Vad är Cornelia de Langes syndrom? Låt oss prata om det!

Har du någonsin varit lite orolig eller nyfiken på din lillas utveckling, eller på några av de små förändringarna i deras utseende? Det finns vissa spädbarn som utvecklas lite annorlunda än andra spädbarn, och deras ansiktsutseende och lemmar kan vara något annorlunda. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Detta kallas Cornelia de Langes syndrom (CdLS).

Vad är Cornelia de Lans syndrom (CdLS)?

Enkelt uttryckt är detta ett sällsynt genetiskt tillstånd . "Genetisk" betyder något som orsakas av en förändring i våra gener. Detta tillstånd orsakar förändringar i ett barns fysiska utseende, intellektuella utveckling (såsom inlärningsförmåga) och beteende.

Det viktiga är att detta tillstånd (CdLS) inte drabbar alla spädbarn på samma sätt. Medan vissa spädbarn kan ha mycket milda symtom, kan andra ha mycket svåra symtom. Strängt taget är inga två spädbarn med detta tillstånd exakt likadana. Det finns dock vissa gemensamma likheter i deras utseende och beteende. Detta tillstånd kan påverka olika delar av barnets kropp. De viktigaste symtomen som vanligtvis ses är:

• Tillväxthämning före och efter födseln. Detta innebär att barnet kan gå ner i vikt och inte växa längre.
• Förändringar i huvud och ansikte. Läkare kallar dessa för "kraniofaciala" förändringar. Vi kommer att prata om detta senare.
• Vissa defekter i händer och fingrar.
• Att ha mer hår än normalt på kroppen och huvudet. Detta kallas antingen "hypertrikos" eller "hirsutism".
• Intellektuella funktionsnedsättningar.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Cornelia de Lanns syndrom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Det förekommer redan vid födseln. Statistiskt sett förekommer det hos ungefär ett av 10 000 levande födda barn, eller ett av 50 000 levande födda barn. Läkare tror dock att vissa barn med detta tillstånd kan förbli odiagnostiserade. Detta beror på att om symtomen är mycket milda kan de misstas för andra tillstånd. Eller så kanske de inte ens inser att de är relaterade till (CdLS).

Vilka är symtomen på Cornelia de Lanns syndrom?

Som vi nämnde tidigare drabbar inte detta tillstånd alla barn på samma sätt. Symtomen kan variera från barn till barn. Om ditt barn har detta tillstånd kan du märka ett eller flera av följande symtom.

Särskilda drag som syns i ansiktet och huvudet

Vi kallar dessa "(särskiljande kraniofaciala drag)".

• Ögonfransarna verkar ofta vara sammanfogade på mitten och böjda uppåt (detta kallas `(synophrys)`).
• Ögonfransarna är väldigt långa.
• Örsnibbarna är placerade lägre än normalt.
• Tänderna är små och det finns stora mellanrum mellan dem.
• Näsan blir liten och uppåtböjd.
• Ett huvud som är mindre än normalt (läkare kallar detta "mikrocefali").
• Att ha gomspalt (detta händer inte alla, men vissa människor kan).

Neuroutvecklingsfunktioner

• Utvecklingsförseningar. Det vill säga saker som att inte krypa vid krypåldern, att inte gå vid gångåldern.
• Många människor kan ha måttliga till svåra intellektuella funktionsnedsättningar , vilket innebär att de kan ha vissa funktionsnedsättningar i saker som inlärning och förståelse.

Psykiatriska egenskaper

• De kan uppvisa beteendemönster som liknar dem vid "(autismspektrumstörning)" . Till exempel kanske de inte vill kommunicera med andra och kan upprepa samma saker om och om igen.
• Symtom som liknar dem vid ett tillstånd som kallas uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD) .
• Ångeststörningar.

Andra vanliga drag som kan ses

Utöver detta kan Cornelia de Lanns syndrom orsaka andra problem:

• Långsam tillväxt före och efter födseln. Detta kan göra att de blir korta.
• Vissa avvikelser i händer, fingrar och ben i händerna.
• Att ha mer hår än normalt på kroppen (hirsutism).
• Hörselnedsättning.
• Problem med matsmältningssystemet. Till exempel kronisk sura uppstötningar (GERD).
• Avvikelser i könsorganen. Såsom icke-nedstigna testiklar hos pojkar (kryptorchidism).
• Synnedsättning. Till exempel närsynthet (myopi).
• Krampanfall (vi kallar dem "krampanfall").
• Hjärtsjukdom. Till exempel att ha ett hål i hjärtat.

