Har du problem med dina njurar? Låt oss prata om Fanconis syndrom!

Känner du dig ofattbart törstig hela tiden? Eller om det är ett litet barn, har du märkt smärta i kroppen och svaga ben? Ibland kan det bakom dessa symtom finnas en sjukdom som vi inte har hört så mycket om, men som är mycket viktig att känna till. Ett sådant tillstånd är Fanconis syndrom. Idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är Fanconis syndrom?

Enkelt uttryckt är Fanconis syndrom ett tillstånd som uppstår när ett mycket känsligt kanalsystem i våra njurar, särskilt de proximala tubuli, inte fungerar korrekt. Tänk på det så här: våra njurar är som ett superfiltersystem i vår kropp. De filtrerar blodet och avlägsnar avfallsprodukter som urin. De absorberar också viktiga näringsämnen, såsom elektrolyter och glukos.

I njurarna hos någon med Fanconis syndrom fungerar dock dessa så kallade proximala tubuli inte korrekt. Det som händer är att de saker som är viktiga för kroppen inte absorberas igen i kroppen utan utsöndras i urinen. Med andra ord går värdefulla saker till spillo.

Bland de viktiga ämnen som utsöndras från kroppen på detta sätt finns följande huvudsakligen:

• Fosfor
• Glukos
• Kalium
• Bikarbonat
• Urinsyra
• Aminosyror

Dessa saker behövs för nästan alla processer i vår kropp. Så när dessa är uttömda börjar problem uppstå.

Vem kan utveckla Fanconis syndrom?

Detta är en sjukdom som verkligen kan drabba vem som helst. Det finns två huvudsakliga sätt den kan uppstå.

1. Ärftligt Fanconis syndrom: Detta är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det ärvs från antingen modern eller fadern.

2. Förvärvat Fanconis syndrom: Detta tillstånd kan uppstå någon gång i livet, av andra anledningar.

Vilka är symtomen på Fanconis syndrom?

Symtomen kan också variera något beroende på om det är medfött eller förvärvat.

Symtom på kongenitalt Fanconis syndrom:

• Frekvent urinering: Att kissa mer än vanligt.
• Uttorkning: Brist på vatten i kroppen.
• Konstant törst (polydipsi): Känslan av att du inte får i dig tillräckligt med vatten oavsett hur mycket du dricker.
• Benvärk: Du kan uppleva smärta i kroppen, särskilt i benen.
• Muskelsvaghet.
• Försvagade ben: Ben kan bli sköra och lätt gå sönder.
• Benfrakturer: Även ett mindre fall kan orsaka att ett ben bryts.
• Kortväxt: Du kan vara kortare än andra i samma ålder.

Senare symtom på Fanconis syndrom:

• Muskelsvaghet.
• Låga fosfatnivåer i blodet (hypofosfatemi): Detta kan orsaka benproblem.
• Låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi): Detta kan också påverka hjärtfrekvensen.
• Hyperaminoaciduri är förekomsten av överskott av aminosyror i urinen.
• Ökad surhetsgrad i kroppen (metabolisk acidos): Detta kan orsaka trötthet och andningssvårigheter.
• Täta urineringar.
• Uttorkning.
• Konstant törst.

Nu kan du se att vissa av dessa symtom är likartade, så det är bäst att söka läkarhjälp för att ta reda på exakt vad som händer.

Vad orsakar Fanconis syndrom?

Det kan finnas många anledningar. Låt oss dela upp dem i två delar.

Orsaker till kongenitalt Fanconis syndrom:

Dessa är vanligtvis genetiska tillstånd.

• Cystinos: Detta orsakas av ansamling av aminosyran cystin i kroppen. Det kan påverka många delar av kroppen, inklusive njurar, ögon, muskler, hjärta och hjärna. Det är den främsta orsaken till det kongenitala Fanconis syndrom.
• Lowe syndrom: Detta är också ett sällsynt genetiskt tillstånd kopplat till X-kromosomen. Det påverkar ögon, njurar och hjärna. Symtom är vanligtvis synliga vid födseln.
• Wilsons sjukdom: Vid detta tillstånd kan kroppen inte ordentligt avlägsna koppar. När koppar ansamlas kan det skada lever, hjärna, njurar och ögon.
• Ärftlig fruktosintolerans: Detta orsakas av brist på enzymet aldolas B, vilket orsakar lågt blodsocker (hypoglykemi) vid konsumtion av fruktsocker (fruktos) och sackaros, vilket kan påverka levern.
• Dentsjukdom: Detta är också en sällsynt njursjukdom. Den kan orsaka protein i urinen, ökat kalcium i urinen, kalciumavlagringar i njurtubuli (nefrokalcinos), njursten och så småningom njursvikt (kronisk njursjukdom). Den förekommer oftast hos män.
• Glykogenos: Detta är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en defekt i ett protein som kallas GLUT2, vilket transporterar glukos. Det är också känt som Fanconi-Bickels syndrom.
• Ärftlig tyrosinemi typ I: Detta är en defekt i metabolismen av aminosyran tyrosin, vilket kan påverka levern, nerverna och njurarna, vilket leder till Fanconis syndrom.

