Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Fragilt X-syndrom (FXS)

Du kanske har märkt att din lilla upplever utvecklingsförseningar eller att vissa av deras beteendemönster är lite konstiga. Kanske är de sena med att tala, eller så vill de inte umgås med andra barn. Ibland, bakom dessa saker, kan det finnas ett tillstånd som kallas Fragilt X-syndrom (FXS). Bli inte rädd när du hör det namnet. Låt oss prata om det lite mer i detalj idag, på ett mycket enkelt sätt, okej?

Vad är Fragilt X-syndrom?

Enkelt uttryckt är Fragilt X-syndrom ett genetiskt tillstånd som förs vidare från generation till generation . Det kan orsaka att ett barn upplever vissa fysiska förändringar, beteendeproblem och diverse andra hälsoproblem. Till exempel:

• Utvecklingsförseningar hos barnet.
• Intellektuella funktionsnedsättningar.
• Inlärningssvårigheter.
• Frekvent ångest.
• Uppmärksamhetssvårigheter och hyperaktivitet, ett tillstånd som kallas ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder).
• Det kan till och med visa tecken på autismspektrumstörning.

Det kallas "Fragile X" eftersom när X-kromosomen ses i mikroskop ser en del av den ut att vara "trasig" eller "ömtålig". Ett annat namn för det är Martin-Bell syndrom. Detta är en av de vanligaste ärftliga intellektuella och utvecklingsmässiga störningarna (IDD).

Hur vanligt är detta tillstånd?

Forskare är osäkra på exakt hur många människor i världen som har Fragilt X-syndrom, men de uppskattar att ungefär en av 11 000 flickor och en av 7 000 pojkar kan ha tillståndet.

Vilka är symtomen på Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom kan påverka ditt barns intelligens, mentala hälsa, fysiska utseende och beteende. Låt oss titta på vilka vanliga symtom som finns inom varje område.

Intelligensrelaterade problem

• Inlärningssvårigheter: Det kan vara svårt att lära sig och komma ihåg nya saker.
• Minskad IQ: När människor blir äldre kan deras IQ-poäng minska något.
• Försenade utvecklingsmilstolpar i barndomen: De kan till exempel vara senare än andra barn med att börja gå, prata och äta självständigt.
• Icke-verbala kommunikationsnedsättningar: Detta innebär att det kan vara svårt att uttrycka idéer med hjälp av gester, ansiktsuttryck och andra icke-verbala signaler.
• Problem med att förstå och tala språk:Vid ungefär två års ålder kan du märka att ditt barn har vissa problem med att tala och förstå ord.
• Svårigheter att lösa matematiska problem.

Var noga med att kontrollera ditt barns utveckling för att upptäcka eventuella dessa förseningar. Det är viktigt att prata med din läkare om vilka utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för varje ålder och hur man bedömer dem korrekt.

Psykiska problem

• Frekvent ångest .
• Tillstånd som depression .
• Ett starkt behov av att upprepa eller tänka på vissa saker (tvångsmässiga beteenden).

Fysiska egenskaper

Dessa symtom förekommer inte hos alla, men några av de vanligaste symtomen är:

• Ett avlångt, smalt ansikte.
• En stor panna.
• En stor sak.
• Stora öron.
• Skelande ögon (strabismus).
• Fingrarna är överdrivet flexibla, eller "dubbelledade".
• Platta fötter.
• Pojkars testiklar förstoras efter puberteten.
• Hög välvd gom.
• Brist på muskelstyrka (hypotoni), vilket innebär att kroppen kan kännas lite slapp.

Vilka är beteendeproblemen?

