Fiberdysplasi: Lär dig mer om denna sällsynta benförsvagande sjukdom

Har du någonsin tänkt på en bensmärta som du bara känner? Vi tänker ofta inte så mycket på våra bens styrka. Men tänk dig, ett starkt ben i din kropp löses långsamt upp inifrån och fylls istället med något som liknar trådliknande ärrvävnad. Det är den typen av tillstånd vi pratar om idag, fibrös dysplasi. Det är en något ovanlig sjukdom. Oroa dig inte, vi kommer att prata om allt enkelt och tydligt.

Enkelt uttryckt, vad är fibrös dysplasi?

Fiberdysplasi är när vår friska, starka benvävnad ersätts av onormal, fibrös (ärrliknande) vävnad. Med andra ord, där det borde finnas riktigt ben ersätts en svagare, trådig vävnad. Vad händer? Eftersom den nya vävnaden inte är lika stark som riktigt ben blir benet mycket svagt. Detta gör det mer sannolikt att det går sönder (frakturerar) lättare .

Även om detta tillstånd kan förekomma i vilket ben som helst i kroppen, ses det oftast på följande platser:

• Lårben
• Skenbenet (tibia)
• Revben
• Skalle- och ansiktsben
• Överarmsbenet (humerus)

Men här är det viktiga att komma ihåg. Fiberdysplasi är ett icke-canceröst (benignt) tillstånd. Det betyder att det inte sprider sig från ett ben till ett annat. Det är en stor lättnad, eller hur?

Det finns två huvudtyper av fibrös dysplasi:

Läkare klassificerar denna sjukdom efter hur många ben i kroppen som är drabbade. Följaktligen finns det två huvudtyper.

Vilka är symtomen på denna sjukdom? Hur känner man igen den?

En av de överraskande sakerna med fibrös dysplasi är att vissa människor kan ha det utan några symtom . Tänk dig att du ska röntga något annat och det upptäcks av en slump.

Men om symtom uppstår kan de se ut så här:

• Benvärk: Detta är huvudsymptomet. Det är bara en dov, värkande smärta som kommer från samma ställe hela tiden. Ibland kan smärtan förvärras när man går eller lyfter vikter.
• Frakturer: Som tidigare nämnts, eftersom ben är svaga, kan ben ibland lätt gå sönder, även vid ett mindre fall eller ett hårt slag.
• Förändringar i benform: Allt eftersom den onormala vävnaden växer kan benet verka svullet. Detta kan orsaka en lätt böjning när det gäller ett ben, eller en liten förändring i ansiktsformen när det gäller ett ansiktsben.
• Smärtfri svullnad av revbenen kan förekomma.
• Om ryggraden påverkas kan en krökning av ryggraden (skolios) uppstå.
• Om skallbenen påverkas kan saker som utstående ögon, en förändring i käkbenens position, tänder som rör sig och nästäppa uppstå.

Varför händer detta?

Detta orsakas av en mutation i en gen som heter GNAS1 i vår kropp. Detta händer efter att ett barn har blivit till i livmodern. På grund av denna genmutation störs funktionen hos celler som kallas osteoblaster, vilka hjälper till med bentillväxt. Det är då den svaga, fibrösa vävnaden börjar bildas istället för friskt ben.

Läkare vet fortfarande inte exakt vad som orsakar denna genetiska mutation.

Hur upptäcker en läkare detta?

När du uppsöker en läkare med ihållande bensmärta kommer hen först att undersöka dig noggrant. Hen kommer att ställa många frågor, till exempel var smärtan sitter, hur länge den har funnits där och hur den känns. Därefter kan hen göra flera tester för att bekräfta diagnosen.

• Blod- eller urintester: Dessa kontrollerar vissa enzymnivåer i kroppen. Ibland kan förhöjda nivåer av dessa enzymer vara ett tecken på onormal vävnadstillväxt i kroppen.
• Bildtestning: Dessa är de viktigaste.
• Röntgen: En röntgen kan enkelt upptäcka avvikelser, frakturer och förändringar i benens form.
• CT-skanning eller MR-skanning: Dessa kan ge en tydligare och mer detaljerad bild av benet och omgivande vävnader.
• Biopsi: Om läkaren fortfarande är osäker kommer hen att ta en mycket liten bit av den onormala vävnaden under narkos och undersöka den i mikroskop. Detta kan bekräfta sjukdomen med 100 % säkerhet.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling av fibrös dysplasi beror på dina symtom, tillståndets svårighetsgrad och hur det påverkar ditt liv. Det finns ingen universalbehandling som passar alla.

De viktigaste behandlingsmetoderna är:

1. Observation: Om du inte har några symtom eller smärta kan din läkare inte ordinera någon medicin, utan helt enkelt be dig att komma tillbaka för en kontroll då och då. Det innebär att observera för att se om det finns några förändringar i ditt tillstånd.

2. Medicinering: Vissa läkemedel (särskilt bisfosfonater) kan ges för att stärka benen och förebygga frakturer. Dessa kan också minska benvärk.

3. Stödjande stöd: Om detta tillstånd uppstår i ett ben, särskilt i ett växande barns ben, kan speciella stödjande stöd rekommenderas för att hjälpa benet att växa ordentligt och förhindra krökning.

4. Kirurgi:

• Om ett ben går sönder (frakturer) krävs operation för att laga det.
• Om benet är mycket svagt, missformat och orsakar svår smärta, kan den onormala vävnaden tas bort och ersättas med ett friskt bentransplantat eller så kan metallstavar sättas in för att stärka benet.

När ska man träffa en läkare?

Om du har ihållande bensmärta utan någon uppenbar anledning , ignorera den inte. Uppsök definitivt en läkare och prata om det.

Om du redan vet att du har fibrös dysplasi, kontakta din läkare omedelbart om du:

• Om du känner att dina symtom förvärras.
• Om du känner att dina nuvarande behandlingar inte hjälper.

Nödsituation!

Eftersom fibrös dysplasi försvagar skelettet är det mer sannolikt att du bryter ett ben än andra . Om du därför faller plötsligt, träffar ett ben hårt eller är inblandad i en bilolycka, åk direkt till akutmottagningen på närmaste sjukhus utan dröjsmål. För även om det inte ser ut så från utsidan kan det finnas en fraktur inuti.

Hur ska man leva med den här sjukdomen?

Det finns inget entydigt svar på denna fråga, eftersom fibrös dysplasi drabbar varje person olika. Men en sak är säker: det är ett kroniskt, livslångt tillstånd som inte kan botas .

Men det finns ingen anledning att vara rädd eller ledsen över det. Detta är inte en dödlig sjukdom. Med rätt behandling och hantering kan den påverkan som sjukdomen har på ditt liv till stor del kontrolleras. Du kanske inte ens behöver någon behandling. Även om behandling behövs kan dagens medicinska metoder hjälpa dig att kontrollera smärta, förebygga frakturer och leva ett normalt och lyckligt liv.

Om du har denna sjukdom, prata öppet med din läkare för att förstå vad du kan förvänta dig framöver baserat på ditt tillstånd och vilka behandlingar som är bäst för dig.