Vad är Huntingtons sjukdom? Låt oss prata om det enkelt.

Vi ärver inte bara vårt utseende och våra talanger från våra föräldrar, utan ibland kan vi även ärva sjukdomar. Huntingtons sjukdom är ett allvarligt tillstånd som påverkar nervcellerna i hjärnan och går i arv från generation till generation . Du kanske känner dig rädd när du hör detta namn, men det är mycket viktigt att vara medveten om det. Så idag ska vi prata om det på ett enkelt och begripligt sätt.

Vad exakt är Huntingtons sjukdom?

Enkelt uttryckt är Huntingtons sjukdom en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation. Den orsakar att nervcellerna i hjärnan gradvis dör. Med tiden kan detta leda till förändringar i våra motoriska färdigheter, kognition och till och med humör. Detta kan öka risken för att utveckla psykiska problem som depression och ångest.

Även om sjukdomen kan debutera i alla åldrar, uppträder symtomen oftast mellan 30 och 40 år. Men om sjukdomen debuterar i barndomen, eller före 20 års ålder, kallas den juvenil Huntingtons sjukdom (JHD).

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta om en sjukdom som denna. Att få hjälp från en socialarbetare, en kurator eller en stödgrupp för personer som lever med sjukdomen kan dock vara till stor hjälp för att hantera denna situation. Med hjälp av ett tvärvetenskapligt team av medicinsk personal kan även någon med Huntingtons sjukdom leva självständigt i många år.

Vad orsakar denna sjukdom?

Den främsta orsaken till detta är en genetisk defekt. Tänk dig att en uppsättning instruktioner för varje funktion i vår kropp, som ett recept, finns skrivet i våra gener. Vi har alla genen som orsakar Huntingtons sjukdom (HD-genen). Men i vissa familjer ärvs en defekt, muterad kopia av denna gen från föräldrar till barn.

Om din mamma eller pappa har sjukdomen har du 50 % chans att ärva den defekta genen och utveckla sjukdomen. Det betyder att du kanske får den, eller inte. Det är som att kasta ett mynt.

Det är viktigt att veta några fler saker om detta:

• Denna defekta gen kan ärvas av både män och kvinnor.
• Om du inte ärver den defekta genen kommer du aldrig att utveckla Huntingtons sjukdom, och du kommer inte att föra sjukdomen vidare till dina barn.
• Denna sjukdom hoppar inte över generationer . Det vill säga, det finns inget sätt för ett barn att utveckla den om farfar hade den men inte fadern.

Om du eller någon i din familj överväger genetisk testning för att se om du har detta tillstånd är det viktigt att träffa en genetisk rådgivare i förväg. De kan hjälpa dig att förstå konsekvenserna av testresultaten och hjälpa dig att förbereda dig för dem.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på Huntingtons sjukdom kan delas in i tre huvudkategorier: motoriska färdigheter, kognitiv funktion och beteendeförändringar. Många personer med sjukdomen upplever symtom inom alla tre områden. Dessa symtom uppträder vanligtvis beroende på sjukdomsstadiet.

Symtom på Huntingtons sjukdom (JHD) hos små barn

Om ett barn eller en ung person utvecklar denna sjukdom kan den utvecklas snabbt. Det finns flera tydliga symtom som kan ses:

• Stelhet och svårigheter att gå
• Koncentrationssvårigheter
• Plötslig frånvaro från skolarbetet
• Skakningar
• Anfall

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto längre kan du bibehålla din livskvalitet. Om du har symtom kommer din läkare att fråga om din familjs sjukdomshistoria och utföra en fysisk undersökning. Dessutom kommer de att utföra flera tester relaterade till nervsystemet.

• Reflexer
• Muskelstyrka
• Kroppsbalans
• Syn och hörsel
• Minne och tankeförmåga

Framför allt är det bästa sättet att definitivt bekräfta sjukdomen genom ett genetiskt test . Detta kan säga dig säkert om du har den defekta HD-genen i din kropp eller inte.

Hur behandlas och hanteras det?

Även om det inte finns något botemedel mot denna sjukdom finns det många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare. Det finns ett talesätt bland läkare som säger: "Vi kanske inte lägger år till ditt liv, men vi kan lägga liv till dina år." Det är sant. Det viktigaste är att specialister från olika områden arbetar tillsammans för att behandla dig.

Mediciner

Läkaren kan ordinera olika läkemedel för att kontrollera symtomen.

• För rörelsekontroll: En klass av läkemedel som kallas "VMAT2-hämmare" (t.ex. deutetrabenazin, tetrabenazin) används för att minska okontrollerade rörelser såsom "korea".
• För psykiska problem:Antidepressiva medel och humörstabiliserande medel förskrivs för att behandla tillstånd som depression och ångest.

Terapi

Dessa är en mycket viktig del av sjukdomshanteringen.

• Sjukgymnastik: Hjälper till att minska fall genom att förbättra gång och balans.
• Arbetsterapi: Lär ut tekniker och utrustning som behövs för att fortsätta dagliga aktiviteter (påklädning, ätande).
• Logopedi: Hjälper vid tal- och sväljningssvårigheter.

Kost- och livsstilsförändringar

Patienter med Huntingtons sjukdom har större risk att gå ner i vikt. Detta beror på att kroppen förbränner fler kalorier på grund av normal rörelse och svårigheter att svälja mat. Därför är det mycket viktigt att äta kaloririk, näringsrik och lättsmält mat, enligt rekommendationer från en dietist .

Dessutom är träning, en medelhavskost, att undvika alkohol, få god sömn och att minska stress också mycket hjälpsamma för att hantera sjukdomen.