Verkar din lilla livlös? Låt oss lära oss mer om detta (Medfödd muskeldystrofi - CMD)!

Känner ditt nyfödda barn sig väldigt slappt, som om han eller hon är livlös? Kanske är barnets gråt väldigt mjukt och rör sig armar och ben mindre? Om du märker något liknande bör du vara lite orolig. Det kan vara ett tecken på en sällsynt muskelsjukdom som kallas "(medfödd muskeldystrofi)", eller förkortat "(CMD)", som förekommer vid födseln.

Vad är (medfödd muskeldystrofi - CMD)?

Enkelt uttryckt är kongenital muskeldystrofi en grupp sjukdomar som orsakar muskelsvaghet som börjar vid födseln eller mycket snart efter födseln. Ordet "kongenital" betyder "närvarande från födseln". Detta är ett kroniskt tillstånd som ärvs, vilket betyder att det kan gå i arv från generation till generation. Detta gör att musklerna gradvis försvagas, och andra symtom kan också uppstå. Denna muskelsvaghet kan också öka med tiden.

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(CMD)`?

Nu ska vi se, det finns olika typer av denna `(CMD)`. Läkare klassificerar dessa typer efter vilka gener som påverkas. Låt oss prata om några av huvudtyperna:

• Laminin-alfa-2-relaterade muskeldystrofier (LAMA2): Detta kan drabba mellan 10 % och 37 % av personer med CMD. Barn med detta tillstånd kanske inte kan gå alls i ett tidigt skede. De kan också ha svårt att tala på grund av ansiktssvaghet och en förstorad tunga (makroglossi). Ungefär en tredjedel av barnen kan få anfall.
• Dystroglykanopati (DGP): Detta förekommer också i 12 % till 25 % av fallen. Förutom muskelsvaghet kan denna typ även påverka ditt barns hjärna. Detta kan orsaka kramper, kognitiva funktionsnedsättningar och ögonproblem. Andra typer i denna grupp inkluderar Walker-Warburgs syndrom, muskel-öga-hjärnsjukdom och Fukuyama CMD (FCMD), som är vanligast i Japan.
• Kollagen VI-relaterade muskeldystrofier (COL6-RD): Detta förekommer också i 12 % till 19 % av fallen. Det finns subtyper som varierar från milda till svåra, såsom Bethlem muskeldystrofi, intermediär COL6-RD och Ullrich kongenital muskeldystrofi (UCMD).
• Selenoprotein N-relaterade myopatier (SEPN1-RM): Detta förekommer i cirka 11 % av fallen. Det kännetecknas av tidig muskelsvaghet som påverkar musklerna i huvudet och bålen (kallade axialmusklerna). Detta kan snabbt leda till andningsinsufficiens.

Hur vanligt är den här `(CMD)`-situationen?

Detta är faktiskt en mycket sällsynt sjukdom. Enligt forskare drabbar den mellan 6 och 9 barn av en miljon världen över.

Vilka är symtomen på `(CMD)`?

Okej, så vilka är symtomen på ett barn med "(CMD)"? Det viktigaste är muskelsvaghet. Du kan se saker som detta vid födseln eller några dagar efter födseln:

• Hypotoni: Vissa kallar även detta för ett "dockliknande" tillstånd. Det kan kännas som att lemmarna hänger ner.
• Det är mycket sällsynt att man skakar spontant i lemmarna.
• Gråtljudet är mycket långsamt och svagt.
• Det är svårt att dricka mjölk på grund av sugsvårigheter.
• Muskel- och ledstelhet, kontrakturer.

Kort efter födseln är ett barns utveckling av grovmotorik (saker som involverar stora muskler) också ett symptom på CMD. Till exempel en fördröjd nackutveckling, en fördröjd rullning och en fördröjd förmåga att sitta, knäböja, stå och gå. Om ditt barn till exempel fortfarande kämpar med att göra dessa saker medan andra barn i samma ålder springer, hoppar och leker, är det något att tänka på.

Svårighetsgraden av denna muskelsvaghet kan variera från barn till barn. Beroende på typen av "(CMD)" kan ditt barn också ha ytterligare symtom såsom:

• Ögonproblem: Till exempel närsynthet (myopi), förhöjt ögontryck (glaukom).
• Hängande övre ögonlock (ptos).
• Hjärnavvikelser: såsom lissencefali (utjämning av hjärnytan) eller cerebellära missbildningar (deformiteter i lillhjärnan).
• Anfall.
• Intellektuell funktionsnedsättning.

Vilka är de möjliga komplikationerna med `(CMD)`?

