Får du lätt blåmärken? Blöder du inte lätt? Låt oss prata om Glanzmanns trombasteni (GT)!

Tar det lång tid för dig eller ditt barn att sluta blöda även från ett mindre skärsår? Eller har ni bara blåa fläckar (blåmärken) över hela kroppen? Ibland verkar dessa normala, men ibland kan de vara något att oroa sig för. Det är tillståndet vi ska prata om idag, kallat Glanzmann trombasteni (GT). Oroa dig inte, vi ska hålla allt enkelt.

Vad är Glanzmanns trombasteni (GT)?

Enkelt uttryckt är Glanzmanns trombasteni (GT) ett långvarigt (dvs. livslångt) tillstånd som gör att man lätt får blåmärken och har svårt att stoppa blödningar. Den främsta orsaken är problem med blodplättarna i blodet, de små celler som hjälper blodet att koagulera.

Tänk dig att du har glutamin (GT) på grund av en genetisk mutation i kroppen. Dessa blodplättar producerar inte ett viktigt protein som behövs för blodets koagulering. På grund av detta sker blodkoaguleringen mycket långsamt. Resultatet blir att du blöder mycket. Mängden blödning kan variera från person till person. För vissa personer kan det vara en mindre blödning som kan hanteras hemma. För andra kan den vara så allvarlig att den kräver akut behandling .

Hur vanligt är Glanzmanns trombasteni (GT)?

Glanzmanns trombasteni (GT) är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Enligt medicinska experter föds bara en av en miljon människor världen över med detta tillstånd.

I vissa samhällen där denna genetiska variation ärvs från generation till generation är siffran dock något högre. Det vill säga att i sådana samhällen kan ungefär en av tvåhundratusen personer drabbas av detta tillstånd. Det rapporteras att antalet barn som föds med detta GT-tillstånd är särskilt högt i vissa länder i Mellanöstern, i provinserna Newfoundland och Labrador i Kanada och bland den romska befolkningen i Frankrike.

Vilka är symtomen på Glanzmanns trombasteni (GT)?

Om du har GT kan du blöda mer än någon annan skulle göra om de hade samma skada. Eller så kan du börja blöda oväntat och utan någon uppenbar anledning.

De viktigaste symtomen på Glanzmanns trombasteni (GT) är:

• Får lätt blåmärken: Även en liten bula kan orsaka ett stort blåmärke.
• Blödande tandkött: Ditt tandkött kan lätt blöda när du borstar tänderna.
• Täta näsblod (epistaxis): Vissa personer kan få näsblod flera gånger i veckan, även om de bara står upp.
• Lila fläckar eller fläckar på huden (purpura): Dessa skiljer sig från vanliga blåmärken och kan vara större fläckar.
• Små lila, bruna eller röda prickar på huden (petekier): Dessa är små prickar som ser ut som om de stickits i med en nål.
• Menorragi: Kraftig blödning under menstruation hos kvinnor: Blödning som är mycket kraftigare än normalt.

Vid GT är inre blödningar mycket mindre vanliga än blödningar från ett hudsår (som ett skärsår) eller slemhinnor (som insidan av näsan eller munnen).

Varför uppstår Glanzmanns trombasteni (GT)? Vilka är orsakerna?

Barn som föds med Glanzmanns trombasteni (GT) ärver en defekt, eller mutation , i genen som gör att ett protein som kallas integrin alfa IIb/beta 3, vilket hjälper blodplättarna att koagulera, bildas. För att utveckla GT måste ett barn ärva den defekta genen från både sin mor och far. Detta kallas autosomalt recessiv nedärvning .

Ofta vet föräldrar inte att de är bärare av denna defekta gen. Detta beror på att två defekta gener behövs för att visa symtom. En bärare är någon som har en normal gen och en defekt gen.

Om båda föräldrarna är bärare har de 25 % chans att få ett barn med GT.

Senare debut av Glanzmanns trombasteni (GT)

Vissa personer kan utveckla Glanzmanns trombasteni (GT) senare i livet. Detta är extremt sällsynt. Även om det kan hända klassificerar medicinska experter fortfarande Glanzmanns trombasteni (GT) som en medfödd blödningsrubbning .

Så här utvecklas GT senare, när din kropp bildar antikroppar mot det tidigare nämnda integrin alfa IIb/beta 3-proteinet. Vissa sjukdomar, till och med vissa mediciner, kan orsaka detta. Men resultatet är detsamma. Eftersom det inte finns tillräckligt med av det aktiva proteinet tar det längre tid för dina blodplättar att koagulera.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Glanzmanns trombasteni (GT)?

Kvinnor kan utveckla järnbristanemi på grund av kraftiga menstruationsblödningar. I svåra fall kan järnbristanemi orsaka allvarliga, livshotande blödningar. Denna risk är särskilt hög under perioder med kraftiga blödningar, såsom förlossning eller operation.

