Frekventa allvarliga infektioner: Bör vi vara medvetna om detta sällsynta tillstånd (kronisk granulomatös sjukdom - CGD)?

Blir din lilla sjuk hela tiden? När en sjukdom blir bättre kommer en annan. Utvecklar hen ibland allvarliga infektioner i huden, lungorna eller till och med inuti kroppen? Många föräldrar oroar sig för sådana problem. Idag ska vi prata om en sällsynt men viktig genetisk sjukdom som kan orsaka så frekventa infektioner. Vi kallar detta kronisk granulomatös sjukdom, eller CGD förkortat bland läkare.

Enkelt uttryckt, vad är CGD?

För att förstå detta, låt oss först prata lite om vår kropps försvarssystem. Tänk dig att vår kropp är som ett land. Den har en armé som kan skydda den från utländska fiender (bakterier). Det är vårt immunförsvar . En speciell del av denna armé kallas vita blodkroppar .

Här är vad som händer med någon med CGD. Det finns en speciell grupp vita blodkroppar som kallas soldater, till exempel "(neutrofiler)", "(monocyter)", "(makrofager)" och "(eosinofiler)". Dessa cellers huvudsakliga uppgift är att hitta vissa typer av bakterier och svampar som kommer in i kroppen, fånga dem och förstöra dem.

Men hos någon med CGD kan dessa speciella soldater, eller vita blodkroppar, inte använda sina vapen ordentligt. De kan inte tillverka det speciella enzym de behöver för att döda dessa bakterier. Det är som att ha ett vapen men inga kulor. Så vad händer? Vårt immunförsvar är överbelastat och oförmöget att bekämpa vissa bakterier och svampar som kommer in i kroppen.

Dessa infektioner uppstår ofta i hud, lungor, lymfkörtlar och lever . De är också mer benägna att bilda abscesser , vilka är varfyllda klumpar inuti kroppens organ.

Detta är inte en särskilt vanlig sjukdom. Ungefär en av två och en halv miljon människor världen över utvecklar sjukdomen. Det har också visat sig att pojkar är mer benägna att utveckla den .

Vilka symtom uppvisar någon med CGD?

Symtom på CGD börjar vanligtvis i barndomen. De kan dock ibland uppstå i alla åldrar. Det huvudsakliga och vanligaste symtomet är återkommande allvarliga bakterie- och svampinfektioner.

Låt oss titta på dessa symtom för att enkelt förstå vad de är.

Varför uppstår denna CGD? Vad är orsaken?

Enkelt uttryckt är CGD ett genetiskt tillstånd.Det betyder att detta är något vi ärver från våra föräldrar. Varje funktion i vår kropp styrs av saker som kallas gener. De vita blodkropparna vi pratade om tidigare innehåller de "instruktioner" som tillverkar de enzymer som behövs för att döda bakterier.

Vid CGD finns det en mutation i en av de fem gener som innehåller dessa instruktioner. På grund av denna mutation kan vita blodkroppar inte producera enzymet, eller om de gör det fungerar det inte korrekt. Resultatet blir att de inte kan bekämpa bakterier.

CGD delas in i två typer beroende på hur denna genetiska defekt uppstår.

• X-länkad CGD: Detta är den vanligaste typen. Den orsakas av en mutation i en gen ("CYBB"-genen) på X-kromosomen. Män har en X-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Det är därför sjukdomen är vanligare hos pojkar .
• Autosomal recessiv CGD: Detta orsakas av mutationer i andra gener (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` eller `NCF4`). Denna typ kan drabba både män och kvinnor i lika hög grad.

Vilka är riskerna och komplikationerna som kan uppstå på grund av denna sjukdom?

En person med CGD löper störst risk om någon i deras familj har sjukdomen. Men mycket sällsynta fall av sjukdomen som uppstått spontant, utan någon familjehistoria, har rapporterats.

Det finns flera komplikationer som kan uppstå på grund av CGD.

