Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD): Vad är det, symtom och orsaker

Du kanske blev lite förvirrad när du hörde namnet på den här sjukdomen och tänkte: "Vad är det här för konstig sjukdom?" Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, eller CJD som vi kallar den för kort, är ett mycket sällsynt men mycket allvarligt tillstånd som skadar hjärnans funktion. Enkelt uttryckt förstörs våra hjärnceller gradvis, vilket kan leda till snabb minnesförlust, förvirring, beteendeförändringar och svårigheter att gå. Visst låter det skrämmande? Men oroa dig inte, vi reder ut begreppen tillsammans och tittar på hur vi läkare arbetar med detta i Sverige.

Vilka är symtomen på Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

Symtomen på denna sjukdom uppträder inte alla på en gång, men de utvecklas betydligt snabbare än vid vanlig åldersrelaterad glömska eller andra demenssjukdomar. De kan börja ganska milt men blir snabbt allvarligare. Låt oss titta på de viktigaste symtomen, i ordning från det tidigaste till det mer avancerade stadiet:

• Glömska och minnesproblem: Det brukar börja med att man glömmer vardagliga saker. Saker som var bilnycklarna ligger eller vad en nära vän heter. Men det här skiljer sig från vanlig glömska genom att det förvärras i snabb takt. Visst märks det att något inte stämmer?
• Förvirring och desorientering: Svårigheter att komma ihåg var man befinner sig eller vad klockan är. Det kan bli svårt att hitta hem även på gator man har gått på i hela sitt liv.
• Förändringar i beteende och personlighet: Personen kanske inte alls beter sig som sig själv. Man kan bli ovanligt tyst, drar sig undan från sociala sammanhang, eller uppvisa plötsliga humörsvängningar och irritation som känns helt främmande.
• Synproblem och svårigheter att tolka intryck: Ibland drabbas man av dubbelseende eller har svårt att uppfatta vad man faktiskt tittar på, trots att ögonen i sig fungerar.
• Hallucinationer eller vanföreställningar: Att se eller höra saker som faktiskt inte finns där, eller att ha en stark uppfattning om att andra försöker skada en. Visste du att sådana psykiska symtom kan uppstå vid neurologisk påverkan?
• Förlust av balans och koordinationsproblem (ataxi): En känsla av att förlora kontrollen när man går, att man snubblar, vinglar eller ramlar. Det blir svårt att samordna armar och ben.
• Okontrollerade muskelryckningar (myoklonus) och stelhet: Plötsliga, ofrivilliga ryckningar i kroppens muskler och skakningar i extremiteterna. Ibland blir musklerna mycket stela.
• Kramper och förlamning: I senare skeden kan epileptiska anfall förekomma, och delar av kroppen kan drabbas av svaghet eller förlamning.

Dessa symtom uppträder olika snabbt från person till person. Om du eller någon i din närhet drabbas av plötsliga och snabbt tilltagande kognitiva problem är det av yttersta vikt att söka vård för en ordentlig utredning.

Varför uppstår Creutzfeldt-Jakobs sjukdom? Vad orsakar det?

Det här kan verka lite klurigt att greppa, men låt oss ta det steg för steg. Våra kroppar bygger upp naturliga proteiner som fyller viktiga funktioner i cellerna. För att fungera korrekt måste dessa proteiner veckas i en specifik, tredimensionell form. Tänk dig ett papper som du viker till en viss form – om vikningen blir fel blir slutresultatet helt obrukbart.

Vid CJD sker just detta: ett protein veckas felaktigt och förvandlas till ett så kallat prion (prionprotein). Det som gör prioner så unika och farliga är att de inte bara är odugliga för cellen, utan de kan också påverka friska proteiner i närheten och få dem att anta samma felaktiga form. Prionerna ansamlas i hjärnvävnaden, bildar klumpar och leder till att hjärncellerna bryts ned och dör. Det är denna kedjereaktion som gör att sjukdomen utvecklas så progressivt.

Finns det olika typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Ja, vi brukar dela in CJD i tre huvudsakliga former beroende på hur sjukdomen har uppstått:

• Sporadisk CJD: Detta är den absolut vanligaste formen (kring 85-90 procent av alla fall). Den uppstår helt spontant utan känd yttre orsak, troligen på grund av att ett normalt protein av en slump felveckas i hjärnan. Det drabbar oftast äldre personer.
• Ärftlig (familjär) CJD: Den här formen orsakas av en specifik genmutation som man har ärvt från en förälder. Den är mycket sällsynt och förekommer i vissa släkter.
• Förvärvad CJD: Denna variant är extremt ovanlig idag och beror på smitta utifrån, till exempel via medicinska instrument eller tidigare i historien genom förtäring av kött från djur som drabbats av bovin spongiform encefalopati (även känt som "galna ko-sjukan"). Tack vare strama kontroller inom livsmedelsindustrin och sjukvården i Sverige och EU är denna risk i princip obefintlig idag.

Vem är mest benägen att utveckla Creutzfeldt-Jakobs sjukdom? Är det smittsamt?

Visst undrar du om man kan smittas av någon i sin omgivning? Låt oss vara tydliga med det direkt: CJD sprids inte genom vanlig social kontakt, som att kramas, handskaka, dela mat eller vistas i samma rum som en drabbad person. Du kan alltså inte bli smittad av en familjemedlem eller vän som har sjukdomen.

När det gäller vem som drabbas är den sporadiska formen vanligast bland personer i 50- till 70-årsåldern, även om det kan variera. Sjukdomen är extremt sällsynt och drabbar ungefär en till två personer per miljon invånare och år globalt.

Hur diagnostiserar läkare Creutzfeldt-Jakobs sjukdom korrekt?

Att ställa diagnosen CJD kräver stor noggrannhet eftersom symtomen kan likna andra neurologiska tillstånd och demenssjukdomar. När du söker hjälp på vårdcentralen eller remitteras vidare till neurologklinik på sjukhus gör vi följande utredning:

• Klinisk undersökning och anamnes: Vi går noggrant igenom din sjukdomshistoria, när symtomen började och hur snabbt de har förvärrats.
• Magnetröntgen (MR av hjärnan): En av de viktigaste undersökningarna för att upptäcka typiska förändringar i hjärnvävnaden.
• Lumbalpunktion (ryggvätskeprov): Vi analyserar ryggvätskan för att leta efter specifika proteiner (såsom 14-3-3-protein eller RT-QuIC-analys) som brukar finnas vid prionsjukdomar.
• EEG (elektroencefalografi): Mäter hjärnans elektriska aktivitet för att se om det finns karakteristiska vågmönster som ofta ses vid CJD.

Finns det en behandling för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Det här är den svåraste delen av sjukdomen att tala om. I dagsläget finns det tyvärr ingen botande behandling som kan stoppa eller bromsa nerbrytningen av hjärnceller vid CJD. Forskningen pågår ständigt både i Sverige och internationellt för att hitta bromsmediciner, men än så länge fokuserar vården helt på symtomlindring.

Behandlingen handlar därför om att göra patienten så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär mediciner mot eventuell muskelstelhet eller kramper, samt ett nära stöd från fysioterapeuter, arbetsterapeuter, kuratorer och sjuksköterskor. Vi läkare och hela vårdteamet arbetar nära familjen för att erbjuda bästa möjliga livskvalitet genom palliativ vård.

Vad kan man förvänta sig om man utvecklar Creutzfeldt-Jakobssjukdom?

Sjukdomen har ett snabbt förlopp. När symtomen väl har brutit ut försämras patientens funktioner vanligtvis månad för månad, ibland vecka för vecka. Efterhand förlorar personen förmågan att ta hand om sig själv, tala obehindrat och röra sig på egen hand. Det är en oerhört tung process för både den drabbade och närstående, vilket gör att psykologiskt stöd och kuratorskontakt via sjukhuset eller vårdcentralen är en ovärderlig del av stödet.

Vad är den förväntade livslängden för en CJD-patient?

Prognosen vid CJD är tyvärr mycket allvarlig. De flesta patienter med den sporadiska formen avled inom några månader upp till ett år efter att de första symtomen visat sig. I enstaka fall kan sjukdomsförloppet vara något långsammare, men livslängden är generellt mycket begränsad jämfört med andra kognitiva sjukdomar.

Kan Creutzfeldt-Jakobssjukdom förebyggas?

Eftersom den absolut vanligaste formen (sporadisk CJD) uppstår slumpmässigt och utan känd yttre orsak finns det ingen generell metod för att förhindra den. När det gäller den förvärvade typen har sjukvården sedan många decennier extremt strikta rutiner för sterilisering av kirurgiska instrument samt noggranna kontroller av blodprodukter och livsmedel. Du behöver alltså inte oroa dig för att drabbas av smitta i din vardag i Sverige.