Låt oss lära oss om ett sällsynt tillstånd som gör att ditt eget immunförsvar attackerar dig (hemofagocytisk lymfohistiocytos - HLH)

Känner du någonsin att din kropp blir sämre? Ibland kan vårt eget immunförsvar, det som läker vår kropp, börja göra oss sjuka. Ett sådant allvarligt och sällsynt tillstånd är hemofagocytisk lymfohistiocytos, eller (HLH) förkortat. Det som händer är att cellerna som är vår kropps försvarssystem förökar sig okontrollerat och attackerar våra egna organ. För att vara exakt är det som en vakt som inte kan känna igen sin egen familj.

Vad betyder egentligen `(HLH)`? Låt oss förstå det väldigt enkelt, eller hur?

Vår kropps immunförsvar är en fantastisk mekanism. Det är som en armé som skyddar vårt land. Detta system skyddar oss från fiender som bakterier, virus och andra infektioner utifrån. Många celler, proteiner, organ och vävnader samarbetar för detta. Men när en person med HLH får en infektion överstimuleras immunförsvaret. Istället för att bekämpa infektionen börjar de nybildade cellerna attackera vår egen kropp. Detta gör oss sjukare. Faktum är att detta HLH-tillstånd kan vara livshotande .

Det finns två huvudtyper av dessa `(HLH)`, eller hur?

Ja, `(HLH)` kan delas in i två huvudtyper:

1. Primär (HLH) (genetiskt orsakad) : Detta orsakas av en genetisk mutation. Det betyder att en person föds med en predisposition för det. Symtom börjar ofta dyka upp under de första levnadsåren. Mycket sällan uppträder symtom efter vuxen ålder. Detta kallas ibland "familjär HLH".

2. Sekundär (HLH) (orsakad av ett annat medicinskt tillstånd) : Detta inträffar när ditt immunförsvar påverkas av ett annat medicinskt tillstånd som du redan har. Det kan till exempel orsakas av saker som cancer, infektioner (särskilt Epstein-Barr-virus) eller autoimmuna tillstånd. Sekundär (HLH) är vanligare än primär (HLH).

Vem är mer benägen att utveckla denna `(HLH)`?

`(HLH)` Det kan utvecklas hos vem som helst i alla åldrar. Det ses dock oftast hos små barn och spädbarn . Det betyder dock inte att vuxna inte kan utveckla det.

Hur vanlig är den här situationen?

HLH är ett mycket sällsynt tillstånd . Det är svårt att säga exakt hur många som faktiskt har det, eftersom det ibland kan feldiagnostiseras eller underdiagnostiseras. Cirka 75 % av de personer som diagnostiseras med HLH har sekundär HLH. Endast 25 % har primär HLH, vilket är ungefär en av 50 000 personer världen över.

Vilka är symtomen på (HLH)?

Symtomen på (HLH) kan variera från person till person, och de kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Här är några av de vanligaste symtomen:

• En feber som inte försvinner ens med antibiotika.
• Hudutslag.
• Förstorad lever (hepatomegali).
• Förstoring av mjälten (splenomegali).
• Svullna lymfkörtlar (bölder).

Tänk på detta: Om ett barns feber inte sjunker på flera dagar, och om den inte förbättras ens efter medicinering, kan det vara ett tecken på "(HLH)". Därför är det mycket viktigt att söka läkarvård om det kvarstår.

Utöver detta kan andra symtom uppstå:

• Anemi betyder brist på blod.
• Lågt antal blodplättar (trombocytopeni).
• Svaghet, svaghet.
• Yrsel eller yrsel.
• Konstant irritabilitet och rastlöshet.
• Huvudvärk .
• Blek hud.
• Gulsot.

Det finns dock också allvarliga symtom som kan vara livshotande . Om du ser dessa bör du omedelbart uppsöka sjukhus :

• Andningssvårigheter (dyspné).
• Kramper .
• Blödning i ögonen ("näthinneblödningar").
• Medvetslöshet.
• Koma.

Det viktigaste är att omedelbart uppsöka läkare om du har något av dessa symtom, särskilt de som kan vara livshotande. Tidig diagnos och behandling är de bästa sätten att uppnå bästa resultat.

Varför uppstår denna `(HLH)`? Vilka är orsakerna?