Orsaker till senare debut av Fanconis syndrom:

• Vissa mediciner:Detta tillstånd kan uppstå som en biverkning av vissa läkemedel, såsom antibiotika, HIV/AIDS-läkemedel och kemoterapiläkemedel, vilka kan skada njurarna.
• Njurtransplantation: Detta kan uppstå på grund av läkemedel som används efter en njurtransplantation, skador på njuren under operation eller avstötning av den transplanterade njuren.
• Multipelt myelom: Detta är en cancerform som drabbar plasmacellerna i blodet. Ett onormalt protein som produceras av dessa celler kan påverka njurarna och orsaka Fanconis syndrom.
• AL-amyloidos (primär amyloidos): I detta fall blir ett protein i plasmaceller onormalt och påverkar ett antal organ, inklusive njurarna.
• Lättkedjig proximal tubulopati (LCPT): I detta tillstånd deponeras också onormala proteiner i njurarna.
• Blyförgiftning: Överexponering för bly är också en orsak. Gamla färger, vissa batterier och vissa traditionella läkemedel kan också innehålla bly, så var försiktig.
• Toluenexponering: Toluen är en kemikalie som finns i tandkött, färger och rengöringsvätskor för metaller. Att inandas dessa (t.ex. lukta på tuggummi) kan orsaka Fanconis syndrom.
• Vissa växtbaserade läkemedel: Vissa växtbaserade läkemedel som innehåller aristolochinsyra har också visat sig vara associerade med detta. Därför är det inte lämpligt att använda sådana saker utan läkares inrådan.

Vilka specifika läkemedel orsakar Fanconis syndrom?

I allmänhet har dessa typer av läkemedel identifierats som mer benägna att orsaka Fanconis syndrom:

• Cisplatin (Cisplatin)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproinsyra (Valproinsyra)
• Aminoglykosidantibiotika, såsom gentamicin
• Deferasirox (Deferasirox)

Inte alla som använder detta läkemedel kommer att få detta, men det finns en risk. Så om en läkare ordinerar detta läkemedel kommer de att övervaka dig.

Är Fanconis syndrom smittsamt?

Nej. Detta är inte en smittsam sjukdom. Den sprids inte från en person till en annan genom nära kontakt.

Hur diagnostiseras Fanconis syndrom?

Läkaren kommer att fråga dig om dina symtom och de mediciner du tar. Sedan kommer de att göra en fysisk undersökning. De kan också göra några tester för att bekräfta diagnosen. Du kan också bli remitterad till en läkare som specialiserar sig på njursjukdomar (nefrolog).

Vilka tester görs för detta?

Främst tas urin- och blodprover.

• Urinprov / Urinanalys:De kommer att ta ett urinprov från dig och kontrollera om det innehåller höga halter av saker som glukos, aminosyror och fosfat. Om dessa är höga är det ett tecken på Fanconis syndrom.
• Blodprov: Blodprover kontrollerar även låga nivåer av fosfat, bikarbonat och kalium. Låga nivåer av dessa är också ett tecken på denna sjukdom.

Läkaren ställer diagnosen baserat på informationen som erhållits från dessa tester.

Kan Fanconis syndrom botas?

Detta beror på orsaken till sjukdomen.

• De genetiska tillstånd som orsakar Fanconis syndrom är ofta svåra att bota helt. Kostförändringar och behandling kan dock hjälpa till att kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten.
• Om orsaken till Fanconis syndrom identifieras och behandlas kan njurarna ibland återhämta sig. Detta är dock inte alltid garanterat. Symtomen kan dock hanteras och skador på njurar, muskler och ben kan begränsas.

Hur behandlas Fanconis syndrom?

Behandlingsmetoden varierar också beroende på orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen.

1. Behandling av den bakomliggande orsaken: Läkaren kommer först att behandla det bakomliggande tillståndet som orsakade Fanconis syndrom. Om det till exempel orsakas av ett läkemedel kan läkemedlet avbrytas eller dosen minskas.

2. Påfyllning: Kroppen får tillgång till viktiga näringsämnen (elektrolyter, vätskor) som förloras via urinen. Detta kan göras genom kostförändringar, orala tillskott eller intravenösa (IV) infusioner.

3. Kontroll av kroppens surhetsgrad (metabolisk acidos): Eftersom många människor upplever detta tillstånd kan saker som natriumbikarbonat ges för att återställa blodets pH-värde (pH-skala).

4. För personer med låga fosfatnivåer: Eftersom låga fosfatnivåer försvagar skelettet kan fosfattillskott och D-vitamin ges.

