Blir ditt barns muskler svaga? Det kan vara spinal muskelatrofi (SMA)

Har du märkt att din lilla kämpar och rör sina lemmar mindre än andra barn? Har hen svårt att hålla nacken rak? Eller verkar ditt äldre barn ha svårt att gå, springa eller hoppa, och blir hens kropp allt svagare? Det är mycket normalt att du, som mamma eller pappa, känner rädsla och ångest när du ser dessa saker. Idag pratar vi om en sjukdom som kan orsaka sådana symtom, men som det inte talas så mycket om i vårt land, men som är mycket viktig att vara medveten om. Det är spinal muskelatrofi , som vi läkare kallar för SMA .

Enkelt uttryckt, vad är detta för SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk (ärftlig) sjukdom . Det vill säga något som ärvs från föräldrar till barn. Denna sjukdom påverkar kroppens nervsystem, vilket gör att våra muskler gradvis försvagas och förtvinar. Vi kallar detta (atrofi) inom medicinsk vetenskap.

Låt oss förstå detta lite enklare. Tänk dig att musklerna i vår kropp är som glödlampor. För att dessa lampor ska tändas måste elektricitet komma från strömbrytaren genom en sladd. På samma sätt måste meddelanden från vår hjärna (som elektricitet) gå till musklerna (lamporna) genom en speciell typ av nervcell (dessa är som sladden) i ryggmärgen. Vi kallar dessa speciella nervceller för nedre motorneuroner .

Vid SMA dör nervcellerna (motorneuronerna) i ryggmärgen gradvis. Då når inte meddelanden från hjärnan musklerna. Resultatet? Musklerna tar inte emot meddelandena att arbeta, så de försvagas och krymper gradvis.

Vilka är de viktigaste typerna av SMA?

SMA är inte alla likadana. Läkare delar in det i fem huvudtyper baserat på åldern då symtomen börjar, sjukdomens svårighetsgrad och förväntad livslängd. Att förstå denna klassificering kan hjälpa dig att få en bättre förståelse för sjukdomen.

Varför uppstår denna SMA-sjukdom?

Detta är heltEn genetisk sjukdom. Det vill säga att den inte orsakas av en miljöfaktor eller infektion.

En speciell typ av protein är avgörande för att hålla motorneuronerna i vår kropp friska. Den huvudsakliga genen som styr produktionen av detta protein är SMN1-genen (survivor motor neuron 1) . Ett barn med SMA har en defekt i denna SMN1-gen. Därför produceras inte det nödvändiga proteinet i kroppen.

Men som tur är har vi en annan "hjälpargen" i vår kropp som producerar en liten mängd av detta protein, "SMN2"-genen . Men den producerar bara en mycket liten mängd av den. Sjukdomens svårighetsgrad varierar beroende på antalet kopior av "SMN2"-genen en person har. Om antalet "SMN2"-kopior är högre kan symtomen vara mindre allvarliga. Det är därför vissa personer har ett allvarligt tillstånd som typ 1, medan andra har ett milt tillstånd som typ 4.

Hur ärvs denna sjukdom?

SMA ärvs autosomalt recessivt . Det här kanske låter komplicerat, men det går helt enkelt ut så här:

• För att ett barn ska utveckla SMA måste barnet ärva den defekta genen `SMN1` från både modern och fadern.
• I de flesta fall är båda föräldrarna bara "bärare" av denna felaktiga gen. Det betyder att de inte har några symtom, men de har en kopia av denna felaktiga gen i kroppen.
• Varje gång två föräldrar som är bärare får ett barn är det 25 % chans att barnet får SMA.

Hur diagnostiseras SMA?

Om du tror att ditt barn kan ha symtom på SMA, bör du först och främst uppsöka en läkare. Läkaren kommer att fråga dig om ditt barns symtom och undersöka ditt barn noggrant.

Det viktigaste och mest exakta sättet att bekräfta SMA är genom genetisk testning.

