Håller din hud och dina ögonvitor på att gulna? Låt oss lära oss mer om Dubin-Johnsons syndrom!

Har du någonsin märkt att din hudfärg eller dina ögonvitor verkar vara lite gula? Eller har du någonsin märkt att din urin är mörkare gul än vanligt? Om du upplever dessa saker är en möjlig orsak ett sällsynt men inte särskilt allvarligt tillstånd som kallas Dubin-Johnsons syndrom . Så, låt oss prata om detta i detalj, väldigt enkelt.

Vad är Dubin-Johnsons syndrom?

Enkelt uttryckt är Dubin-Johnsons syndrom ett genetiskt tillstånd som påverkar vår lever . Det som händer är att ett gult ämne som kallas bilirubin, som produceras i vår kropp, ackumuleras istället för att utsöndras från kroppen på rätt sätt. Nu kanske du undrar vad bilirubin är. Efter en tid, när deras livslängd är slut, bryts de röda blodkropparna i vår kropp ner. Det är då detta bilirubin produceras. Normalt sett bör detta bilirubin utsöndras från vår lever tillsammans med galla och utsöndras från kroppen som avfall. Denna process sker dock inte korrekt i kroppen hos en person med Dubin-Johnsons syndrom. Därför ackumuleras bilirubin i levern och blodet, vilket orsakar symtom som gulsot . Det är då huden och ögonvitorna blir gula.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Dubin-Johnsons syndrom är en genetisk sjukdom , så den kan drabba vem som helst, i alla åldrar. För att du ska ärva sjukdomen måste båda dina föräldrar föra genen vidare till dig. Detta kallas autosomalt recessiv nedärvning. Om du till exempel ärver genen från bara en av dina föräldrar kommer du inte att visa några symtom, men du kommer att vara bärare av genen. Det betyder att du kan föra genen vidare till dina barn.

Hur vanlig är den här situationen?

Det finns ingen exakt statistik över hur vanligt detta är, men det är vanligare hos personer som bor i länder som Iran, Irak, Marocko och Japan. Det uppskattas att ungefär en av 1 300 personer i dessa länder kan ha detta tillstånd.

Hur påverkar Dubin-Johnsons syndrom min kropp?

Dubin-Johnsons syndrom orsakas av ansamling av det gula ämnet bilirubin i levern. Det är detta som gör att din hud och dina ögonvitor ser gula ut. Ibland, när du är inomhus och i svagt ljus, kanske du inte märker denna gulhet. Men på en väl upplyst plats, som i solen, blir denna gulhet mer märkbar. Ofta är det första du lägger märke till med denna gulhet ansiktet.Sedan kan det sprida sig till andra delar av kroppen, som bröstet och magen. När du tittar i spegeln, om du öppnar munnen och tittar under tungan, kan du se att det har gulnat där också.

Vilka är symtomen på detta?

De flesta som diagnostiseras med Dubin-Johnsons syndrom har de huvudsakliga symtomen på gulsot, vilket orsakas av ansamling av bilirubin i levern. Detta innebär:

• Gulfärgning av huden och ögonvitorna.
• En förändring i urinens färg (blir mörkgul eller brun).

Ibland, när kroppen är under stress, till exempel när du har en annan sjukdom, under graviditet eller om du använder p-piller (orala preventivmedel), kan denna gula färg öka.

Utöver dessa kan andra mindre symtom förekomma, men de är vanligtvis inte lika allvarliga:

• Att känna sig trött är `(Trötthet)`.
• En lätt smärta i nedre delen av buken (buksmärta).

Det viktiga är att Dubin-Johnsons syndrom är ett godartat tillstånd. Det betyder att det inte kommer att orsaka någon större skada i ditt liv.

Om du gör några tester kan du se saker som detta:

• Din lever har en ansamling av vissa ämnen, vilket gör att den ser svart ut (detta kontrolleras genom att ta en liten bit vävnad från levern – det kallas en "leverbiopsi ").
• Levern kan vara något förstorad ( hepatomegali ).

Vad orsakar Dubin-Johnsons syndrom?

Den främsta orsaken till Dubin-Johnsons syndrom är en mutation i "ABCC2"-genen. Denna "ABCC2"-gen ansvarar för att producera ett protein som hjälper våra celler att avlägsna slaggprodukter. Mer specifikt hjälper detta protein leverceller att avlägsna bilirubin (den gula substansen som blir kvar efter nedbrytningen av röda blodkroppar) och utsöndra den som galla (en vätska som hjälper till att smälta maten).

Så om du har Dubin-Johnsons syndrom kan din kropp inte ordentligt avlägsna denna avfallsprodukt som kallas bilirubin från dina celler. Som ett resultat byggs saker som bilirubin upp i kroppen (detta kallas hyperbilirubinemi ). Det är därför symtom som gulsot uppstår.