Fragilt X-syndrom kan orsaka en mängd olika beteendeproblem hos ett barn. Till exempel:

• Uppmärksamhetssvårigheter och hyperaktivitet (ADHD).
• Social ångest och blyghet. Tänk dig att när du går på en fest hos en släkting håller du dig borta från andra människor och tittar ner när någon pratar.
• Repetitiva beteenden som att klappa händer eller bita händer.
• Ovilja att få ögonkontakt.
• Sensoriska störningar – Det här innebär att du kan vara överkänslig mot saker som trånga platser, att någon rör vid din kropp, ljud, vissa livsmedel och tyger. Ibland kan du bli förskräckt av även det minsta ljud, eller så kan du säga att du inte kan äta vissa livsmedel.
• Svårigheter att förstå andra människors känslor och sociala signaler.

Vad orsakar Fragilt X-syndrom?

Detta beror på en genetisk mutation i genen "FMR1" som finns på vår X-kromosom. Denna "FMR1"-gen instruerar vår kropp att producera ett protein som kallas "FMRP". Detta "FMRP"-protein är mycket viktigt för utvecklingen av kopplingar (synapser) mellan nervceller. Det är genom dessa "synapser" som nervimpulser "nervimpulser" färdas.

På grund av en mutation i FMR1-genen blir en del av DNA som kallas CGG-tripletupprepningen mycket längre än normalt. Normalt upprepas denna del cirka 5 till 40 gånger, men hos personer med Fragilt X-syndrom upprepas den mer än 200 gånger .Detta gör att FMR1-genen "tystas", vilket innebär att den inte kan producera FMRP-proteinet ordentligt. Detta påverkar barnets nervsystem och orsakar symtomen på Fragilt X-syndrom.

Hur förs detta vidare från generation till generation? (Arvsmönster)

Fragilt X-syndrom ärvs i ett X-länkat dominant mönster. Det betyder att den muterade genen som orsakar det finns på X-kromosomen. Det är "dominant" eftersom det räcker med att ha en kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen.

Fragilt X-syndrom är vanligare hos pojkar och har svårare symtom eftersom de bara har en X-kromosom. Flickor har två X- kromosomer. Därför, även om en X-kromosom har en mutation, kanske den andra friska X-kromosomen inte visar några symtom och kan bara vara bärare. Pojkar med fragilt X-syndrom utvecklar dock alltid symtom.

Finns det andra hälsorisker för Fragile X-bärare?

Ja, det är mycket viktigt. Om ditt barn har Fragilt X-syndrom bör du berätta det för din läkare. Eftersom du kan vara bärare kan du ha ökade hälsorisker, såsom:

• Klimakteriet inträffar före 40 års ålder.
• Minnesrelaterade sjukdomar som demens.
• Högt blodtryck.
• Depression.
• Ångest.
• Migrän.
• Minskad funktion av sköldkörteln (hypotyreos).
• Kronisk smärta.
• Sömnapné.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Fragilt X-syndrom?

Ibland kan personer med Fragilt X-syndrom utveckla andra hälsotillstånd. I en studie rapporterade föräldrar att deras barn också hade:

• Anfall.
• Sömnproblem. En annan studie fann att 4 av 10 barn med både Fragile X och autismspektrumstörning hade sömnproblem, jämfört med 3 av 10 barn enbart med Fragile X.
• Aggression eller irritabilitet. Barn med Fragilt X, särskilt de med autismspektrumstörning, är mer benägna att vara aggressiva.
• Självskadebeteenden.
• Obesitas.

Hur diagnostiseras Fragilt X-syndrom?

För att diagnostisera Fragilt X-syndrom tas ett DNA-prov från ditt barns blod eller annan vävnad.Läkaren kommer att ta provet och skicka det till ett laboratorium. Där kommer de att kontrollera om barnet har den tidigare nämnda mutationen i FMR1-genen.

Om du är gravid och misstänker att ditt barn kan ha Fragilt X-syndrom kan du träffa en genetisk rådgivare och göra prenatala tester såsom:

• Fostervattensprov: Detta innebär att man tar ett prov av fostervätskan i livmodern och testar det.
• Chorionvillusprovtagning: Detta innebär att man tar ett cellprov från moderkakan och testar dem.

Vid vilken ålder diagnostiseras denna sjukdom vanligtvis?

