Vad du behöver veta om Gauchers sjukdom

Får du blodsprängda ögon även av minsta lilla? Eller känner du dig trött oavsett hur mycket du sover? Kämpar du med saker som benvärk och svullen mage? Det kan finnas en sjukdom bakom dessa som vi inte har hört så mycket om, men det är väldigt viktigt att veta. Idag pratar vi om en sådan sällsynt men behandlingsbar sjukdom. Det är Gauchers sjukdom .

Enkelt uttryckt, vad är Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. För att vara exakt tillhör den en grupp sjukdomar som kallas lysosomala lagringsstörningar (LSD) . Okej, namnet låter lite komplicerat, eller hur? Oroa dig inte, jag ska förklara det enkelt.

Tänk dig att det inuti cellerna i vår kropp finns små "soptunnor" som kallas lysosomer. Deras uppgift är att bryta ner och rena oönskade ämnen, såsom fetter, som ansamlas inuti cellerna. Vid Gauchers sjukdom producerar kroppen inte ett enzym som bryter ner en speciell typ av fett som kallas sfingolipider . Då börjar dessa oönskade fetter ansamlas på platser som benmärg, lever och mjälte.

När fett ansamlas på detta sätt blir våra ben svaga och organ som lever och mjälte svullnar och förstoras. Dessa organ kan inte längre utföra sina uppgifter ordentligt. Även om Gauchers sjukdom inte kan botas helt finns det behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och låta dig leva en god livskvalitet.

Det finns tre huvudtyper av Gauchers sjukdom:

Gauchers sjukdom är inte alltid likadan. Vi har identifierat tre huvudtyper. Alla tre typerna påverkar ben och organ. Men vissa typer påverkar även hjärnan. Låt oss ta en titt på vad dessa typer är.

Varför uppstår Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom . Det betyder att det är något vi får genom gener från våra föräldrar.

Vår kropp har en gen som heter GBA-genen . Denna gens funktion är att instruera kroppen att producera ett enzym som kallas glukocerebrosidas (GCase) . På grund av en mutation i GBA-genen producerar en person med Gauchers sjukdom inte tillräckligt med detta GCase-enzym.

Denna ansamling av fett påverkar organfunktionen, förstör blodkroppar och försvagar skelettet.

Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?

Symtomen på Gauchers sjukdom kan variera från person till person. Vissa personer har mycket milda symtom, medan andra kan ha allvarliga hälsoproblem. Låt oss dela upp dessa symtom i flera kategorier.

Effekter på inre organ och blod

När fettkemikalier ansamlas i kroppen kan de ha olika effekter på ditt blod och dina organ.

• Anemi:När fett ansamlas i benmärgen förstörs de röda blodkropparna som transporterar syre. Anemi orsakas av brist på röda blodkroppar.
• Förstorade organ: Mjälten och levern svullnar och förstoras när fett ansamlas inuti dem. Detta kan få buken att bukta framåt och orsaka smärta. När mjälten förstoras förstörs blodplättar, vilka hjälper blodet att koagulera.
• Blåmärken och blödningar: På grund av lågt antal blodplättar får kroppen lätt blåmärken (blodfläckar uppstår). Blodet koagulerar inte ordentligt. Näsblod och ihållande blödningar från även ett litet sår kan förekomma.
• Trötthet: Anemi gör att du känner dig trött och utmattad hela tiden.
• Lungproblem: Fett kan ansamlas i lungorna och orsaka andningssvårigheter.

Effekter på benen

När benen inte får tillräckligt med blod, syre och näring blir de svaga och benägna att brytas.

• Smärta: Svår smärta kan uppstå på grund av minskat blodflöde till skelettet. Ledvärk och artrit är vanliga.
• Osteonekros: Även kallad avaskulär nekros , detta är benvävnadsdöd på grund av syrebrist till skelettet.
• Ben går lätt sönder: Gauchers sjukdom kan orsaka ett tillstånd som kallas osteoporos (lågt kalcium i skelettet, benförtunning). Detta kan orsaka benbrott även vid en mindre skada.

Effekter på hjärnan (endast typ 2 och 3)

Förutom andra symtom påverkar typ 2 och 3 av Gauchers sjukdom även hjärnan.

• Typ 2: Symtom uppstår inom de första 6 månaderna i livet. Du kan se saker som svårigheter att amma och försenad tillväxt.
• Typ 3: Symtomen uppträder före 10 års ålder. De blir allvarligare med tiden.
• Vanliga neurologiska symtom:
• Svårigheter att röra ögonen från sida till sida
• Problem med gång och balans
• Kramper och muskelryckningar

Hur diagnostiseras Gauchers sjukdom?

Om du eller ditt barn har något av dessa symtom bör du kontakta din läkare och berätta om det. Läkaren kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom.

Det finns två huvudsakliga sätt att bekräfta förekomsten av Gauchers sjukdom:

1. Blodprov: Detta mäter nivån av GCase-enzymet vi pratade om i blodet.

2. DNA-test: Detta test, utfört på ett salivprov eller blod, kan direkt upptäcka förekomsten av GBA-genmutationen som orsakar Gauchers sjukdom.

Finns det någon behandling för Gauchers sjukdom?

Ja! Det finns mycket effektiva behandlingar, särskilt för Gauchers typ 1. Det finns dock fortfarande inget botemedel mot hjärnskador orsakade av typ 2 och 3.

Det finns två huvudsakliga behandlingsmetoder.

Denna behandling måste tas hela livet. Om den behandlas på rätt sätt kan en person med typ 1 leva ett normalt och fullvärdigt liv.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har något av symtomen som nämns i den här artikeln, kontakta din husläkare omedelbart.

• Om du har en familjehistoria , det vill säga om en släkting har Gauchers sjukdom, är det viktigt att också testa sig.
• Om du får diagnosen Gauchers sjukdom, berätta för dina syskon , eftersom de också kan ha sjukdomen eller vara bärare av den.
• Om du väntar barn och känner att du är i riskzonen, sök genetisk rådgivning .

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får veta talas om en sällsynt sjukdom som Gauchers sjukdom. Men kom ihåg att de behandlingar som finns tillgängliga idag är mycket effektiva. Det viktigaste är att få en korrekt diagnos, samarbeta med en specialist och följa en konsekvent behandlingsplan. På så sätt kan du kontrollera dina symtom, förhindra långsiktiga skador och hålla dig frisk.