Vad är en genetisk mutation? Är det alltid något dåligt?

Vi har alla det utseende och de egenskaper som vi ärver från våra föräldrar, eller hur? Vissa säger: "Mina ögon är precis som min mors" och "Min ilska kommer från min far." Allt detta bestäms av gener, de minsta sakerna i våra kroppar. Enkelt uttryckt är dessa gener som en stor bok som innehåller instruktioner om hur vår kropp ska vara uppbyggd och hur den ska fungera. Vad händer om en bokstav eller ett ord i den här instruktionsboken är fel, om det sker en liten förändring? Det är vad vi kallar en genetisk mutation . Det är det vi pratar om idag.

Enkelt uttryckt, vad är en genetisk mutation?

En genetisk mutation är en förändring i DNA- sekvensen i din kropp. Tänk på din kropp som en stor byggnad. Ritningen, eller planen, för att bygga den byggnaden är ditt DNA. Detta DNA innehåller gener. Denna plan är det som talar om för varje cell i din kropp vad den ska göra.

Så, vad händer om det sker en liten förändring någonstans i den här ritningsplanen, om en linje dras på fel ställe, eller om en del tas bort? Det är vad en genetisk mutation är. Om en del av DNA-sekvensen är på fel plats, är ofullständig eller är skadad på något sätt, kan man utveckla symtom på en genetisk sjukdom.

Hur och när uppstår dessa genetiska mutationer?

Dessa sker främst under celldelning . Det vill säga när en enda cell i vår kropp delar sig och nya celler bildas. Tänk dig att du kopierar en stor bok och gör många fler böcker. När du kopierar kan misstag hända, eller hur? Det är vad som händer här också.

Det finns två huvudsakliga sätt på vilka denna celldelning sker i vår kropp:

1. Mitos: Det här är vad som händer när vår kropp bildar nya celler. Till exempel, när du har ett sår på huden, behöver nya celler produceras för att läka det. Det är detta denna delning används till. Det som händer här är att en kopia av kromosomerna i den befintliga cellen görs och sedan delar den sig i två celler.

2. Meios: Detta är en speciell process. Den producerar äggceller och spermier som behövs för att bilda nästa generation. Det speciella här är att bara hälften av de 46 kromosomerna i den ursprungliga cellen, det vill säga bara 23, går till de nya cellerna. Det är därför du får samma genetiska information från både din mor och far.

Så, under denna celldelningsprocess kan små misstag uppstå när DNA kopieras. Precis som när man kopierar en bok kan en bokstav utelämnas, en bokstav förskjutas eller en ny bokstav läggas till.

• Ersättning av en bokstav.
• Radera en bokstav (delete) .
• Lägger in en extra bokstav.

När den här typen av misstag (genetisk mutation) inträffar kan cellerna inte längre läsa instruktionerna i instruktionsboken. Kanske saknas nödvändiga delar, eller så har onödiga delar lagts till. Allt detta innebär i slutändan att cellerna inte längre kan utföra sitt jobb ordentligt.

Hur påverkar en genetisk mutation vår kropp?

En genetisk mutation är en förändring i den information dina celler behöver. Våra gener är instruktionerna för att tillverka proteiner i våra kroppar. Dessa proteiner styr nästan allt i våra kroppar – från vårt utseende, såsom längd, hudfärg och hårfärg, till varje process som sker inuti kroppen.

Så när en genmutation inträffar kan sättet som dessa proteiner tillverkas på förändras. Då börjar cellerna göra något annat, inte det jobb de ska göra. Det är därför symtomen på genetiska sjukdomar uppstår.

Dessa symtom beror på vilken gen mutationen förekommer i. Det finns ett brett spektrum av sjukdomar och tillstånd som orsakas av mutationer. Här är några av de symtom du kan uppleva:

• Förändringar i fysiskt utseende: saker som ansiktsavvikelser, gomspalt, simhudsförsedda fingrar och kortväxthet.
• Intellektuella funktionsproblem: inlärningssvårigheter och utvecklingsförseningar.
• Syn- eller hörselnedsättning.
• Andningssvårigheter.
• Ökad risk för cancer.

Är alla genetiska mutationer dåliga? Finns det några bra?

Nej. Detta är en vanlig missuppfattning. Alla genmutationer orsakar inte sjukdom. Vissa genmutationer finns bara där utan att påverka din hälsa. Anledningen är att även om det sker en förändring i DNA-sekvensen, gör det inte någon stor skillnad för hur cellen fungerar.

Ännu mer förvånande är att vissa genetiska mutationer faktiskt kan ha en positiv effekt på oss. Ibland förbättrar dessa förändringar de proteiner våra celler producerar, vilket hjälper oss att anpassa oss bättre till förändringar i vår miljö. Till exempel har vissa människor en genetisk mutation som skyddar dem från hjärtsjukdomar och diabetes. De är mindre benägna att utveckla dessa sjukdomar än andra, även om de röker eller är överviktiga.

Finns det några genetiska mutationer?

Ja. Dessa mutationer kan delas in i två huvudtyper beroende på var de förekommer.

Är dessa genetiska mutationer i arv från föräldrar till barn? (Arv)

Ja, som vi nämnde tidigare kan mutationer i könsceller ärvas från föräldrar till barn. Somatiska mutationer inträffar slumpmässigt, utan någon familjehistoria.

Det finns flera mönster där en genetisk mutation ärvs från en förälder till ett barn. Dessa är lite komplicerade, men låt oss hålla det enkelt.

Vad är genetiska störningar?

En genetisk sjukdom är ett tillstånd som orsakas av en förändring i ditt genetiska material (genomet). Detta inkluderar ditt DNA, gener och kromosomer. Detta kan orsakas av flera faktorer:

• En mutation i en gen (monogen)
• Mutationer i flera gener (multifaktoriell nedärvning)
• Mutationer i en eller flera kromosomer
• Miljöfaktorer (exponering för kemikalier, UV-strålar)

Finns det något vi kan göra för att förhindra genetiska mutationer?

Faktum är att det inte finns något vi kan göra för att förhindra vissa genetiska mutationer eftersom de uppstår slumpmässigt. Vissa mutationer påverkas dock av vår livsstil och miljö. Det betyder att vi kan vidta åtgärder för att minska risken för vissa mutationer.

• Undvik rökning helt. Kemikalierna i tobak kan skada DNA.
• Använd ett bra solskyddsmedel när du är ute i solen. Ultravioletta (UV) strålar från solen kan skada hudcellernas DNA och orsaka mutationer.
• Undvik exponering för skadliga kemikalier (cancerframkallande ämnen) och strålning.
• Ät en näringsrik och balanserad kost. Minimera artificiella och processade livsmedel så mycket som möjligt.

Om du har några funderingar eller tvivel om genetiska tillstånd i din familj, eller om du planerar att skaffa barn, är det bäst att prata med din läkare om det. Vid behov kan du genomgå genetiska tester. Dessa tester kan identifiera eventuella förändringar i dina gener och kromosomer.