Gråter ditt barn som en katt? Låt oss lära oss om Cri du Chat-syndromet.

Har du någonsin märkt att nyfödda barn ibland gråter lite konstigt? Det finns också tillfällen då utseendet och utvecklingen av vissa barns ansikten verkar lite annorlunda. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det kallas "Cri du Chat syndrom".

Vad är Cri du Chat-syndromet?

Enkelt uttryckt är cri du chat-syndromet ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det orsakas av en borttagning av en liten bit av en kromosom i vår kropp. Du kanske undrar varför det kallas "cri du chat". Det är ett franskt ord som betyder "en katts gråt". Namnet kommer från det specifika ljud som spädbarn med detta tillstånd gör när de gråter. Det är ett lågt, högfrekvent ljud, som en kattunge som jamar.

Detta kallas även "5p-syndrom" (5p minus syndrom) . Vet du vad det är? Det betyder att vi har kromosom nummer 5, och den del som kallas "p" (det vill säga den lilla handen) är den del som jag nämnde som saknas. Hur detta "5p-" syndrom påverkar varje person kan variera. Det vill säga, beroende på storleken på den saknade kromosombiten och var den saknas, kan vissa personer uppleva mer eller färre symtom. Om den här biten saknas mycket hos vissa spädbarn kan symtomen vara lite allvarligare.

Hur vanlig är den här cri du chat-situationen?

Cree du Chats syndrom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det är dock en av de vanligaste sjukdomarna som orsakas av kromosomavvikelser. Tänk dig att i ett land som Amerika föds ungefär ett barn med detta tillstånd per 15 000 till 50 000 nyfödda. Det betyder cirka 50 till 60 barn per år. Så det finns chanser att upptäcka sådana tillstånd även i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på Cri-du-Chat-syndromet?

Symtomen på detta tillstånd kan variera kraftigt, som jag nämnde tidigare. Det huvudsakliga och vanligaste symtomet är dock det där distinkta, låga, högfrekventa skriket. Det är som ett kattgråt. Detta ljud är tydligt igenkännbart under de första veckorna efter födseln. Men när barnet blir äldre kan ljudets distinkthet bli mindre uttalad.

Dessutom kan ditt barn märka dessa distinkta ansiktsdrag :

• Mindre än normalt huvudstorlek (mikrocefali).
• Ovanligt runt ansikte.
• Bred näsa.
• Avståndet mellan ögonen är större än normalt (hypertelorism).
• Skelande ögon (strabismus).
• Ögonlocken är böjda nedåt (palpebrala fissurer).
• Att ha ett extra hudveck i ögonvrån (monolida ögon).
• Öronen är placerade under det normala.
• Onormalt liten käke (mikrognati).
• Mellan överläppen och näsanOnormalt kort filtrum.

Allt eftersom barnet växer kan ansiktets fyllighet minska, och ansiktet kan bli ovanligt långt och smalt.

Andra symtom som kan ses inkluderar:

• Låg födelsevikt.
• Tillväxthämning.
• Matningssvårigheter. Till exempel oförmåga att suga, sväljsvårigheter (dysfagi) och refluxesofagit (GERD).
• Muskelsvaghet (hypotoni).
• Skolios.
• Hjärtfel.
• Förseningar i utvecklingsmilstolpar som huvudkontroll, sittande och gång.
• Förseningar i tal- och språkfärdigheter.
• Måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning .

Det viktiga är att inte alla barn har alla dessa egenskaper. Vissa barn kanske bara har några få av dem.

Varför uppstår detta cri du chat-syndrom?

Jag sa att Crée du Chats syndrom är en kromosomal sjukdom . Den orsakas av att en del av den korta armen (p-armen) på kromosom nummer 5 förstörs. För det mesta sker förlusten av denna kromosomdel slumpmässigt. Det vill säga, det sker av en slump när moderns eller faderns reproduktionsceller (dvs. ägg eller spermier) bildas, eller under tidig fosterutveckling. Ett barn med detta tillstånd på grund av en slumpmässig "deletion" kan ha normala kromosomer från båda föräldrarna. Det vill säga, det ärvs inte från någon av föräldrarna, i de flesta fall.

Är inte detta då ärvt från föräldrarna?

I de flesta fall (cirka 90 av 100) är Crée du Chats syndrom inte ärftligt. Därför kan det inte klassificeras som dominant eller recessivt. Barn med detta 5p-tillstånd har vanligtvis ingen familjehistoria av sjukdomen.

En mycket liten andel (cirka 10 %) av barn ärver dock denna kromosomavvikelse från en opåverkad förälder. Vet du hur detta händer? Den föräldern kan ha något som kallas en "balanserad translokation" i sina kromosomer. Det betyder att det varken sker en förlust eller en ökning av förälderns genetiska material. Därför har dessa föräldrar vanligtvis inga hälsoproblem. Men när denna "balanserade translokation" ärvs av ett barn kan den bli "obalanserad". Det är då barnet sannolikt kommer att utveckla detta tillstånd.

Hur diagnostiseras Cré du Chat-syndrom?