• Matsmältningsproblem: Sår och inflammation i tarmarna kan störa matsmältningsprocessen.
• Tarmsjukdomar: Till exempel finns det en ökad risk att utveckla tillstånd som inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), vilket är en kronisk inflammation i tarmarna.
• Tillväxtproblem: Om små barn och spädbarn har denna sjukdom kan deras fysiska utveckling försenas.
• Andra sjukdomar: Beroende på vilken typ av genetisk defekt som orsakar CGD, riskerar vissa personer också att utveckla hjärtsjukdomar, njursjukdomar, diabetes eller andra autoimmuna tillstånd.

Hur vet man om man har CGD?

Din läkare kommer först att fråga dig och ditt barn om era symtom och familjens sjukdomshistoria. Sedan kommer de att beställa flera tester för att bekräfta diagnosen.

• Fysisk undersökning: Läkaren undersöker noggrant kroppen för svullnad, abscesser och granulom.
• Blodprov: Det finns ett speciellt blodprov som kan diagnostisera CGD med precision. Detta kallas DHR-test (dihydrorhodamintest) . Detta test mäter vita blodkroppars förmåga att döda bakterier.
• Genetisk testning:Ett blodprov eller vävnadsprov tas för att leta efter den specifika genetiska defekten som orsakar CGD. Detta kan också hjälpa till att fastställa den exakta typen av sjukdom.

Vilka behandlingar finns det för CGD?

Även om CGD inte kan botas helt finns det nu många bra behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtom, skydda mot allvarliga infektioner och hjälpa människor att leva ett normalt liv.

Behandling med läkemedel

• Antibiotika: Många CGD-patienter kommer att behöva ta antibiotika resten av livet för att förebygga bakterieinfektioner och behandla infektioner som utvecklas.
• Svampdödande medel: Läkemedel som itrakonazol används för att förebygga och behandla svampinfektioner.
• Interferon-gamma-injektioner: Detta är en syntetisk form av ett protein som produceras av vårt eget immunförsvar. Denna injektion hjälper till att minska frekvensen och svårighetsgraden av infektioner.

Vissa patienter, särskilt de med svåra tillstånd, kan genomgå en stamcellstransplantation . Detta innebär att stamceller från en frisk person injiceras i patientens kropp, vilka ersätter de dysfunktionella vita blodkropparna med friska celler. Detta är dock en något komplex och riskabel behandling, så läkare rekommenderar den baserat på många faktorer, såsom patientens ålder och hälsa.

Vad bör vi göra för att skydda oss mot infektioner?

• Var försiktig med vatten: Undvik att simma i floder, hav och sjöar helt och hållet. Dessa är inte klorerade, så bakterier som orsakar infektioner kan lätt komma in i kroppen. Använd därför endast en klorerad pool om du simmar.
• Ta hand om din trädgård: Undvik att röra vid eller uppehålla dig i närheten av trädgårdsavfall, komposthögar, höstackar och torra löv. Vissa av de svampar som kan finnas i dessa kan orsaka allvarlig lunginflammation som kan vara livshotande om den inandas av en CGD-patient. Därför bör du vara mycket försiktig med detta.

Saker att veta om att leva med denna sjukdom

Att höra talas om den här sjukdomen kan vara skrämmande. Men sanningen är att med rätt behandling och regelbunden kontakt med din läkare kan de flesta med CGD leva normala, aktiva och lyckliga liv. Det viktigaste är att upptäcka en infektion och påbörja behandling tidigt, innan den förvärras.

Om du eller ditt barn lider av frekventa oförklarliga infektioner, kontakta omedelbart läkare och diskutera detta.

Om ditt barn har CGD, förstå att det inte är ditt fel. Det är en genetisk sjukdom. Med rätt medicinsk rådgivning har ditt barn en god chans att leva ett långt och lyckligt liv. Det viktiga är att vara välinformerad om sjukdomen och noggrant följa läkarens instruktioner.