Har du också vattencystor i dina njurar (polycystisk njursjukdom)? Låt oss prata om det här!

Har du någonsin hört talas om en sjukdom där små, vätskefyllda blåsor bildas inuti njurarna? Kanske någon i din familj har det, eller så har du hört talas om det någonstans. Det här är vad vi kallar polycystisk njursjukdom (PKD) . Namnet kanske låter lite läskigt, men att veta mer om det kan vara mycket logiskt. Så låt oss prata om PKD mer i detalj idag.

Vad är PKD? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är polycystisk njursjukdom (PKD) ett tillstånd där man utvecklar många vätskefyllda cystor, som liknar små blåsor, inuti njurarna . Det är ett genetiskt tillstånd. Det betyder att man måste ha en muterad gen i kroppen för att utveckla det. Detta skiljer sig mycket från njurcystor, som vanligtvis bildas enbart på njurarna och vanligtvis är ofarliga.

Dessa cystor som bildas på grund av PKD kan gradvis förstora och förstora båda njurarna. Tänk dig, ibland kan dessa cystor öka vikten på en njure till cirka 13,5 kilogram! Då kan våra njurar inte längre göra sitt huvudsakliga jobb att filtrera avfallsprodukter från blodet. Med tiden kan detta tillstånd utvecklas till kronisk njursjukdom , vilket så småningom kan leda till njursvikt . Faktum är att PKD är orsaken till cirka 2 % av njursvikten i USA. Många personer med PKD kommer att behöva dialys eller njurtransplantation någon gång i livet.

Om en läkare diagnostiserar dig med PKD är det därför viktigaste att inte få panik, utan att samarbeta med honom eller henne för att utveckla en bra behandlingsplan för att hantera de komplikationer som kan uppstå till följd av denna sjukdom.

Vilka är de huvudsakliga typerna av PKD?

Det finns två huvudtyper av PKD. Låt oss lära oss lite om dem.

1. Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Detta är den vanligaste typen av PKD. Den diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, mellan 30 och 50 år. Den kan dock ibland uppstå i barndomen eller tonåren. För att utveckla denna typ av PKD måste en av dina föräldrar ha genmutationen. Personer med ADPKD har denna mutation i generna som kallas "PKD1" eller "PKD2".

2. Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Detta är en mycket sällsynt typ. Den kallas även infantil PKD . Den uppstår medan barnet fortfarande är i livmodern, det vill säga under fosterutvecklingen., njurarna utvecklas inte korrekt. Läkare upptäcker ofta detta under en prenatal ultraljudsundersökning under graviditeten eller efter att barnet är fött. För att ett barn ska utveckla denna typ av ARPKD måste båda föräldrarna ha genmutationen som kallas "PKHD1", och barnet måste ärva genen från båda.

Hur vanligt är PKD?

Statistik visar att det finns cirka 500 000 (500 000) PKD-patienter enbart i USA.

Den typ vi pratade om tidigare, ADPKD, är mycket vanligare än ARPKD. Ungefär 90 % av personer med PKD har ADPKD. ARPKD är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar ungefär en av 25 000 personer.

Vilka är de vanligaste symtomen på PKD?

Symtomen kan variera beroende på vilken typ av PKD du har.

Symtom på ADPKD

Personer med ADPKD, den vanligaste typen, kanske inte får symtom förrän de är vuxna. Ibland kanske cystor som bildas i njurarna inte är synliga förrän de är mycket stora. Om symtom uppstår kan de inkludera:

• Smärta i ryggen eller sidan (även kallad "flanksmärta")
• Högt blodtryck
• Frekvent huvudvärk
• Blod i urinen (hematuri)
• Frekventa urinvägsinfektioner (UVI)
• Njursten

Symtom på ARPKD

Spädbarn med ARPKD, en sällsynt form, kan uppvisa symtom vid födseln eller under barndomen. Ibland kan en läkare se cystor i fostrets njurar under en prenatal ultraljudsundersökning.

Om ett nyfött barn har ARPKD kan de uppleva symtom som:

• Låg födelsevikt
• Svullen mage
• Att ha högt blodtryck vid födseln
• Andningssvårigheter

Om du har ARPKD i barndomen kan du uppleva symtom som:

• Tillväxtmisslyckande (detta kallas "tillväxtmisslyckande")
• Frekventa urinvägsinfektioner (UVI)
• Högt blodtryck
• Smärta i buken eller nedre delen av ryggen

Om ARPKD finns hos fostret kan skanningar visa följande:

• Större än normala njurar
• Låg fostervattennivå

Uppträder symtomen på PKD alltid snabbt?

Nej, det gör den inte. Denna sjukdom är ofta kliniskt tyst, utan symtom . Det betyder att sjukdomen kan utvecklas inuti kroppen utan några yttre tecken. Tänk dig, ungefär hälften av personer med denna sjukdom kanske inte ens vet att de har den under sin livstid. Symtom uppstår ofta efter att de vattniga blåsorna (cystorna) har vuxit.

Vad orsakar PKD?

Som vi nämnde tidigare är den främsta orsaken till PKD genetiska mutationer . Du vet att gener är som de grundläggande byggstenarna i vår kropp. Vi får dessa gener från våra föräldrar. Dessa gener avgör hur vår kropp ska växa och fungera. Ibland, under embryonalstadiet, muteras denna gen och kopieras inte korrekt. Om du har en sådan genetisk mutation kan den också föras vidare till dina barn. PKD utvecklas ofta på detta sätt.

Men i mycket sällsynta fall, även om båda föräldrarna inte har denna gen, kan sjukdomen utvecklas på grund av en slumpmässig mutation i genen.

Vilka är riskfaktorerna för detta tillstånd?

Eftersom PKD är en genetisk sjukdom är den främsta riskfaktorn för att du utvecklar den familjehistoria. Det vill säga att antingen en av dina föräldrar har sjukdomen (särskilt när det gäller ADPKD) eller båda föräldrarna är bärare (när det gäller ARPKD).

Vilka är de möjliga komplikationerna av PKD?

PKD kan orsaka allvarliga hälsoproblem hos både vuxna och spädbarn. Ibland kan det vi ser som symtom på PKD faktiskt vara komplikationer. Till exempel:

• Njursten
• Högt blodtryck
• Urinvägsinfektioner (UVI)

Dessutom kan PKD orsaka andra allvarliga komplikationer, såsom:

• Sprängda blodkärl i hjärnan (kallas "hjärnaneurysmer")
• Problem med tarmen, till exempel divertikulit, ett tillstånd där små påsar bildas i tjocktarmen och blir infekterade
• Problem med hjärtklaffarna
• Njursvikt
• Levercystor och pankreascystor
• Högt blodtryck under graviditeten (kallat "preeklampsi")

Detta kan vara dödligt för spädbarn med svår ARPKD. Den första levnadsmånaden är mycket kritisk för spädbarn som föds med ARPKD, eftersom de kan utveckla svår andnöd och njursvikt under den tiden.

Hur diagnostiseras PKD?

En nefrolog (en läkare som specialiserar sig på njursjukdomar) spelar vanligtvis huvudrollen i att diagnostisera och behandla PKD. Han eller hon kommer att noggrant granska dina symtom och familjehistoria och kan beställa bilddiagnostiska undersökningar för att kontrollera dina njurar, såsom:

• Ultraljud av njurarna: Detta är den vanligaste och smärtfria metoden.
• Prenatal ultraljud: Detta hjälper till att identifiera om fostret i livmodern har PKD.
• CT-skanning (datortomografi): Detta kan ge tydligare bilder av njurar och urinblåsa.
• MR (magnetisk resonanstomografi): Detta hjälper också till att få detaljerade bilder av njurarna.

Dessutom läkarenGenetisk testning kan också rekommenderas. Detta test kan kontrollera förekomsten av den muterade genen som orsakar PKD i ett blod- eller salivprov. Detta kan också bekräfta vilken typ av PKD du har.

Vilka behandlingar finns det för PKD?

Faktum är att det ännu inte finns något botemedel mot PKD. Behandlingar syftar huvudsakligen till att bromsa sjukdomsförloppet, kontrollera symtom och förebygga komplikationer. De huvudsakliga behandlingarna för PKD är:

• Blodtryckshantering: Högt blodtryck är en stor fiende för PKD. Så din läkare kommer att hjälpa dig att kontrollera ditt blodtryck med medicinering, en hälsosam kost med låg salthalt och motion. Att hålla ditt blodtryck på en säker nivå kan minska risken för att utveckla allvarliga tillstånd som hjärtsjukdomar och stroke.
• Andningsstöd: Spädbarn med ARPKD, vars lungor inte är fullt utvecklade och som har svårt att andas kan behöva stöd av en mekanisk ventilator .
• Dialys: Om dina njurar slutar fungera och inte längre kan utföra sitt arbete kan du behöva genomgå "dialys" (en process för att artificiellt rena ditt blod). I denna process filtrerar en maskin som kallas "hemodialys" ditt blod utanför kroppen. Vid "peritonealdialys" filtreras ditt blod med hjälp av en speciell vätska och ett membran som kallas bukhinnan som bekläder din buk.
• Tillväxtterapi: Spädbarn med ARPKD som är underviktiga och har hämmad tillväxt kan behöva hjälp med tillväxten. En läkare kan rekommendera speciell näringsterapi eller humant tillväxthormon .
• Njurtransplantation: Om ADPKD utvecklas till njursvikt kan du behöva en njurtransplantation . En transplantation är ett kirurgiskt ingrepp där en sviktande njure avlägsnas och ersätts med en frisk njure från en donator.
• Smärtlindring: Läkemedel kan användas för att kontrollera smärta orsakad av infektioner, njursten eller cystor som spricker på grund av PKD. Alla smärtstillande medel du tar bör dock godkännas av din läkare . Vissa smärtstillande medel (särskilt NSAID) kan öka njurskador.