Men oroa dig inte, om du får diagnosen GT kan din läkare vidta nödvändiga åtgärder för att förhindra dessa komplikationer.

Hur vet man säkert om man har Glanzmanns trombasteni (GT)? (Diagnos)

Läkare använder olika tester för att diagnostisera GT. Det diagnostiseras ofta i barndomen. Som förälder, om ditt barn lätt får blåmärken, har frekventa näsblod eller tar lång tid på sig att sluta blöda, kan du vilja ta ditt barn till en läkare. Ibland, vid viktiga tidpunkter i ett barns liv, till exempel:

• När man omskär ett barn.
• När den första mjölktanden faller ut.
• Om det är en flicka, är det när hon får sin första mens (menarche).

Vid denna tidpunkt kan du märka kraftig eller ihållande blödning. Mer än 80 % av personer med Glanzmanns trombasteni (GT) diagnostiseras före 14 års ålder, och många diagnostiseras före 5 års ålder. Personer som diagnostiseras med GT som vuxna kanske inte vet att de har det förrän de råkar ut för en allvarlig skada eller olycka.

Vilka tester görs för detta?

Läkare använder blodprover för att diagnostisera Glanzmanns trombasteni (GT). Dessa tester kan visa problem med:

• Dina blodplättar: Ett fullständigt blodstatustest (CBC) kan kontrollera om ditt blodplättantal är normalt. Ett perifert blodutstryk kan också kontrollera om de ser onormala ut.
• Hur väl ditt blod koagulerar: Flera tester, såsom protrombintidstest (PT) och partiell tromboplastintid (PTT), kan mäta hur snabbt och effektivt ditt blod koagulerar. Dessa kan också hjälpa till att utesluta vanligare blödningsrubbningar som har liknande symtom som GT (t.ex. von Willebrands sjukdom, Bernard-Souliers syndrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Tester som flödescytometri och monoklonala antikroppspaneler kan avgöra om du har en brist eller en defekt i detta protein. De kan också upptäcka om du har antikroppar som attackerar detta protein.
• Dina gener: Genetiska tester kan bekräfta om du har de genetiska mutationer (gener som kallas 'ITGA2B' och 'ITGB3') som orsakar GT.

Vilka behandlingar finns det för Glanzmanns trombasteni (GT)?

Om du får diagnosen GT kommer din läkare att ge dig råd om hur du kan minska risken för blödning. Du kommer sannolikt att behöva samarbeta med en hematolog . Förutom saker du kan göra för att förhindra blödning beror behandlingen på hur allvarlig din blödning är.

För mindre till måttliga blödningar

Behandlingarna för sådana fall är:

• Kompression: Din läkare kommer att lära dig hur du trycker för att minska blödning från ett sår och stoppa mindre näsblod. Vid svåra näsblod kan din läkare lägga något som gasbinda eller skum i näsan för att stoppa blödningen (näspackning).
• Läkemedel: Du kan behöva läkemedel som fibrinförseglare (något som blodlim), gelatinskum, topikalt trombin och antifibrinolytiska medel för att hjälpa blodet att koagulera.

Vid kraftig blödning

Allvarlig blödning orsakad av Glanzmanns trombasteni (GT) kräver akut behandling . Behandlingar inkluderar:

• Trombocyttransfusioner: Du kan behöva få trombocyter för att stoppa svåra blödningar eller för att förhindra blodförlust före en större operation eller förlossning. Detta innebär att du får trombocyter från en frisk donator.
• Transfusion av röda blodkroppar: Om du redan har förlorat mycket blod kan du också få röda blodkroppar för att fylla på den mängden.
• Rekombinant koagulationsfaktor VIIa (rFVIIa): Detta läkemedel kan behövas om du inte är lämplig för trombocyttransfusioner.
• Hematopoetisk stamcellstransplantation: Stamcellstransplantation är den enda potentiellt botande behandlingen för GT. Detta kan vara ett alternativ för svåra fall av GT som inte kan kontrolleras med andra metoder. Vid detta injiceras stamceller från en donator i din kropp.

Finns det några komplikationer i behandlingen?

Ja, absolut. Mellan 20 % och 30 % av de personer som får blodplättar utvecklar antikroppar mot dem med tiden. Det betyder att de nya blodplättarna de får inte kommer att fungera. Om det händer måste du gå vidare till en annan behandling, till exempel rFVIIa-injektionen. Men den medicinen har också vissa risker. Till exempel kan den orsaka att blodet koagulerar för mycket.

Även om stamcellstransplantationer kan bota Glanzmanns trombasteni (GT), kan det vara en utmaning att hitta en matchning för din kropp. Vid stamcellstransplantationer för GT är donatorerna ofta syskon. Även om en matchning hittas finns det en risk att din kropp stöter bort donatorcellerna. Detta tillstånd kallas graft versus host disease (GvHD) .

