Vad är Fanconis anemi? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd i enkla termer!

Känner du dig trött hela tiden? Tveksam till hans eller hennes utveckling? Eller tar det ibland ett tag för även ett litet sår att sluta blöda? Det är normalt att en mamma eller pappa känner sig rädd när de ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som många inte ens har hört talas om, men som är mycket viktigt att känna till. Det är Fanconis anemi (FA) . Även om namnet kan låta lite konstigt, låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är Fanconis anemi (FA)?

Fanconis anemi, eller FA förkortat, är en sällsynt ärftlig sjukdom . Den drabbar främst benmärgen . Nu kanske du undrar vad denna benmärg egentligen handlar om.

Tänk på benmärgen som en svampliknande del inuti kroppens stora ben. Det är som kroppens blodtillverkningsfabrik. Denna fabrik tillverkar tre huvudtyper av celler som vår kropp behöver:

• Röda blodkroppar: De arbetare som transporterar syre i hela kroppen.
• Vita blodkroppar: Vår kropps armé som bekämpar sjukdomar och bakterier.
• Blodplättar: Små arbetare som stoppar blödningar och koagulerar blodet vid skada.

Hos en person med FA fungerar inte benmärgen, fabriken, som den ska. Det betyder att den inte kan producera tillräckligt med friska blodkroppar. Vi kallar detta benmärgssvikt . Detta kan orsaka många problem i kroppen. Sjukdomen kan också påverka andra delar av kroppen och kroppens utseende.

Hur påverkar FA min eller mitt barns kropp?

Hur FA påverkar varje person kan variera, men i allmänhet kan det påverkas på tre huvudsakliga sätt.

1. Fysiska avvikelser: Cirka 75 % av barn som föds med FA har någon form av fysisk avvikelse. Vissa av dessa kan vara synliga (till exempel förändringar i händer och tummar), medan andra kan involvera inre organ.

2. Benmärgssvikt: Detta tillstånd förekommer hos cirka 90 % av patienter med benmärgssvikt. Det innebär att benmärgen gradvis slutar producera friska blodkroppar. Detta kan leda till anemitillstånd såsom aplastisk anemi och ett tillstånd som kallas myelodysplastiskt syndrom (MDS) . MDS anses också vara ett förstadium till leukemi.

3. Ökad cancerrisk:Personer med FA löper högre risk att utveckla vissa typer av cancer än den allmänna befolkningen. De löper särskilt stor risk att utveckla blodcancer såsom leukemi och cancer i huvud, hals och hud. Mellan 10 % och 30 % av dessa personer kommer att utveckla någon form av cancer.

Så är FA en cancer?

Detta är ett problem som många människor har. Nej, fettsyror är inte cancer. Men eftersom det är en genetisk sjukdom minskar kroppens förmåga att reparera skadade celler. Därför löper dessa skadade celler större risk att bli cancerösa med tiden. Enkelt uttryckt är fettsyror ett tillstånd som kan bana väg för cancer, men det är inte cancer i sig.

Vilka är symtomen på FA-sjukdom?

Eftersom FA drabbar olika människor olika kan symtomen variera kraftigt. Vissa personer kan gå i åratal utan några uppenbara symtom. Låt oss dela upp dessa symtom i några huvudkategorier.

Varför uppstår denna FA-situation?

Detta orsakas av en defekt i våra gener . Tänk på gener som ritning för att bygga våra kroppar. Det finns ungefär 20 gener involverade i fettsyror. Huvudfunktionen hos dessa gener är att reparera skador på vårt DNA .

Under hela våra liv, på grund av saker i vår miljö och maten vi äter, skadas DNA:t i kroppens celler lite. Det är normalt. Proteinerna som produceras av FA-generna fungerar som ett reparationsteam och reparerar detta skadade DNA.

Men eftersom en person med FA har en mutation i dessa gener fungerar inte reparationsteamet korrekt. Vad händer då?