De flesta pojkar får diagnosen runt 35–37 månaders ålder . Flickor kan få diagnosen lite senare, runt 42 månaders ålder . Du kan dock märka vissa symtom redan vid 12 månaders ålder.

Vilka frågor kan läkaren ställa för att hjälpa till att diagnostisera sjukdomen?

Innan ditt barns läkare eller genetiska rådgivare beställer ett test för fragilt X-syndrom kan de ställa frågor som dessa:

• Vilka symtom har du märkt hos ditt barn?
• Hur lär sig ditt barn nya saker?
• Är ditt barn blygt?
• Har ditt barn sömnproblem?
• Är ditt barn alltid oroligt?
• Undviker ditt barn ögonkontakt?
• Har ditt barn några ovanliga drag på kroppen?
• Hur är ditt barns talförmåga?

Kan Fragilt X-syndrom diagnostiseras i vuxen ålder?

Även om Fragilt X-syndrom vanligtvis diagnostiseras i barndomen, finns det två andra syndrom i Fragilt X-familjen som drabbar vuxna. De är:

• Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom (FXTAS): Symtom inkluderar balansproblem, skakande händer, humörsinstabilitet, minnesförlust, tankeproblem och domningar i lemmarna.
• Fragil X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI): Symtom inkluderar minskad fertilitet, svårigheter att bli gravid, oregelbundna eller uteblivna menstruationer och för tidig klimakterie.

Om du har sådana symtom är det bäst att prata med en läkare.

Hur behandlas Fragilt X-syndrom?

Det finns inget specifikt botemedel mot Fragilt X-syndrom.Symtomen på detta tillstånd kan dock behandlas. Ditt barns läkare kan ordinera en mängd olika läkemedel. Här är några exempel, kategoriserade efter symtom:

• Epilepsi eller humörinstabilitet:
• Litiumkarbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• För ADHD:
• Metylfenidat (Ritalin®, Concerta®) och dextroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxin (Effexor®) och nefazodon (Serzone®)
• För tvångssyndrom (OCD):
• Fluoxetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) och citalopram (Celexa®)
• För sömnproblem:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Detta är bara en liten lista över läkemedel som din läkare kan ordinera. Var noga med att diskutera eventuella biverkningar och komplikationer av varje läkemedel med din läkare.

Förutom medicinering rekommenderar läkaren ofta psykoterapi , vilket är en form av terapi som hjälper barnet att leva med tillståndet och kontrollera sitt beteende.

Hur ser framtiden ut för personer med Fragilt X-syndrom?

Vissa personer med Fragilt X-syndrom kan leva självständigt. Studier visar att ungefär 4 av 10 flickor och 1 av 10 pojkar med Fragilt X-syndrom växer upp och blir mycket självständiga. Flickor är mer benägna än pojkar att:

• Läser böcker med nya idéer och nya ord.
• Att tala komplexa meningar.
• Talar i normalt tempo.

Fragilt X-syndrom är vanligtvis svårare hos pojkar. Ungefär 8 av 20 flickor med Fragilt X behöver inte hjälp med dagliga sysslor. Men bara 1 av 20 pojkar gör det. Medan många flickor tar studenten, gör majoriteten av pojkarna det inte. Ungefär hälften av kvinnorna med Fragilt X arbetar heltid, men bara 2 av 10 pojkar gör det.

Kan mitt barn gå på dagis/skola?

Ja, men ditt barn kan behöva särskilda anpassningar på dagis eller i skolan. Vissa delar av skoldagen och klassrummet kan behöva anpassas för att passa deras behov. Ditt barns lärare kan eventuellt göra vissa justeringar av miljön och läroplanen.

Förändringar relaterade till miljön:

• Att hålla bullerföroreningar på låg nivå.
• Att hålla naturligt ljus tillgängligt.
• Undviker trånga platser.

Ändringar relaterade till kursplanen:

• Använda visuella hjälpmedel som diagram, målarbilder och bilder.
• Att hjälpa barn att lära sig genom att använda material som de tycker är väldigt intressanta .
• Att vägleda barnet till att arbeta i små grupper .

