Verkar din lilla trött hela tiden? Gillar han/hon inte att äta mycket? Har han/hon märkt att han/hon är lite blekare än andra barn? Även om det kan verka som normala saker, kan det ibland finnas ett sällsynt tillstånd bakom detta som vi inte hör så mycket om. Idag ska vi prata om ett sådant sällsynt tillstånd, men om det hanteras på rätt sätt kan du leva med det framgångsrikt. Det är diamant-svartfansanemi, eller "(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)".
Enkelt uttryckt, vad är Diamond-Blackfan-anemi (DBA)?
Tänk dig att vi har en stor fabrik inuti våra kroppar som tillverkar blod. Vi kallar den benmärg . Fabrikens huvudsakliga uppgift är att tillverka röda blodkroppar, de små arbetarna som transporterar syre i våra kroppar. DBA är ett tillstånd där denna fabrik som kallas benmärg inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar. Detta är mycket sällsynt, vilket innebär att detta tillstånd förekommer hos ungefär ett av 500 000 barn.
Detta är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av en förändring i generna i kroppens celler. Detta orsakar en minskning av antalet röda blodkroppar i kroppen. Vi kallar detta tillstånd anemi , eller blodbrist eller anemi. Diabetes är ett livslångt tillstånd. Men oroa dig inte, med bra behandling kan många människor kontrollera sina symtom och leva ett bra liv .
Vilka är symtomen på någon med DBA?
Symtomen på DBA kan variera från person till person. Vissa personer kan uppleva milda symtom, medan andra kan uppleva svårare symtom. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen.
| Symptom | En enkel förklaring |
|---|---|
| Frekvent trötthet | Eftersom kroppens celler inte får den nödvändiga mängden syre känner man sig ofta sömnig och har ingen energi att göra någonting. |
| Blekhet i huden (Pallor) | Hud, läppar och naglar ser bleka ut på grund av brist på röda blodkroppar, vilka är ansvariga för blodets röda färg. |
| Snabb hjärtrytm (takykardi) | Hjärtat måste arbeta hårdare för att pumpa blodet snabbare och förse kroppen med det syre den behöver. |
| Andningssvårigheter | Ibland, som när jag går en kort sträcka eller går uppför en trappa, har jag svårt att andas, och jag känner att jag kippar efter andan. |
| Aptit | Särskilt små barn som inte är särskilt intresserade av att äta. |
| Huvudvärk och svaghet | Ett vanligt tillstånd som orsakas av otillräckligt syre till kroppen och hjärnan. |
Varför uppstår den här typen av sjukdom? Vad är orsaken?
Som vi diskuterade tidigare är detta en genetisk sjukdom. Det finns specifika gener i vår kropp som instruerar oss att producera röda blodkroppar. De kallas "(ribosomala proteingener)". En person med DBA har en variation eller mutation i dessa gener. Som ett resultat sker processen att producera röda blodkroppar inte korrekt.
Det viktiga är att det kan gå i arv från föräldrar till barn. Men detta händer bara i en liten andel, cirka 10–25 % . I många fall kan ett barn utveckla tillståndet även om ingen i familjen har sjukdomen, på grund av en slumpmässig genetisk mutation.
Vilka andra komplikationer kan uppstå på grund av DBA?
DBA påverkar inte bara röda blodkroppar. Ibland kan det även orsaka andra hälsoproblem. Dessutom har personer med DBA en något högre risk att utveckla vissa typer av cancer än den allmänna befolkningen.
| Typ av komplikation | Beskrivning |
|---|---|
| Vanliga komplikationer | |
| Fosterskador | Det kan finnas problem med hjärtat, njurarna eller lemmarna. |
| Tillväxten vacklar | Den fysiska tillväxten är långsammare än förväntat med tanke på åldern. |
| Järnöverskott | Frekvent blodgivning kan göra att kroppens järnnivåer stiger i onödan, vilket skadar organ som hjärta och lever. |
| Minskning av andra blodkroppar | Ibland kan andra blodkroppar, såsom vita blodkroppar (neutropeni) eller blodplättar (trombocytopeni), också vara låga. |
| Cancerrisk (något högre) | |
| Leukemi | Särskilt en typ av blodcancer som kallas "akut myeloisk leukemi - AML". |
| Myelodysplastiskt syndrom (MDS) | En annan blodsjukdom som försämrar benmärgens funktion. |
| Osteosarkom | Ett cancertillstånd som uppstår i skelettet. |
Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom korrekt?
