Får du blåsor och får du utslag även vid minsta beröring? Kan det vara Epidermolysis Bullosa (EB)?

Ibland är vår hud väldigt känslig, eller hur? Även om något litet träffar den, eller ett klädesplagg går sönder, får vissa människor lätt blåsor och hudskador. Speciellt eftersom huden på små bebisar är väldigt känslig känns det väldigt läskigt att se sådana saker. Så idag ska vi prata om en sjukdom som uppstår i sådan hud, vilket är lite sällsynt men väldigt viktigt att känna till. Det är epidermolysis bullosa, eller EB förkortat.

Vad exakt är epidermolysis bullosa (EB)?

Enkelt uttryckt är epidermolysis bullosa (EB) en ärftlig sjukdom . Den gör att huden blir mycket ömtålig och lätt får blåsor och flagnar. Ibland, även om du gnuggar huden med kläder eller blir träffad någonstans, kan du utveckla blåsor och sår. För vissa personer kan det vara milt och bara orsaka smärtsamma blåsor på händer, armbågar, knän och fötter. Men i svåra fall kan dessa blåsor och sår uppstå var som helst på kroppen. EB-symtom kan variera från milda till mycket svåra .

Kom ihåg att dessa blåsor ibland kan utvecklas i munnen, halsen (matstrupen), ögonen och andra inre organ i kroppen. När dessa blåsor läker kan de lämna smärtsamma ärr. I svåra fall kan dessa blåsor och ärr skada kroppens inre organ, vilket kan vara livshotande.

Vilka är de viktigaste typerna av EB?

Det finns fyra huvudtyper av EB, vilka identifieras av det drabbade hudlagret.

1. EB Simplex (EBS): Detta är den vanligaste typen av EB. Den kan variera från mild, inte särskilt smärtsam, till mycket smärtsam, svår, hos vissa personer. Blåsorna bildas i det översta hudlagret, epidermis . Ärrbildning är sällsynt efter att dessa blåsor har läkt.

2. Junktionell EB (JEB): Vid JEB bildas blåsor inuti munnen och luftvägarna. Detta är relativt ovanligt och kan variera från mild (något obehaglig, lätt smärtsam) till svår.

3. Dystrofisk EB (DEB): Vid DEB bildas blåsor i hudens mellersta lager, dermis . Detta kan också variera från mildt till allvarligt.

4. Kindlers syndrom: Vid Kindlers syndrom kan blåsor bildas på nästan alla hudlager. Detta är mycket sällsynt .

Läkare skiljer EBS, JEB och DEB baserat på vilka hudlager som är drabbade. Vid Kindlers syndrom kan blåsor uppstå i olika hudlager.

Vem drabbas mest av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

EB kan drabba vem som helst. Människor av alla raser, etniciteter eller kön kan utveckla EB. Men...Om en av dina föräldrar har sjukdomen är det mer sannolikt att du utvecklar EB.

Hur vanligt det än är, enligt statistik i USA lider bara ungefär en av 50 000 personer av EB. Det betyder att det är ett relativt sällsynt tillstånd.

Vilka effekter kan EB ha på kroppen?

I svåra fall av EB kan ögonen få blåsor och till och med orsaka synförlust . Ibland kan allvarliga ärrbildningar och deformiteter av hud och muskler uppstå, vilket gör det omöjligt att röra fingrar, händer, fötter och leder ordentligt. Vissa personer med EB har en ökad risk att utveckla en typ av hudcancer som kallas skivepitelcancer .

I de allvarligaste fallen kan döden ibland inträffa i spädbarnsåldern . Detta beror på tillstånd som allvarliga infektioner (till exempel sepsis ), andningssvårigheter på grund av luftvägsobstruktion, uttorkning och undernäring.

Kan EB vara dödligt?

Det beror verkligen på vilken typ av EB du har. Milda, mindre allvarliga former av EB är inte dödliga. Livslängden för personer med svåra former av EB kan dock variera från spädbarnsåldern till cirka 30 år. Så detta är ett tillstånd som kräver mycket uppmärksamhet.

Vilka är symtomen på EB?

Symtomen på EB varierar beroende på typ. Dessa symtom uppträder vanligtvis när du är ett spädbarn eller ett litet barn . Vissa symtom är vanliga mellan olika typer. Här är några av de viktigaste symtomen på EB:

• Blåsor på huden (händer, fötter, armbågar, knän) eller inuti kroppen.
• Förtjockning av huden på handflator och fotsulor, vilket gör att de känns som förhårdnader.
• Minskning av röda blodkroppar (anemi).
• Fingrar som klibbar ihop (sammansmälta fingrar eller tår).
• Deformerade och/eller förtjockade finger- och tånaglar.
• Utseendet av små vita blåsliknande knölar (milier) på huden.
• Svårigheter att svälja mat (dysfagi).
• Brist på förväntad tillväxt hos ett barn.
• Tänderna utvecklas inte som förväntat ( hypoplasi ).