Vad är den förväntade livslängden för någon med PKD?

Du kanske känner dig lite rädd när du hör detta, men det är viktigt att veta sanningen.

Om personer med ADPKD får rätt behandling, hanterar sjukdomen väl och lever en hälsosam livsstil,Du kan leva ett långt och rikt liv. Ungefär hälften av personer med ADPKD kommer att utveckla njursvikt vid 70 års ålder och kommer att behöva dialys eller njurtransplantation .

Men prognosen för barn med ARPKD är inte så god. Ungefär en tredjedel av barn som föds med ARPKD, särskilt de med allvarliga andningsproblem, dör i spädbarnsåldern. Spädbarn som överlever behöver ofta medicinsk behandling och särskild vård under hela livet. Ungefär hälften av barn som överlever bortom spädbarnsåldern utvecklar njursvikt mellan 15 och 20 års ålder.

Kan PKD förebyggas?

Tyvärr är PKD en genetisk sjukdom, så den kan inte helt förebyggas . Men genom att följa en hälsosam livsstil, kontrollera blodtrycket och noggrant följa medicinska råd kan du bromsa sjukdomsförloppet eller fördröja utvecklingen av komplikationer som njursvikt.

Det är mycket viktigt för personer med PKD som planerar att skaffa barn att prata med en genetisk rådgivare så att de kan informeras om risken för att deras barn ärver sjukdomen och vilka åtgärder som kan vidtas för att förebygga den.

Vad kan jag göra för att göra det lättare att leva med PKD?

Att leva med PKD kan vara utmanande, men genom att följa en hälsosam livsstil och vara medveten om sjukdomen kan du göra resan enklare. Här är några tips som kan hjälpa dig:

• Ät en njurvänlig kost . Fokusera på livsmedel som är låga i salt, kalium och fosfor. Få specifika råd från din läkare eller dietist om detta.
• Gör en motionsträning som passar dig, minst 30 minuter om dagen, de flesta dagar i veckan.
• Bibehåll en hälsosam kroppsvikt.
• Kontrollera ditt blodtryck regelbundet och kontrollera det enligt din läkares anvisningar.
• Om du röker eller använder andra tobaksprodukter, sluta omedelbart.
• Undvik alkoholhaltiga drycker så mycket som möjligt.
• Hitta sätt att minska stress. Saker som meditation och yoga kan hjälpa.
• Drick mycket vatten och koffeinfria drycker (mindre te, kaffe) under hela dagen. Om du behöver begränsa vätskeintaget i något skede av njursjukdomen, följ dock din läkares råd.
• Få minst sju timmars god sömn varje natt.
• Ta alla läkemedel som din läkare ordinerat exakt, i tid och med den föreskrivna dosen. Sluta inte ta någon medicin utan läkares inrådan.

När ska man uppsöka läkare för PKD?

Om du har PKD bör du redan vara under medicinsk övervakning. Men om du plötsligt utvecklar något av dessa symtom , kontakta en läkare eller åk till sjukhuset omedelbart :

• Om dina ben, vrister eller fötter plötsligt svullnar (detta kallas ödem)
• Om du har svår bröstsmärta eller en känsla av tryck över bröstet
• Om du plötsligt får andningssvårigheter
• Om du inte kan urinera
• Om det finns kraftig blödning med urinen
• Om du upplever svår huvudvärk eller synförändringar

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det är normalt att ha många frågor om den här sjukdomen. Var inte rädd för att ställa frågor till din läkare som:

• Vilken typ av PKD har jag? (ADPKD eller ARPKD?)
• Vad är risken att mina barn ärver denna sjukdom från mig?
• Behöver jag göra några andra specialtester?
• Vilken behandlingsmetod är bäst för mig?
• Vilka förändringar bör jag göra i min kost, särskilt när det gäller salt, kalium och fosfor?
• Behöver jag göra några förändringar i min livsstil (motion, sömn etc.)?
• Kan jag behöva dialys eller en njurtransplantation i framtiden?
• Vilka biverkningar eller komplikationer bör jag vara särskilt uppmärksam på?
• Vilka är biverkningarna av medicinerna jag tar?

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Du vet nu att polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som orsakar cystor i njurarna. Dessa cystor kan orsaka att njurarna förstoras och stör deras funktion. Det drabbar oftast vuxna, men i sällsynta fall kan en farlig form av PKD utvecklas hos spädbarn.

Även om det inte finns något botemedel mot PKD, oroa dig inte. Genom att hantera dina symtom på rätt sätt, följa din läkares råd och leva en hälsosam livsstil kan du leva bra med tillståndet. Det viktigaste är att arbeta nära din läkare och få de tester och behandlingar du behöver. Du är inte ensam, och det finns läkare, familj och vänner som kan hjälpa dig på denna resa.

` Polycystisk njursjukdom, PKD, njursjukdom, njurcystor, genetiska sjukdomar, ADPKD, ARPKD