Hur diagnostiseras Dubin-Johnsons syndrom?

Din läkare kommer först att undersöka dig, fråga om dina symtom och ta reda på om någon i din familj har haft liknande tillstånd tidigare (släkthistoria).

Sedan kommer de att beställa flera fler tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan inkludera:

• Bilddiagnostiska undersökningar (till exempel röntgen , ultraljud ) för att undersöka din lever.
• Blodprover (särskilt bilirubintestet )en).
• Urinprover .
• Kanske ett test där en liten bit av levern tas ( "leverbiopsi ").

Om bilirubintestet visar att din bilirubinnivå i blodet är för hög, betyder det att du har ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi (hög bilirubinhalt i blodet). Om dina symtom kvarstår kan din läkare beställa ett genetiskt blodprov för att hitta genen som orsakar dina symtom. Detta är det enda sättet att bekräfta att du har Dubin-Johnsons syndrom.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Den goda nyheten är att de flesta som diagnostiseras med Dubin-Johnsons syndrom inte behöver någon behandling. Detta beror på att det inte är ett allvarligt tillstånd. Men om behandling behövs är det vanligtvis för ett annat tillstånd eller en annan process som gör att dina bilirubinnivåer stiger. Om du till exempel är förkyld kan din läkare råda dig att dricka mycket vätska och vila. Eller, om en medicin du tar förvärrar dina symtom, kan din läkare råda dig att sluta ta den medicinen.

Vad kan förvärra symtomen på Dubin-Johnsons syndrom?

Gulsotsymtom orsakade av Dubin-Johnsons syndrom kan vara livet ut. Dessa symtom kan dock förvärras om du:

• Om du dricker alkohol.
• Om du tar p-piller.
• Om det finns en infektion.
• Om du är gravid.

Om du känner att dina symtom förvärras, prata med din läkare om behandlingsalternativ som kan hjälpa dig att hitta lindring.

Kan Dubin-Johnsons syndrom förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan vi inte förhindra att Dubin-Johnsons syndrom utvecklas. Men om du planerar att skaffa barn och vill veta risken för att ditt barn får denna genetiska sjukdom kan du prata med din läkare om genetisk testning eller genetisk rådgivning .

Om jag har Dubin-Johnsons syndrom, vad kan jag förvänta mig?

Utsikterna för personer som diagnostiserats med Dubin-Johnsons syndrom är mycket goda. Det finns inget botemedel, behandling behövs vanligtvis inte, och symtomen hanteras. Viktigast av allt är att tillståndet inte påverkar en persons livslängd.

När ska jag träffa min läkare?

Om dina symtom på Dubin-Johnsons syndrom förvärras, särskilt om din gulsot orsakar influensaliknande symtom, kontakta din läkare. Till exempel:

• Buksmärtor .
• Feber .
• Trötthet .
• Illamående eller kräkningar .

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Kräver mina symtom behandling?
• Kommer mitt barn att ärva detta tillstånd?
• Vad ska jag göra om jag känner mig dålig på grund av mina symtom?

Vad är skillnaden mellan Dubin-Johnsons syndrom och Rotors syndrom?

Dubin-Johnsons syndrom och Rotors syndrom är båda genetiska tillstånd. De har båda liknande symtom, såsom gulsot. Den största skillnaden mellan de två tillstånden är dock deras orsak.

Dubin-Johnsons syndrom orsakas av en mutation i genen `ABCC2`. Rotors syndrom orsakas dock av en mutation i generna `SLCO1B1` och `SLCO1B3` .

En annan viktig sak att notera är att rotors syndrom kan påverka hur en persons kropp hanterar vissa läkemedel kraftigt. Därför är det mycket viktigt att informera din läkare innan du förskriver vissa läkemedel om du eller ditt barn har rotors syndrom.

Dessutom orsakar inte rotors syndrom missfärgning av levern. Levern hos personer med Dubin-Johnsons syndrom ser dock svart ut.

Det är normalt att känna sig orolig när du eller ditt barns hud gulnar. Medan gulsot är vanligt hos nyfödda, är gulsot orsakad av Dubin-Johnsons syndrom ett ihållande, livslångt tillstånd.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Så, nu vet du mycket om Dubin-Johnsons syndrom. Oroa dig inte, det är inte ett allvarligt tillstånd. Din läkare kommer att förklara vilken behandling som behövs för att minska gulfärgningen av dina ögon och hud, eller om du utvecklar andra symtom. Det viktigaste är att prata med din läkare om dina symtom regelbundet och se till att du är frisk. Du kan leva ett normalt och lyckligt liv med detta tillstånd.

` Dubin-Johnsons syndrom, gula febern, leversjukdom, bilirubinsjukdom, genetiska sjukdomar, gulfärgning av huden, gulsot