Se till att informera skolan om att ditt barn har Fragilt X-syndrom. Prata med läraren om deras särskilda behov. Du kan också vilja träffa en skolpsykolog och/eller kurator. De arbetar med barn över 3 år. Andra specialister du kan vilja kontakta inkluderar:

• Arbetsterapeuter
• Beteendeterapeuter
• Logopeder
• Socialarbetare

Fråga din lokala skola och vårdgivare för mer information om detta.

Hur länge varar Fragilt X-syndrom? Vad är den förväntade livslängden?

Fragilt X-syndrom är ett livslångt tillstånd. Det finns inget specifikt botemedel mot det.

Inget av symtomen på Fragilt X-syndrom är dock livshotande. Därför är den förväntade livslängden för dessa personer lik den för en normal person.

Kan Fragilt X-syndrom förebyggas?

Nej, Fragilt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd och kan inte förebyggas. Om du planerar att bli gravid, eller redan är gravid, är det värt att prata med en genetisk rådgivare om risken för att ditt barn ärver detta tillstånd.

Hur är livet med Fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom drabbar inte alla barn på samma sätt. Ditt barns medicinska team kan ge dig en bättre uppfattning om hur det kommer att påverka ditt barn och familjen. Även om vissa aspekter av tillståndet kan vara utmanande finns det också många positiva egenskaper. Till exempel har forskare sett personer med Fragilt X:

• Det är hjälpsamt.
• Slag.
• Tänker på andra.
• Vänlig.
• Kan imiteras väl.
• Visuellt minne och långtidsminne är bra.
• Jag gillar skämt och jag tycker att de är roliga.

Hur kan jag hjälpa en vän/familjemedlem med Fragilt X-syndrom?

Var så informerad som möjligt. Leta efter stödgrupper och samhällsresurser som kan hjälpa dig och dem. Livskunskapsprogram kan vara lämpliga. Vissa ger vägledning om saker som:

• Sociala aktiviteter.
• Sex.
• Hobbyer.
• Utbildning.
• Jobb.

Det är mycket viktigt att du verkar för ditt barns välbefinnande för att säkerställa att de får den vård de behöver och har bästa möjliga livskvalitet.

När ska jag ta mitt barn till en läkare?

Ta ditt barn till en barnläkare så snart du märker symtom på Fragilt X-syndrom. Dröj inte, tidiga insatser är mycket viktiga.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Här är några frågor du kan ställa din läkare när du diskuterar din diagnos:

• Bör mitt barn träffa en specialist?
• Vilken typ av terapeuter ska mitt barn gå till?
• Hur allvarligt är Fragilt X-syndrom?
• Vilken medicin är lämplig för mitt barn?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn?
• Vilka alternativ har jag för tidig intervention?
• Hur kan vi som familj hjälpa mitt barn?

En diagnos av Fragilt X-syndrom kan vara svårt för dig och ditt barn. Det är början på många förändringar och anpassningar. Saker som terapi, medicinering och skolanpassningar är nu en del av ditt barns liv. Glöm inte dina egna behov när du hjälper ditt barn. Kom ihåg att om ditt barn har Fragilt X-syndrom löper du också högre risk för ett antal andra hälsotillstånd, såsom depression och migrän.

Slutligen, saker att komma ihåg

Så, vi har pratat mycket om Fragilt X-syndrom idag. Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• Detta är ett genetiskt tillstånd , vilket betyder att det är ärftligt.
• Detta är livslångt , men symtomen kan hanteras.
• Tidig diagnos, tidig behandling och initiering av nödvändiga terapeutiska tjänster är mycket viktiga för barnets utveckling.
• Precis som barnet behöver du stöd. Det är svårt att hantera dessa saker ensam.
• Även om det finns utmaningar med den här situationen, har dessa barn också många positiva saker och förmågor.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor är du välkommen att prata med din läkare.

` fragile X-syndromet, fxs, genetisk störning, utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, barns hälsa, inlärningssvårigheter