Vad orsakar EB?

Den främsta orsaken till EB är en mutation eller defekt i en av 18 gener . Personer med denna sjukdom har en saknad eller skadad gen som hjälper till att tillverka ett protein som kallas kollagen . Som ni vet är kollagen det som ger styrka och struktur till bindväv som vår hud. Så på grund av denna gendefekt kopplas inte hudens två lager, epidermis och dermis, samman normalt. Som ett resultat blir huden mycket ömtålig, får lätt blåsor och skadas.

EB är ofta en ärftlig sjukdom , vilket innebär att om en av föräldrarna har den kan barnen ärva den.

Men i mycket sällsynta fall kan EB också uppstå som en förvärvad autoimmun sjukdom .

Det viktigaste är att EB inte är en smittsam sjukdom. Den är oftast ärftlig. Så om du är i kontakt med någon som har EB kommer du inte att få det.

Hur vet man säkert om man har EB? (Diagnos)

Läkare kan diagnostisera EB genom att utföra en hudbiopsi , vilket innebär att en läkare tar ett litet hudprov och undersöker det under ett mikroskop.

Dessutom kan genetisk testning identifiera den defekta genen och bekräfta EB-typen. Föräldrar som planerar att skaffa barn kan också genomgå prenatal genetisk testning för att ta reda på om de löper risk att få ett barn med EB.

Vilka behandlingar finns det för EB?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot EB . Behandlingar kan dock hjälpa till:

• Hjälper till att förebygga blåsor.
• Att ta väl hand om blåsor och hud förhindrar komplikationer.
• Behandlar näringsproblem som kan orsakas av blåsor i munnen eller halsen.
• Kontrollera smärta.

För att förhindra hudskador och bildandet av blåsor och sår på grund av friktion rekommenderar läkare följande:

• Bär mjuka, löst sittande kläder gjorda av naturfibrer. Att bära kläderna ut och in kan bidra till att minska antalet sömmar som skaver mot huden.
• Undvik överhettning; håll rummen vid en behaglig och jämn temperatur.
• Undvik att gå ut i solen, eller använd solskyddsmedel när du använder solglasögon och hatt.
• Använd speciella typer av bandage för att skydda huden – använd icke-vidhäftande bandage och tejp, gasbinda etc.

För att behandla blåsor kan din läkare rekommendera saker som:

• Applicera salvor på såren varje dag.
• Använd medicinska bandage för att hjälpa blåsor att läka och förhindra infektion.
• Ta medicin för att kontrollera smärtan.

För att behandla infektioner kan din läkare rekommendera följande:

• Ta orala antibiotika eller applicera en antibiotikakräm.
• Använd speciella sårskydd för sår som inte läker.

För att förhindra näringsproblem och svårigheter att äta på grund av blåsor i mun eller hals kan din läkare rekommendera följande:

• Använd en nappflaska med en speciell napp när du matar ditt barn.
• Mata barnet med en pipett eller spruta.
• Tillsätt lite vatten i det mosade fodret för att späda ut det och ge det. Detta gör det lättare att svälja.
• Ät mer mjuk mat som soppa, mos, pudding och äppelmos .
• Maten serveras vid en varm (inte för het) temperatur.
• Träffa en dietist för att diskutera dina specifika näringsbehov.

I svåra fall av EB kan du också behöva opereras . Om matstrupen (röret som transporterar mat från munnen till magsäcken) är blockerad av blåsor och ärrbildning kan kirurgi utföras för att vidga den. Vissa personer kan gå förbi matstrupen helt och få en sond insatt för att mata mat direkt i magsäcken. Kirurgi kan också utföras för att separera fingrar som har fastnat ihop på grund av blåsorna.

Hur tar någon med EB hand om sig själv?

Om du har EB kan dessa tips hjälpa dig att ta hand om dig själv:

• Sov på lakan och örngott gjorda av mjuka, naturliga fibrer, såsom siden eller satin.
• Använd bekväma skor som inte stramar åt kroppen.
• Undvik att stå eller gå under långa perioder.
• Undvik att klia eller pilla på huden. Använd klådstillande läkemedel för att minska klåda.
• Var uppmärksam på din omgivning och undvik att av misstag röra eller riva din hud.
• Återfukta alltid huden för att minska friktion.
• Om det uppstår blåsor, spräck dem snabbt med en steriliserad nål eller ren sax.
• Använd ett icke-vidhäftande förband. Alternativt kan du applicera vaselin (Vaseline™) eller en hudvänlig salva (t.ex. Aquaphor™) på förbandet för att förhindra att det fastnar i huden.

