Får ditt barn plötsligt anfall? Låt oss lära oss om kortikal dysplasi!

Får din lilla plötsligt ett anfall? Eller har någon du känner den här typen av epilepsisymtom? Ibland blir vi riktigt rädda när vi ser dessa saker, eller hur? En anledning till detta kan vara en hjärnsjukdom som du kanske inte har hört talas om. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, vilket är kortikal dysplasi . Även om namnet kan låta lite komplicerat, låt oss förklara det.

Vad är kortikal dysplasi?

Enkelt uttryckt är kortikal dysplasi ett sällsynt tillstånd som kan orsaka anfall . Läkare kallar det ibland fokal kortikal dysplasi, eller (FCD). Det uttalas "co-ticle" och "dys-pla-sia".

Detta tillstånd påverkar din hjärnbark , det vill säga det yttersta lagret av vår hjärna. Tänk dig att denna hjärnbark styr många viktiga saker, som våra kroppsrörelser, våra tankar, tal, minne, intelligens och personlighet. Den är som vår dators "processor".

Den medicinska termen "dysplasi" hänvisar till en onormal celltillväxt i kroppen. Så hos någon med kortikal dysplasi utvecklas inte cellerna i hjärnbarken, eller hjärncellerna, ordentligt. Detta händer medan barnet fortfarande är i livmodern .

Vilka är de huvudsakliga typerna av kortikal dysplasi?

Läkare delar in detta tillstånd, kallat kortikal dysplasi, i tre huvudtyper, beroende på vilka delar av hjärnbarken (loberna) som påverkas, eller hur de onormala cellerna bildas i hjärnan.

Typ 1

Vid denna typ har onormala celler bildats i hjärnbarken, eller hjärnceller som inte är organiserade som de borde vara. Detta kan påverka vilken del av hjärnan som helst. Men det är vanligast i tinningloben , den del av hjärnan som är vänd mot öronen, eller frontalloben , den del som är vänd mot pannan.

Typ 2

Vid denna typ är cellerna i hjärnbarken större än normalt, eller har ett annat utseende. Denna andra typ är lite mer komplex och allvarligare än den första typen. Den drabbar också oftast frontalloben och temporalloben.

Typ 3

Denna typ uppstår när man har kortikal dysplasi typ 1 eller typ 2 och andra avvikelser i hjärnan. Det kan till exempel uppstå vid hjärntumörer, onormala blodkärl eller hjärnskador. Vilken del av hjärnan som drabbas beror på var tumören sitter eller vilket område av hjärnan som har skadats.

Vilka är symtomen? Hur känner man igen det?

Vid kortikal dysplasiDet huvudsakliga och vanligaste symptomet är kramper. Detta är vad vi också kallar konvulsion. Denna epilepsi kan förekomma i olika former:

• Fokala anfall: Dessa börjar på ena sidan av hjärnan. De sprider sig inte till andra sidan. Du kan uppleva saker som ryckningar och skakningar under denna tid. Men det får inte alla. Du kanske bara känner dig konstig eller annorlunda.
• Toniskt-kloniska (Grand Mal) anfall: Denna typ av anfall drabbar båda sidor av hjärnan. Det är när kroppen rycker och skakar okontrollerat. Det drabbar båda sidor av kroppen.
• Infantila spasmer: Detta är en speciell typ av anfall som bara förekommer hos spädbarn under ett år . Vid detta anfall sträcker barnet plötsligt ut sina armar, ben och nacke och drar sedan snabbt tillbaka dem igen. Det är som att de har ett anfall. Detta kan hända flera gånger om dagen.

Det viktiga är att dessa epileptiska anfall kan börja när som helst i livet. Vissa personer börjar få dem i tidig barndom, under spädbarnsåldern. Men vissa personer kan få sitt första epileptiska anfall senare i livet.

Förutom epilepsi kan du uppleva andra symtom:

• Koncentrationssvårigheter, oförmåga att hålla tankarna på ett ställe .
• Svårigheter att lära sig nya saker och nya koncept.
• Muskelsvaghet på ena sidan av kroppen (hemipares).

