Koagulerar ditt blod utan anledning? Låt oss lära oss mer om Faktor V Leiden-trombofili!

Alla våra kroppar är väl inte likadana? Ibland kan vi ha små skillnader i våra kroppar som vi inte ens inser. Idag ska vi prata om ett sådant ärftligt tillstånd, vilket gör att vårt blod koagulerar lite för mycket, vilket innebär att det är mer sannolikt att det koagulerar i onödan. Detta kallas Faktor V Leiden-trombofili .

Så vad är Faktor V Leiden?

Enkelt uttryckt är detta en ärftlig blodkoagulationssjukdom . Det vill säga att du föds med en förändring i dina gener. Denna förändring gör att ditt blod är mer benäget att koagulera än normalt. Detta ökar risken att utveckla tillstånd som:

• Djup ventrombos (DVT): Detta är när blodproppar bildas i kroppens djupa vener, särskilt i benen eller armarna. Ibland kan de dock bildas i vener på platser som lever, njurar, hjärna och ögon.
• Lungemboli (PE) : Detta är lite farligare. Det som händer här är att en av blodpropparna som nämns ovan, eller en blodpropp som har bildats någon annanstans, lossnar, färdas genom blodomloppet och fastnar i en av dina lungor.

Men grejen är att bara för att du har detta tillstånd betyder det inte att du definitivt kommer att få en djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE). Faktum är att ungefär nio av tio personer med detta tillstånd aldrig kommer att utveckla en onormal blodpropp under sin livstid. Det är dock viktigt att förstå att du löper en något högre risk än andra.

Förekomsten av detta tillstånd, så kallad "Faktor V Leiden", varierar mellan olika etniska grupper. Det ses generellt sett vanligare bland vita personer i USA och Europa.

• Ungefär 5 av 100 personer av europeisk härkomst.
• Ungefär 2 av 100 personer av spansktalande ursprung.
• Ungefär 1 av 100 personer som är svarta eller indianer.
• Bland personer av asiatisk härkomst är det mindre än 1 av 100.

Emellertid har ungefär en av fem personer med blodproppar i sina vener visat sig ha genvarianten "Faktor V Leiden". Denna kallas "Faktor V Leiden". Bokstaven V står för den romerska siffran fem.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Här är något att tänka på: Denna genetiska mutation i sig orsakar inga symtom . Du kan ha den resten av ditt liv utan att veta om det. Men som tidigare nämnts uppstår symtom bara om en blodpropp bildas.

Viktigt: Om du tror att du har symtom på DVT eller PE, ring 112 eller ditt lokala nödnummer omedelbart . Annars, gå till närmaste sjukhus akutmottagning så snart som möjligt med någon. Detta är inte något att skjuta upp.

Symtom på djup ventrombos (DVT) kan inkludera:

• Svullnad i ben eller arm, värmekänsla och förändring i hudfärg (kanske röd eller blå).
• Känner smärta när man rör vid benet eller armen, smärta när man trycker .
• Vener under huden som är större än normalt och synliga på ytan .
• Om blodproppar bildas i venerna i magsäcken kan du uppleva magont eller smärta i nedre delen av buken .
• Om blodproppar bildas i hjärnan kan de orsaka plötslig, svår huvudvärk och/eller kramper .

Symtom på lungemboli (PE) kan inkludera:

• Plötsliga andningssvårigheter .
• Skarp smärta i bröstet vid djupt andetag, hosta eller nysning.
• Hosta, ibland med lite blod som kommer ut tillsammans med slemmet .
• Väsande ljud vid andning.
• Mycket snabb hjärtrytm (takykardi) .
• Känner mig orolig och rastlös .
• Yrsel, en känsla av att du är på väg att förlora medvetandet (i sällsynta fall kan du till och med förlora medvetandet) .

Vad orsakar Faktor V Leiden?

Den främsta orsaken till detta är en genvariant . Det finns ett protein i vår kropp som hjälper blodet att koagulera, det kallas "koagulationsfaktor V" . För att vara exakt hjälper det till att stoppa blödningar vid skada. Så vår kropp instrueras att producera detta protein av en gen som heter "F5" .

