Har du också ett tillstånd där även ett litet sår inte slutar blöda? (Faktor VII-brist)

Känner du ibland att det tar lång tid för ens ett litet sår att sluta blöda? Eller blir du bara blå och får blåmärken? Kanske finns det en orsak bakom dessa saker som vi inte vet om. Det är vad faktor VII-brist är.

Vad är faktor VII-brist?

Enkelt uttryckt är faktor VII-brist ett genetiskt tillstånd där ditt blod inte koagulerar ordentligt, vilket innebär att det inte slutar blöda snabbt. Det finns flera typer av proteiner i vårt blod som kallas " blodkoagulationsfaktorer" . Faktor VII är ett sådant protein. Alla dessa proteiner samarbetar med dina blodplättar för att bilda en blodpropp som stoppar blödningen när du skadar dig. Denna process är som att bygga en vägg med tegelstenar och cement. Så om du inte har tillräckligt med detta viktiga protein som kallas faktor VII i kroppen, eller om det inte fungerar som det ska, tar det längre tid för ditt blod att koagulera än normalt. Det är därför du får blåmärken och blöder lättare än andra.

Andra namn för detta är Alexanders sjukdom och prokonvertinbrist .

Hur vanligt är denna faktor VII-brist?

Detta är faktiskt ett sällsynt tillstånd . Världsomspännande drabbar det ungefär en av 500 000 personer . Det finns många ärftliga blodkoagulationsrubbningar som läkare klassificerar som "sällsynta". Faktor VII-brist är en av de vanligaste av dessa sällsynta sjukdomar.

Vilka är symtomen på detta?

Faktor VII-brist kan orsaka långvariga blödningar och lätt blåmärken. De viktigaste symtomen inkluderar:

• Blödande tandkött.
• Näsblod (epistaxis) och svårigheter att stoppa dem.
• För kvinnor, kraftiga blödningar under menstruationen (menorragi).
• Blod i urinen (hematuri) eller blod i avföringen.
• Kontinuerlig blödning efter en skada, operation eller förlossning.
• Interna blödningar i kroppen (till exempel i mag-tarmsystemet, vävnader, muskler, leder).
• Intrakraniell blödning kan också förekomma. Detta är något allvarligare.
• Spontan blödning uppstår när blödningen plötsligt börjar utan någon uppenbar anledning.

Svårighetsgraden av dessa symtom och när de uppträder varierar från person till person. Till exempel kan ett barn med allvarlig faktor VII-brist diagnostiseras vid födseln. Men någon med mildare symtom kanske inte får diagnosen förrän de är äldre.

Vad orsakar faktor VII-brist?

Även om detta huvudsakligen är en ärftlig sjukdom , finns det också ett sätt på vilket detta tillstånd kan uppstå under livet.

Om du föds med faktor VII-brist betyder det att du har ärvt en mutation, eller defekt, i din F7-gen . Denna gen styr hur din kropp producerar faktor VII. För att utveckla faktor VII-brist måste du ärva denna genmutation från båda biologiska föräldrarna . Detta kallas autosomalt recessiv nedärvning . Om båda föräldrarna har denna mutation har de cirka 25 % chans att få ett barn med faktor VII-brist.

Faktor VII-brist som utvecklas över tid kallas "förvärvad faktor VII-brist" . Det finns flera möjliga orsaker till detta:

• Leversjukdom: Din lever producerar proteinet faktor VII. Om du har allvarlig leversjukdom kan din lever eventuellt inte utföra detta arbete ordentligt.
• K-vitaminbrist: K-vitamin är viktigt för att kroppen ska kunna producera faktor VII. Om du inte får i dig tillräckligt av det kan du utveckla faktor VII-brist.
• Blodförtunnande läkemedel: Detta tillstånd kan också uppstå vid användning av blodförtunnande läkemedel som Warfarin (Coumadin®) .
• Blodcellsrubbningar och cancer: Faktor VII-brist har rapporterats hos personer med sjukdomar som aplastisk anemi och leukemi .

Vilka är komplikationerna av faktor VII-brist?

I svåra fall kan faktor VII-brist leda till andra hälsoproblem om den lämnas obehandlad. Till exempel:

• Anemi: När för mycket blod förloras från kroppen kan antalet röda blodkroppar sjunka avsevärt.
• Ledskada: När det blöder inuti en led kan vävnaden där slitas bort och leden kanske inte kan böjas eller rätas ut ordentligt.
• Hematom: Ett hematom är en samling blodproppar under huden. Om ett stort hematom bildas kan det sätta press på närliggande organ och orsaka smärtsamma symtom.

Viktigast av allt är att svåra blödningar kan vara livshotande om de lämnas obehandlade. Därför är det viktigt att söka läkarvård om blödningen inte slutar.

Hur diagnostiseras faktor VII-brist?

Din läkare kommer att fråga dig om dina symtom och om någon i din familj har en historia av blödningsrubbningar. Faktor VII-brist diagnostiseras med blodprover som bedömer hur väl ditt blod koagulerar.

Dessa tester inkluderar:

• Protrombintidstest (PT/INR): Detta mäter hur lång tid det tar för blodet att koagulera baserat på aktiviteten hos en blodkoagulationsfaktor som kallas protrombin. Om du har faktor VII-brist tar det längre tid än normalt för blodet att koagulera.
• Partiell tromboplastintid (PTT)-test: Detta mäter den tid det tar för blod att koagulera baserat på aktiviteten hos andra koagulationsfaktorer än protrombin. Resultaten av detta test är vanligtvis normala hos någon med faktor VII-brist.
• Faktor VII-analys: Detta test visar hur faktor VII-proteinet fungerar.

Hur behandlas faktor VII-brist?

Behandling innebär vanligtvis att du tillsätter korrekt fungerande faktor VII i ditt blod. Du kommer sannolikt att samarbeta med en läkare som specialiserar sig på blodsjukdomar, kallad hematolog , som kommer att avgöra vilken behandling du behöver och hur länge du kommer att behöva den.

Det finns flera huvudsakliga behandlingsmetoder:

• Rekombinant faktor VIIa (NovoSeven®): Detta läkemedel är godkänt av den amerikanska läkemedelsmyndigheten (FDA) för behandling av faktor VII-brist. Det tillverkas av forskare i ett laboratorium. Det innebär att det, till skillnad från andra ersättningsbehandlingar med faktor VII, inte tillverkas av donerat blod från människor.
• Protrombinkomplexkoncentrat (PCC): Denna behandling innehåller höga koncentrationer av fyra koagulationsfaktorer, inklusive faktor VII, tagna från donerat blod.
• Fryst plasma (FFP): Du kan också få plasma intravenöst för att hjälpa till att återuppbygga dina faktor VII-lager.

Andra behandlingar:

• Antifibrinolytiska medel: Dessa läkemedel fungerar genom att hindra blodproppar som bildas i kroppen från att lösas upp. De hjälper till att förhindra kraftig blödning genom att skydda blodproppar som redan finns i kroppen. Exempel är läkemedel som kallas aminokapronsyra och tranexaminsyra .
• P-piller:Vissa typer av p-piller förhindrar kraftiga blödningar under menstruationen.
• K-vitamintillskott eller injektioner: Om ditt tillstånd orsakas av K-vitaminbrist kan mer K-vitamin hjälpa din kropp att producera mer faktor VII.

Vilka är komplikationerna/biverkningarna av behandlingen?

Behandlingar som tillsätter faktor VII till blodet kan ibland orsaka komplikationer. Det är dock viktigt att komma ihåg att din läkare är medveten om dessa risker och vidtar åtgärder för att förebygga dem.

Möjliga komplikationer av faktor VII-behandling kan inkludera:

• Skadliga blodproppar: Tillsats av faktor VII kan öka risken för blodproppar som kan blockera blodkärl. Din läkare kommer att övervaka din läkemedelsdos för att minska denna risk.
• Exponering för patogener: När man tar emot donerat blod finns det alltid en risk för exponering för skadliga patogener (t.ex. virus eller bakterier) i blodet. Läkare granskar noggrant blodprodukter för att förhindra detta.
• Transfusionsreaktioner: Du kan få en allergisk reaktion mot donerad plasma.
• Plasmaöverbelastning: Faktor VII bryts ner för snabbt och avlägsnas från blodet. För att förhindra detta kan du behöva en stor mängd plasma för att hålla tillräckligt med faktor VII i kroppen. Detta kan orsaka en ökning av plasma i systemet. Effekterna av plasmaöverbelastning kan inkludera högt blodtryck och svullnad av lungorna (lungödem) .

Vad kan jag förvänta mig om jag har faktor VII-brist?

Faktor VII-brist är ett livslångt tillstånd . Även om det inte finns något botemedel kan du samarbeta med din läkare för att hantera det.

En av de största utmaningarna med att avgöra hur allvarlig sjukdomen kommer att vara är att det inte är möjligt att förutsäga svårighetsgraden av symtomen baserat på hur låga dina faktor VII-nivåer är. Istället arbetar läkare med personer med denna brist individuellt. Dina utsikter beror på faktorer som är unika för dig, såsom din erfarenhet, vad som orsakade bristen, hur du svarar på behandlingen och hur allvarlig din blödning vanligtvis är.

Hur tar jag hand om mig själv?

Det är viktigt att informera all vårdgivare som behandlar dig om ditt tillstånd. Om ditt barn har faktor VII-brist, berätta det för alla som vårdar honom eller henne (inklusive lärare och dagispersonal).

Fråga din läkare om saker du kan göra för att ta hand om dig själv dagligen. Han eller hon kan rekommendera saker som:

• Undvik högriskaktiviteter:Du kanske vill undvika aktiviteter som ökar risken för skador (t.ex. kontaktsporter).
• Undvik vissa läkemedel: Du kan behöva undvika läkemedel som förtunnar blodet (t.ex. aspirin , NSAID , SSRI-antidepressiva medel ). Du kan också vilja undvika kosttillskott som innehåller fiskolja, E-vitamin och gurkmeja, eftersom dessa också kan öka blödningen.
• Spara en kopia av din behandlingsplan: Det är viktigt att spara dokumentationen från din hematolog om hur du ska behandlas av vårdpersonal i händelse av en nödsituation.
• Få genetisk rådgivning eller testning: Innan du försöker få barn kan du prata med en genetisk rådgivare för att bedöma ditt barns risk att ärva faktor VII-brist.

När ska jag träffa min läkare?

Om du eller ditt barn märker några tecken på ihållande blödning eller frekvent blåhet, kontakta läkare. Näsblod och tillfällig blåhet är normalt. Men om det inträffar oftare än vanligt kan det vara ett tecken på ett blodproblem.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Om din blödning är ett hot mot din hälsa, gå till akutmottagningen. Leta efter tecken som dessa:

• Näsblod som varar i en timme eller mer.
• Att väta mer än två bindor eller tamponger per timme i två timmar eller mer (för kvinnor).

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Här är några frågor du kan ställa din läkare:

• Är min faktor VII-brist ärftlig eller utvecklades den senare?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Hur länge kommer jag att behöva genomgå behandling?
• Vilka biverkningar bör jag vara medveten om under behandlingen?
• Vilka livsstilsförändringar behöver jag göra för att hantera mitt tillstånd?

Är faktor VII-brist detsamma som hemofili?

Faktor VII-brist och hemofili är två relaterade, men separata, ärftliga blodsjukdomar. Faktor VII-brist orsakas av brist på proteinet Faktor VII (7), medan hemofili A , den vanligaste typen av hemofili, orsakas av brist på proteinet Faktor VIII (8).

Hemofili A är vanligare än faktor VII-brist och drabbar ungefär en av 100 000 personer. Det är också vanligare hos män .

Men det viktigaste är att båda dessa tillstånd kan orsaka kraftig blödning, så de måste hanteras väl med hjälp av en läkare.

De viktigaste sakerna att komma ihåg

Det finns inget sätt att förhindra att man föds med blodkoagulationssjukdomen faktor VII-brist. Men det betyder inte att du (eller ditt barn) inte kan leva ett hälsosamt och aktivt liv med detta tillstånd. Din hematolog kan hjälpa dig att förebygga och hantera blödningar. Han eller hon kan också hjälpa dig att utveckla en plan för vad du ska göra om du blöder för mycket. Oroa dig inte, du kan leva framgångsrikt med detta tillstånd.

` Faktor VII-brist, blodkoagulering, blödning, ärftliga sjukdomar, Alexanders sjukdom, hematolog, blodsjukdomar