Vad orsakar Cornelia de Lans syndrom?

Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en skadlig förändring (patogen variant) i en av sju gener . Dessa gener är NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 och ANKRD11. Tillsammans hjälper dessa gener något som kallas kohesinkomplexet att fungera korrekt.

Nu kanske du undrar vad detta "(kohesinkomplex)" är. Enkelt uttryckt är det en grupp proteiner som spelar en mycket viktig roll när ett barn utvecklas i livmodern.Det är detta som styr de gener som behövs för att barnets lemmar, ansikte och andra delar av kroppen ska utvecklas korrekt. Så om det sker en förändring i någon av de gener som nämnts tidigare, kommer funktionen hos detta "(kohesinkomplex)" att försämras. Det kommer då att störa barnets tidiga utveckling.

Mellan 60 % och 80 % av personer med `(CdLS)` har detta tillstånd på grund av en förändring i `NIPBL`-genen. Tillståndet är mindre sannolikt att orsakas av förändringar i de andra sex generna. För ytterligare 5 % till 20 % av personerna har den genetiska orsaken till detta tillstånd ännu inte identifierats.

I de flesta fall har barn med detta tillstånd ingen familjehistoria av sjukdomen. Det betyder att den ofta orsakas av en ny genetisk förändring (kallad "de novo-mutation"). Men om en förälder har milda symtom på tillståndet har de 50 % chans att få ett barn med tillståndet. På samma sätt, om friska föräldrar har ett barn med "(CdLS)", uppskattas risken att få ytterligare ett barn med tillståndet till mellan 1 % och 1,5 %.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Eftersom Cornelia de Lanns syndrom drabbar olika delar av kroppen kan olika komplikationer uppstå.

Problem med matsmältningssystemet

• Duodenalatresi: En blockering i den första delen av barnets tunntarm.
• Medfött diafragmabråck: Ett hål i barnets diafragma (muskeln som skiljer bröstet och magen åt).
• `(Falrotation)`: En avvikelse i hur barnets tarmar bildas.
• Pylorisk stenos: Förträngning av öppningen från barnets magsäck till tunntarmen.
• Ljumskbråck: En del av barnets tarm tränger igenom en öppning i bukväggen in i ljumskområdet.
• Barretts esofagus: Ett tillstånd som kan uppstå på grund av svår GERD.

Genitourinära problem

• Kryptorkism: Ett tillstånd där testiklarna hos ett pojkebarn inte når pungen, vare sig före födseln eller strax efter födseln.
• `(Hypospadi)`: Hos pojkar öppnas inte urinröret på rätt plats på penis.
• `(Njurhypoplasi)`: En eller båda av barnets njurar är mindre än normalt.

Ögonproblem

• `(Ptos)`: Oförmåga att öppna ögat ordentligt på grund av att det övre ögonlocket hänger nedåt.
• Blefarit: Inflammation och infektion i ögonlocket.
• Synnedsättningar: Till exempel tillstånd som astigmatism (suddig syn på grund av krökning av ögats yttre lager).

Hur diagnostiseras Cornelia de Lans syndrom?

Ditt barns läkare kan eventuellt diagnostisera detta tillstånd direkt efter födseln eller kort därefter . Läkaren kommer att undersöka ditt barn fysiskt, bedöma symtom och fråga om din familjs sjukdomshistoria.

Men barnets symtomOm det är mycket milt kan det vara svårt att diagnostisera tillståndet. I sådana fall kan läkaren begära genetisk testning för att bekräfta diagnosen.

Mycket sällan kan detta tillstånd diagnostiseras innan barnet är fött. Detta kallas prenatal genetisk testning . Det kan identifiera de genetiska mutationer som orsakar detta tillstånd.

Hur behandlas Cornelia de Lans syndrom?

