Vilka är dessa njurstenar som du också utvecklar? (Cystinstenar) Låt oss lära oss om dem helt enkelt!

Har du någonsin varit inlagd på sjukhus med njursten och outhärdlig smärta i ryggen, nedre delen av buken eller sidan? Eller har du hört talas om någon du känner som har haft ett sådant problem? Njursten är verkligen en smärtsam upplevelse. Dessa stenar kan bildas på många olika sätt. Idag ska vi prata om en typ av njursten som är lite mer ovanlig, men som kan orsaka problem om den inte behandlas ordentligt, särskilt bland unga människor, kallad cystinsten .

Vad är dessa cystinstenar?

Enkelt uttryckt är cystinstenar en typ av njursten. Njurstenar är hårda massor som bildas när olika kemikalier i urinen samlas, som småsten. Cystinstenar består av en kemikalie som kallas cystin . Denna cystin är en aminosyra som finns i våra kroppar. Normalt sett bör denna cystin absorberas tillbaka in i kroppen av njurarna. Men ibland, när detta inte sker korrekt, ansamlas cystinet i urinen och bildar stenar.

Dessa cystinstenar är ofta ganska stora . Så ibland behövs kirurgi för att ta bort dem för att förhindra skador på njurarna eller urinvägarna. Det sorgliga är att många som utvecklar cystinstenar kan utveckla dessa stenar flera gånger under sin livstid. Men oroa dig inte, det finns sätt att behandla detta tillstånd utan operation. Du kan till exempel kontrollera detta tillstånd genom att ändra din kost eller använda mediciner som balanserar pH-värdet i din urin.

Så vad är cystinuri?

Cystinuri är ett sällsynt, ärftligt tillstånd. Det är när en kemikalie som kallas cystin ansamlas i urinen. Ungefär en av tiotusen personer har detta tillstånd. Om du har cystinuri har din kropp svårt att lösa upp cystin. Det är då det ansamlas och bildar cystinstenar. Cystinuri kan orsaka att du utvecklar njursten flera gånger under ditt liv.

Detta orsakas av en typ av gen som kallas (autosomalt recessiv gen) . Det betyder att om ett barn ärver denna gen från både modern och fadern kommer barnet att utveckla cystinuri. Detta är ett livslångt tillstånd och kan inte botas helt. Det kan dock kontrolleras väl med rätt behandling .

Hur sällsynta är cystin njursten?

Jämfört med andra typer av njursten förekommer cystinstenar endast i 1–2 % av fallen. Det är mycket ovanligt. Men överraskande nog är 6–8 % av njurstenarna hos barn cystinstenar . Faktum är att 80 % av de personer som utvecklar cystinstenar får sin första sten före 20 års ålder.Det är dock möjligt att utveckla en eller flera av dessa stenar i alla åldrar.

Vilka är symtomen på cystinstenar?

Symtomen på cystinstenar är mycket lika de som finns på andra njurstenar. Man börjar känna av dem först när en sten bildas.

Sådana här saker kan hända:

• En skarp, stickande smärta på ena sidan av kroppen (ryggen) .
• Känner smärta i ljumskområdet eller nedre delen av buken.
• Ser blod i urinen .
• Kräkningar och magbesvär (illamående).
• Smärta vid urinering (detta händer när stenen är nära urinblåsan).

Ibland kan en cystinsten fastna och orsaka en urinvägsinfektion (UVI) . Eftersom cystinstenar är något större än andra stenar är det mer sannolikt att de orsakar sådana komplikationer.

Varför bildas dessa cystinstenar?

Som vi nämnde tidigare är det mest sannolikt att cystinstenar utvecklas hos personer med ett sällsynt tillstånd som kallas cystinuri . Cystinuri orsakas av mutationer i generna SLC3A1 och SLC7A9 . Detta tillstånd gör att din kropp inte kan använda aminosyran cystin ordentligt. Den byggs sedan upp och bildar stenar. Dessa stenar kan fastna var som helst i dina urinvägar, till exempel i din urinblåsa eller njurar.

Enkelt uttryckt är detta ett genetiskt problem. Det betyder att det inte är ditt fel.

Vad är cysteinstenar gjorda av?

Cystinstenar består av cystin . Som vi nämnde tidigare är cystin en aminosyra . Aminosyror är en typ av protein. De hjälper vår kropp att reparera vävnader, bygga muskler och bekämpa infektioner. Personer med cystinuri har problem med att njurarna absorberar eller använder denna aminosyra.

Vilka är de möjliga komplikationerna av cystinstenar?

Cystinuri är ett livslångt tillstånd. Din läkare kan hjälpa dig att hantera tillståndet med mediciner, kostförändringar och eventuellt kirurgi. Du är dock mer benägen att utveckla cystinstenar under hela livet. Dessa stenar kan vara mycket smärtsamma medan de försvinner.

Cystinstenar kan orsaka komplikationer såsom:

• Njurinfektioner .
• Blockering av urinledaren (röret som transporterar urin från njurarna till urinblåsan).
• Urinvägsinfektioner (UVI) .
• Njurskador.

Hur vet man om man har cystinstenar?

Din läkare kommer att diagnostisera cystinstenar genom att lyssna på dina symtom och ta din fullständiga sjukdomshistoria, inklusive om någon i din familj har haft dessa tillstånd. Dessutom kan du eventuellt göra följande:

• Bilddiagnostiska undersökningar , såsom ultraljudsundersökningar och datortomografi , och urintester.
• Skicka en sten till ett laboratorium för analys. Om möjligt, samla in en sten som har svimmat med urinen, så kan din läkare skicka den till ett laboratorium för analys. På så sätt kan de ta reda på exakt vilken kemikalie stenen är gjord av.

Hur behandlas cystinuri?

Det viktigaste vid behandling av cystinstenar är att försöka förhindra att de bildas från första början . Ett av de bästa sätten att göra detta är att minska mängden cystin i urinen. Din läkare kommer sannolikt att använda en kombination av läkemedel och kostförändringar för att minska antalet stenar du bildar. Om läkemedel och kostförändringar inte stoppar stenbildningen, eller om stenarna är mycket stora, är kirurgi ett annat alternativ.

Medicin

Om din läkare tror att det hjälper stenen att försvinna av sig själv om du dricker mycket vatten, kan hen ordinera receptfri smärtstillande medicin mot smärtan. Läkemedel som tiopronin och d-penicillamin kan också ordineras för att förhindra framtida stenbildning.

Matplan

Din läkare kan råda dig att ändra dina matvanor för att förhindra stenbildning. Några av dessa inkluderar:

• Drick mycket vatten. Detta kan hjälpa till att lösa upp cystinstenar. Din läkare kan säga att du ska dricka cirka 2,8 liter vatten per dag, dricka ett glas vatten varje timme eller dricka vatten när du vaknar på natten.
• Begränsa mängden natrium (salt) du äter. Det betyder att du måste sluta äta fryst eller konserverad mat. Inte bara saltet vi har i riset vi äter, utan det finns också dolt salt i saker som pickles, såser, förpackad mat och köpta livsmedel. Så du måste vara försiktig med det också.
• Animaliskt protein , vilket innebär att man äter mindre kött och istället äter växtbaserat protein. Du kan till exempel lägga till saker som kikärter, linser och soja i din kost istället för kött och fisk.

Kirurgi

Stora stenar kan skadas om de inte förs ut genom urinvägarna. Dessa stenar kan vara mycket smärtsamma och kan blockera urinflödet från kroppen. Det finns flera metoder som din läkare kan använda för att ta bort en sten:

• En liten, flexibel kamera förs upp i urinröret, genom urinblåsan och urinröret, för att hitta stenen och ta bort den (ureteroskopi) .
• Ett litet snitt görs i huden på ryggen, ett rör förs in genom det i njuren och stenen tas bort.(perkutan nefrolitotomi)

Hur vet man om behandlingen är framgångsrik?