Vanligtvis kommer ditt barns läkare att träffa dig strax efter födseln.Detta tillstånd kan diagnostiseras eftersom läkaren kan observera saker som det kattliknande skriket jag nämnde tidigare och de speciella ansiktsdragen. Läkaren kommer att göra en fullständig fysisk undersökning och bedöma barnets symtom. Troligtvis kommer läkaren att rekommendera kromosomtestning för att bekräfta diagnosen.

Vilka tester görs för detta?

Det finns tre huvudtyper av genetiska tester som ditt barns läkare kan använda för att diagnostisera Crée du Chat syndrom:

• Karyotyptest: Detta används för att skapa en karta över barnets kromosomer. Detta kan användas för att se om en del av en kromosom saknas eller saknas.
• FISH-testning: FISH står för "fluorescens in situ-hybridisering". Detta test letar efter specifika genetiska förändringar eller genfragment i barnets celler.
• Kromosom-mikroarrayanalys: Mikroarrayanalys är ett genetiskt test som jämför ett barns DNA med DNA från en kontrollgrupp. Det kan identifiera hela kromosomer, kromosomsegment och deletioner och duplikationer på specifika platser på kromosomer.

Kan Cre du Chat botas?

Tyvärr finns det inget botemedel mot cri du chat-syndromet. Tidig upptäckt och tidiga insatser kan dock hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential och leva ett meningsfullt liv. Det är det som är viktigast.

Hur behandlas cre du chat syndrom?

Behandling av cri du chat-syndrom varierar från barn till barn, eftersom alla inte har samma symtom. Behandlingen kräver sannolikt kontinuerlig vård från ett team av vårdgivare . Den vanligaste behandlingen är rehabilitering. Detta inkluderar saker som sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi.

Sjukgymnastik

Om ditt barn har problem med matningen (t.ex. svårigheter att suga eller svälja) bör du börja med sjukgymnastik så snart som möjligt. Sjukgymnastik hjälper också ditt barn att utvecklas fysiskt. Det vill säga, det hjälper barnet att sitta upp, stå upp och utveckla finmotorik.

Arbetsterapi

Arbetsterapi hjälper ditt barn att utveckla de färdigheter det behöver för att interagera med världen omkring sig i vardagen. Detta kan inkludera att utveckla finmotorik, visuella färdigheter, egenvård och sensoriska färdigheter.

Talterapi

Logopeder hjälper till med barns kommunikationsproblem. Logopeder lär barn olika sätt att kommunicera. Till exempel teckenspråk , kommunikation med hjälp av teknik etc. Logopeder hjälper också till med ätproblem från tidig ålder.

Utöver dessa behandlingar kan ditt barns läkare rekommendera kirurgi för olika tillstånd. Kirurgi kan till exempel korrigera tillstånd som medfödda hjärtfel, strabismus och skolios.

Kan man förhindra cre du chat?

Eftersom cri du chat-syndromet är en genetisk sjukdom kan vi inte förebygga det. Men om du väntar barn är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning . Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå risken för att ditt barn har en genetisk sjukdom.

Hur lång är livslängden för ett barn med Cri du Chat?

Utsikterna för de flesta barn med Cree du Chat syndrom är lite komplicerade och kan variera. Storleken och placeringen av den saknade delen av kromosom 5 är en viktig faktor för att avgöra barnets framtid. Ditt barn kan ha vissa fysiska och mentala begränsningar. De flesta barn med Cree du Chat har dock en normal förväntad livslängd.

Vissa barn föds dock med hälsoproblem som kan vara livshotande. Omkring 75 % av sådana barn dör inom den första levnadsmånaden. Omkring 90 % av dödsfallen inträffar inom det första året. Dödligheten minskar dock efter de första levnadsåren.

När man ser på framtiden för ett barns sjukdom är en av de viktigaste faktorerna tidig diagnos. Detta gör att nödvändig behandling och terapier kan påbörjas så snart som möjligt och hjälpa barnet att lyckas.

Det kan vara överväldigande att få veta att ditt barn har en sällsynt genetisk sjukdom. Att lära sig om sjukdomen kan dock ge dig viss kontroll. Cre du Chats syndrom är ett tillstånd med en mängd olika symtom. Med tidig diagnos och lämplig behandling kan du ge ditt barn bästa möjliga resultat. Lär dig så mycket du kan om tillståndet och hitta stödgrupper som kan hjälpa dig. Med tidiga insatser och kontinuerlig behandling kan ditt barn nå sin fulla potential.

Slutligen, saker att komma ihåg

Cri du Chat-syndromet kan låta lite konstigt, men det är viktigt att vara medveten om det.

• Detta är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en saknad del av kromosom nummer 5.
• Det viktigaste kännetecknet är ett distinkt kattliknande skrik.Samtidigt kan speciella ansiktsdrag och utvecklingsförseningar ses.
• Detta är ofta en slump, inte något som ärvs från föräldrar.
• Även om det inte finns något botemedel mot detta, kan tidig diagnos och behandling som sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi avsevärt förbättra barnets livskvalitet.
• Du är inte ensam. Sök stöd från läkare, terapeuter och andra föräldrar som har haft liknande erfarenheter .

Varje barn är värdefullt, låt oss alla hjälpa dem att utveckla sin potential.

Cri du Chat syndrom, genetiska sjukdomar, kromosomer, 5p minus, kattgråt, utvecklingsförsening, sjukgymnastik, logopedi