Låt oss lära oss om medfödd muskelsvaghet (medfödd myastenisk syndrom - CMS)

Har du någonsin märkt att ett litet barn blir trött snabbt, även när det leker eller utför små uppgifter, och känner att det inte har någon energi? Känner du ibland att det är svårt att äta, prata eller till och med blinka? Om du har sådana symtom kan det bero på den medfödda muskelsvaghet som vi ska prata om idag, som kallas "(Kongenital Myasthenic Syndrome)" eller "(CMS)" förkortat. Oroa dig inte, låt oss prata om detta i detalj, väldigt enkelt.

Vad är (medfött myasteniskt syndrom - CMS)?

Enkelt uttryckt är "(CMS)" en grupp tillstånd som är närvarande vid födseln. Det viktigaste som händer vid detta är att musklerna försvagas vid fysisk ansträngning, det vill säga när man gör något. Ordet "medfödd" betyder "född från födseln".

Tänk på det, när vi vanligtvis gör en sådan övning är det normalt att känna sig lite trött. Men för någon med "(CMS)", även om man gör något litet, som att gå eller leka, blir musklerna svaga och det blir svårt att fortsätta den aktiviteten. Men när man slutar göra den aktiviteten och vilar ett tag blir det lite bättre igen.

Detta tillstånd drabbar oftast musklerna i ansiktet . Det vill säga musklerna vi använder för att tugga, svälja och blinka. Det kan också påverka andra muskler (vi kallar dessa "skelettmuskler") som hjälper oss att röra oss och gå.

Symtomen kan vara mycket milda för vissa personer och mycket svåra för andra. I svåra fall kan det vara livshotande, särskilt om det påverkar musklerna som hjälper dig att andas.

Där budskapet mellan nerverna och musklerna blir förvirrat!

Våra muskler fungerar baserat på signaler från nerver. Precis som en strömbrytare behövs för att tända ett ljus, behöver en muskel ett nervmeddelande för att fungera. Det finns en speciell plats där dessa nervceller och muskelceller möts och ansluter. Läkare kallar detta för den "neuromuskulära övergången". Tänk på det som en liten bro som överför signaler.

Det som händer med någon med CMS är att det blir ett problem med den bryggan, så meddelandena från nervcellerna till muskelcellerna går inte igenom ordentligt. Det är därför musklerna inte fungerar som de ska och blir svaga.

Finns det typer av `(CMS)`?

Ja, det finns flera huvudtyper av detta "(CMS)"-tillstånd. Läkare klassificerar dessa efter exakt var problemet finns vid den "neuromuskulära övergången" som jag nämnde tidigare, det vill säga den plats där nerven och muskeln möts.

Det finns huvudsakligen tre typer:

1. Presynaptiskt kongenitalt myasteniskt syndrom: Problemet ligger i nervcellen som skickar meddelandet.

2. Synaptiskt kongenitalt myasteniskt syndrom uppstår i utrymmet mellan nervcellen och muskelcellen:Problemet här är det där broliknande gapet.

3. Postsynaptiskt kongenitalt myasteniskt syndrom: Problemet med detta ligger i muskelcellen som tar emot meddelandet.

Dessutom finns det inom var och en av dessa typer ytterligare undertyper baserade på defekter i specifika delar av leden, såsom "basal lamina" eller "acetylkolinreceptorn". Dessa är lite mer komplexa medicinska termer, men här är en ungefärlig uppfattning.

Hur vanligt är den här `(CMS)`-situationen?

CMS är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det finns inte mycket data om hur vanligt det är. En studie i Storbritannien fann att det drabbar ungefär 9 av varje miljon barn under 18 år. Det är en mycket låg siffra.

Vad är skillnaden mellan "(CMS)" och "(Myasthenia Gravis)"?

Du kanske har hört talas om sjukdomen "Myasthenia Gravis". Båda dessa sjukdomar orsakar muskelsvaghet på grund av ett problem med hur nerverna skickar meddelanden till musklerna. Men det finns en stor skillnad mellan de två.

• (Medfött myasteniskt syndrom - CMS): Detta är en genetisk sjukdom. Det vill säga att den orsakas av en genetisk förändring ("mutation") som förekommer vid födseln.
• Myasthenia gravis: Detta är en autoimmun sjukdom . Det innebär att kroppens eget immunförsvar felaktigt attackerar den neuromuskulära förbindelsen.

Enkelt uttryckt är CMS ett "problem med ritningen" (i generna). Myasthenia Gravis är en "missuppfattning" av kroppens försvarssystem.

Vilka är symtomen på någon med CMS?

Symtomen kan variera något beroende på typen av CMS, men de vanligaste symtomen inkluderar:

• Musklerna blir överansträngda och svaga när man är fysiskt trött. Man blir trött även efter att ha ansträngt sig lite.
• Svårigheter att kontrollera eller tappa kontrollen över muskler .
• Hängande ögonlock (även kallad ptos).
• Dubbelseende .
• Ögat verkar vara dragit åt ena sidan (lat öga).
• Talsvårigheter (rösten kan förändras, kan bli hes).
• Svårigheter att svälja mat.