Normalt sett ärver vi alla två normala kopior av denna "F5"-gen. Men om du ärver en eller flera onormala kopior av denna gen sägs du ha "Faktor V Leiden"-varianten (ibland kallad en "mutation"). Namnet "Leiden" kommer från staden Leiden i Nederländerna där forskare upptäckte denna genvariant.

Denna variant av "Faktor V Leiden"-genen orsakar en liten strukturell förändring i "faktor V"-proteinet som produceras i vår kropp. På grund av denna förändring är detta förändrade "faktor V"-protein resistent mot verkan av två andra viktiga proteiner som kontrollerar blodkoagulering , protein C ("Protein C") och protein S ("Protein S") . Enkelt uttryckt kan dessa kontrollerande proteiner inte stoppa det. Då blir "faktor V"-proteinet mer aktivt än det borde, och blodet börjar koagulera i onödan, även när det inte behövs.

Är detta något som går över från familj till familj?

Ja, absolut. Du kan ärva detta tillstånd från antingen din mor eller din far, eller båda. Faktor V Leiden ärvs autosomalt dominant.Det betyder att även om du bara får denna onormala genvariant från en av dina föräldrar, kan du fortfarande ärva detta tillstånd.

De flesta personer (med Faktor V Leiden) ärver bara en onormal kopia av genen. Detta kallas heterozygot . Mycket sällan kan man ärva båda onormala kopiorna av genen från både sin mor och far. Detta kallas homozygot .

Vilka ytterligare faktorer ökar risken för blodproppar?

En person med Faktor V Leiden kan ha större risk att utveckla en blodpropp om:

• Om du har ärvt båda kopiorna av den onormala "F5"-genen som nämnts tidigare (om du är "homozygot") .
• Om dina blodssläktingar (som mor, far, syskon) har en historia av DVT eller PE .
• Om du har andra blodkoagulationsproblem .
• Om du ska genomgå en operation (särskilt efter en större operation, eftersom du kommer att vara på ett ställe under lång tid).
• Om du är gravid (under denna tid kan hormonella förändringar och barnet orsaka tryck på venerna).
• Om du tar vissa typer av p-piller (innehållande östrogen) eller hormonbehandling .

Om du har någon av dessa riskfaktorer är det mycket viktigt att du pratar med din läkare och lär dig om risken för blodproppar och de försiktighetsåtgärder du kan vidta.

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Om du har Faktor V Leiden-trombofili kan du uppleva följande:

• Att utveckla en "djup ventrombos" eller "lungemboli" före 50 års ålder .
• Mer än en gång, vilket betyder flera förekomster av "DVT" eller "LE".
• Blodproppar bildas i vener som normalt sett bildar färre blodproppar , till exempel i venerna i levern, hjärnan och njurarna.
• DVT eller PE under graviditet eller efter förlossning .
• DVT eller PE kan uppstå inom en kort tidsperiod efter att man påbörjat p-piller .

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Läkare kan ta reda på om du har detta tillstånd genom blodprover . Detta kan också inkludera genetiska tester . Din läkare kan föreslå tester för detta tillstånd, särskilt:

• Om du har haft djup ventrombos (DVT) eller lungemboli tidigare , särskilt om det inträffade vid en yngre ålder än väntat.
• Om en eller flera av dina släktingar har en historia av blodproppar .

Hur behandlas Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden är ett livslångt tillståndDet betyder att det för närvarande inte finns någon specifik behandling eller botemedel mot denna genvariant. Istället arbetar behandlingar med att lösa upp befintliga blodproppar och minska risken för framtida blodproppar . Din läkare kan rekommendera behandlingar som:

• Antikoagulantia (även kända som blodförtunnande medel) : Dessa hjälper till att lösa upp befintliga blodproppar och förhindra att nya blodproppar bildas.
• Stödstrumpor : Dessa är speciella täta strumpor som bärs på benen för att förbättra blodcirkulationen och minska risken för blodproppar.
• Placering av vena cava-filter : Detta är en liten anordning som placeras i en större ven för att förhindra att blodproppar når lungorna. Det är inte alla som behöver det.
• Kirurgiskt avlägsnande av blodproppar : I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt för att ta bort stora blodproppar.

