Hur kan man med hemofili leva aktivt, skydda leder och minska oro för blödningar?

Hej där! När du sätter dig ner här på mottagningen och berättar att du har märkt att även små sår har svårt att sluta blöda, eller att du lätt får blåmärken utan att riktigt minnas varför, så är det fullkomligt normalt att känna en gnagande oro. Visst är det ganska överraskande hur lite vi egentligen tänker på vårt blods hemliga mekanismer förrän de plötsligt inte fungerar som de ska? Det är precis det vi ska titta närmare på idag när vi pratar om faktor VII-brist, vad det innebär för din kropp och hur du kan leva ett tryggt, aktivt liv i Sverige med rätt stöd från vården.

Hur kan man med hemofili leva aktivt, skydda leder och minska oro för blödningar?

Faktor VII-brist är en sällsynt blödningsrubbning som påverkar kroppens förmåga att bilda blodproppar effektivt, men genom nära samarbete med specialister, anpassad träning och god vardagsplanering går det utmärkt att leva ett aktivt liv och skydda sina leder. Visst känns det skönt att veta att det finns hjälp att få, även om tillståndet kan verka skrämmande i början? Just det här med att balansera en aktiv vardag utan att ständigt behöva oroa sig för blödningar är något vi ofta pratar om här på mottagningen.

Låt oss tänka på kroppen som en fantastisk byggnad där blodet har sina egna små byggnadsarbetare – koagulationsfaktorerna – som snabbt rycker ut och murar igen en läcka när du skadar dig. När en av dessa nyckelspelare, nämligen faktor VII, saknas eller inte fungerar som den ska, tar det helt enkelt lite längre tid för murbruket att torka. Det är därför du kanske upplever att blödningar drar ut på tiden. Men vad tycker du själv – har du märkt att blödningarna verkar ta längre tid nu än tidigare under livet? Låt oss dyka djupare in i detaljerna så att allt blir glasklart för dig.

Vad är faktor VII-brist?

För att förstå det här tillståndet på riktigt måste vi kika lite närmare på hur vårt blodomlopp är konstruerat. I vårt blod finns ett tjugotal olika proteiner som kallas koagulationsfaktorer. De numreras med romerska siffror från I till XIII. Faktor VII är en av de allra viktigaste faktorerna som kickstartar hela koagulationskedjan när ett blodkärl skadas.

När du drabbas av faktor VII-brist har du antingen för låga nivåer av detta protein eller så fungerar proteinet på ett bristfälligt sätt. Tillståndet kallas ibland även för Alexanders sjukdom eller prokonvertinbrist. Det är precis som att sakna en viktig nyckel i ett tändningslås – maskineriet startar visserligen, men det går mycket trögare.

Hur vanligt är denna faktor VII-brist?

Visste du att detta faktiskt är ett ganska sällsynt tillstånd? Världsomspännande drabbar det ungefär en av 500 000 personer. Bland alla de sällsynta ärftliga blödningsrubbningar som vi känner till är faktor VII-brist faktiskt en av de vanligaste, även om den i det stora hela är väldigt ovanlig i befolkningen här i Sverige.

Vilka är symtomen på detta?

Symtom på faktor VII-brist kan variera enormt mycket från person till person. Vissa märker knappt av det förutom att de får lite lättare blåmärken, medan andra upplever mer påtagliga blödningar. De vanligaste tecknen är:

• Blödande tandkött när du borstar tänderna eller använder tandtråd.
• Näsblod (epistaxis) som kan vara svåra att få att sluta.
• För kvinnor, påtagligt kraftiga eller långvariga menstruationer (menorragi).
• Blod i urinen (hematuri) eller ovanligt mörk avföring.
• Långvarig blödning efter mindre skärsår, tandutdragningar eller kirurgiska ingrepp.
• Interna blödningar i muskler eller leder, vilket kan orsaka stelhet och värk.

Kom ihåg att vi pratade om detta tidigare – graden av symtom beror inte alltid enbart på hur låga dina mätbara värden är, utan är väldigt individuella. Visst är det ganska fascinerande hur olika våra kroppar kan reagera på samma typ av biologisk förändring?

Vad orsakar faktor VII-brist?

Okej, nu när vi vet hur det märks, vad är egentligen grundorsaken? Det finns i huvudsak två olika spår: antingen föds man med det, eller så utvecklar man det senare i livet.

Om det är medfött beror det på en genmutation i den så kallade F7-genen som ärvs från båda föräldrarna (autosomalt recessiv nedärvning). Om båda föräldrarna är antingen bärare eller har tillståndet finns det en genetisk sannolikhet för detta. Den förvärvade formen kan däremot uppstå senare i livet på grund av exempelvis:

• Leversjukdom: Eftersom det är levern som tillverkar faktor VII kan en skadad lever leda till brist.
• K-vitaminbrist: K-vitamin är en absolut nödvändig byggsten för att kroppen ska kunna producera koagulationsfaktorer.
• Läkemedel: Vissa blodförtunnande mediciner kan påverka faktorerna i systemet.

Vilka är komplikationerna av faktor VII-brist?

Om tillståndet lämnas helt utan uppsikt eller behandling kan det i svåra fall leda till tråkiga följder. Till exempel kan upprepade blödningar leda till järnbristanemi på grund av blodförlust. Dessutom kan upprepade blödningar i lederna (så kallade hemartroser) på sikt leda till ledskador om de inte tas om hand ordentligt av vården. Det är just därför regelbunden kontakt med vårdcentralen eller din husläkare är så otroligt viktig.

Hur diagnostiseras faktor VII-brist?

När du söker hjälp hos din vårdcentral (eller via rådgivning på 1177 Vårdguiden) börjar vi alltid med att gå igenom din sjukdomshistoria och fråga om det finns blödningssjukdomar i släkten. Därefter tar vi enkla blodprover. De vanligaste proverna är:

• Protrombintid (PT/INR): Visar hur snabbt blodet koagulerar. Vid faktor VII-brist är detta prov ofta förlängt.
• APTT-test: Mäter andra koagulationsfaktorer och är oftast normalt vid ren faktor VII-brist.
• Specifik faktor VII-analys: Ett mer detaljerat prov som mäter den exakta aktiviteten av proteinet i ditt blod.

Hur behandlas faktor VII-brist?

Behandlingen skräddarsys alltid tillsammans med en specialist på blodsjukdomar, en så kallad hematolog. Beroende på hur dina symtom ser ut kan behandlingen innefatta rekombinant faktor VIIa (NovoSeven®), protrombinkomplexkoncentrat (PCC) eller fryst plasma. Vid mindre blödningar kan även antifibrinolytiska läkemedel som tranexaminsyra användas för att stabilisera de proppar som kroppen bildar.

Vilka är komplikationerna och biverkningarna av behandlingen?

Precis som med all medicinsk behandling finns det risker som vårdteamet noggrant väger mot fördelarna. Vid tillförsel av koagulationsfaktorer finns det alltid en liten risk för oönskade blodproppar, varför doseringen övervakas mycket noggrant. Läkarna går också igenom alla blodprodukter extremt noga för att helt utesluta smittspridning eller allergiska reaktioner.

Jämförelsetabell över kliniska tecken och åtgärder

För att du snabbt ska få en överblick över hur olika nivåer av blödningsbenägenhet kan te sig och vad du bör göra har vi sammanställt en enkel översikt här:

Vad kan jag förvänta mig om jag har faktor VII-brist?

Eftersom detta är ett livslångt tillstånd är målet att lära känna sin egen kropp och ha en bra och öppen dialog med sin husläkare. Du kommer att upptäcka att du med små anpassningar i vardagen kan leva ett helt normalt, aktivt och rikt liv utan att oroa dig i unödan.

Hur tar jag hand om mig själv i vardagen?

Att ta hand om sig själv handlar mycket om att förebygga situationer där risken för skador är som störst. Prata med ditt vårdteam om vilka idrotter eller aktiviteter som passar dig bäst. Om du har barn med diagnosen är det klokt att informera skola och förskola så att de känner till vad som gäller om olyckan skulle vara framme.

När ska jag träffa min läkare?

Om du märker att du blöder oftare än vanligt, får nya oförklarliga blåmärken eller om du planerar en graviditet eller en operation, ska du boka en tid på din vårdcentral. Du kan också ringa 1177 Vårdguiden dygnet runt för att få profession sjukvårdsrådgivning om vart du ska vända dig.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare vid nästa besök?

För att du ska få ut så mycket som möjligt av ditt nästa läkarbesök kan du gärna ha några färdiga frågor med dig:

• Är min faktor VII-brist medfödd eller förvärvad?
• Vilka specifika blodprover visar mina exakta nivåer?
• Vilken behandlingsplan rekommenderar du för min vardag?
• Vilka smärtstillande eller receptfria läkemedel är säkra för mig att använda?

Är faktor VII-brist detsamma som hemofili?

Det är en mycket vanlig fråga! Nej, faktor VII-brist är inte samma sak som klassisk hemofili (blödarsjuka), även om båda tillhör familjen av ärftliga blödningsrubbningar. Klassisk hemofili omfattar oftast brist på faktor VIII (A-hemofili) eller faktor IX (B-hemofili), medan faktor VII-brist rör just faktor VII. Sjukdomsbilden kan likna varandra på vissa sätt, men de styrs av helt olika gener och kräver ibland olika typer av uppföljning och behandling.