Din läkare kan ordinera ett urinprov regelbundet för att kontrollera dina cystinnivåer. Detta test hjälper honom eller henne att avgöra om din behandlingsplan fungerar eller inte.

Kan cystinstenar lösas upp?

Ja, en cystinsten kan utsöndras. Men den kräver noggrann övervakning och kontinuerlig behandling . Istället för att den löses upp helt kan den göras mindre och lättare att utsöndra.

Vilka livsmedel hjälper mot cystinuri?

Forskning har visat att personer med cystinuri kan dra nytta av att göra kostförändringar. Några av dessa inkluderar att dricka mer vatten, äta mer frukt och grönsaker och äta en kost med lågt saltinnehåll. Citrusfrukter som apelsiner och citroner, gröna grönsaker och bladgrönsaker är särskilt bra.

Kan cystinstenar förebyggas?

Cystinuri är ett ärftligt tillstånd, så det kan inte förebyggas. Genom att följa den behandlingsplan som din läkare ger dig kan du dock förhindra bildandet av cystinstenar . Det vill säga, du kan kontrollera bildandet av stenar.

Är cystinuri livshotande?

Detta är vanligtvis inte livshotande . De flesta utvecklar inte allvarliga tillstånd som njursvikt. Det viktigaste är att samarbeta med din läkare för att hitta en behandling som fungerar för dig. De flesta svarar bra på behandlingen. Det är också möjligt att hitta en behandling som inte är skadlig för njurar, urinblåsa eller urinvägar.

Hur ser framtidsutsikterna ut för sixtinska stenar?

Cystinstenar kan bildas flera gånger under din livstid. Om du har cystinuri måste du fortsätta att göra kostförändringar och ta mediciner för att förhindra att cystinstenar bildas. Din läkare kommer att övervaka dig och se till att du behandlar eventuella nya cystinstenar som bildas ordentligt. Detta för att förhindra skador på dina urinvägar, njurar och urinblåsa.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har några symtom på njursten, se till att uppsöka läkare . Här är några av de vanligaste symtomen:

• Smärta i magen, sidan av ryggen eller ljumsken.
• Illamående och kräkningar.
• Smärta vid urinering.

Cystinuri är ett livslångt tillstånd som orsakar bildandet av cystinstenar. Samarbeta med din läkare för att utveckla en behandlingsplan för att förhindra att stenar bildas. Eftersom tillståndet är genetiskt kan personer med cystinuri vilja överväga genetisk rådgivning om de funderar på att bilda familj.Det kan också vara bra att skaffa det. Den goda nyheten är att detta tillstånd vanligtvis kan kontrolleras med behandling och inte orsakar njursvikt eller allvarliga skador på urinvägarna.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Cystinstenar är en typ av njursten som bildas på grund av ett genetiskt tillstånd som kallas cystinuri .
• Dessa kan vara ganska stora och kan inträffa flera gånger under en livstid.
• Symtom kan inkludera svår smärta, blod i urinen och kräkningar .
• Behandlingen inkluderar att dricka mycket vatten, minska intaget av salt och animaliskt protein, och vid behov medicinering och kirurgi .
• Även om cystinuri inte kan botas helt, kan stenbildning kontrolleras och ett normalt liv levas med rätt behandling.
• Om du har symtom på njursten , slösa inte tid och kontakta en läkare.

Observera att denna information endast är i informationssyfte och inte bör tolkas som medicinsk rådgivning. Det är alltid bäst att rådfråga en läkare vid eventuella hälsoproblem.

` Njursten, cystinsten, cystinuri, urinsten, njursjukdomar, genetiska sjukdomar, urinvägsinfektioner