Om du är en gravid mamma, eller om du redan har fått de goda nyheterna, är den största önskan i ditt hjärta ett friskt barn. Så under denna tid rekommenderar läkare olika tester för att kontrollera barnets hälsa. Bland dem talar vi om en typ av test som kan verka lite komplicerad för många, men som är mycket viktig. Det är genetisk testning, eller som vi säger på engelska, ' Genetic Testing '.
Vem bör genomgå denna genetiska testning?
Enkelt uttryckt har alla kvinnor möjlighet att genomgå dessa tester före eller under graviditeten. Ibland remitteras även barnets pappa till dessa tester.
Det finns vanligtvis flera huvudskäl till varför din läkare kan föreslå den här typen av test:
- Familjehistoria : Om någon i din eller din partners familj har en genetisk sjukdom (till exempel talassemi) kan barnet också vara i riskzonen.
- Ålder: Generellt sett, när modern är över 35 år, ökar risken att utveckla vissa genetiska tillstånd (särskilt Downs syndrom) något.
- Tidigare graviditetstillstånd: Om du har haft ett barn med ett genetiskt problem under en tidigare graviditet.
- Resultat av andra tester: Om du ser några misstänkta tillstånd under en annan skanning eller ett blodprov du har gjort.
Vissa genetiska sjukdomar är vanligare i vissa etniska grupper. Till exempel är Tay-Sachs sjukdom vanligare hos personer av östeuropeisk härkomst. Sicklecellanemi är vanligare hos personer av afrikansk härkomst. Cystisk fibros är vanligare hos vita personer. Detta är bara några exempel. Det viktigaste är att vara öppen och ärlig med din läkare om din familjehistoria och din hälsa.
Vad letar dessa tester egentligen efter?
Det finns två huvudtyper av genetisk testning. Det är mycket viktigt att förstå dessa.
1. Screeningtest: Dessa är de första testerna som görs. Dessa tester säger inte 100 % om ditt barn har en viss sjukdom. Istället berättar de hur sannolikt (låg eller hög) det är att ditt barn har en viss genetisk sjukdom (t.ex. Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13, neuralrörsdefekter ). Dessa görs vanligtvis genom att ta ett blodprov från modern.
2. Bärartest:Detta test kontrollerar om du eller barnets pappa är "bärare" av en gen som orsakar en sjukdom. En bärare innebär att personen inte har några symtom, men bär på genen som orsakar sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av samma sjukdom finns det en chans att barnet kommer att ha den sjukdomen. Dessa tester görs för sjukdomar som "cystisk fibros", "fragilt X-syndrom", "sicklecellanemi" och "Tay-Sachs".
| Testtyp | Vad testas? |
|---|---|
| Screeningtester (t.ex. dubbla, trippel-, fyrdubbla markörtester) | Den visar barnets risk att utveckla kromosomavvikelser såsom Downs syndrom och trisomi 18. |
| Bärartester | Tester för att se om modern eller fadern är bärare av en genetisk sjukdom (t.ex. talassemi, cystisk fibros). |
Hur görs dessa tester? Är det något att vara rädd för?
Du behöver inte oroa dig alls för detta. I både "screening"- och "bärar"-testerna som vi pratade om ovan tar en sjuksköterska eller medicinsk laboratorieansvarig bara ett blodprov från dig. Ibland kan även ett salivprov användas. Detta är precis som ett vanligt blodprov. Dessa grundläggande tester orsakar ingen skada eller risk för dig eller ditt ofödda barn.
Efter att rapporten kommit in... saker vi behöver veta
Detta är den viktigaste och mest förvirrande delen. Om din screeningtestrapport säger "Hög risk", få inte panik.
Bara för att ett screeningtest visar "hög risk" betyder det inte att ditt barn definitivt kommer att få sjukdomen. Det betyder bara att det finns en chans att sjukdomen är närvarande och att ytterligare tester behövs.
Tänk på det så här, det här "screeningtestet" är som väderleksrapporten som säger att det finns mörka moln på himlen och att det troligtvis kommer att regna. Men för att veta exakt om det kommer att regna och hur mycket, behöver du leta vidare. Så är det med det här.
Om du får resultatet "Hög risk" kommer din läkare att förklara vad du ska göra härnäst. Nästa steg är vanligtvis ett diagnostiskt test . Dessa kan ge dig mer än 99 % exakt information om ditt barn har den genetiska sjukdomen.
Diagnostiska tester
Dessa är inte som blodproverna som gjordes tidigare. De är lite mer komplicerade. Det finns två huvudmetoder:
1. Fostervattensprov: En procedur där en liten mängd fostervätska tas från fostersäcken som omger barnet i livmodern och testas.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): En procedur där en mycket liten mängd vävnad tas från en del av moderkakan och undersöks.
Eftersom båda dessa tester medför en mycket liten risk för missfall, rekommenderar läkare dem endast om ett screeningtest indikerar en hög risk.
Varför är pappans test också viktigt?
Det är mycket viktigt att testa fadern med bärartester. För att ett barn ska ha vissa genetiska sjukdomar måste både modern och fadern vara bärare av sjukdomen. Tänk dig att du har testats som bärare av en viss sjukdom. Men om testet bekräftar att barnets far inte är bärare av sjukdomen, är risken för att barnet får sjukdomen nästan helt eliminerad. Därför kan ett test för fadern ibland ge stor lindring.
Se till att prata med din läkare om allt detta, förstå resultaten och bestäm vad du ska göra härnäst. Han eller hon kan ge dig de bästa råden för din situation, snarare än att söka information på internet.
Meddelande att ta med sig hem
- Genetisk testning är en viktig typ av test som utförs under graviditeten för att kontrollera barnets hälsa.
- Först utförs screeningtester , vilka innebär att man tar ett blodprov och fastställer barnets risk att utveckla en viss sjukdom. Dessa tester skadar inte barnet eller modern.
- Få inte panik om ett screeningtest visar "Hög risk". Det betyder inte att du har sjukdomen, men det betyder att du behöver testas ytterligare.
- Nästa steg är diagnostiska tester, såsom fostervattensprov eller CVS, för att bekräfta om det finns en sjukdom eller inte.
- Innan du tar några tester och efter att du har fått testresultaten, var noga med att diskutera dem med din läkare för att se till att du förstår dem ordentligt.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar