Böjer sig dina leder för mycket? Töjer sig din hud? Låt oss prata om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)!

Har du någonsin känt att dina leder är mer flexibla än andras? Kanske kan du böja fingrarna bakåt på ett ovanligt sätt, eller så känns din hud mer uttänjd än normalt. Även om dessa saker kan verka normala, kan de ibland orsakas av ett genetiskt tillstånd som kallas Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Oroa dig inte, detta är något som många inte har hört talas om, så idag ska vi prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Tänk på vår kropp som en byggnad gjord av tegelstenar. Dessa tegelstenar (det vill säga våra kroppsorgan, ben och hud) hålls samman av murbruk. På liknande sätt kallas det "murbruk" som håller ihop kroppens delar och håller dem starka för bindväv . Dessa finns överallt i våra ben, brosk, hud och blodkärl.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en genetisk sjukdom som orsakar försvagad bindväv. Den främsta orsaken är brist på kollagen, ett protein som är avgörande för bindvävens styrka. Det är som en murbruksblandning som saknar cement. Detta orsakar lösa leder, hud som är för töjbar, lätt blåmärken och ibland till och med att blodkärl och inre organ försvagas.

Detta är en genetisk sjukdom som går i familjer. Det finns dock inget specifikt botemedel mot den ännu. Men det bästa är att kunna kontrollera och hantera symtomen och leva ett normalt liv.

Vilka är de viktigaste typerna av EDS?

EDS är uppkallat efter de två läkare som först beskrev det. Det finns för närvarande 13 huvudtyper av det. Även om varje typ är något annorlunda, har de alla en gemensam orsak: försvagning av leder och hudstrukturer. Låt oss ta en titt på de vanligaste typerna.

Vilka är de vanligaste symtomen på EDS?

Symtomen kan variera beroende på vilken typ av EDS du har, men det här är de vanliga symtomen som de flesta upplever.

• Alltför flexibla leder: Du kanske till exempel kan böja tummen och gnugga den mot handryggen, eller böja knäna bakåt. Vissa kallar detta för "dubbelledad".
• Töjbar hud: Din hud kan dras bort från kroppen, och när du släpper taget snäpper den tillbaka på plats. Den kan också vara väldigt slät, som sammet.
• Skör hud: Huden blir blå och får blåmärken även efter ett litet slag. Om du skadar dig tar det längre tid att läka. Ärr bildas lätt.

Detta är också vanligt:

• Tandproblem (tandutdragning, blödande tandkött)
• Ledvärk
• Känner mig extremt trött även efter att ha sovit ordentligt
• Koncentrationssvårigheter
• Huvudvärk
• Platta fötter
• Muskelsvaghet, särskilt i kallt väder
• Svårigheter att kontrollera urinen
• Yrsel
• Problem med matsmältningssystemet, såsom uppblåsthet

Om barn har EDS kan motoriska färdigheter som att gå och sitta påverkas.Det kan bli försenat och du kanske inte har en längd som är lämplig för din ålder.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

När du rapporterar sådana symtom kommer din läkare först att undersöka dig noggrant.

• De kommer att se hur långt du kan böja dina knän, armbågar och tår.
• De kommer att kontrollera hur mycket din hud är uttöjd och om det finns några ärr eller blåmärken.
• Fråga om någon i din familj har dessa symtom.

För det mesta kan typer som hEDS identifieras enbart med denna fysiska undersökning. Ibland behövs dock ytterligare tester för att bekräfta diagnosen och fastställa den exakta typen.

• Genetisk testning: Ett blodprov kan tas för att se om det finns genmutationer som orsakar EDS.
• Ekokardiogram: Ett ljudvågstest för att kontrollera problem med hjärtat och blodkärlen.
• CT-skanning eller MR-skanning: Dessa skanningar hjälper till att se ryggradens eller de inre organens tillstånd.
• Hudbiopsi: En liten bit hud tas och undersöks i mikroskop för att kontrollera om det finns avvikelser i kollagen.

Behandling och hantering

När du har identifierat vilken typ av EDS du har kan du prata med din läkare om hur du ska hantera dina symtom. Du kan också behöva träffa olika specialister.

• Ortoped
• Hudläkare
• Reumatolog

Här är några av de viktigaste behandlingsmetoderna:

• Sjukgymnastik: Detta är mycket viktigt för att stärka muskler och förebygga stelhet i lederna. Lågintensiva övningar som promenader och simning är bra.
• Arbetsterapi: Du kan lära dig tekniker och hjälpmedel för att underlätta dagliga sysslor. Du får råd om hur du kan minska belastningen på dina leder.
• Hjälpmedel: Du kan behöva stödskorsetter för att förhindra ledrörelser eller en rullstol för att hjälpa dig att ta dig runt.
• Smärtstillande medel: Vid ledvärk kan du ta vanliga smärtstillande medel eller, vid behov, starkare läkemedel som ordinerats av läkare.
• Kirurgi: Kirurgi används för att reparera leder som ofta drabbas och inte kan kontrolleras med andra behandlingar. Men eftersom personer med EDS ofta har försenad sårläkning anses detta vara en sista utväg.

Saker att tänka på när man lever med EDS

Att leva med EDS innebär att du måste ta lite extra hand om din kropp. Dessa saker kan hjälpa dig att undvika olyckor.

• Undvik ansträngande sporter:Undvik kontaktsporter och övningar som belastar lederna mycket, såsom löpning.
• Lyft inte vikter: Att lyfta vikter ökar risken för stukningar och skador.
• Skydda din hud: Använd mild tvål. Applicera solskyddsmedel dagligen. Använd skyddande kompresser på områden som knän och armbågar.
• Ta hand om dina tänder: Använd en tandborste med mjuka borst.
• Psykisk hälsa: Att leva med ett långvarigt tillstånd som detta kan vara känslomässigt påfrestande. Att prata med en kurator eller gå med i en stödgrupp med likasinnade kan vara till stor hjälp.

Om du funderar på att bilda familj kan du prata med en genetisk rådgivare för att förstå risken att överföra denna sjukdom till dina barn.