Kortikal dysplasi kan också påverka hjärnans fysiska struktur. Men en läkare kan bara se dessa förändringar med en MR-undersökning, vilket är det enda sättet att korrekt identifiera förändringarna i hjärnbarken (grå substans).

Varför uppstår denna situation? Vad är orsaken?

Kortikal dysplasi är ett genetiskt tillstånd . Det innebär att hjärnan på grund av en förändring i gener inte utvecklas normalt under embryonalstadiet, det vill säga när barnet utvecklas i livmodern.

Men forskare kan fortfarande inte säga exakt vilken genetisk förändring som orsakar detta. De forskar fortfarande på de möjliga orsakerna.

Vissa experter tror att typ 2-kortikal dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas MTOR-signalvägen . Dessa gener producerar ett protein som hjälper våra celler, särskilt hjärnceller, att växa och utvecklas. Så om det finns en mutation i MTOR-genen kan det orsaka att fel typ av celler växer.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

En läkare diagnostiserar kortikal dysplasi genom specifika avbildningstester .

Du bör berätta för din läkare om dina symtom och när du först märkte dem. Om möjligt är det viktigt att ge detaljer om dina anfall (dvs. hur de började, hur länge de varade, vad som hände just då osv.) eftersom dessa detaljer kan hjälpa dig att ställa en diagnos.Läkaren kan identifiera vilken typ det är.

Läkaren kommer sedan att ta bilder av din hjärna för att se om det finns några missformade eller felställda celler i hjärnbarken. De tester de kan använda för detta är:

• `MR (magnetisk resonanstomografi):` Detta kan ta mycket tydliga bilder av hjärnan.
• EEG (elektroencefalogram): Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet. Detta hjälper till att hitta orsaken till epilepsi.
• MEG (magnetoencefalografi): Detta är ett test som tittar på hjärnaktivitet, precis som EEG.
• PET-skanning (positronemissionstomografi)
• `SPECT-skanning (Single Photon Emission Computed Tomography-skanning)`

Allt dessa tester gör är att titta på vad som händer inuti hjärnan.

Vilka behandlingar finns tillgängliga?

Din läkare kommer att rekommendera behandlingar för att kontrollera dina symtom och minska frekvensen av epileptiska anfall.

De börjar ofta med läkemedel mot anfall . Men grejen är den. Kortikal dysplasi kan ibland orsaka läkemedelsresistent epilepsi. Det betyder att det kan vara lite svårare att kontrollera med medicinering än med vanlig epilepsi. Även om medicinering kan fungera till en början kan den bli mindre effektiv med tiden.

Att följa en ketogen diet (eller ketodiet) kan bidra till att minska frekvensen av epileptiska anfall. Detta innebär att man äter en kost med högt fettinnehåll och lågt kolhydratinnehåll. Detta förändrar hur hjärnan får energi. Du kan också söka hjälp av en dietist för att få hjälp att byta till denna typ av matvanor.

Om andra behandlingar inte kontrollerar din epilepsi väl kan du behöva genomgå epilepsikirurgi . Din kirurg kommer att förklara vilken typ av operation du kommer att genomgå och vad du kan förvänta dig.

Kan detta tillstånd elimineras helt med operation?

Din kirurg kan eventuellt ta bort detta tillstånd. Detta beror på flera faktorer:

• Vilken typ av kortikal dysplasi har du?
• Var i hjärnan börjar epilepsi?
• Svårighetsgraden av dysplasitillståndet.

Om kirurgen kan ta bort dessa onormala celler utan att skada din hjärnfunktion är det utmärkt. Att ta bort dessa celler kan minska anfallsfrekvensen och mängden medicin du behöver ta. Men ibland när du måste ta bort alla dessa onormala celler kan du behöva ta bort även en del bra hjärnvävnad.Om detta händer kan din förmåga att röra dig, se och känna med andra sinnen påverkas. Din kirurg kommer att förklara alla för- och nackdelar med denna operation för dig och hjälpa dig att avgöra om det är rätt för dig.