Enkelt uttryckt orsakas "(HLH)" av att immunförsvaret blir överaktivt eller fungerar dåligt. Som vi diskuterade tidigare finns det två typer av "(HLH)", och orsakerna till var och en är olika. Men i båda fallen produceras två typer av immunsystemceller, kallade "histiocyter" och "T-celler", i överskott och istället för att attackera en fiende, såsom ett virus utifrån, attackerar de vår egen kropp. Symtomen på "(HLH)" uppstår eftersom dessa vita blodkroppar inte har instruktionerna i sitt DNA för att göra sitt jobb ordentligt.

Orsaker till primär `(HLH)`:

Primär `(HLH)` orsakas av en genetisk mutation. Det finns flera gener som påverkar detta:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Det är dessa gener som säger åt våra celler att producera proteiner. Dessa proteiner hjälper vårt immunförsvar att förstöra främmande inkräktare som bakterier och virus och hålla oss friska. Men om det finns en mutation i en av dessa gener får cellerna inte de fullständiga instruktionerna för att producera dessa proteiner. Då är de proteiner som produceras ofullständiga, eller så kan de inte utföra sitt jobb ordentligt i kroppen. Dessa genmutationer ärvs från båda föräldrarna vid befruktningen. Detta kallas ett "autosomalt recessivt mönster".

Orsaker till sekundär `(HLH)`:

Sekundärt HLH är ett förvärvat tillstånd. Det betyder att det inte är en genetisk predisposition som finns vid födseln, och det finns inget behov av en familjehistoria. Det orsakas av ett onormalt immunförsvar. Forskning pågår fortfarande för att fastställa varför detta händer.

Ibland kan sekundär "HLH" utlösas av ett medicinskt tillstånd. Sådana tillstånd inkluderar:

• Epstein-Barr-virus (EBV)-infektion.
• Andra bakteriella, virus- och svampinfektioner.
• Försvagning av immunförsvaret.
• Ett autoimmunt tillstånd.
• En autoinflammatorisk sjukdom.
• Reumatologiska sjukdomar (t.ex. juvenil idiopatisk artrit).
• Metaboliska störningar.
• Cancer (t.ex. icke-Hodgkins lymfom).

Hur diagnostiserar läkare tillståndet `(HLH)`?

Om en läkare misstänker att du har HLH kommer de först att göra en fysisk undersökning. De kommer sedan att beställa flera tester för att lära sig mer om dina symtom. Läkaren kommer att leta efter följande diagnostiska kriterier:

• Feber.
• Förstorad mjälte.
• Låga nivåer av röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar i blodet (cytopeni).
• Höga nivåer av en typ av fett som kallas triglycerid i blodet (hypertriglyceridemi) eller låga nivåer av ett protein (fibrinogen) som hjälper blodet att koagulera (hypofibrinogenemi).
• Skada eller förstörelse av blodkroppar i benmärgen ("hemofagocytos").
• Minskad T-cellsaktivitet i blodet.
• Ökade nivåer av ferritin i blodet (ferritinemi).
• Ökade nivåer av "löslig interleukin-2-receptor (sCD25)" i blodet.

Om du har minst fem av dessa symtom kan din läkare misstänka HLH.

Tester för att identifiera `(HLH)`:

Några tester som kan hjälpa till att diagnostisera `(HLH)` är:

• Genetisk testning (särskilt om primär (HLH) misstänks).
• Ett fullständigt blodstatus.
• Ytterligare blodprover för att kontrollera ferritin, triglyceridnivåer, tecken på infektion och hur blodet koagulerar.
• Leverfunktionstest.
• En benmärgsbiopsi.

Vilka behandlingar finns det för (HLH)?

Det finns flera behandlingar för (HLH). Dessa kan variera beroende på sjukdomstyp, dess svårighetsgrad och patientens tillstånd:

• Läkemedel för att behandla infektioner (antibiotika eller antivirala medel).
• Läkemedel för att minska immunsystemets aktivitet (immunsuppressiva medel eller cytokinhämmare).
• Behandling eller hantering av underliggande medicinska tillstånd (till exempel kemoterapi för cancer).
• Blodtransfusion.

Det finns ett nytt läkemedel som heter "Emapalumab (Gamifant®)." Det är en "gammablockerande antikropp". Den är godkänd för användning hos spädbarn och vuxna med (HLH).