Behandlingen för detta tillstånd varierar från spädbarn till spädbarn, beroende på vilka symtom varje spädbarn har. Eftersom detta tillstånd påverkar flera delar av kroppen kommer ett team av läkare att arbeta tillsammans för att planera behandlingen. Behandlingen kan inkludera:

Näring och utfodring

• Insättning av en gastrostomisond för att ge kaloririk ersättning och/eller mat för att förhindra tillväxtförseningar hos barnet.
• Sök råd hos en näringsexpert för att diskutera ätsvårigheter.

Kirurgi

• Benavvikelser.
• Problem med matsmältningssystemet.
• Hjärtsjukdom.
• Gomspalt.
• Onedstigna testiklar.

Kirurgi kan vara nödvändigt för att behandla sådana tillstånd.

Mediciner

• Antikonvulsiva läkemedel kontrollerar eller förebygger anfall (konvulsioner).
• Antidepressiva medel för att kontrollera självskadebeteende eller aggressivt beteende.
• Antibiotika behandlar luftvägsinfektioner.

Vissa matsmältnings- och hjärtproblem kan också behandlas med läkemedel.

Terapier

Dessa behandlingar måste fortsätta under hela barnets liv. Olika terapeutiska metoder kan användas för att hantera utvecklingsförseningar, intellektuella funktionsnedsättningar och beteendeproblem hos barnet. Dessa kan inkludera:

• Sjukgymnastik.
• Arbetsterapi.
• Talterapi.
• Psykoterapi.

Dessutom finns det behov av kontinuerlig bedömning och övervakning av vissa aktiviteter och utvecklingsförseningar under hela barnets liv. Detta inkluderar:

• Hörsel- och syntester.
• Tillväxt och psykomotorisk utveckling (att arbeta som man tänker).
• Hjärt- och njurfunktion.
• Matsmältningssystemets funktion.

Dessa bör alltid kontrolleras av läkare.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Cornelia de Lanns syndrom?

Livslängden för personer med detta tillstånd är i stort sett normal.De flesta barn med detta tillstånd lever långt in i vuxen ålder. Men om barnet har några av de allvarligare symtomen på sjukdomen (särskilt hjärt- och halsproblem) kan det förkorta deras livslängd något.

Vuxna med CdLS kan behöva kontinuerlig medicinsk vård under hela livet. Om komplikationer utvecklas beror prognosen på svårighetsgraden och behandlingen.

Kan denna situation förebyggas?

Eftersom det är ett genetiskt tillstånd kan Cornelia de Lanns syndrom inte förebyggas. Om du planerar att bli gravid och vill veta din risk att få ett barn med tillståndet, prata med din läkare om genetisk rådgivning eller genetisk testning .

Det är normalt att känna sig chockad och ledsen när man får reda på att ens barn har en sällsynt genetisk sjukdom. Men kom ihåg att de flesta barn med Cornelia de Lanns syndrom lever fullvärdiga liv och trivs långt in i vuxen ålder.

När ditt barns tillstånd har diagnostiserats kommer din läkare att diskutera olika behandlingsalternativ med dig. Du kan också behöva samarbeta med ett team av specialister . Det viktigaste är att lära dig så mycket som möjligt om ditt barns tillstånd och ta ledningen i att ge bästa möjliga vård.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de viktigaste punkterna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Cornelia de Lan syndrom (CdLS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd.
• Detta kan påverka barnets utseende, tillväxt, intelligens och beteende .
• Symtomen varierar från barn till barn ; vissa är milda, andra är allvarliga.
• Anledningen är en förändring i generna.
• Behandlingen beror på barnets symtom. Olika terapeutiska metoder, inklusive kirurgi vid behov, och medicinering kan användas.
• Även om detta tillstånd inte kan förebyggas, kan genetisk rådgivning hjälpa dig att lära dig om din risk.
• Tidig identifiering, rätt behandling och kärleksfull omvårdnad kan hjälpa dessa barn att leva meningsfulla liv.

Om du har ytterligare frågor eller funderingar kring detta, tala med din husläkare eller barnläkare. De kommer att ge dig den vägledning du behöver.

Cornelia de Lannes syndrom, CdLS, genetiska sjukdomar, barns hälsa, utvecklingsförsening, fysiska drag, sällsynta sjukdomar