Har du hört talas om en konstig sjukdom som drabbar hjärnan? Låt oss lära oss om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD).

Du kanske blev lite förvirrad när du hörde namnet på den här sjukdomen och tänkte: "Vad är det här för konstig sjukdom?" Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, eller CJD (Creutzfeldt-Jakobs sjukdom) som vi kallar den för kort, är ett mycket sällsynt men mycket allvarligt tillstånd som skadar hjärnans funktion . Enkelt uttryckt förstörs våra hjärnceller gradvis. Detta kan orsaka saker som minnesförlust, förvirring, samt beteendeförändringar och svårigheter att gå.

Vilka är symtomen på Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

Symtomen på denna sjukdom uppträder inte alla på en gång. De utvecklas gradvis. De kan börja smått och bli allvarligare med tiden. Låt oss titta på de viktigaste symtomen, i ordning från det tidigaste till det allvarligaste:

• Glömska och minnesproblem: Det börjar med att man glömmer små saker. Saker som var ens nycklar är, någons namn. Men det här är lite mer än bara vanlig glömska.
• Förvirring och desorientering: Svårigheter att komma ihåg saker som var man är och vad klockan är. Svårigheter att hitta rätt även på bekanta platser.
• Förändringar i beteende och personlighet: Att inte vara densamma som tidigare, agera utanför karaktären, bli arg på konstiga sätt eller plötsligt bli tyst. Försöker dra sig tillbaka från samhället.
• Synproblem och svårigheter att förstå vad man ser: Ibland ser man dubbelt, eller så kan man inte lista ut vad man ser.
• Hallucinationer eller vanföreställningar: Att se eller höra saker som inte finns där, eller att ha falska övertygelser om att andra försöker skada dig.
• Förlust av balans och koordinationsproblem (ataxi): Känsla av att förlora kontrollen vid gång, snubblande och fallande. Svårigheter att kontrollera lemmar.
• Okontrollerade muskelryckningar (myoklonus) och muskelstelhet (dystoni): Plötsliga ryckningar i kroppens muskler, skakningar i extremiteterna. Ibland blir musklerna stela och vrids på ett ovanligt sätt.
• Kramper: Kan komma som ett anfall.
• Förlamning: Med tiden kan delar av kroppen bli förlamade.
• Muskelatrofi: Musklerna atrofierar och kroppen blir tunn.

Dessa symtom uppstår inte på samma sätt eller i samma takt för alla, men om du eller någon du känner upplever något av dessa symtom är det bäst att uppsöka läkare så snart som möjligt.

Varför uppstår Creutzfeldt-Jakobs sjukdom? Vad orsakar det?

Det här kan verka lite komplicerat att förstå, men låt mig förklara det enkelt. Våra kroppar har en typ av protein som kallas protein . Dessa är som små maskiner som gör sina jobb en efter en. För att dessa proteiner ska fungera korrekt måste de "vikas" till en specifik form. Tänk på det som ett origamiblad, om du viker det korrekt får du en vacker form.

Så ibland veckas dessa proteiner felaktigt. Ett felveckat protein kan inte användas av våra hjärnceller. Creutzfeldt-Jakobssjukdom orsakas av ett av dessa felveckade, onormala proteiner. Dessa kallas "prioner".

Dessa prionproteiner börjar ansamlas inuti hjärnceller. Eftersom cellerna inte kan ta bort dem skadar de gradvis cellerna och dör så småningom. Det farligaste är att dessa prioner också kan felvecka normala proteiner och omvandla dem till prioner. Liksom en infektionssjukdom förökar sig dessa prioner och sprider sig i hela hjärnan. Det är därför sjukdomen snabbt blir allvarlig.

Tänk dig, den här prionen gör något liknande ett ruttet äpple som förstör andra goda äpplen.

Finns det olika typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Ja, det finns flera huvudtyper av Creutzfeldt-Jakobssjukdom. Dessa klassificeras efter hur de utvecklas.

1. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobssjukdom: Detta är den vanligaste typen. Den utvecklas plötsligt, utan någon specifik orsak. Den exakta orsaken är fortfarande okänd.

2. Genetisk Creutzfeldtsyndrom: Detta inträffar när en onormal gen ärvs från en eller båda föräldrarna. Det finns två undertyper av detta: Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom och Fatal Familjär Insomnia . Dessa är mycket sällsynta.

3. Förvärvad Creutzfeldt-Jakobssjukdom: Detta orsakas av en yttre orsak. Det kan till exempel orsakas av en organtransplantation , vävnadstransplantation eller användning av kirurgiska instrument som inte har steriliserats ordentligt. Dessa är dock mycket sällsynta nuförtiden, eftersom medicinsk teknik har förbättrats så mycket.

4. Variant CJD (vCJD): Du kanske har hört talas om detta som relaterat till sjukdomen "galna ko-sjukan" eller bovin spongiform encefalopati (BSE) . Du kan få vCJD genom att äta kött från en ko med BSE. Prionet som orsakar BSE kan också överföras till människor. Detta är dock numera mycket sällsynt i världen på grund av säkerhetsåtgärder som vidtagits inom djurhållningen.

Vem är mest benägen att utveckla Creutzfeldt-Jakobssjukdom? Är det smittsamt?

Faktum är att vem som helst kan få Creutzfeldt-Jakobssjukdom. Ibland kan man ha prionen i kroppen i åratal utan att visa några symtom. Men när symtomen väl uppstår kan sjukdomen snabbt bli allvarlig eftersom hjärnan skadas.

Denna sjukdom drabbar vanligtvis personer mellan 50 och 80 år. Genetiska former av Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan dock ibland ses hos personer mellan 30 och 50 år.

Nu kanske du undrar om detta är en smittsam sjukdom . En person med Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan inte spridas från en person till en annan genom tillfällig kontakt, nysningar eller delning av mat. Det finns inget att oroa sig för. Det enda sättet att få Creutzfeldt-Jakobssjukdom är, som tidigare nämnts, genom en transplantation av ett organ eller en vävnad från någon som har Creutzfeldt-Jakobssjukdom, eller genom injektioner av vissa hormoner från någon som har Creutzfeldt-Jakobssjukdom.

Variant CJD (vCJD) har visat sig överföras via blodtransfusioner , men det är också mycket sällsynt. Typen av vCJD är också mycket sällsynt över hela världen.

Hur diagnostiserar läkare Creutzfeldt-Jakobs sjukdom korrekt?

Om du tror att du har symtom på Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) är det första en läkare kommer att göra att lyssna noga på dina symtom och göra en fysisk och neurologisk undersökning. Ibland kommer de att be dig att göra små saker så att de kan få en uppfattning om hur din hjärna fungerar.

Creutzfeldt-Jakobssjukdom (CJD) tillhör en grupp sjukdomar som kallas transmissibel spongiform encefalopati . Namnet kommer från det faktum att en hjärna som skadats av prioner ser ut som en svamp med hål när den betraktas i mikroskop.

Läkare kör flera fler tester för att bekräfta CJD.

• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning tar detaljerade bilder av hjärnan och kontrollerar eventuella avvikelser i hjärnan.
• Ryggmärgspunktion eller lumbalpunktion: Detta innebär att man tar ett vätskeprov från ryggmärgen och testar det för prionproteiner.
• EEG (elektroencefalogram): Detta mäter hjärnans elektriska aktivitet och letar efter onormala mönster. Ett specifikt mönster kan ses vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Dessutom kan ytterligare tester utföras för att utesluta andra tillstånd som har liknande symtom som Creutzfeldt-Jakobssjukdom.

• Blodprover
• Genetisk testning: Om man misstänker genetisk Creutzfeldt-Jakobssjukdom.
• Urinanalys
• Hjärnbiopsi: Detta görs mycket sällan, endast om alla andra tester misslyckas med att bekräfta diagnosen, eftersom det är ett mindre kirurgiskt ingrepp.