När din läkare pratar med dig om behandlingsalternativ kommer han eller hon att förklara riskerna och fördelarna direkt.

Vilken framtid kan någon med GT förvänta sig?

Inga två personer med Glanzmanns trombasteni (GT), även om de kommer från samma familj och har samma genetiska mutation, upplever sjukdomen olika. Hur mycket blödning du har och vad du behöver göra för att hantera ditt tillstånd beror på ditt specifika tillstånd.

Den goda nyheten är att de flesta personer med Glanzmanns trombasteni (GT) lever normala liv med en normal livslängd med rätt behandling. I vissa fall kan mängden blödning till och med minska med åldern.

Hur kan jag leva bra med GT? (Hur tar jag hand om mig själv)

Om du har GT, samarbeta med din läkare för att minska risken för blödning och svår anemi. Du bör göra följande:

• Vet exakt vilka mediciner du inte ska ta.Undvik absolut blodförtunnande medel (som aspirin och andra NSAID-läkemedel) och andra läkemedel som din läkare har sagt att du inte ska ta.
• Ta väl hand om din munhälsa. Att borsta och använda tandtråd dagligen och att besöka din tandläkare regelbundet kan bidra till att minska risken för blödande tandkött.
• Ta också väl hand om din näsa. Att hålla insidan av näsan fuktig kan bidra till att minska risken för näsblod. Du kan använda en luftfuktare, nässpray eller applicera lite vaselin i näsan för att förhindra att den torkar ut.
• Hantera rikliga menstruationsblödningar. Att använda hormonellt preventivmedel kan hjälpa till att förhindra rikliga menstruationer. Prata med din gynekolog om detta.
• Bär ett läkararmband. Bär alltid ett ID-kort med dig så att du kan identifiera dig som lidande av en blödningssjukdom i en nödsituation. Det kan rädda ditt liv.
• Ha en plan för vad du ska göra om du får en blödningsepisod. Vet när du ska behandla den hemma och när du ska uppsöka läkare direkt. Vet vem du ska prata med och vart du ska gå. På så sätt är det inte för sent att få behandling.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn visar tecken på blödning lätt, kontakta läkare. Blåmärken och näsblod är vanliga. Men om dessa symtom uppstår ofta, eller om blödningen tar lång tid att sluta , kontakta definitivt läkare.

När ska man åka till akutmottagningen ?

Om du har blödningar som du inte kan stoppa, inklusive kraftiga menstruationsblödningar, gå direkt till akutmottagningen utan att boka tid hos läkare. Tecken att vara uppmärksam på inkluderar:

• En näsblod som inte slutar på en timme.
• Kraftiga menstruationer som varar i två timmar eller mer, med två tamponger eller två bindor i timmen eller mer.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Glöm inte att ställa frågor som dessa:

• Vilka tester bör göras för att diagnostisera mitt tillstånd?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Vilka livsstilsförändringar kan jag göra för att hantera mitt tillstånd?
• Hur stor är chansen att mitt barn ärver detta GT-tillstånd?
• Rekommenderar ni genetiska tester om jag funderar på att bli gravid?

Är trombocytantalet normalt hos personer med GT?

Trombocytantalet är vanligtvis normalt vid Glanzmanns trombasteni (GT).Problemet är inte antalet blodplättar. Istället är det ett problem med proteinet som hjälper blodplättarna att hålla ihop, vilket förhindrar att blodplättarna koagulerar effektivt.

Vad är skillnaden mellan Glanzmanns trombasteni (GT) och Bernard-Souliers syndrom (BSS)?

Glanzmanns trombasteni (GT) och Bernard-Souliers syndrom (BSS) är båda sällsynta genetiska tillstånd som påverkar hur blodet koagulerar. Men de orsakas av olika genmutationer. De specifika problemen med dina blodplättar är också olika. Personer med BSS kan ha både lågt antal blodplättar och onormalt stora blodplättar.

Det viktigaste att komma ihåg från det vi har diskuterat (Take-Home Message)

Glanzmanns trombasteni (GT) är ett livslångt tillstånd som du och din hematolog behöver övervaka noggrant. Med GT finns det inget sätt att förutsäga hur allvarlig (eller lindrig) din blödning kommer att vara. Att vidta åtgärder för att minimera din blödning kan dock hjälpa dig att hålla dig frisk. Om din GT är allvarlig kan behandlingar som trombocyttransfusioner också hjälpa.

Även om du inte kan kontrollera att du föds med detta tillstånd, kom ihåg att du har alternativ för att hantera det på ett sätt som inte påverkar din livskvalitet. Var inte rädd för att söka läkarhjälp och ta hand om dig själv. Då kan du definitivt leva bra med detta tillstånd.

Glanzmanns trombasteni, GT, blödning, blodplättar, genetiska sjukdomar, blåmärken, blödningsrubbning, blodplättar