• Genetisk testning: Detta är ett enkelt blodprov som kan identifiera 95 % av SMA-patienter genom att identifiera defekten i "SMN1"-genen.
• Andra tester: Ibland, om symtomen liknar andra neurologiska sjukdomar, kan läkaren rekommendera andra tester.
• Blodprov för kreatinkinas (CK): Detta enzym är förhöjt vid andra sjukdomar som skadar muskler. Vid SMA är det dock vanligtvis normalt.
• Elektromyogram (EMG): Ett test som mäter den elektriska aktiviteten i muskler och nerver.
• Muskelbiopsi: Mycket sällan tas en liten muskelbit för undersökning.

Kan detta upptäckas under graviditeten?

Ja. Om det finns en historia av SMA i din familj eller om du och din partner är kända bärare kan ni testa ert foster för sjukdomen under graviditeten.

• Fostervattensprov:Efter 14 veckors graviditet förs en mycket tunn nål genom moderns buk och ett litet prov av fostervätskan som omger fostret tas för analys.
• Chorionic villus sampling (CVS): En procedur som innebär att man tar en liten bit vävnad från moderkakan och testar den så tidigt som i vecka 10 av graviditeten.

Du kan lära dig mer om dessa tester genom att prata med din läkare.

Vilka behandlingar finns det för SMA?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot SMA. Men tappa inte hoppet. Saker och ting är mycket annorlunda idag än de var för 10 år sedan. Det finns många saker du kan göra för att kontrollera symtom, förbättra ditt barns livskvalitet och förebygga komplikationer. Dessutom har nya, mycket effektiva behandlingar nyligen blivit tillgängliga som kan förändra sjukdomsförloppet.

1. Symtomhantering och stödtjänster

Dessa gör det dagliga livet enklare för barnet och hjälper dem att hålla sig starka.

• Sjukgymnastik: Hjälper till att stärka muskler, förebygga stelhet i lederna och bibehålla korrekt hållning.
• Arbetsterapi: Hjälper barnet att utföra dagliga sysslor självständigt, såsom att äta och klä på sig.
• Hjälpmedel: Saker som rullatorer, rullstolar och stödben för att hålla ryggen rak.
• Tal- och sväljterapi: Hjälper barn med sväljsvårigheter att lära sig äta säkert.
• Matning: Om det är mycket svårt att svälja förs en sond in genom näsan eller genom buken direkt i magsäcken.
• Andningsstöd: Speciella maskiner (assisterad ventilation) används vid andningssvårigheter.

2. Moderna farmakologiska behandlingar

Det här är de saker som har revolutionerat behandlingen av SMA. De tar itu med den underliggande orsaken till sjukdomen, proteinbrist.

• Sjukdomsmodifierande terapi: Dessa läkemedel stimulerar en hjälpargen som kallas "SMN2", vilket får den att producera mer SMN-protein.
• Nusinersen (Spinraza®): Detta är ett läkemedel som injiceras i vätskan runt ryggmärgen.
• Risdiplam (Evrysdi®): Detta är ett dagligt oralt läkemedel.
• Genersättningsterapi:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Detta är ett av de dyraste läkemedlen i världen. Det fungerar genom att ersätta den defekta SMN1-genen med en frisk, fungerande SMN1-gen. Det är en intravenös (IV) engångsinfusion för barn under 2 år.

Frågor att ställa din läkare

Det är normalt att ha många frågor i huvudet när man får reda på att ens barn har SMA. Undvik det, fråga en läkare.

• Vilken typ av SMA har mitt barn?
• Vilken typ av situation kan vi förvänta oss i framtiden enligt denna typ?
• Vilka behandlingar är bäst för mitt barn?
• Finns det några biverkningar med dessa behandlingar?
• Är andra familjemedlemmar eller vårt nästa barn i riskzonen att utveckla denna sjukdom? Bör vi genomgå genetiska tester?
• Vilken fortlöpande vård behöver barnet?
• Vilka symtom på komplikationer bör jag vara särskilt uppmärksam på?

Att hantera en SMA-diagnos kan vara utmanande. Men kom ihåg att du inte är ensam. Med rätt medicinska råd, behandling och familjens kärlek och stöd kan du ge ditt barn det bästa möjliga livet.