5. Specialkost för medfödda tillstånd: Om ett barn föds med Fanconis syndrom kan de behöva en specialutvecklad kost. Till exempel kan de behöva begränsa livsmedel som innehåller fruktos, galaktos eller tyrosin. Detta beror på det underliggande genetiska tillståndet.

Det viktigaste är att följa läkarens instruktioner. Om du försöker göra saker på egen hand kan situationen förvärras.

Hur snabbt kommer jag att återhämta mig efter behandlingen?

Detta kan också variera kraftigt beroende på orsaken. Vissa fall av Fanconis syndrom som utvecklas senare kan försvinna inom några dagar eller veckor. Vissa medfödda och senare debuterande tillstånd kan dock vara långvariga. Därför är det viktigt att ha tålamod och söka behandling.

Kan Fanconis syndrom förebyggas?

Det finns inget vi kan göra för att förhindra genetiska tillstånd som finns vid födseln. Det finns dock några saker vi kan göra för att skydda oss från att utveckla Fanconis syndrom senare :

• Undvik exponering för bly. Bly kan finnas i gammal husfärg, vissa leksaker och blyhaltiga vattenrör.
• Tala med en läkare innan du använder ört- eller andra kosttillskott. Vissa av dem kan vara skadliga för njurarna.
• Prata med din läkare om riskerna med eventuella läkemedel (t.ex. antibiotika, läkemedel mot cancer) som han eller hon ordinerar. Om medicinen är nödvändig kommer läkaren även att ta hand om dina njurar.

Vad kan man förvänta sig om man har Fanconis syndrom?

Idag vet läkare och forskare mycket om Fanconis syndrom och hur man behandlar det. Nya behandlingar har gjort det möjligt för många människor att leva normala liv.

• Medfött Fanconis syndrom: Symtom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern. Om detta orsakas av cystinos kan barnet få problem med tillväxt och viktökning. Njursvikt kan uppstå tidigt. Andra organ, såsom ögon, lever och ben, kan också påverkas.
• Senare debut av Fanconis syndrom: När orsaken har identifierats och behandlats kan njurarna återhämta sig. Ibland kan dock skadorna på njurarna vara permanenta.

Hur länge kan man leva med Fanconis syndrom?

Det är inte möjligt att säga exakt hur länge detta kommer att vara. Om du arbetar enligt en korrekt behandling och medicinsk plan kan du leva ett normalt liv. Men om dina njurar sviktar kan din förväntade livslängd minskas. Vid medfödda tillstånd varierar den förväntade livslängden beroende på den genetiska sjukdomens art.

Hur tar jag hand om mig själv?

Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan som är rätt för dig. Detta kan inkludera att ta kosttillskott, göra kostförändringar och livsstilsförändringar. Det är viktigt att följa läkarens instruktioner exakt. Se till att du går på dina kontroller i tid och tar dina mediciner enligt ordination.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på Fanconis syndrom, eller något av de tillstånd vi har diskuterat som kan orsaka det, kontakta en läkare omedelbart. Tidig upptäckt är lättare att behandla och kan minska komplikationer.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

• Hur vet man om jag har Fanconis syndrom?
• Vilka typer av tester görs för att diagnostisera detta?
• Är det något jag föddes med eller något jag utvecklat senare?
• Vad är orsaken till mitt Fanconis syndrom?
• Borde jag träffa en specialist?
• Vilka ytterligare näringsämnen bör jag ta?
• Vad är min risk för njursvikt?
• Kommer jag att behöva en njurtransplantation?
• Borde jag göra genetisk testning?
• Hur ofta bör jag komma för att övervaka mitt tillstånd?
• Finns det stödgrupper för personer med Fanconis syndrom?

Vad är skillnaden mellan Fanconis syndrom och Fanconis anemi?

Detta är något som många människor blir förvirrade över. Fanconis syndrom och Fanconis anemi är två helt olika tillstånd.

• Fanconis syndrom är ett problem där njurarna inte kan absorbera de ämnen som kroppen behöver.
• Fanconis anemi är en sällsynt, ärftlig sjukdom som drabbar benmärgen. Vid detta tillstånd kan benmärgen inte producera friska blodkroppar. Det ökar också risken för att utveckla leukemi och andra typer av cancer.

Så man kan se hur olika dessa två är.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Fanconis syndrom är ett sällsynt tillstånd som drabbar njurarna, men det är viktigt att vara medveten om det. Det gör att kroppen förlorar viktiga näringsämnen via urinen. Det kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare i livet av andra skäl.

Du kan känna dig rädd och orolig när du hör talas om den här sjukdomen. Men med dagens avancerade behandlingar kan många människor leva normala liv. Om du har några frågor om detta, prata med en läkare. Han eller hon kan svara på dina frågor, hänvisa dig till en specialist vid behov eller ge information om stödgrupper. Få inte panik och följ korrekta medicinska råd.

Fanconis syndrom, njursjukdom, genetiska sjukdomar, elektrolyter, urinvägsrubbningar, barns hälsa, läkemedelsbiverkningar