Vilka är de möjliga komplikationerna med `(CMD)`? Detta varierar också beroende på typen av `(CMD)`. Men generellt sett kan saker som detta hända:

• Rörlighetsproblem: Vissa barn kanske inte kan gå alls och kan behöva rullstol. Andra kan behöva hjälpmedel som ortopediska stödben eller rullator för att hjälpa dem att gå.
• Andningskomplikationer: En vanlig komplikation vid CMD är kronisk andningssvikt. Detta orsakas av svaghet i musklerna som hjälper till med andningen. Detta kan kräva mekanisk ventilation (andningsmaskin). Detta kan leda till tillstånd som atelektas och lunginflammation.
• Hjärtkomplikationer: Kardiomyopati är en vanlig komplikation av CMD. Detta kan leda till kronisk hjärtsvikt.
• Muskuloskeletala komplikationer:Orörlighet kan leda till skolios, en krökt ryggrad och en ökad risk för osteopeni och benfrakturer. Trycksår ​​och ledkontrakturer (sammandragning av muskler och ligament runt en led) kan också förekomma.
• Neurologiska komplikationer: Att leva med en kronisk sjukdom kan göra ditt barn mer benäget att utveckla depression och/eller ångest.

Varför uppstår denna "(medfödd muskeldystrofi)"?

Detta orsakas av mutationer i gener. Dessa mutationer sker i de gener som ansvarar för att bygga och bibehålla friska muskler i våra kroppar. På grund av dessa genetiska mutationer kan cellerna som ska underhålla barnets muskler inte göra sitt jobb ordentligt. Som ett resultat försvagas musklerna gradvis med tiden.

Det finns många gener som bidrar till muskelfunktionen, och det finns många möjliga genetiska mutationer. Det är därför det finns olika typer av muskeldystrofi och CMD.

De flesta fall av CMD ärvs autosomalt recessivt. Enkelt uttryckt betyder det att ett barn ärver en genetisk mutation som orsakar sjukdomen från båda föräldrarna. Det betyder att båda föräldrarna kan vara bärare av mutationen, men de kanske inte uppvisar några symtom. Men om barnet ärver mutationen från båda föräldrarna kommer sjukdomen att utvecklas.

Vissa fall av CMD uppstår spontant, vilket innebär att genmutationen sker slumpmässigt och inte ärvs från en förälder. Detta kallas en de novo-mutation.

Hur diagnostiseras CMD?

Om ditt barn har symtom på kongenital muskeldystrofi (huvudsymtomet är hypotoni) kommer din läkare först att göra en fysisk undersökning, en neurologisk undersökning och en muskelundersökning. Ditt barn kan också remitteras till en barnneurolog för mer ingående undersökningar.

Om det finns misstanke om ett tillstånd som kallas "medfödd muskeldystrofi" kan din läkare rekommendera tester som:

• Blodprov för kreatinkinas: Ett enzym som kallas kreatinkinas frigörs i blodet när muskler skadas. Så om dess nivå är hög i blodet kan det vara ett tecken på en muskelsvaghet.
• Elektromyografi (EMG): Detta test mäter den elektriska aktiviteten i ditt barns muskler och nerver.
• Genetiska tester: Det finns vissa genetiska tester som kan identifiera genetiska mutationer associerade med muskeldystrofi. Omfattande genpaneler kan bekräfta den specifika typen av CMD i cirka 60 % av fallen.
• Muskelbiopsi:Läkaren kan ta ett litet prov av ditt barns muskel. En specialist kommer sedan att undersöka det i mikroskop för att kontrollera om det finns tecken på muskeldystrofi.
• Ekokardiogram och elektrokardiogram (EKG): Dessa tester kontrollerar om tillståndet (CMD) har påverkat ditt barns hjärtmuskel.
• MR-undersökning av hjärnan: Om möjligt kan din läkare rekommendera en MR-undersökning av hjärnan. Många typer av CMD är förknippade med specifika avvikelser i olika delar av hjärnan.

Dessa tester kan verka mycket för dig. Att se ditt barn genomgå dessa tester kan vara en mycket smärtsam upplevelse. Men det du behöver veta är att läkare vill ge ditt barn rätt diagnos och bästa möjliga behandling. Symtomen på CMD kan likna dem vid andra sjukdomar, såsom vissa myopatier (muskelsjukdomar) och andra metabola tillstånd, såsom glykogenlagringssjukdomar och mitokondriella sjukdomar. Därför är det mycket viktigt att få en korrekt diagnos.

Vilka behandlingar finns det för CMD?

Det finns för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd (medfödd muskeldystrofi). Forskare fortsätter dock att försöka hitta ett botemedel.

Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och förbättra ditt barns livskvalitet. Behandlingsalternativen kan variera beroende på typen av CMD. Dessa kan inkludera:

• Sjukgymnastik och arbetsterapi: Huvudmålet med dessa terapier är att stärka och sträcka ditt barns muskler, vilket hjälper till att bibehålla rörligheten.
• Kortikosteroider: Kortikosteroider, såsom prednisolon och deflazacort, kan hjälpa till att fördröja muskelsvaghet, förbättra lungfunktionen, bromsa skolios, bromsa utvecklingen av kardiomyopati och förlänga livet.
• Mobilitetshjälpmedel: Hjälpmedel som käppar, stödben, rullatorer och rullstolar kan hjälpa ditt barn att ta sig fram och skydda dem från fall.
• Kirurgi: Ditt barn kan behöva opereras för att lindra trycket på de spända musklerna och korrigera ryggradens krökning (skolios).
• Hjärtvård: Tidig behandling med läkemedel som ACE-hämmare och/eller betablockerare kan bromsa utvecklingen av kardiomyopati och förhindra hjärtsvikt. Pacemakers kan också hjälpa till att behandla hjärtrytmproblem och hjärtsvikt.
• Logopedi: Detta kan hjälpa barn som har svårt att tala och/eller svälja.
• Andningsvård: Hosthjälpmedel och andningsskydd kan hjälpa till med andningen. Vid andningssvikt kan trakeostomi (insättning av ett rör genom ett hål i halsen för att underlätta andningen) och assisterad ventilation vara nödvändig.

Ditt barn kan också ha möjlighet att delta i en klinisk prövning för CMD. Prata med ditt barns medicinska team för att se om detta är ett alternativ för dig.

Medicinskt team som behandlar `(CMD)`

Det kan finnas ett team av specialister och vårdpersonal som arbetar med att hantera ditt barns tillstånd (CMD). Dessa kan inkludera specialister som:

• Barnläkare
• Pediatriska neurologer
• Barnfysioterapeuter (specialister inom fysikalisk medicin och rehabilitering)
• Genetiker
• Barnortopeder
• Barnfysioterapeuter
• Barnarbetsterapeuter
• Barnlogopedare
• Barnkardiologer
• Barnläkare inom lungmedicin
• Barnpsykologer
• Socialarbetare

Hur kommer framtiden att se ut för ett barn med `(CMD)`?

Det är svårt för forskare och läkare att förutsäga framtiden (det vi kallar prognosen) för ett barn med kongenital muskeldystrofi. Ditt barns medicinska team kommer att ge dig så mycket information som möjligt om vad du kan förvänta dig medan ditt barn är i deras vård.

I allmänhet tenderar medfödda muskeldystrofier att vara allvarligare och utvecklas snabbare än muskeldystrofier som börjar i sen barndom eller tonåren.

Den förväntade livslängden för barn med medfödd muskeldystrofi beror på hur snabbt tillståndet förvärras och vilka muskler som påverkas. De främsta orsakerna till dödsfall från dessa tillstånd är andnings- eller hjärtkomplikationer orsakade av muskelsvaghet.

Kan `(CMD)` undvikas?

Eftersom medfödd muskeldystrofi är en genetisk sjukdom finns det inget du kan göra för att förebygga den som det ser ut idag.

Innan du försöker skaffa barn, om du är orolig för att föra vidare muskeldystrofi eller andra genetiska sjukdomar,Prata med din läkare om genetisk rådgivning. I vissa fall kan prenatal testning tidigt i graviditeten hjälpa till att upptäcka tillståndet.

Hur kan jag hjälpa mitt barn med `(CMD)`?

Om ditt barn har medfödd muskeldystrofi är det viktigt att du förespråkar deras rättigheter för att säkerställa att de får bästa möjliga medicinska vård och så många terapeutiska tjänster som möjligt. Genom att förespråka sådan vård kan du hjälpa dem att få bästa möjliga livskvalitet.

Du och din familj kan också överväga att gå med i en stödgrupp där ni kan träffa människor som har gått igenom liknande upplevelser. Platser som dessa kan ge er mental styrka, ny information och mycket att lära av andras erfarenheter.

När ska mitt barn med CMD uppsöka läkare?

Om ditt barn har CMD bör hen regelbundet träffa sitt medicinska team för att få behandling och övervaka sina symtom. Missa inte uppföljningsbesök som din läkare rekommenderar.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

När ditt barn får diagnosen CMD kan det vara bra att ställa dessa frågor:

• Vilken typ av `(CMD)` har mitt barn?
• Vilken behandling rekommenderar du?
• Vilken är den kompletta listan över specialister mitt barn bör träffa?
• Håller du kontakt med andra specialister?
• Vad kan jag göra hemma för att förbättra mitt barns livskvalitet? (t.ex. motion, kost)
• Finns det någon ny forskning om `(CMD)`?
• Finns det några nya kliniska prövningar för CMD som mitt barn kan vara berättigat till?
• Kan du rekommendera en stödgrupp?

Det viktigaste vi vill ta med oss ​​hem från den här berättelsen är

Det är normalt att känna sig överväldigad och orolig när ditt barn får diagnosen kongenital muskeldystrofi (CMD). Men kom ihåg att ditt barns medicinska team kommer att tillhandahålla en stark, personlig behandlingsplan. Det är viktigt att se till att du, ditt barn och din familj får det stöd de behöver och att du fokuserar på ditt barns hälsa. Ditt barns medicinska team finns här för att hjälpa dig, ditt barn och din familj genom varje steg på vägen. Oroa dig inte, du är inte ensam.

Medfödd muskeldystrofi, CMD, muskelsvaghet, genetisk sjukdom, barnsjukdomar, hypotoni, muskelförtvining, barns hälsa