• DNA-skador ackumuleras.
• Detta gör att celler börjar dela sig onormalt (vilket kan leda till cancer) eller att celler dör.
• Benmärgen försvagas och fysiska förändringar sker när cellerna dör.

Detta är något som ärvs från föräldrar till barn. Om båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen finns det 25 % chans att deras barn utvecklar FA.

Hur diagnostiserar läkare FA?

FA diagnostiseras ofta under behandling eller testning för ett annat tillstånd (såsom anemi eller cancer). Din läkare kommer noggrant att undersöka dina eller ditt barns symtom och rekommendera flera tester om FA misstänks.

Vanligt förekommande tester:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i blodet. Det kan kontrollera om det finns låga nivåer av dessa.
• Benmärgsbiopsi: Ett litet prov av benmärg tas och undersöks i mikroskop för att se hur cellerna bildas och vilka problem de har.
• MR och ultraljud: Dessa tester hjälper till att se om det finns några förändringar i organen inuti kroppen (såsom njurar och hjärta).

Specifika tester för att bekräfta FA:

• Kromosombrottstest: Detta är det huvudsakliga testet som används för att diagnostisera FA. I detta test tillsätts en kemikalie till celler i ett blodprov och kromosomerna kontrolleras för skador eller brott. Kromosomerna i cellerna hos en person med FA skadas mycket snabbare än hos en normal person.
• Genetisk screening: Detta test kan identifiera den specifika genetiska defekten som orsakar FA.

Kan jag testa mig under graviditeten?

Ja. Om någon i din familj har FA kan ditt barn testas för tillståndet under graviditeten. Detta kan göras med hjälp av tester som fostervattensprov eller provtagning av korionvillus . Du kan prata med din läkare om detta för att få veta mer.

Vilka behandlingar finns det för FA?

Läkares huvudmål vid behandling av FA är att kontrollera symtom och hantera komplikationer.

• Benmärgstransplantation: Detta är den enda botande behandlingen för blodproblem orsakade av FA. Vid denna behandling förstörs patientens defekta benmärg och benmärg från en frisk, kompatibel donator återlämnas till patienten.
• Androgenbehandling: Dessa är en typ av hormon. Dessa läkemedel stimulerar benmärgen för att öka produktionen av röda blodkroppar och blodplättar.
• Syntetiska tillväxtfaktorer: Dessa ges som injektioner och hjälper till att öka produktionen av vita blodkroppar och röda blodkroppar från benmärgen.
• Kirurgi: Kirurgi kan vara nödvändigt för att korrigera fysiska förändringar (till exempel ett problem med stortån) eller för att reparera skadade organ.

Att leva med FA och saker att se upp med

FA är ett livslångt tillstånd som måste hanteras, så det är viktigt att ständigt övervaka sin hälsa.

• Cancerrisk: Eftersom fettsyror ökar risken för cancer bör rökning och alkoholkonsumtion undvikas helt . Eftersom risken för hudcancer ökar bör man också undvika att vistas i solen.Du bör skydda din hud genom att använda ett bra solskyddsmedel och bära hatt. Var uppmärksam på nya fläckar och knölar på huden.
• Blödning: Undvik sport och aktiviteter som kan orsaka skador på grund av lågt antal blodplättar. Använd en mjuk tandborste när du borstar tänderna. Om du upplever blödning eller blåmärken, kontakta omedelbart din läkare.
• Regelbundna läkarkontroller: Gå på regelbundna läkarkontroller enligt läkarens ordination. Det är viktigt att ta blodprover och cancerundersökningar i tid.

Behöver jag fortfarande vara orolig över dessa saker efter en lyckad benmärgstransplantation?

Ja, absolut. Även om en benmärgstransplantation kan bota blodsjukdomar orsakade av FA, finns den genetiska defekten hos FA fortfarande kvar i andra celler i kroppen. Därför kvarstår risken att utveckla cancer på platser som huvud, hals och hud. Därför är det mycket viktigt att vara under medicinsk övervakning resten av livet även efter transplantationen.