Om medicinering eller behandling av den underliggande sjukdomen inte fungerar kan läkare överväga en allogen stamcellstransplantation. Detta innebär att dina dysfunktionella stamceller (från din benmärg) ersätts med friska stamceller från en donator. Detta föregås vanligtvis av högdos kemoterapi eller strålbehandling för att döda de ohälsosamma stamcellerna. Denna procedur är mycket riskabel och det finns många biverkningar . Så din läkare kommer att förklara allt för dig så att du kan fatta ett välgrundat beslut om din hälsa.

Finns det något sätt att förhindra bildandet av `(HLH)`?

I verkligheten finns det ingenting vi kan göra för att förhindra utvecklingen av (HLH), eftersom orsakerna ligger utanför vår kontroll. Det finns dock några saker vi kan göra för att skydda oss mot saker som infektioner som kan orsaka sekundär (HLH):

• Ät en välbalanserad kost och träna regelbundet.
• Håll dig borta från personer med virussjukdomar.
• Använd skyddsutrustning för att förhindra skador.
• Om sår uppstår, rengör dem ordentligt för att förhindra infektion.
• God hantering av underliggande medicinska tillstånd.

Vad är prognosen för (HLH)?

Om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt kan ett gott eller ganska gott resultat förväntas, beroende på symtomens svårighetsgrad. Men om den lämnas obehandlad är "HLH" livshotande . Det kan leda till organsvikt och till och med dödsfall inom några månader.

Din läkare kommer att förklara diagnosen och behandlingsalternativen för dina symtom, samt riskerna och biverkningarna av behandlingarna.

Många personer som identifierar sig som att de har (HLH) söker stöd för sig själva och sina familjer. Det innebär att prata med en psykolog , genetisk rådgivare eller socialarbetare för att planera hur man ska leva med tillståndet, vilka riskerna är och vilka konsekvenserna blir.

Kan `(HLH)` botas helt?

Med rätt behandling och vård kan tillståndet (HLH) försvinna. Det kan dock också komma tillbaka om det utlöses igen. Vissa personer har kunnat förhindra återfall av HLH genom stamcellstransplantation och undvika de livshotande konsekvenserna. Ytterligare forskning pågår om detta.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har symtom på HLH (Heartbeat Hämning), kontakta omedelbart läkare . Vänta inte, tidig diagnos och behandling är det bästa sättet att bli bättre. Om du har allvarliga symtom som andningssvårigheter, medvetslöshet eller kramper, bör du omedelbart uppsöka akutmottagning .

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

• Vilka tester behöver jag göra?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är biverkningarna av behandlingen?
• Hur är min förväntade livslängd?

Att få reda på att du eller en närstående har ett sällsynt, livshotande tillstånd kan vara mycket upprörande och smärtsamt. Att prata med en psykolog , genetisk rådgivare eller din läkare kan vara till stor hjälp. De kan hjälpa dig att lära dig mer om hur du hanterar tillståndet, hur du tar hand om dig själv och din familj, och om behandling och utsikterna. Om du har frågor under denna svåra tid, be om hjälp från dina nära och kära eller ditt vårdteam.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

(HLH) är ett allvarligt men sällsynt tillstånd som orsakas av en onormal funktion i vårt immunförsvar. Vid detta tillstånd attackerar våra egna kroppsceller oss. Det finns två huvudtyper: primär (HLH) som orsakas av genetiska orsaker, och sekundär (HLH) som orsakas av andra sjukdomar.

Symtomen varierar, men du bör vara försiktig om du har ihållande feber, hudskador eller förstorad lever/mjälte. Om du upplever allvarliga symtom som andningssvårigheter eller kramper, sök omedelbart läkarvård.

Tidig diagnos och behandling är avgörande. Behandlingsalternativen varierar beroende på sjukdomstyp. Ibland kan det vara nödvändigt att tillgripa saker som en stamcellstransplantation.

Även om det inte finns något säkert sätt att förhindra detta, kan allmänna hälsovanor minska risken för sekundär "(HLH)" . I en sådan här situation är det mycket viktigt att vara mentalt stark och få nödvändigt stöd. Du är inte ensam, tveka inte att be om hjälp.

` HLH, Hemofagocytisk lymfohistiocytos, Immunförsvar, Genetiska sjukdomar, Infektioner, Feber, Symtom