Om ett barn har ett eller flera av dessa symtom är det mycket viktigt att söka läkarhjälp.

Vid vilken ålder börjar vanligtvis symtom på CMS?

Symtom på CMS börjar ofta i tidig barndom, under spädbarnsåldern eller tidig barndom . Om ditt barn har en långsam utveckling av motoriska färdigheter (till exempel att de är långsamma med att krypa, stå eller gå) kan detta vara ett tecken på tillståndet.

Symtomen på vissa typer av `(CMS)` kan dockDet kan också uppstå lite senare, till exempel i ungdomen eller till och med senare i vuxen ålder.

Vilka är orsakerna till `(CMS)`?

Som jag sa tidigare är den främsta orsaken till "(CMS)" en genetisk förändring, det vill säga en "(mutation"). Allt i vår kropp styrs av gener. Så om det finns en defekt i generna som instruerar produktionen av proteiner som hjälper till att transportera meddelanden från nerver till muskler, uppstår detta "(CMS)"-tillstånd.

Det finns flera gener involverade i detta. Här är några exempel:

• `(KRONE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHATT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Det är dessa gener som instruerar cellerna att producera de proteiner som behövs för meddelandeutbyte vid den neuromuskulära övergången. Om det finns en "(mutation)" i dessa gener, det vill säga en förändring, tar cellerna inte emot instruktionerna ordentligt. Då störs meddelandena över den bron. Det är det som orsakar "(CMS)"-symtomen.

Är det något som kommer från `(CMS)`-generationen?

Ja, `(CMS)` är ett tillstånd som kan ärvas från generation till generation.

Det ärvs ofta i ett "autosomalt recessivt" mönster. Det betyder att för att ett barn ska få tillståndet måste båda biologiska föräldrarna ärva den defekta genen. Föräldrarna kanske inte har symtomen, men de kan vara bärare.

Vissa typer av CMS kan också ärvas autosomalt dominant . I så fall kan ett barn få tillståndet även om de ärver den defekta genen från endast en biologisk förälder .

Ibland kan en person också utveckla CMS på grund av en slumpmässig mutation , även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Vem löper högre risk att utveckla CMS?

Vem som helst kan utveckla CMS. Men om någon i din familj har tillståndet (biologisk familjehistoria) löper du också högre risk att utveckla det.

Vilka komplikationer orsakas av `(CMS)`?

Tillståndet `(CMS)` kan orsaka olika komplikationer. Några av dem är:

• Svårigheter att suga eller äta (särskilt hos spädbarn).
• Stela muskler.
• Försening i att klara viktiga utvecklingsmilstolpar (särskilt inom motoriska färdigheter).
• Blir oförmögen att gå.
• Intermittenta andningsuppehåll (apné).
• Kramper ( anfallsliknande )
• Intellektuell funktionsnedsättning - Detta händer inte alla, bara vissa typer.
• Nervsjukdomar (neuropati).
• Metaboliska avvikelser .

Alla dessa komplikationer förekommer inte hos alla. Det beror på typen av CMS, dess svårighetsgrad och hur framgångsrik behandlingen är.

Hur identifierar man statusen `(CMS)`?

En läkare kommer att diagnostisera CMS genom att undersöka dig noggrant och utföra tester på ditt nervsystem. Han kommer att fråga om dina symtom och ta en fullständig sjukdomshistoria (till exempel om någon i din familj har haft detta tillstånd).

Om du misstänker att du har CMS kan din läkare be dig att göra lite lätt fysisk aktivitet framför honom (till exempel gå i trappor) för att se hur din kropp reagerar.

Dessutom kan vissa tester göras för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom:

• Blodprover .
• Nervledningsstudie - Ett test som mäter hastigheten med vilken signaler färdas genom nerverna.
• Elektromyografi (EMG) – Ett test som mäter musklernas elektriska aktivitet.

Genetisk testning för `(CMS)`

Genetisk testning är ett mycket viktigt test för att diagnostisera CMS. Det hjälper till att ta reda på den specifika genförändringen som orsakar dina symtom. Din läkare kommer att ta ett litet blodprov och testa DNA:t i det. Att veta vilken typ av CMS du har och var i den neuromuskulära förbindelsen problemet finns kan hjälpa din läkare att planera din behandling.

Hur behandlas `(CMS)`?

Det finns för närvarande inget botemedel mot CMS. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare.

Läkemedel används ofta för att bibehålla eller förbättra muskelfunktionen. Din läkare kan ordinera läkemedel som:

• Kolinerga agonister (t.ex. pyridostigmin, amifampridin eller 3,4-diaminopyridin).
• Öppna kanalblockerare (t.ex. fluoxetin eller kinidin).
• Adrenerga agonister (t.ex. salbutamol eller efedrin).

Viktigt: Använd aldrig dessa läkemedel utan läkares inrådan. Dessutom fungerar inte alla läkemedel för alla typer av CMS. Därför är korrekt diagnos och medicinsk rådgivning avgörande.

Även om fysisk aktivitet kan förvärra symtomen kan din läkare remittera dig till en sjukgymnast.Ta reda på vilka övningar och aktiviteter som är säkra, skonsamma och lämpliga för dig. Dessa hjälper till att förebygga muskelstelhet och bibehålla god hälsa.

Vissa personer kan också behöva använda hjälpmedel för att utföra dagliga sysslor. Till exempel kan användning av rullstol bidra till att förhindra olyckor och göra det lättare att ta sig fram.

Finns det några biverkningar av medicinen?

Liksom alla läkemedel kan läkemedel mot CMS orsaka vissa biverkningar. Dessa varierar beroende på vilken typ av läkemedel det är. Några av de vanliga biverkningarna inkluderar:

• Magkramper.
• Allergisk reaktion.
• Andningsproblem.
• Diarre.
• Överdriven trötthet.
• Ökad saliv- eller svettproduktion.
• Synförändringar.

Innan du börjar med någon medicinering, prata med din läkare om eventuella biverkningar och var välinformerad. Då kan du fatta välgrundade beslut om din hälsa.

Hur ser utsikterna ut för någon med CMS? (Prognos)

Symtomen på CMS varierar kraftigt från person till person. Vissa personer kan ha mycket milda symtom som inte påverkar deras liv. Andra kan uppleva allvarliga symtom som kan vara livshotande, såsom andningssvårigheter . Din läkare kan ge dig den bästa bilden av ditt tillstånd.

Påverkar `(CMS)` livslängden?

CMS kan påverka din förväntade livslängd, men behöver inte. Om du har milda symtom har CMS kanske inte en betydande inverkan på din allmänna hälsa. Men om symtomen påverkar musklerna som styr din andning kan det påverka din förväntade livslängd. Ditt medicinska team kommer att hjälpa dig att hantera dina symtom för att förhindra livshotande komplikationer.

Kan `(CMS)` förhindras?

Hittills har ingen metod funnits för att förhindra "(CMS)"-situationen.

Om du planerar att bilda familj kan du gå till en läkare för genetisk rådgivning för att lära dig mer om risken att få ett barn med en genetisk sjukdom.

Om du har CMS, tala alltid om för din läkare innan du börjar med någon ny medicinering. Vissa läkemedel (till exempel vissa antibiotika, hjärtmediciner och psykiatriska läkemedel) kan förvärra CMS-symtomen. Om detta händer kan din läkare rekommendera alternativa läkemedel.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn upplever symtom på muskelsvaghet (CMS) under fysisk aktivitet, kontakta omedelbart läkare.

För ditt barnOm ditt barn inte kan äta eller är försenat i att nå utvecklingsmilstolpar, berätta det för ditt barns läkare.

Nödsituation! Om barnet har svårt att andas, eller om huden, läpparna eller naglarna blir bleka och blågråa ("cyanos"), ring 112 omedelbart eller ta barnet till akutmottagningen på närmaste sjukhus.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Efter att du eller ditt barn har fått diagnosen CMS kan ni ha många frågor. Var inte rädd för att fråga din läkare om dem. Här är några exempel:

• Vilken typ av `(CMS)` har mitt/mitt barn?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är biverkningarna av dessa behandlingar?
• Om mitt barn har CMS, kan han/hon delta i sport eller andra aktiviteter?

Symtomen på CMS är inte desamma för alla. Ibland kan saker som att gå i trappor och motionera vara lite utmanande. Din läkare kan också rekommendera att använda hjälpmedel, såsom en rullstol, för att förhindra fall eller skador.

Barn som diagnostiseras med detta tillstånd kan ta lite längre tid att bemästra viktiga utvecklingsmilstolpar, särskilt motoriska färdigheter som att gå, jämfört med andra barn i samma ålder. Om du märker att detta händer med ditt barn, tala med din läkare.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Även om kongenitalt myasteniskt syndrom (CMS) är ett sällsynt tillstånd som orsakar muskelsvaghet som finns vid födseln, kan de flesta med korrekt diagnos och behandling leva ett normalt liv.

• Var uppmärksam på symtom: Var särskilt uppmärksam på saker som utvecklingsförseningar hos barn och överdriven trötthet vid fysisk ansträngning.
• Sök läkarhjälp: Om du är osäker är det viktigt att du uppsöker läkare för att få en korrekt diagnos.
• Följ din behandling exakt: Följ din läkares instruktioner och mediciner exakt. Om de rekommenderar saker som sjukgymnastik, hoppa inte över dem.
• Var positiv: Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande, men du är inte ensam. Det finns läkare, terapeuter och nära och kära som kan hjälpa dig.

Ditt medicinska team är det bästa stället att hjälpa dig att förstå ditt tillstånd och vilka behandlingar som är rätt för dig. Så var inte rädd för att ställa dina frågor och dela dina funderingar.

` Kongenitalt myasteniskt syndrom, CMS, muskelsvaghet, genetiska sjukdomar, neuromuskulära sjukdomar, pediatriska sjukdomar, fosterskador