Finns det en behandling för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot Creutzfeldt-Jakobssjukdom, ingen behandling för att stoppa sjukdomens spridning eller för att bromsa den . Detta är den sorgligaste delen av sjukdomen.

Palliativ vård kan dock ges för att minska obehag orsakat av symtom och ge viss lindring till patienten. Till exempel kan läkemedel ges för att kontrollera anfall, hantera beteendeförändringar eller minska okontrollerade muskelspasmer. Fördelarna med dessa behandlingar är dock begränsade.

Eftersom detta tillstånd snabbt kan förvärras är det viktigt att patienten och familjen får stödjande vård. I sjukdomens slutskede hjälper hospicevården patienten att förbli bekväm och fri från smärta.

Ibland, om du är berättigad, kan ditt medicinska team också föreslå att du deltar i kliniska prövningar, som studerar nya behandlingar.

Vad kan man förvänta sig om man utvecklar Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

Eftersom Creutzfeldt-Jakobssjukdom är obotlig och saknar botemedel finns det föga hopp för sjukdomen. Efter att symtomen börjat minskar förmågan att fungera, gå och prata gradvis med tiden.

Eftersom förändringar kan ske så snabbt är det viktigt att samarbeta med ditt vårdteam för att diskutera dina önskemål och behov och fatta beslut. Faktum är att det är en bra idé för oss alla, oavsett om vi har en sjukdom, att ha ett dokument som ett förhandsdirektiv . Det innebär att om du inte kan uttrycka dina tankar har du skrivit ner vilken medicinsk vård du vill ha och vad du inte vill ha. Det är särskilt viktigt att göra detta tidigt i en snabbt spridande sjukdom som Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Eftersom denna sjukdom är så allvarlig kan det vara till stor hjälp för dig och dina nära och kära att söka råd från en psykiatrisk vårdgivare . Det kan vara en stor styrka att anpassa sig till dessa förändringar och bygga upp ditt självförtroende.

Vad är den förväntade livslängden för en CJD-patient?

De flesta patienter med Creutzfeldt-Jakobssjukdom dör inom några månader eller ett år efter diagnosen. Det enda undantaget är genetisk Creutzfeldt-Jakobssjukdom , där man kan leva från ett till tio år efter att symtomen debuterat.

Din läkare kan ge dig specifik och aktuell information om ditt tillstånd. Kom ihåg att statistik är generaliseringar och att alla är olika.

Kan Creutzfeldt-Jakobssjukdom förebyggas?

Många typer av Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan inte förebyggas. Särskilt sporadisk Creutzfeldt-Jakobssjukdom, som uppstår spontant, har inget sätt att förebygga den.

Den enda förebyggbara typen är varianten av Creutzfeldt-Jakobssjukdom (vCJD) . Den orsakas av att man äter nötkött som är infekterat med BSE ("galna ko-sjukan") och kan förebyggas.

Djurförsök förhindrar att BSE-smittade nötkreatur kommer in i näringskedjan. Otestat och felaktigt tillagat kött kan dock vara en risk. Därför är det säkrast att undvika att äta oreglerat och otestat kött, särskilt sådant som innehåller delar som hjärna och benmärg.

Slutligen, saker att komma ihåg

En diagnos av Creutzfeldt-Jakobssjukdom kan vara en livsförändrande upplevelse. Det kan kännas som att du och världen omkring dig är borta på ett ögonblick. En sådan förändring kan vara svår för dig och dina nära och kära att bära.

Om du är osäker på vad du ska tänka om detta eller hur du ska gå vidare, finns ditt medicinska team här för att hjälpa dig. De kan hjälpa dig att planera i förväg och förbereda dig för vad som komma skall. Kom bara ihåg att du inte är ensam.

` Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, prionsjukdom, hjärnsjukdom, neurologisk sjukdom, minnesförlust, demens, BSE, galna ko-sjukan