Hur tar man hand om ett barn med EB? Några tips för föräldrar

Om ditt barn har EB skiljer sig deras behov från andras. De kanske inte kan kommunicera sitt obehag. Dessa tips kan hjälpa ditt barn att hålla sig så bekvämt som möjligt:

• Tvätta händerna noggrant innan du rör vid ditt barns hud.
• Undvik att använda latexhandskar, eftersom de kan öka friktionen.
• När du badar ditt barn, istället för att lägga hela kroppen i en handfat fylld med vatten på en gång, bada varje del av huden en i taget.
• Istället för att lägga din nyfödda i blöjor, överväg att lägga absorberande bindor på hen.
• Använd blöjor med kardborreband. Självhäftande remmar/tejp kan oavsiktligt fastna på barnets hud.
• Klipp och ta bort resåren där blöjans ben är fästa.
• Placera något liknande silikongelark på insidan av blöjan för att förhindra att huden fastnar på blåsorna som har bildats.
• Var mycket försiktig när du lyfter barnet.Undvik att lyfta genom att placera handen under armhålan (axillan). Om ditt barn har blåsor eller sår på låren och ryggen, lyft barnet med ena handen runt låren och den andra handen som stöd för ryggen.
• Uppmuntra ditt barn att vara så aktivt som deras EB-tillstånd tillåter. Att sitta stilla kan leda till andra komplikationer, såsom förstoppning och muskelatrofi . Simning är en bra och skonsam träning.
• Uppmuntra inte till ansträngande fysiska aktiviteter eller lekar som får ditt barn att svettas eller bli varmt.

Att hantera ditt barns symtom kan vara svårt ibland. Du kan känna dig överväldigad och utmattad. Be din läkare om fler tips för att hålla ditt barn – och dig – så bekväma som möjligt. Genom att gå med i föräldrastödgrupper kan du också dela dina erfarenheter och lära dig nya sätt att hantera ditt barns EB-tillstånd.

Kan EB förebyggas?

Eftersom EB är genetiskt kan det inte förebyggas . Personer som har EB i släkten och planerar att skaffa barn kan finna genetisk rådgivning till stor hjälp för att bestämma hur de ska planera sin familj.

Dessutom vet experter för närvarande inte vad som orsakar den förvärvade formen av EB. Därför vet läkare inte hur man kan förebygga det.

Vilken framtid kan någon med EB förvänta sig?

Framtiden för personer med EB beror på vilken typ av EB de har och dess svårighetsgrad. Svåra former av sjukdomen kan orsaka svår smärta, missbildningar, funktionsnedsättningar, sår som aldrig läker och till och med för tidig död .

Läkare kan dock hjälpa dig att hantera dina symtom. Detta kan göras med rätt behandling och, om nödvändigt, smärtstillande medicinering. Att hålla huden väl täckt med icke-vidhäftande, skyddande förband varannan dag, bada ofta och ta hand om såret kan bidra till att minska effekterna av EB på ditt liv.

Om du har EB, när ska du uppsöka läkare?

Var noga med att kontakta din läkare i dessa fall:

• Om du har svårt att andas.
• Om du har svårt att svälja mat.
• Om ditt sår ser infekterat ut (huden blir röd, lila, grå eller vit; inflammerad eller svullen).
• Om nya symtom uppstår.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du går till en läkare är det en bra idé att ställa frågor som dessa:

• Hur kan man veta om jag har EB?
• Om jag inte har EB, vilken annan hudsjukdom kan jag ha?
• Hur kan jag hantera mina symtom?
• Vilka mediciner rekommenderar du? Har de biverkningar?
• Vilka hemmabehandlingar rekommenderar du?
• Vad mer bör jag göra för att förbättra mina symtom?
• Finns det någon kräm eller salva man kan skriva ut?
• Borde jag uppsöka en hudläkare eller annan specialist?

Vad är skillnaden mellan epidermolysis bullosa (EB) och bullös pemfigoid?

Bullös pemfigoid är en sällsynt, autoimmun hudsjukdom. Den kan orsaka kliande, nässelutslagliknande blåsor eller vätskefyllda blåsor. Bullös pemfigoid drabbar oftast personer över 60 år och försvinner vanligtvis inom fem år. I svåra fall kan dock blåsorna och ärrbildningen skada inre organ och vara dödlig.

Även om EB ibland kan vara en autoimmun sjukdom, orsakas den vanligtvis av en genetisk mutation som påverkar kollagenet i huden. EB uppträder vanligtvis under spädbarnsåldern eller tidig barndom . Eftersom det inte finns något botemedel mot EB kan du behöva leva med symtom resten av ditt liv.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Epidermolysis bullosa (EB) är ibland ett utmanande tillstånd. Men med rätt medicinsk rådgivning, behandling och kärleksfull vård kan du hantera symtomen och leva så bra som möjligt. Kom ihåg att du inte är ensam. Läkare, familj och stödgrupper finns alla där för att hjälpa dig. Så var inte rädd, var stark och möt denna situation.

Om du har ytterligare frågor om EB, var noga med att prata med en hudläkare.

` Epidermolysis bullosa, EB, hudsjukdom, blåsor, genetisk sjukdom, barnsjukdom i huden, hudbräcklighet