exempel:

• Strategier för nedsatt syn: I takt med att synen gradvis försämras finns det olika hjälpmedel som kan hjälpa till med vardagliga uppgifter. Exempel är förstoringsglas, speciella belysningsanordningar och talande klockor.
• Rådgivning för psykisk hälsa:Att leva med en sådan obotlig sjukdom kan vara psykiskt utmanande, så det är mycket viktigt att söka hjälp hos en psykiater eller kurator.
• Genetisk rådgivning: Eftersom detta är en genetisk sjukdom är genetisk rådgivning mycket användbar för att göra andra familjemedlemmar medvetna om detta och för att förstå hur det kan påverka framtida generationer.

Vilken framtid har någon med koroidemi?

Vanligtvis förlorar en person med koroidemi sin perifera syn med tiden. Så småningom kan endast den centrala synen finnas kvar. Därefter kan vissa personer bli helt blinda. Detta kan variera från person till person. Vissa personer förlorar sin syn med tiden, medan andra förlorar den med tiden.

Bli inte avskräckt av detta. Medicinsk vetenskap går framåt dag för dag. Ny forskning och nya behandlingar söks ständigt.

Hur tar jag hand om mig själv?

Även om du har fått diagnosen koroidemi finns det saker du kan göra för att ta väl hand om dig själv. Att upprätthålla en hälsosam livsstil är mycket viktigt, även med detta tillstånd.

• Ät en bra och näringsrik kost. Ät mer gröna grönsaker, frukt och magert kött. Minska överflödigt salt, socker och ohälsosamma fetter så mycket som möjligt.
• Få tillräckligt med motion. Även något så enkelt som en daglig promenad är bra.
• Om du röker, sluta. Rökning är inte bara dåligt för dina ögon, utan för hela din kropp.
• Gå regelbundet till din ögonläkare för att få dina ögon undersökta. På så sätt kan du få information om ditt tillstånds tillstånd och nya behandlingar.
• Få tillräckligt med sömn.

När ska jag träffa en läkare?

Om du märker några förändringar i din syn, såsom minskat mörkerseende, minskat perifert synfält eller dimsyn, kontakta omedelbart läkare. Speciellt om du upplever plötsliga synförändringar eller ögonsmärta kan detta vara en medicinsk nödsituation.

Om du har svårt att utföra dina dagliga aktiviteter, prata med din läkare om det också. Det kan vara en bra idé att fråga om du är berättigad att delta i saker som genterapistudier .

Vad är skillnaden mellan koroidemi och gyratatrofi av åderhinnan och näthinnan?

Båda dessa sjukdomar är genetiska tillstånd. Symtomen kan vara likartade. Det finns dock tydliga skillnader mellan de två.

• Arvsmönster: Koroidemi är en X-länkad sjukdom. Det betyder att den ärvs via X-kromosomen. Gyratförekomst av åderhinnan och näthinnan är en autosomalt recessiv sjukdom. Det betyder att för att utveckla sjukdomen måste ett barn ärva den defekta genen från både modern och fadern.
• Muterad gen: Genmutationen som orsakar båda sjukdomarna är också olika.

Det viktigaste vi behöver lära oss av detta (Ta med oss ​​hem)

Det är sant att koroidemi är en sällsynt, obotlig sjukdom som gradvis kan leda till synförlust och till och med blindhet. Det är normalt att ha blandade känslor när man får veta att man har en sådan sjukdom.

Men kom ihåg att du inte är ensam. Upprätthåll en stark relation med ditt medicinska team. De finns där för att stödja dig. Forskning pågår för att hitta behandlingar och botemedel mot koroidemi, såväl som andra genetiska sjukdomar. Och det finns redan resurser och tjänster som kan hjälpa dig med dina behov. Att ta emot andras hjälp kan göra ditt liv lite enklare.

Ha alltid hopp. Med den medicinska vetenskapens framsteg kan nya behandlingar komma fram i framtiden.

` Koroidemi, ögonsjukdom, synnedsättning, genetisk sjukdom, nattblindhet, näthinna, åderhinna, X-könsbunden, genetisk testning, blindhet