Ett annat sätt är att separera dessa onormala celler från andra delar av hjärnan. Detta stoppar spridningen av epilepsi från dessa celler. Ibland kan kirurgen också förstöra dessa onormala celler med en "laserbehandling", vilket är mindre riskabelt och mindre invasivt än traditionell hjärnkirurgi.

Hur allvarlig är kortikal dysplasi?

Alla tillstånd som påverkar hjärnan kan vara allvarliga. Kortikal dysplasi är ett sådant tillstånd. Men oroa dig inte . Din läkare kommer att hitta sätt att hantera din epilepsi och andra symtom. Gradvis kommer du att kunna minska den påverkan som detta tillstånd har på ditt dagliga liv.

Kan detta botas helt?

Det är möjligt, särskilt efter operationen, att du aldrig får ett anfall igen. Det är en stor sak!

Kortikal dysplasi är dock inte ett "botemedel" som att ta medicin mot förkylning. Behandlingen fokuserar mer på att hantera symtom och epilepsi än på att hitta ett botemedel.

Hur kommer livet att vara med detta tillstånd?

Kortikal dysplasi orsakar vanligtvis inte dödliga komplikationer eller påverkar din livslängd. Det är goda nyheter. Men om du har frekventa svåra anfall (särskilt tonisk-kloniska anfall) kan det öka risken att dö lite tidigare . Om du är orolig för hur detta kan påverka din långsiktiga hälsa, prata med din läkare. Han eller hon kan hjälpa dig att hålla dig säker och frisk.

När ska vi träffa en läkare?

Din läkare kommer att berätta hur ofta du behöver komma tillbaka ("uppföljningsbesök") och vilka tester du behöver genomgå. I början, särskilt efter att behandlingen påbörjats och före och efter operationen, kommer du att behöva träffa din läkare oftare.

Viktigt: Om du får fler anfall, eller om de verkar vara svårare än tidigare, var noga med att tala om det för din läkare . Det kan vara ett tecken på att din behandling behöver ändras, eller att du kan utveckla läkemedelsresistent epilepsi.

Vad ska man göra i en nödsituation?

Om du får ett anfall som varar i mer än fem minuter, eller om du har flera anfall i rad, ring 112 (eller ditt lokala nödnummer) omedelbart. Detta är en nödsituation.

Viktiga frågor att ställa din läkare

När du träffar din läkare, tveka inte att ställa frågor som dessa:

• Vilken typ av kortikal dysplasi har jag?
• Kommer epilepsimedicin att fungera för mig?
• När bör jag överväga operation?
• Vilken typ av operation är bäst för mig?

Det är svårt att föreställa sig hur några få små celler i hjärnan kan ha en så stor inverkan på vår hälsa. Men fråga din läkare eller kirurg om du har några frågor eller funderingar . De kommer att förklara allt du behöver veta om vad som händer i din hjärna och kropp, och vad de kan göra för att hjälpa dig att må bättre.

Här är en sammanfattning av vad vi har diskuterat (Take-Home Message):

Okej, nu har du en bättre förståelse för den kortikala dysplasi vi pratade om idag. Kom ihåg:

• Detta är ett tillstånd som uppstår när hjärnceller inte utvecklas ordentligt och kan leda till epilepsi .
• Detta kan bero på genetiska orsaker .
• Det huvudsakliga symtomet är olika typer av epileptiska anfall .
• Detta upptäcks genom speciella tester som MR.
• Behandlingsalternativ inkluderar medicinering, ketogen diet och, om nödvändigt, kirurgi .
• Snarare än att tala om ett fullständigt "botemedel" är det viktigt att kontrollera symtomen .
• Det är möjligt att leva ett normalt liv med detta tillstånd, men man måste vara försiktig med svåra epileptiska anfall.
• Det är mycket viktigt att hålla regelbunden kontakt med din läkare och följa hans eller hennes instruktioner.

Om du eller någon du känner har dessa symtom, tveka inte att kontakta en läkare för råd. Tidig diagnos och behandling kan göra stor skillnad.

` Kortikal dysplasi, epilepsi, kramper, hjärnsjukdomar, fokal kortikal dysplasi, kramper, epilepsi, epilepsi hos barn, genetiska sjukdomar