Om ditt barn har dessa symtom kommer din läkare först att undersöka ditt barn noggrant och fråga dig om detaljerna. Därefter kan de göra några tester för att bekräfta diagnosen.
- Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i blodet. En person med DBA har ett mycket lågt antal röda blodkroppar.
- Retikulocytantal: Retikulocyter är nybildade röda blodkroppar som ännu inte är helt mogna. Ett lågt antal betyder att benmärgen inte producerar tillräckligt med nya röda blodkroppar.
- Benmärgsaspiration och biopsi: Detta är det huvudsakliga testet som används för att bekräfta sjukdomen. Vid detta tas ett mycket litet prov av benmärg, vanligtvis från höftbenet, under narkos. Det undersöks sedan i mikroskop för att bestämma exakt hur mycket produktion av röda blodkroppar som sker.
Vilka behandlingar finns för DBA?
Även om DBA inte kan botas helt finns det effektiva behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och upprätthålla en god livskvalitet.
1. Kortikosteroider: Dessa läkemedel stimulerar benmärgen att producera fler röda blodkroppar. Denna behandling är framgångsrik för många patienter.
2. Blodtransfusion: Personer med mycket låga blodvärden får röda blodkroppar från en frisk donator. Läkare kan påbörja denna behandling så snart sjukdomen diagnostiseras. Detta ger snabb lindring av symtomen.
3. Stamcellstransplantation: Detta är den enda behandlingen som helt kan bota DBA. Detta är dock en mycket komplex och riskabel behandling. Vid denna transplanteras stamceller från benmärgen från en frisk person (vanligtvis en familjemedlem) till patienten. Detta är inte möjligt för alla. Läkaren studerar patientens tillstånd noggrant, hittar den bästa matchningen och fattar detta beslut efter mycket övervägande.
Vad ska man göra i en nödsituation?
Om du eller ditt barn har diabetisk biverkning (DBA) är det mycket viktigt att hålla kontakten med din läkare. Det är viktigt att hålla dina möten och ta dina mediciner enligt ordination. Om dina symtom förvärras (till exempel om du är tröttare än vanligt eller får fler infektioner) ska du omedelbart kontakta din läkare.
Om du också upplever något av följande akuta symtom, kontakta omedelbart närmaste sjukhus akutmottagning .
- Svår bröstsmärta
- Plötslig svår magsmärta
- Plötslig svår huvudvärk, förvirring eller talsvårigheter (dessa kan vara tecken på stroke)
- Okontrollerbar blödning
Att leva med ett livslångt och sällsynt tillstånd som diabetisk bipolar sjukdom (DBA), särskilt om det är ditt barn, kan vara mycket svårt. Det kan kännas ensamt. Men kom ihåg att du inte är ensam. Din läkare och ditt medicinska team kommer att ge dig det stöd och den vägledning du behöver.
Meddelande att ta med sig hem
- Diamant-Blackfan-anemi (DBA) är en sällsynt genetisk sjukdom som hindrar benmärgen från att producera tillräckligt med röda blodkroppar.
- Ofta förekommande trötthet, blekhet och andnöd är de viktigaste symtomen.
- Även om detta är ett livslångt tillstånd kan det framgångsrikt hanteras med behandlingar som steroidmediciner och blodtransfusioner.
- Det är viktigt att hålla regelbunden kontakt med din läkare och genomgå lämpliga tester och behandling.
- Var uppmärksam på varningstecken vid nödsituationer (såsom svår bröstsmärta, medvetslöshet) och uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning (ETU) i sådana fall.
- Även om du känner dig isolerad eftersom det här är en sällsynt sjukdom, kom ihåg att det finns medicinska team och stödnätverk som kan stödja dig.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar