Verkar ditt barns muskler bli svagare? Lär dig mer om Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Du kanske har märkt att din lilla börjar få svårt att gå och gå i trappor sedan hen sprang och lekte. Eller känner du att hen ständigt faller och känner dig väldigt trött? Det här kan verka som små saker som vi inte lägger så stor vikt vid, men de kan vara tidiga tecken på allvarliga tillstånd. Det är precis det vi ska prata om idag, en sjukdom som gradvis försvagar musklerna, särskilt hos pojkar.

Vad är Duchennes muskeldystrofi (DMD)?

Enkelt uttryckt är Duchennes muskeldystrofi, eller DMD förkortat, en sjukdom där skelettmusklerna i vår kropp, musklerna som hjälper till att röra våra lemmar och hjärtmuskeln, gradvis försvagas och blir inaktiva med tiden. Detta är den vanligaste och allvarligaste typen av muskeldystrofi .

Tänk på det så här: våra muskler är som elastiska gummiband. Vid den här sjukdomen minskar styrkan i dessa elastiska muskler och de fungerar inte längre korrekt. Med tiden blir detta tillstånd bara värre, inte bättre.

DMD är ofta genetiskt, vilket innebär att det ärvs från generation till generation . Mer specifikt överförs det som ett X-länkat recessivt anlag . Det betyder att om modern är bärare av sjukdomen kan hennes barn få den från henne. I vissa fall, i cirka 30 % av fallen, kan dock tillståndet också uppstå på grund av en ny genetisk mutation , även om ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare. Det betyder att det ibland också kan inträffa slumpmässigt.

Vem drabbas mest av detta DMD-tillstånd?

Duchennes muskeldystrofi drabbar främst pojkar . Flickor som är bärare av genen som orsakar sjukdomen kan dock ibland uppvisa milda symtom. Detta är dock inte särskilt vanligt.

Symtom på muskelsvaghet börjar vanligtvis mellan 2 och 4 års ålder. Vissa barn kanske dock inte börjar visa dessa symtom förrän de är ungefär 6 år gamla. Därför är det bäst att söka läkarhjälp om du har några tvivel.

Hur vanligt är DMD?

Även om detta är ett allvarligt tillstånd är det inte så ovanligt som man kan tro. Statistik visar att ungefär ett av 3 600 levande födda pojkar världen över lider av DMD. DMD är en av de vanligaste av de allvarliga, ärftliga myopatierna , eller sjukdomarna i skelettmuskulaturen.

Är DMD en dödlig sjukdom?

Ja, tyvärr är DMD i slutändan dödlig.En annan sjukdom. Många med detta tillstånd dör av komplikationer i lungor och hjärta. Men oroa dig inte, med nuvarande behandlingar finns det sätt att förlänga ditt liv och bibehålla en någorlunda god livskvalitet.

Vilka är symtomen på DMD?

Som vi nämnde tidigare börjar DMD-symtom vanligtvis mellan 2 och 4 års ålder. Ibland kan de dock börja så tidigt som i spädbarnsåldern, eller till och med uppstå senare i barndomen.

Eftersom DMD orsakar minskad muskelstyrka över tid är de vanligaste symtomen:

• Muskelsvaghet och förtvining (muskelatrofi) som gradvis ökar, med början i ben och höfter. Detta tillstånd drabbar armar, nacke och andra delar av kroppen i mindre utsträckning.
• Vadmuskelhypertrofi (vilket innebär att vadmuskeln blir större). Detta inträffar när muskelfibrer ersätts av fettvävnad och bindväv.
• Svårigheter att gå i trappor.
• Svårigheter att gå över tid.
• Täta fall.
• En vaggande gång.
• Tågång.
• Snabb trötthetskänsla (utmattning).

Tänk dig att din son reser sig upp från att ha lekt på golvet, trycker händerna mot golvet, sedan placerar händerna på knäna och långsamt lyfter kroppen med stor svårighet, så kan det också vara ett symptom på denna sjukdom (detta kallas även Gowers tecken).

Utöver detta kan DMD orsaka andra symtom:

• Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati).
• Andningssvårigheter och andnöd.
• Kognitiv funktionsnedsättning och inlärningsskillnader.
• Förseningar i tal- och språkutveckling.
• Utvecklingsförseningar.
• Skolios.
• Kortväxt.

Mellan 2,5 % och 20 % av flickor som bär på genen som orsakar DMD (bärare) kan utveckla milda symtom, men de är vanligtvis inte allvarliga.

Varför händer något sådant här DMD?

Den främsta orsaken till DMD är en mutation i genen som kodar för produktionen av dystrofin, ett protein som är viktigt för att hålla våra muskler friska. Detta protein, dystrofin, är viktigt för dystrofin-glykoproteinkomplexet (DGC), som fungerar som en strukturell enhet i musklerna.

Vid DMD förloras både dystrofin- och DGC-proteiner, vilket slutligen leder till muskelcelldöd (nekros).En person med DMD har mindre än 5 % av den mängd dystrofin som behövs för friska muskler.

När personer med DMD åldras kan deras muskler inte ersätta dessa döda celler med nya. Istället ersätts muskelfibrerna av bindväv och fettvävnad .

Som vi nämnde tidigare är DMD ett X-knutnat recessivt tillstånd. I cirka 30 % av fallen kan det dock också uppstå slumpmässigt, utan någon familjehistoria.

"X-länkad" betyder att genen som är ansvarig för DMD finns på X-kromosomen . Som ni vet har män en X-kromosom och en Y-kromosom, och kvinnor har två X-kromosomer.

"Recessiv" betyder att en person bara får sjukdomen om de har två kopior av genen som orsakar sjukdomen. Men män har en X-kromosom. Så om genmutationen som orsakar DMD finns på den X-kromosomen kommer de att få DMD. För att en flicka ska få DMD måste hon ha denna genmutation på båda sina X-kromosomer. Det är mycket ovanligt. Men om hon bara har mutationen på en X-kromosom kommer hon att vara bärare av sjukdomen.

Hur diagnostiseras DMD?

Om ditt barn uppvisar tecken på DMD kommer läkaren först att utföra en fysisk undersökning , en neurologisk undersökning och en muskelundersökning . De kommer också att fråga om ditt barns symtom och sjukdomshistoria.

Om läkaren misstänker att barnet har DMD kan följande tester utföras:

• Blodprov för kreatinkinas (CK): När muskler skadas byggs ett enzym som kallas kreatinkinas upp i blodet. Så om CK-nivån är förhöjd kan det vara ett tecken på DMD. Denna nivå når vanligtvis sin topp runt 2 års ålder och kan vara 10–20 gånger högre än normalt.
• Genetiskt blodprov: DMD kan bekräftas med ett genetiskt test som visar en fullständig eller partiell förlust av dystrofingenen.
• Muskelbiopsi: Läkaren kan ta ett litet muskelprov från ditt barns lår eller vad. En specialist kommer att undersöka provet i mikroskop för att se om det finns några tecken på DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Eftersom DMD ofta drabbar hjärtat kommer läkaren att utföra ett EKG för att kontrollera eventuella specifika symtom på DMD och för att bedöma hjärtats hälsa.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot DMD. Därför är det huvudsakliga målet med behandlingen att kontrollera symtomen och bibehålla barnets livskvalitet så bra som möjligt.

Följande är stödjande behandlingar för DMD:

• Kortikosteroider: Steroidläkemedel, såsom prednisolon och deflazacort , hjälper till att bromsa muskelförlust, förbättra lungfunktionen, bromsa skolios, sänka graden av hjärtmuskelsvaghet (kardiomyopati) och förlänga livet.
• Kardiomyopatimediciner: Tidig påbörjande av läkemedel som ACE-hämmare och/eller betablockerare kan kontrollera hjärtmuskelsvaghet och förebygga hjärtattacker.
• Sjukgymnastik: Huvudmålet med sjukgymnastik är att förebygga kontrakturer , vilket är permanent åtstramning av muskler, senor och hud. Detta innebär vanligtvis specifika stretchövningar.
• Kirurgi för spinal stenos och muskelstramhet: I svåra fall kan kirurgi vara nödvändigt för att lindra muskelstramhet. Kirurgi för att korrigera spinal stenos kan förbättra lungfunktionen och andningen.
• Träning: Ditt barns läkare kommer ofta att rekommendera lätt träning för att förhindra ytterligare muskelatrofi på grund av inaktivitet. Detta görs vanligtvis i samband med bassängträning och fritidsaktiviteter.

Andra stödjande behandlingar inkluderar:

• Mobilitetshjälpmedel: stödben, käppar och rullstolar.
• Trakeostomi och assisterad ventilation vid andningsproblem.

Under de senaste decennierna har den förväntade livslängden för personer med DMD ökat avsevärt i takt med framsteg inom stödjande vårdtjänster.

Flera nya läkemedel testas för närvarande kliniskt och kan ge hopp för behandling av DMD. Flera nya behandlingar, såsom "exon skipping" (en metod som "skarvar" en saknad eller muterad del av dystrofingenen), har nyligen godkänts av FDA (Food and Drug Administration) . Dessa behandlingar kan dock endast användas på en minoritet av personer med mycket specifika genetiska mutationer. Även om dessa behandlingar ökar mängden dystrofinprotein i musklerna har de ännu inte visat signifikanta förbättringar av styrka och fysisk funktion.

Kan detta DMD-tillstånd förebyggas?

Eftersom DMD är ett ärftligt tillstånd finns det inget du kan göra för att förebygga det . Ungefär en tredjedel av fallen inträffar slumpmässigt, utan familjehistoria.

Om du är orolig för risken att överföra DMD eller andra genetiska tillstånd till dina barn innan du försöker få barn, överväg genetisk rådgivning.Prata med din läkare om detta. I vissa fall kan fosterdiagnostik tidigt i graviditeten kunna upptäcka DMD.

Vilken typ av situation kan förväntas i framtiden (prognos)?

Personer med DMD har ofta en dålig prognos . Detta orsakar progressiv funktionsnedsättning, och många barn med DMD är rullstolsbundna vid 12 års ålder. DMD kan också leda till för tidig död.

Vad är den förväntade livslängden för någon med DMD?

Personer med DMD dör ofta av tillståndet vid 25 års ålder. Men med framsteg inom stödjande vård lever många människor nu längre.

Döden beror ofta på komplikationer i andningsvägarna eller hjärtat. Lunginflammation, inandning av ett främmande föremål såsom mat eller luftvägsobstruktion kan också orsaka dödsfall.

Hur tar man hand om någon med DMD?

Om du vårdar någon med DMD är det viktigt att förespråka deras sak och hjälpa dem att få bästa möjliga medicinska vård och behandling , så att de kan ha bästa möjliga livskvalitet.

Det kan också vara en bra idé för dig och din familj att gå med i en stödgrupp för att träffa andra som har haft liknande upplevelser. Det kan också vara en stor uppmuntran att veta att du inte är ensam.

När ska mitt barn uppsöka läkare för DMD?

Om ditt barn har fått diagnosen DMD behöver hen regelbundet träffa sitt läkarteam för behandling och övervakning av symtom.

Att förstå ditt barns DMD-tillstånd kan vara svårt för dig. Men ditt medicinska team kommer att ge dig en strukturerad behandlingsplan som är skräddarsydd för ditt barns symtom. Det är viktigt att hålla ett öga på ditt barns hälsa och se till att de får det stöd de behöver. Kom ihåg att ditt medicinska team alltid finns där för att hjälpa dig, din familj och ditt barn.

Slutligen, kom ihåg detta (meddelande från hemmet)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är ett allvarligt tillstånd som varar livet ut. Medvetenhet, tidig upptäckt, korrekt medicinsk rådgivning och stödjande vård kan dock bidra till att hålla ett barns livskvalitet så hög som möjligt.

Kom ihåg: Du är inte ensam. Läkare, sjukgymnaster, kuratorer och andra stödgrupper finns där för att hjälpa dig och ditt barn. Forskning om nya behandlingar sker ständigt. Så ge inte upp hoppet. Det viktigaste är att ge ditt barn kärlek, omsorg och uppmuntran.

Om du har några funderingar kring ditt barns muskler eller gångsvårigheter, avfärda det inte som något mindre viktigt.Kontakta omedelbart en kvalificerad läkare för råd. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto lättare blir det att behandla den.

Duchennes muskeldystrofi, DMD, muskelsvaghet, genetiska sjukdomar, pojkars sjukdomar, dystrofin, barns hälsa