Hur länge du behöver ta blodförtunnande läkemedel beror på din risk att utveckla en ny blodpropp. Vissa personer behöver bara ta detta läkemedel i några månader. Andra kan behöva ta det under lång tid, till och med resten av livet. Din läkare kommer att förklara vilken behandlingsplan som är bäst för dig.

När ska man träffa en läkare?

Om du vet att du har detta tillstånd är det viktigt att hålla regelbunden kontakt med en läkare.

• Gå på en allmän läkarkontroll minst en gång om året .
• Om du har djup ventrombos (DVT) eller lungemboli och får behandling, behöver du regelbundna uppföljningsmöten med din läkare för att se hur behandlingen går.
• Om du tar blodförtunnande medel som warfarin bör du regelbundet ta ett blodprov (protrombintidstest – PT/INR-test) för att kontrollera om läkemedlet fungerar som det ska och om doseringen är korrekt.

Det är också viktigt att prata med en läkare i sådana fall:

• Innan du använder preventivmedel (särskilt de som innehåller östrogen).
• Innan hormonbehandling påbörjas .
• Om du planerar att bli gravid, innan dess .

Vad säger detta om förväntad livslängd?

För de flesta påverkar inte Faktor V Leiden deras normala livslängd . Även om du utvecklar en blodpropp kan du förhindra allvarliga konsekvenser om du får snabb och korrekt behandling . Om du har några funderingar kring din förväntade livslängd eller framtida komplikationer, tala med din läkare om dem.

Vad bör vi undvika om vi har Faktor V Leiden?

Din läkare kommer att ge dig råd baserat på din individuella situation, men i allmänhet är det bäst att undvika dessa saker:

• Rökning, vaping och användning av andra tobaksprodukter .
• Att sitta i samma position under längre perioder (t.ex. arbeta på kontor, ta en lång buss- eller tågresa eller flyga i timmar). Om möjligt, gå upp och gå runt minst en gång i timmen.
• Undvik att dricka för mycket alkohol , särskilt på långa flygningar.
• P-piller och hormonbehandling som innehåller östrogen (du bör definitivt rådfråga din läkare innan du använder dessa).

Är Faktor V-brist och Faktor V Leiden samma sak?

Ja, förväxla inte de två. Det här är två helt olika genetiska tillstånd . Båda dessa tillstånd är dock förknippade med variationer i "F5"-genen.

Vid faktor V Leiden-trombofili orsakar en genetisk mutation att blodet koagulerar lättare.

Vid ett tillstånd som kallas ”Faktor V-brist” förhindrar dock en genetisk mutation att blodet koagulerar ordentligt när det behövs. Detta innebär att du riskerar att blöda. ”Faktor V-brist” är en mycket sällsynt (ungefär en på miljonen) blödningssjukdom. Den kan orsaka saker som frekventa näsblod, kraftiga blödningar under menstruationen och ihållande blödningar efter operation.

Slutligen, saker att komma ihåg

Så om du eller någon du känner får reda på att du eller någon du känner har Faktor V Leiden-trombofili, få inte panik direkt. Kom ihåg att majoriteten av personer med detta tillstånd kan leva ett hälsosamt liv utan att utveckla blodproppar .

Men om du utvecklar en blodpropp finns det effektiva behandlingar tillgängliga . Det viktigaste är att noggrant följa läkarens instruktioner, genomgå de tester och den behandling du behöver och leva ett normalt och lyckligt liv med tillståndet, och hantera det väl innan det blir ett problem.

Faktor V Leiden, trombofili, blodkoagulering, djup ventrombos (DVT), lungemboli (PE), genetisk sjukdom, blodproppar, genetisk störning